Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.41147641_41147676delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT | CA2406101743 | EP300 | c.*52-196_*52-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT (n.*52-196_*52-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT) c.1922-196_1922-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT c.2132-196_2132-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT (n.2132-196_2132-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT) c.2054-196_2054-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT (n.2054-196_2054-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT) c.176-196_176-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT (n.176-196_176-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT) n.265-196_265-161delinsGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGTGGCAGAGCTT | |
22 | g.41147646_41147680del | CA2406101744 | EP300 | c.*52-191_*52-157del (n.*52-191_*52-157del) c.1922-191_1922-157del c.2132-191_2132-157del (n.2132-191_2132-157del) c.2054-191_2054-157del (n.2054-191_2054-157del) c.176-191_176-157del (n.176-191_176-157del) n.265-191_265-157del | dbSNP |
22 | g.41147677G>A | CA1025841663 | EP300 | c.*52-160G>A (n.*52-160G>A) c.1922-160G>A c.2132-160G>A (n.2132-160G>A) c.2054-160G>A (n.2054-160G>A) c.176-160G>A (n.176-160G>A) n.265-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147677G= | CA2406101756 | EP300 | c.*52-160G= (n.*52-160G=) c.1922-160G= c.2132-160G= (n.2132-160G=) c.2054-160G= (n.2054-160G=) c.176-160G= (n.176-160G=) n.265-160G= | |
22 | g.41147678C>A | CA753240340 | EP300 | c.*52-159C>A (n.*52-159C>A) c.1922-159C>A c.2132-159C>A (n.2132-159C>A) c.2054-159C>A (n.2054-159C>A) c.176-159C>A (n.176-159C>A) n.265-159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147678C= | CA2406101757 | EP300 | c.*52-159C= (n.*52-159C=) c.1922-159C= c.2132-159C= (n.2132-159C=) c.2054-159C= (n.2054-159C=) c.176-159C= (n.176-159C=) n.265-159C= | |
22 | g.41147679A= | CA2406101758 | EP300 | c.*52-158A= (n.*52-158A=) c.1922-158A= c.2132-158A= (n.2132-158A=) c.2054-158A= (n.2054-158A=) c.176-158A= (n.176-158A=) n.265-158A= | |
22 | g.41147679A>T | CA753240344 | EP300 | c.*52-158A>T (n.*52-158A>T) c.1922-158A>T c.2132-158A>T (n.2132-158A>T) c.2054-158A>T (n.2054-158A>T) c.176-158A>T (n.176-158A>T) n.265-158A>T | dbSNP |
22 | g.41147680G>A | CA2819027605 | EP300 | c.*52-157G>A (n.*52-157G>A) c.1922-157G>A c.2132-157G>A (n.2132-157G>A) c.2054-157G>A (n.2054-157G>A) c.176-157G>A (n.176-157G>A) n.265-157G>A | |
22 | g.41147681T>A | CA2513651008 | EP300 | c.*52-156T>A (n.*52-156T>A) c.1922-156T>A c.2132-156T>A (n.2132-156T>A) c.2054-156T>A (n.2054-156T>A) c.176-156T>A (n.176-156T>A) n.265-156T>A | |
22 | g.41147681T>C | CA324534415 | EP300 | c.*52-156T>C (n.*52-156T>C) c.1922-156T>C c.2132-156T>C (n.2132-156T>C) c.2054-156T>C (n.2054-156T>C) c.176-156T>C (n.176-156T>C) n.265-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147681T= | CA2406101759 | EP300 | c.*52-156T= (n.*52-156T=) c.1922-156T= c.2132-156T= (n.2132-156T=) c.2054-156T= (n.2054-156T=) c.176-156T= (n.176-156T=) n.265-156T= | |
22 | g.41147684G>A | CA2819027606 | EP300 | c.*52-153G>A (n.*52-153G>A) c.1922-153G>A c.2132-153G>A (n.2132-153G>A) c.2054-153G>A (n.2054-153G>A) c.176-153G>A (n.176-153G>A) n.265-153G>A | |
22 | g.41147685C>A | CA2406101761 | EP300 | c.*52-152C>A (n.*52-152C>A) c.1922-152C>A c.2132-152C>A (n.2132-152C>A) c.2054-152C>A (n.2054-152C>A) c.176-152C>A (n.176-152C>A) n.265-152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41147685C= | CA2406101760 | EP300 | c.*52-152C= (n.*52-152C=) c.1922-152C= c.2132-152C= (n.2132-152C=) c.2054-152C= (n.2054-152C=) c.176-152C= (n.176-152C=) n.265-152C= | |
22 | g.41147685C>G | CA324534420 | EP300 | c.*52-152C>G (n.*52-152C>G) c.1922-152C>G c.2132-152C>G (n.2132-152C>G) c.2054-152C>G (n.2054-152C>G) c.176-152C>G (n.176-152C>G) n.265-152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147685C>T | CA324534421 | EP300 | c.*52-152C>T (n.*52-152C>T) c.1922-152C>T c.2132-152C>T (n.2132-152C>T) c.2054-152C>T (n.2054-152C>T) c.176-152C>T (n.176-152C>T) n.265-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147686G>A | CA324534422 | EP300 | c.*52-151G>A (n.*52-151G>A) c.1922-151G>A c.2132-151G>A (n.2132-151G>A) c.2054-151G>A (n.2054-151G>A) c.176-151G>A (n.176-151G>A) n.265-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147686G>C | CA324534423 | EP300 | c.*52-151G>C (n.*52-151G>C) c.1922-151G>C c.2132-151G>C (n.2132-151G>C) c.2054-151G>C (n.2054-151G>C) c.176-151G>C (n.176-151G>C) n.265-151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147686G= | CA2406101762 | EP300 | c.*52-151G= (n.*52-151G=) c.1922-151G= c.2132-151G= (n.2132-151G=) c.2054-151G= (n.2054-151G=) c.176-151G= (n.176-151G=) n.265-151G= | |
22 | g.41147686G>T | CA2656906681 | EP300 | c.*52-151G>T (n.*52-151G>T) c.1922-151G>T c.2132-151G>T (n.2132-151G>T) c.2054-151G>T (n.2054-151G>T) c.176-151G>T (n.176-151G>T) n.265-151G>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147687G>A | CA753240352 | EP300 | c.*52-150G>A (n.*52-150G>A) c.1922-150G>A c.2132-150G>A (n.2132-150G>A) c.2054-150G>A (n.2054-150G>A) c.176-150G>A (n.176-150G>A) n.265-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147687G= | CA2406101763 | EP300 | c.*52-150G= (n.*52-150G=) c.1922-150G= c.2132-150G= (n.2132-150G=) c.2054-150G= (n.2054-150G=) c.176-150G= (n.176-150G=) n.265-150G= | |
22 | g.41147687G>T | CA2656906682 | EP300 | c.*52-150G>T (n.*52-150G>T) c.1922-150G>T c.2132-150G>T (n.2132-150G>T) c.2054-150G>T (n.2054-150G>T) c.176-150G>T (n.176-150G>T) n.265-150G>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147688A>T | CA2656906683 | EP300 | c.*52-149A>T (n.*52-149A>T) c.1922-149A>T c.2132-149A>T (n.2132-149A>T) c.2054-149A>T (n.2054-149A>T) c.176-149A>T (n.176-149A>T) n.265-149A>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147688_41147694delinsAGATTGC | CA2406101764 | EP300 | c.*52-149_*52-143delinsAGATTGC (n.*52-149_*52-143delinsAGATTGC) c.1922-149_1922-143delinsAGATTGC c.2132-149_2132-143delinsAGATTGC (n.2132-149_2132-143delinsAGATTGC) c.2054-149_2054-143delinsAGATTGC (n.2054-149_2054-143delinsAGATTGC) c.176-149_176-143delinsAGATTGC (n.176-149_176-143delinsAGATTGC) n.265-149_265-143delinsAGATTGC | |
22 | g.41147689G>A | CA324534424 | EP300 | c.*52-148G>A (n.*52-148G>A) c.1922-148G>A c.2132-148G>A (n.2132-148G>A) c.2054-148G>A (n.2054-148G>A) c.176-148G>A (n.176-148G>A) n.265-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147689G= | CA2406101766 | EP300 | c.*52-148G= (n.*52-148G=) c.1922-148G= c.2132-148G= (n.2132-148G=) c.2054-148G= (n.2054-148G=) c.176-148G= (n.176-148G=) n.265-148G= | |
22 | g.41147689G>T | CA2656906684 | EP300 | c.*52-148G>T (n.*52-148G>T) c.1922-148G>T c.2132-148G>T (n.2132-148G>T) c.2054-148G>T (n.2054-148G>T) c.176-148G>T (n.176-148G>T) n.265-148G>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147690_41147695del | CA2406101765 | EP300 | c.*52-147_*52-142del (n.*52-147_*52-142del) c.1922-147_1922-142del c.2132-147_2132-142del (n.2132-147_2132-142del) c.2054-147_2054-142del (n.2054-147_2054-142del) c.176-147_176-142del (n.176-147_176-142del) n.265-147_265-142del | dbSNP |
22 | g.41147690A= | CA2406101767 | EP300 | c.*52-147A= (n.*52-147A=) c.1922-147A= c.2132-147A= (n.2132-147A=) c.2054-147A= (n.2054-147A=) c.176-147A= (n.176-147A=) n.265-147A= | |
22 | g.41147690A>G | CA2406101768 | EP300 | c.*52-147A>G (n.*52-147A>G) c.1922-147A>G c.2132-147A>G (n.2132-147A>G) c.2054-147A>G (n.2054-147A>G) c.176-147A>G (n.176-147A>G) n.265-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41147690A>T | CA2406101769 | EP300 | c.*52-147A>T (n.*52-147A>T) c.1922-147A>T c.2132-147A>T (n.2132-147A>T) c.2054-147A>T (n.2054-147A>T) c.176-147A>T (n.176-147A>T) n.265-147A>T | dbSNP |
22 | g.41147691T>A | CA2656906685 | EP300 | c.*52-146T>A (n.*52-146T>A) c.1922-146T>A c.2132-146T>A (n.2132-146T>A) c.2054-146T>A (n.2054-146T>A) c.176-146T>A (n.176-146T>A) n.265-146T>A | gnomAD v4 |
22 | g.41147692T>A | CA753240365 | EP300 | c.*52-145T>A (n.*52-145T>A) c.1922-145T>A c.2132-145T>A (n.2132-145T>A) c.2054-145T>A (n.2054-145T>A) c.176-145T>A (n.176-145T>A) n.265-145T>A | dbSNP |
22 | g.41147692T>C | CA2656906686 | EP300 | c.*52-145T>C (n.*52-145T>C) c.1922-145T>C c.2132-145T>C (n.2132-145T>C) c.2054-145T>C (n.2054-145T>C) c.176-145T>C (n.176-145T>C) n.265-145T>C | gnomAD v4 |
22 | g.41147692T>G | CA324534426 | EP300 | c.*52-145T>G (n.*52-145T>G) c.1922-145T>G c.2132-145T>G (n.2132-145T>G) c.2054-145T>G (n.2054-145T>G) c.176-145T>G (n.176-145T>G) n.265-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147692T= | CA2406101770 | EP300 | c.*52-145T= (n.*52-145T=) c.1922-145T= c.2132-145T= (n.2132-145T=) c.2054-145T= (n.2054-145T=) c.176-145T= (n.176-145T=) n.265-145T= | |
22 | g.41147693G>A | CA2656906687 | EP300 | c.*52-144G>A (n.*52-144G>A) c.1922-144G>A c.2132-144G>A (n.2132-144G>A) c.2054-144G>A (n.2054-144G>A) c.176-144G>A (n.176-144G>A) n.265-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41147693G>T | CA2656906688 | EP300 | c.*52-144G>T (n.*52-144G>T) c.1922-144G>T c.2132-144G>T (n.2132-144G>T) c.2054-144G>T (n.2054-144G>T) c.176-144G>T (n.176-144G>T) n.265-144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147694C= | CA2406101771 | EP300 | c.*52-143C= (n.*52-143C=) c.1922-143C= c.2132-143C= (n.2132-143C=) c.2054-143C= (n.2054-143C=) c.176-143C= (n.176-143C=) n.265-143C= | |
22 | g.41147694C>T | CA324534430 | EP300 | c.*52-143C>T (n.*52-143C>T) c.1922-143C>T c.2132-143C>T (n.2132-143C>T) c.2054-143C>T (n.2054-143C>T) c.176-143C>T (n.176-143C>T) n.265-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147695G>A | CA324534433 | EP300 | c.*52-142G>A (n.*52-142G>A) c.1922-142G>A c.2132-142G>A (n.2132-142G>A) c.2054-142G>A (n.2054-142G>A) c.176-142G>A (n.176-142G>A) n.265-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41147695G= | CA2406101772 | EP300 | c.*52-142G= (n.*52-142G=) c.1922-142G= c.2132-142G= (n.2132-142G=) c.2054-142G= (n.2054-142G=) c.176-142G= (n.176-142G=) n.265-142G= | |
22 | g.41147695G>T | CA2656906689 | EP300 | c.*52-142G>T (n.*52-142G>T) c.1922-142G>T c.2132-142G>T (n.2132-142G>T) c.2054-142G>T (n.2054-142G>T) c.176-142G>T (n.176-142G>T) n.265-142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147696C>A | CA2656906690 | EP300 | c.*52-141C>A (n.*52-141C>A) c.1922-141C>A c.2132-141C>A (n.2132-141C>A) c.2054-141C>A (n.2054-141C>A) c.176-141C>A (n.176-141C>A) n.265-141C>A | gnomAD v4 |
22 | g.41147696C>T | CA2656906691 | EP300 | c.*52-141C>T (n.*52-141C>T) c.1922-141C>T c.2132-141C>T (n.2132-141C>T) c.2054-141C>T (n.2054-141C>T) c.176-141C>T (n.176-141C>T) n.265-141C>T | gnomAD v4 |
22 | g.41147697C>A | CA2656906692 | EP300 | c.*52-140C>A (n.*52-140C>A) c.1922-140C>A c.2132-140C>A (n.2132-140C>A) c.2054-140C>A (n.2054-140C>A) c.176-140C>A (n.176-140C>A) n.265-140C>A | gnomAD v4 |
22 | g.41147697C= | CA2406101773 | EP300 | c.*52-140C= (n.*52-140C=) c.1922-140C= c.2132-140C= (n.2132-140C=) c.2054-140C= (n.2054-140C=) c.176-140C= (n.176-140C=) n.265-140C= | |
22 | g.41147697C>T | CA324534439 | EP300 | c.*52-140C>T (n.*52-140C>T) c.1922-140C>T c.2132-140C>T (n.2132-140C>T) c.2054-140C>T (n.2054-140C>T) c.176-140C>T (n.176-140C>T) n.265-140C>T | dbSNP |