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22 | g.40364962A>G | CA411648149 | ADSL | c.*668A>G (n.*668A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1296A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1191+597A>G (n.1191+597A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.2788A>G n.4341A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.1959A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1582A>G n.1670A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) n.737A>G n.2678A>G c.1A>G n.405A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.903A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1364A>G n.1281+597A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1146+597A>G (n.1146+597A>G) n.1516A>G n.1301A>G n.1279+597A>G | |
22 | g.40364962A>T | CA411648152 | ADSL | c.*668A>T (n.*668A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1296A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1191+597A>T (n.1191+597A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.2788A>T n.4341A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.1959A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1582A>T n.1670A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*637A>T (n.*637A>T) n.737A>T n.2678A>T c.1A>T n.405A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.903A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1364A>T n.1281+597A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1146+597A>T (n.1146+597A>T) n.1516A>T n.1301A>T n.1279+597A>T | dbSNP |
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22 | g.40364964C>G | CA411648158 | ADSL | c.*670C>G (n.*670C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.1298C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1191+599C>G (n.1191+599C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.2790C>G n.4343C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.1961C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1584C>G n.1672C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) n.739C>G n.2680C>G c.3C>G n.407C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.905C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1366C>G n.1281+599C>G c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1146+599C>G (n.1146+599C>G) n.1518C>G n.1303C>G n.1279+599C>G | |
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