WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40600363G>A | CA2580684492 | MRTFA | c.-83-5628C>T (n.-83-5628C>T) c.-22+36115C>T (n.-22+36115C>T) n.172+36115C>T n.222-12785C>T c.-383-5628C>T (n.-383-5628C>T) n.210+36115C>T n.226-5628C>T c.-322+36115C>T (n.-322+36115C>T) c.-451-5628C>T (n.-451-5628C>T) c.-566-5628C>T (n.-566-5628C>T) c.-978-5628C>T (n.-978-5628C>T) c.-390+36115C>T (n.-390+36115C>T) | |
| 22 | g.40600363G>C | CA2580684491 | MRTFA | c.-83-5628C>G (n.-83-5628C>G) c.-22+36115C>G (n.-22+36115C>G) n.172+36115C>G n.222-12785C>G c.-383-5628C>G (n.-383-5628C>G) n.210+36115C>G n.226-5628C>G c.-322+36115C>G (n.-322+36115C>G) c.-451-5628C>G (n.-451-5628C>G) c.-566-5628C>G (n.-566-5628C>G) c.-978-5628C>G (n.-978-5628C>G) c.-390+36115C>G (n.-390+36115C>G) | |
| 22 | g.40600363G= | CA2405837779 | MRTFA | c.-83-5628C= (n.-83-5628C=) c.-22+36115C= (n.-22+36115C=) n.172+36115C= n.222-12785C= c.-383-5628C= (n.-383-5628C=) n.210+36115C= n.226-5628C= c.-322+36115C= (n.-322+36115C=) c.-451-5628C= (n.-451-5628C=) c.-566-5628C= (n.-566-5628C=) c.-978-5628C= (n.-978-5628C=) c.-390+36115C= (n.-390+36115C=) | |
| 22 | g.40600363G>T | CA14982249 | MRTFA | c.-83-5628C>A (n.-83-5628C>A) c.-22+36115C>A (n.-22+36115C>A) n.172+36115C>A n.222-12785C>A c.-383-5628C>A (n.-383-5628C>A) n.210+36115C>A n.226-5628C>A c.-322+36115C>A (n.-322+36115C>A) c.-451-5628C>A (n.-451-5628C>A) c.-566-5628C>A (n.-566-5628C>A) c.-978-5628C>A (n.-978-5628C>A) c.-390+36115C>A (n.-390+36115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600365_40600374delinsAATACACTCT | CA2405837780 | MRTFA | c.-83-5639_-83-5630delinsAGAGTGTATT (n.-83-5639_-83-5630delinsAGAGTGTATT) c.-22+36104_-22+36113delinsAGAGTGTATT (n.-22+36104_-22+36113delinsAGAGTGTATT) n.172+36104_172+36113delinsAGAGTGTATT n.222-12796_222-12787delinsAGAGTGTATT c.-383-5639_-383-5630delinsAGAGTGTATT (n.-383-5639_-383-5630delinsAGAGTGTATT) n.210+36104_210+36113delinsAGAGTGTATT n.226-5639_226-5630delinsAGAGTGTATT c.-322+36104_-322+36113delinsAGAGTGTATT (n.-322+36104_-322+36113delinsAGAGTGTATT) c.-451-5639_-451-5630delinsAGAGTGTATT (n.-451-5639_-451-5630delinsAGAGTGTATT) c.-566-5639_-566-5630delinsAGAGTGTATT (n.-566-5639_-566-5630delinsAGAGTGTATT) c.-978-5639_-978-5630delinsAGAGTGTATT (n.-978-5639_-978-5630delinsAGAGTGTATT) c.-390+36104_-390+36113delinsAGAGTGTATT (n.-390+36104_-390+36113delinsAGAGTGTATT) | |
| 22 | g.40600365_40600375delinsAATACACTCTG | CA2405837781 | MRTFA | c.-83-5640_-83-5630delinsCAGAGTGTATT (n.-83-5640_-83-5630delinsCAGAGTGTATT) c.-22+36103_-22+36113delinsCAGAGTGTATT (n.-22+36103_-22+36113delinsCAGAGTGTATT) n.172+36103_172+36113delinsCAGAGTGTATT n.222-12797_222-12787delinsCAGAGTGTATT c.-383-5640_-383-5630delinsCAGAGTGTATT (n.-383-5640_-383-5630delinsCAGAGTGTATT) n.210+36103_210+36113delinsCAGAGTGTATT n.226-5640_226-5630delinsCAGAGTGTATT c.-322+36103_-322+36113delinsCAGAGTGTATT (n.-322+36103_-322+36113delinsCAGAGTGTATT) c.-451-5640_-451-5630delinsCAGAGTGTATT (n.-451-5640_-451-5630delinsCAGAGTGTATT) c.-566-5640_-566-5630delinsCAGAGTGTATT (n.-566-5640_-566-5630delinsCAGAGTGTATT) c.-978-5640_-978-5630delinsCAGAGTGTATT (n.-978-5640_-978-5630delinsCAGAGTGTATT) c.-390+36103_-390+36113delinsCAGAGTGTATT (n.-390+36103_-390+36113delinsCAGAGTGTATT) | |
| 22 | g.40600366_40600374del | CA639708028 | MRTFA | c.-83-5639_-83-5631del (n.-83-5639_-83-5631del) c.-22+36104_-22+36112del (n.-22+36104_-22+36112del) n.172+36104_172+36112del n.222-12796_222-12788del c.-383-5639_-383-5631del (n.-383-5639_-383-5631del) n.210+36104_210+36112del n.226-5639_226-5631del c.-322+36104_-322+36112del (n.-322+36104_-322+36112del) c.-451-5639_-451-5631del (n.-451-5639_-451-5631del) c.-566-5639_-566-5631del (n.-566-5639_-566-5631del) c.-978-5639_-978-5631del (n.-978-5639_-978-5631del) c.-390+36104_-390+36112del (n.-390+36104_-390+36112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600366_40600375del | CA2405837782 | MRTFA | c.-83-5640_-83-5631del (n.-83-5640_-83-5631del) c.-22+36103_-22+36112del (n.-22+36103_-22+36112del) n.172+36103_172+36112del n.222-12797_222-12788del c.-383-5640_-383-5631del (n.-383-5640_-383-5631del) n.210+36103_210+36112del n.226-5640_226-5631del c.-322+36103_-322+36112del (n.-322+36103_-322+36112del) c.-451-5640_-451-5631del (n.-451-5640_-451-5631del) c.-566-5640_-566-5631del (n.-566-5640_-566-5631del) c.-978-5640_-978-5631del (n.-978-5640_-978-5631del) c.-390+36103_-390+36112del (n.-390+36103_-390+36112del) | dbSNP |
| 22 | g.40600370A= | CA2405837783 | MRTFA | c.-83-5635T= (n.-83-5635T=) c.-22+36108T= (n.-22+36108T=) n.172+36108T= n.222-12792T= c.-383-5635T= (n.-383-5635T=) n.210+36108T= n.226-5635T= c.-322+36108T= (n.-322+36108T=) c.-451-5635T= (n.-451-5635T=) c.-566-5635T= (n.-566-5635T=) c.-978-5635T= (n.-978-5635T=) c.-390+36108T= (n.-390+36108T=) | |
| 22 | g.40600370A>C | CA2405837784 | MRTFA | c.-83-5635T>G (n.-83-5635T>G) c.-22+36108T>G (n.-22+36108T>G) n.172+36108T>G n.222-12792T>G c.-383-5635T>G (n.-383-5635T>G) n.210+36108T>G n.226-5635T>G c.-322+36108T>G (n.-322+36108T>G) c.-451-5635T>G (n.-451-5635T>G) c.-566-5635T>G (n.-566-5635T>G) c.-978-5635T>G (n.-978-5635T>G) c.-390+36108T>G (n.-390+36108T>G) | dbSNP |
| 22 | g.40600375_40600376delinsGC | CA2405837785 | MRTFA | c.-83-5641_-83-5640delinsGC (n.-83-5641_-83-5640delinsGC) c.-22+36102_-22+36103delinsGC (n.-22+36102_-22+36103delinsGC) n.172+36102_172+36103delinsGC n.222-12798_222-12797delinsGC c.-383-5641_-383-5640delinsGC (n.-383-5641_-383-5640delinsGC) n.210+36102_210+36103delinsGC n.226-5641_226-5640delinsGC c.-322+36102_-322+36103delinsGC (n.-322+36102_-322+36103delinsGC) c.-451-5641_-451-5640delinsGC (n.-451-5641_-451-5640delinsGC) c.-566-5641_-566-5640delinsGC (n.-566-5641_-566-5640delinsGC) c.-978-5641_-978-5640delinsGC (n.-978-5641_-978-5640delinsGC) c.-390+36102_-390+36103delinsGC (n.-390+36102_-390+36103delinsGC) | |
| 22 | g.40600376del | CA639708029 | MRTFA | c.-83-5641del (n.-83-5641del) c.-22+36102del (n.-22+36102del) n.172+36102del n.222-12798del c.-383-5641del (n.-383-5641del) n.210+36102del n.226-5641del c.-322+36102del (n.-322+36102del) c.-451-5641del (n.-451-5641del) c.-566-5641del (n.-566-5641del) c.-978-5641del (n.-978-5641del) c.-390+36102del (n.-390+36102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600376C= | CA2405837786 | MRTFA | c.-83-5641G= (n.-83-5641G=) c.-22+36102G= (n.-22+36102G=) n.172+36102G= n.222-12798G= c.-383-5641G= (n.-383-5641G=) n.210+36102G= n.226-5641G= c.-322+36102G= (n.-322+36102G=) c.-451-5641G= (n.-451-5641G=) c.-566-5641G= (n.-566-5641G=) c.-978-5641G= (n.-978-5641G=) c.-390+36102G= (n.-390+36102G=) | |
| 22 | g.40600376C>G | CA2405837787 | MRTFA | c.-83-5641G>C (n.-83-5641G>C) c.-22+36102G>C (n.-22+36102G>C) n.172+36102G>C n.222-12798G>C c.-383-5641G>C (n.-383-5641G>C) n.210+36102G>C n.226-5641G>C c.-322+36102G>C (n.-322+36102G>C) c.-451-5641G>C (n.-451-5641G>C) c.-566-5641G>C (n.-566-5641G>C) c.-978-5641G>C (n.-978-5641G>C) c.-390+36102G>C (n.-390+36102G>C) | dbSNP |
| 22 | g.40600379C= | CA2405837788 | MRTFA | c.-83-5644G= (n.-83-5644G=) c.-22+36099G= (n.-22+36099G=) n.172+36099G= n.222-12801G= c.-383-5644G= (n.-383-5644G=) n.210+36099G= n.226-5644G= c.-322+36099G= (n.-322+36099G=) c.-451-5644G= (n.-451-5644G=) c.-566-5644G= (n.-566-5644G=) c.-978-5644G= (n.-978-5644G=) c.-390+36099G= (n.-390+36099G=) | |
| 22 | g.40600379C>T | CA639708030 | MRTFA | c.-83-5644G>A (n.-83-5644G>A) c.-22+36099G>A (n.-22+36099G>A) n.172+36099G>A n.222-12801G>A c.-383-5644G>A (n.-383-5644G>A) n.210+36099G>A n.226-5644G>A c.-322+36099G>A (n.-322+36099G>A) c.-451-5644G>A (n.-451-5644G>A) c.-566-5644G>A (n.-566-5644G>A) c.-978-5644G>A (n.-978-5644G>A) c.-390+36099G>A (n.-390+36099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600385A= | CA2405837789 | MRTFA | c.-83-5650T= (n.-83-5650T=) c.-22+36093T= (n.-22+36093T=) n.172+36093T= n.222-12807T= c.-383-5650T= (n.-383-5650T=) n.210+36093T= n.226-5650T= c.-322+36093T= (n.-322+36093T=) c.-451-5650T= (n.-451-5650T=) c.-566-5650T= (n.-566-5650T=) c.-978-5650T= (n.-978-5650T=) c.-390+36093T= (n.-390+36093T=) | |
| 22 | g.40600385A>G | CA2405837790 | MRTFA | c.-83-5650T>C (n.-83-5650T>C) c.-22+36093T>C (n.-22+36093T>C) n.172+36093T>C n.222-12807T>C c.-383-5650T>C (n.-383-5650T>C) n.210+36093T>C n.226-5650T>C c.-322+36093T>C (n.-322+36093T>C) c.-451-5650T>C (n.-451-5650T>C) c.-566-5650T>C (n.-566-5650T>C) c.-978-5650T>C (n.-978-5650T>C) c.-390+36093T>C (n.-390+36093T>C) | dbSNP |
| 22 | g.40600386T>C | CA2405837791 | MRTFA | c.-83-5651A>G (n.-83-5651A>G) c.-22+36092A>G (n.-22+36092A>G) n.172+36092A>G n.222-12808A>G c.-383-5651A>G (n.-383-5651A>G) n.210+36092A>G n.226-5651A>G c.-322+36092A>G (n.-322+36092A>G) c.-451-5651A>G (n.-451-5651A>G) c.-566-5651A>G (n.-566-5651A>G) c.-978-5651A>G (n.-978-5651A>G) c.-390+36092A>G (n.-390+36092A>G) | dbSNP |
| 22 | g.40600386T= | CA2405837792 | MRTFA | c.-83-5651A= (n.-83-5651A=) c.-22+36092A= (n.-22+36092A=) n.172+36092A= n.222-12808A= c.-383-5651A= (n.-383-5651A=) n.210+36092A= n.226-5651A= c.-322+36092A= (n.-322+36092A=) c.-451-5651A= (n.-451-5651A=) c.-566-5651A= (n.-566-5651A=) c.-978-5651A= (n.-978-5651A=) c.-390+36092A= (n.-390+36092A=) | |
| 22 | g.40600389C>A | CA324399408 | MRTFA | c.-83-5654G>T (n.-83-5654G>T) c.-22+36089G>T (n.-22+36089G>T) n.172+36089G>T n.222-12811G>T c.-383-5654G>T (n.-383-5654G>T) n.210+36089G>T n.226-5654G>T c.-322+36089G>T (n.-322+36089G>T) c.-451-5654G>T (n.-451-5654G>T) c.-566-5654G>T (n.-566-5654G>T) c.-978-5654G>T (n.-978-5654G>T) c.-390+36089G>T (n.-390+36089G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600389C= | CA2405837793 | MRTFA | c.-83-5654G= (n.-83-5654G=) c.-22+36089G= (n.-22+36089G=) n.172+36089G= n.222-12811G= c.-383-5654G= (n.-383-5654G=) n.210+36089G= n.226-5654G= c.-322+36089G= (n.-322+36089G=) c.-451-5654G= (n.-451-5654G=) c.-566-5654G= (n.-566-5654G=) c.-978-5654G= (n.-978-5654G=) c.-390+36089G= (n.-390+36089G=) | |
| 22 | g.40600390C>A | CA753180790 | MRTFA | c.-83-5655G>T (n.-83-5655G>T) c.-22+36088G>T (n.-22+36088G>T) n.172+36088G>T n.222-12812G>T c.-383-5655G>T (n.-383-5655G>T) n.210+36088G>T n.226-5655G>T c.-322+36088G>T (n.-322+36088G>T) c.-451-5655G>T (n.-451-5655G>T) c.-566-5655G>T (n.-566-5655G>T) c.-978-5655G>T (n.-978-5655G>T) c.-390+36088G>T (n.-390+36088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600390C= | CA2405837794 | MRTFA | c.-83-5655G= (n.-83-5655G=) c.-22+36088G= (n.-22+36088G=) n.172+36088G= n.222-12812G= c.-383-5655G= (n.-383-5655G=) n.210+36088G= n.226-5655G= c.-322+36088G= (n.-322+36088G=) c.-451-5655G= (n.-451-5655G=) c.-566-5655G= (n.-566-5655G=) c.-978-5655G= (n.-978-5655G=) c.-390+36088G= (n.-390+36088G=) | |
| 22 | g.40600390C>T | CA1025791441 | MRTFA | c.-83-5655G>A (n.-83-5655G>A) c.-22+36088G>A (n.-22+36088G>A) n.172+36088G>A n.222-12812G>A c.-383-5655G>A (n.-383-5655G>A) n.210+36088G>A n.226-5655G>A c.-322+36088G>A (n.-322+36088G>A) c.-451-5655G>A (n.-451-5655G>A) c.-566-5655G>A (n.-566-5655G>A) c.-978-5655G>A (n.-978-5655G>A) c.-390+36088G>A (n.-390+36088G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600392C>T | CA2500914808 | MRTFA | c.-83-5657G>A (n.-83-5657G>A) c.-22+36086G>A (n.-22+36086G>A) n.172+36086G>A n.222-12814G>A c.-383-5657G>A (n.-383-5657G>A) n.210+36086G>A n.226-5657G>A c.-322+36086G>A (n.-322+36086G>A) c.-451-5657G>A (n.-451-5657G>A) c.-566-5657G>A (n.-566-5657G>A) c.-978-5657G>A (n.-978-5657G>A) c.-390+36086G>A (n.-390+36086G>A) | |
| 22 | g.40600394A= | CA2405837795 | MRTFA | c.-83-5659T= (n.-83-5659T=) c.-22+36084T= (n.-22+36084T=) n.172+36084T= n.222-12816T= c.-383-5659T= (n.-383-5659T=) n.210+36084T= n.226-5659T= c.-322+36084T= (n.-322+36084T=) c.-451-5659T= (n.-451-5659T=) c.-566-5659T= (n.-566-5659T=) c.-978-5659T= (n.-978-5659T=) c.-390+36084T= (n.-390+36084T=) | |
| 22 | g.40600394A>C | CA2405837796 | MRTFA | c.-83-5659T>G (n.-83-5659T>G) c.-22+36084T>G (n.-22+36084T>G) n.172+36084T>G n.222-12816T>G c.-383-5659T>G (n.-383-5659T>G) n.210+36084T>G n.226-5659T>G c.-322+36084T>G (n.-322+36084T>G) c.-451-5659T>G (n.-451-5659T>G) c.-566-5659T>G (n.-566-5659T>G) c.-978-5659T>G (n.-978-5659T>G) c.-390+36084T>G (n.-390+36084T>G) | dbSNP |
| 22 | g.40600395C= | CA2405837797 | MRTFA | c.-83-5660G= (n.-83-5660G=) c.-22+36083G= (n.-22+36083G=) n.172+36083G= n.222-12817G= c.-383-5660G= (n.-383-5660G=) n.210+36083G= n.226-5660G= c.-322+36083G= (n.-322+36083G=) c.-451-5660G= (n.-451-5660G=) c.-566-5660G= (n.-566-5660G=) c.-978-5660G= (n.-978-5660G=) c.-390+36083G= (n.-390+36083G=) | |
| 22 | g.40600395C>G | CA324399409 | MRTFA | c.-83-5660G>C (n.-83-5660G>C) c.-22+36083G>C (n.-22+36083G>C) n.172+36083G>C n.222-12817G>C c.-383-5660G>C (n.-383-5660G>C) n.210+36083G>C n.226-5660G>C c.-322+36083G>C (n.-322+36083G>C) c.-451-5660G>C (n.-451-5660G>C) c.-566-5660G>C (n.-566-5660G>C) c.-978-5660G>C (n.-978-5660G>C) c.-390+36083G>C (n.-390+36083G>C) | dbSNP |
| 22 | g.40600395C>T | CA639708031 | MRTFA | c.-83-5660G>A (n.-83-5660G>A) c.-22+36083G>A (n.-22+36083G>A) n.172+36083G>A n.222-12817G>A c.-383-5660G>A (n.-383-5660G>A) n.210+36083G>A n.226-5660G>A c.-322+36083G>A (n.-322+36083G>A) c.-451-5660G>A (n.-451-5660G>A) c.-566-5660G>A (n.-566-5660G>A) c.-978-5660G>A (n.-978-5660G>A) c.-390+36083G>A (n.-390+36083G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.40600396A= | CA2405837798 | MRTFA | c.-83-5661T= (n.-83-5661T=) c.-22+36082T= (n.-22+36082T=) n.172+36082T= n.222-12818T= c.-383-5661T= (n.-383-5661T=) n.210+36082T= n.226-5661T= c.-322+36082T= (n.-322+36082T=) c.-451-5661T= (n.-451-5661T=) c.-566-5661T= (n.-566-5661T=) c.-978-5661T= (n.-978-5661T=) c.-390+36082T= (n.-390+36082T=) | |
| 22 | g.40600396A>G | CA753180797 | MRTFA | c.-83-5661T>C (n.-83-5661T>C) c.-22+36082T>C (n.-22+36082T>C) n.172+36082T>C n.222-12818T>C c.-383-5661T>C (n.-383-5661T>C) n.210+36082T>C n.226-5661T>C c.-322+36082T>C (n.-322+36082T>C) c.-451-5661T>C (n.-451-5661T>C) c.-566-5661T>C (n.-566-5661T>C) c.-978-5661T>C (n.-978-5661T>C) c.-390+36082T>C (n.-390+36082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600397A= | CA2405837799 | MRTFA | c.-83-5662T= (n.-83-5662T=) c.-22+36081T= (n.-22+36081T=) n.172+36081T= n.222-12819T= c.-383-5662T= (n.-383-5662T=) n.210+36081T= n.226-5662T= c.-322+36081T= (n.-322+36081T=) c.-451-5662T= (n.-451-5662T=) c.-566-5662T= (n.-566-5662T=) c.-978-5662T= (n.-978-5662T=) c.-390+36081T= (n.-390+36081T=) | |
| 22 | g.40600397A>T | CA1025791449 | MRTFA | c.-83-5662T>A (n.-83-5662T>A) c.-22+36081T>A (n.-22+36081T>A) n.172+36081T>A n.222-12819T>A c.-383-5662T>A (n.-383-5662T>A) n.210+36081T>A n.226-5662T>A c.-322+36081T>A (n.-322+36081T>A) c.-451-5662T>A (n.-451-5662T>A) c.-566-5662T>A (n.-566-5662T>A) c.-978-5662T>A (n.-978-5662T>A) c.-390+36081T>A (n.-390+36081T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600399T>C | CA2405837801 | MRTFA | c.-83-5664A>G (n.-83-5664A>G) c.-22+36079A>G (n.-22+36079A>G) n.172+36079A>G n.222-12821A>G c.-383-5664A>G (n.-383-5664A>G) n.210+36079A>G n.226-5664A>G c.-322+36079A>G (n.-322+36079A>G) c.-451-5664A>G (n.-451-5664A>G) c.-566-5664A>G (n.-566-5664A>G) c.-978-5664A>G (n.-978-5664A>G) c.-390+36079A>G (n.-390+36079A>G) | dbSNP |
| 22 | g.40600399T= | CA2405837800 | MRTFA | c.-83-5664A= (n.-83-5664A=) c.-22+36079A= (n.-22+36079A=) n.172+36079A= n.222-12821A= c.-383-5664A= (n.-383-5664A=) n.210+36079A= n.226-5664A= c.-322+36079A= (n.-322+36079A=) c.-451-5664A= (n.-451-5664A=) c.-566-5664A= (n.-566-5664A=) c.-978-5664A= (n.-978-5664A=) c.-390+36079A= (n.-390+36079A=) | |
| 22 | g.40600403T>C | CA639708032 | MRTFA | c.-83-5668A>G (n.-83-5668A>G) c.-22+36075A>G (n.-22+36075A>G) n.172+36075A>G n.222-12825A>G c.-383-5668A>G (n.-383-5668A>G) n.210+36075A>G n.226-5668A>G c.-322+36075A>G (n.-322+36075A>G) c.-451-5668A>G (n.-451-5668A>G) c.-566-5668A>G (n.-566-5668A>G) c.-978-5668A>G (n.-978-5668A>G) c.-390+36075A>G (n.-390+36075A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600403T= | CA2405837802 | MRTFA | c.-83-5668A= (n.-83-5668A=) c.-22+36075A= (n.-22+36075A=) n.172+36075A= n.222-12825A= c.-383-5668A= (n.-383-5668A=) n.210+36075A= n.226-5668A= c.-322+36075A= (n.-322+36075A=) c.-451-5668A= (n.-451-5668A=) c.-566-5668A= (n.-566-5668A=) c.-978-5668A= (n.-978-5668A=) c.-390+36075A= (n.-390+36075A=) | |
| 22 | g.40600409C>A | CA2405837804 | MRTFA | c.-83-5674G>T (n.-83-5674G>T) c.-22+36069G>T (n.-22+36069G>T) n.172+36069G>T n.222-12831G>T c.-383-5674G>T (n.-383-5674G>T) n.210+36069G>T n.226-5674G>T c.-322+36069G>T (n.-322+36069G>T) c.-451-5674G>T (n.-451-5674G>T) c.-566-5674G>T (n.-566-5674G>T) c.-978-5674G>T (n.-978-5674G>T) c.-390+36069G>T (n.-390+36069G>T) | dbSNP |
| 22 | g.40600409C= | CA2405837803 | MRTFA | c.-83-5674G= (n.-83-5674G=) c.-22+36069G= (n.-22+36069G=) n.172+36069G= n.222-12831G= c.-383-5674G= (n.-383-5674G=) n.210+36069G= n.226-5674G= c.-322+36069G= (n.-322+36069G=) c.-451-5674G= (n.-451-5674G=) c.-566-5674G= (n.-566-5674G=) c.-978-5674G= (n.-978-5674G=) c.-390+36069G= (n.-390+36069G=) | |
| 22 | g.40600410C= | CA2405837805 | MRTFA | c.-83-5675G= (n.-83-5675G=) c.-22+36068G= (n.-22+36068G=) n.172+36068G= n.222-12832G= c.-383-5675G= (n.-383-5675G=) n.210+36068G= n.226-5675G= c.-322+36068G= (n.-322+36068G=) c.-451-5675G= (n.-451-5675G=) c.-566-5675G= (n.-566-5675G=) c.-978-5675G= (n.-978-5675G=) c.-390+36068G= (n.-390+36068G=) | |
| 22 | g.40600410C>T | CA324399410 | MRTFA | c.-83-5675G>A (n.-83-5675G>A) c.-22+36068G>A (n.-22+36068G>A) n.172+36068G>A n.222-12832G>A c.-383-5675G>A (n.-383-5675G>A) n.210+36068G>A n.226-5675G>A c.-322+36068G>A (n.-322+36068G>A) c.-451-5675G>A (n.-451-5675G>A) c.-566-5675G>A (n.-566-5675G>A) c.-978-5675G>A (n.-978-5675G>A) c.-390+36068G>A (n.-390+36068G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600411G>A | CA324399414 | MRTFA | c.-83-5676C>T (n.-83-5676C>T) c.-22+36067C>T (n.-22+36067C>T) n.172+36067C>T n.222-12833C>T c.-383-5676C>T (n.-383-5676C>T) n.210+36067C>T n.226-5676C>T c.-322+36067C>T (n.-322+36067C>T) c.-451-5676C>T (n.-451-5676C>T) c.-566-5676C>T (n.-566-5676C>T) c.-978-5676C>T (n.-978-5676C>T) c.-390+36067C>T (n.-390+36067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40600411G= | CA2405837806 | MRTFA | c.-83-5676C= (n.-83-5676C=) c.-22+36067C= (n.-22+36067C=) n.172+36067C= n.222-12833C= c.-383-5676C= (n.-383-5676C=) n.210+36067C= n.226-5676C= c.-322+36067C= (n.-322+36067C=) c.-451-5676C= (n.-451-5676C=) c.-566-5676C= (n.-566-5676C=) c.-978-5676C= (n.-978-5676C=) c.-390+36067C= (n.-390+36067C=) | |
| 22 | g.40600417C>A | CA658244624 | MRTFA | c.-83-5682G>T (n.-83-5682G>T) c.-22+36061G>T (n.-22+36061G>T) n.172+36061G>T n.222-12839G>T c.-383-5682G>T (n.-383-5682G>T) n.210+36061G>T n.226-5682G>T c.-322+36061G>T (n.-322+36061G>T) c.-451-5682G>T (n.-451-5682G>T) c.-566-5682G>T (n.-566-5682G>T) c.-978-5682G>T (n.-978-5682G>T) c.-390+36061G>T (n.-390+36061G>T) | COSMIC |
| 22 | g.40600417C= | CA2405837807 | MRTFA | c.-83-5682G= (n.-83-5682G=) c.-22+36061G= (n.-22+36061G=) n.172+36061G= n.222-12839G= c.-383-5682G= (n.-383-5682G=) n.210+36061G= n.226-5682G= c.-322+36061G= (n.-322+36061G=) c.-451-5682G= (n.-451-5682G=) c.-566-5682G= (n.-566-5682G=) c.-978-5682G= (n.-978-5682G=) c.-390+36061G= (n.-390+36061G=) | |
| 22 | g.40600417C>T | CA2405837808 | MRTFA | c.-83-5682G>A (n.-83-5682G>A) c.-22+36061G>A (n.-22+36061G>A) n.172+36061G>A n.222-12839G>A c.-383-5682G>A (n.-383-5682G>A) n.210+36061G>A n.226-5682G>A c.-322+36061G>A (n.-322+36061G>A) c.-451-5682G>A (n.-451-5682G>A) c.-566-5682G>A (n.-566-5682G>A) c.-978-5682G>A (n.-978-5682G>A) c.-390+36061G>A (n.-390+36061G>A) | dbSNP |
| 22 | g.40600418G>A | CA753180806 | MRTFA | c.-83-5683C>T (n.-83-5683C>T) c.-22+36060C>T (n.-22+36060C>T) n.172+36060C>T n.222-12840C>T c.-383-5683C>T (n.-383-5683C>T) n.210+36060C>T n.226-5683C>T c.-322+36060C>T (n.-322+36060C>T) c.-451-5683C>T (n.-451-5683C>T) c.-566-5683C>T (n.-566-5683C>T) c.-978-5683C>T (n.-978-5683C>T) c.-390+36060C>T (n.-390+36060C>T) | dbSNP |
| 22 | g.40600418G= | CA2405837809 | MRTFA | c.-83-5683C= (n.-83-5683C=) c.-22+36060C= (n.-22+36060C=) n.172+36060C= n.222-12840C= c.-383-5683C= (n.-383-5683C=) n.210+36060C= n.226-5683C= c.-322+36060C= (n.-322+36060C=) c.-451-5683C= (n.-451-5683C=) c.-566-5683C= (n.-566-5683C=) c.-978-5683C= (n.-978-5683C=) c.-390+36060C= (n.-390+36060C=) |