| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.40364868C>T | CA2405724570 | ADSL | c.*586-12C>T (n.*586-12C>T) c.*617-12C>T (n.*617-12C>T) c.883-12C>T (n.883-12C>T) c.1234-12C>T (n.1234-12C>T) n.1214-12C>T c.1192-12C>T (n.1192-12C>T) c.1191+503C>T (n.1191+503C>T) c.*888-12C>T (n.*888-12C>T) n.2706-12C>T n.4259-12C>T c.*802-12C>T (n.*802-12C>T) n.1877-12C>T c.1147-12C>T (n.1147-12C>T) n.1500-12C>T n.1588-12C>T c.1279-12C>T (n.1279-12C>T) c.*555-12C>T (n.*555-12C>T) n.655-12C>T n.2596-12C>T n.311C>T c.821-12C>T c.727-12C>T (n.727-12C>T) c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.1282-12C>T n.1281+503C>T c.1000-12C>T (n.1000-12C>T) c.1146+503C>T (n.1146+503C>T) n.1434-12C>T n.1219-12C>T n.1279+503C>T | ClinVar dbSNP |
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