WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40360334_40360336delinsTAC | CA2405722573 | ADSL | c.702-68_702-66delinsTAC (n.702-68_702-66delinsTAC) c.*127-68_*127-66delinsTAC (n.*127-68_*127-66delinsTAC) n.724-68_724-66delinsTAC c.*398-68_*398-66delinsTAC (n.*398-68_*398-66delinsTAC) n.726-68_726-66delinsTAC n.3769-68_3769-66delinsTAC n.607-68_607-66delinsTAC c.657-68_657-66delinsTAC (n.657-68_657-66delinsTAC) n.825-68_825-66delinsTAC n.913-68_913-66delinsTAC c.789-68_789-66delinsTAC (n.789-68_789-66delinsTAC) n.66_68delinsTAC n.761-68_761-66delinsTAC c.744-68_744-66delinsTAC (n.744-68_744-66delinsTAC) c.116-68_116-66delinsTAC c.162-68_162-66delinsTAC (n.162-68_162-66delinsTAC) c.289-68_289-66delinsTAC c.237-68_237-66delinsTAC (n.237-68_237-66delinsTAC) c.-315-68_-315-66delinsTAC (n.-315-68_-315-66delinsTAC) c.510-68_510-66delinsTAC (n.510-68_510-66delinsTAC) n.759-68_759-66delinsTAC n.698-68_698-66delinsTAC | |
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| 22 | g.40360357G>T | CA2405722586 | ADSL | c.702-45G>T (n.702-45G>T) c.*127-45G>T (n.*127-45G>T) n.724-45G>T c.*398-45G>T (n.*398-45G>T) n.726-45G>T n.3769-45G>T n.607-45G>T c.657-45G>T (n.657-45G>T) n.825-45G>T n.913-45G>T c.789-45G>T (n.789-45G>T) n.89G>T n.761-45G>T c.744-45G>T (n.744-45G>T) c.116-45G>T c.162-45G>T (n.162-45G>T) c.289-45G>T c.237-45G>T (n.237-45G>T) c.-315-45G>T (n.-315-45G>T) c.510-45G>T (n.510-45G>T) n.759-45G>T n.698-45G>T | dbSNP |
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| 22 | g.40360362A>G | CA10247795 | ADSL | c.702-40A>G (n.702-40A>G) c.*127-40A>G (n.*127-40A>G) n.724-40A>G c.*398-40A>G (n.*398-40A>G) n.726-40A>G n.3769-40A>G n.607-40A>G c.657-40A>G (n.657-40A>G) n.825-40A>G n.913-40A>G c.789-40A>G (n.789-40A>G) n.94A>G n.761-40A>G c.744-40A>G (n.744-40A>G) c.116-40A>G c.162-40A>G (n.162-40A>G) c.289-40A>G c.237-40A>G (n.237-40A>G) c.-315-40A>G (n.-315-40A>G) c.510-40A>G (n.510-40A>G) n.759-40A>G n.698-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360365A>G | CA639412544 | ADSL | c.702-37A>G (n.702-37A>G) c.*127-37A>G (n.*127-37A>G) n.724-37A>G c.*398-37A>G (n.*398-37A>G) n.726-37A>G n.3769-37A>G n.607-37A>G c.657-37A>G (n.657-37A>G) n.825-37A>G n.913-37A>G c.789-37A>G (n.789-37A>G) n.97A>G n.761-37A>G c.744-37A>G (n.744-37A>G) c.116-37A>G c.162-37A>G (n.162-37A>G) c.289-37A>G c.237-37A>G (n.237-37A>G) c.-315-37A>G (n.-315-37A>G) c.510-37A>G (n.510-37A>G) n.759-37A>G n.698-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360373A>C | CA2656865443 | ADSL | c.702-29A>C (n.702-29A>C) c.*127-29A>C (n.*127-29A>C) n.724-29A>C c.*398-29A>C (n.*398-29A>C) n.726-29A>C n.3769-29A>C n.607-29A>C c.657-29A>C (n.657-29A>C) n.825-29A>C n.913-29A>C c.789-29A>C (n.789-29A>C) n.105A>C n.761-29A>C c.744-29A>C (n.744-29A>C) c.116-29A>C c.162-29A>C (n.162-29A>C) c.289-29A>C c.237-29A>C (n.237-29A>C) c.-315-29A>C (n.-315-29A>C) c.510-29A>C (n.510-29A>C) n.759-29A>C n.698-29A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360374C>T | CA2656865444 | ADSL | c.702-28C>T (n.702-28C>T) c.*127-28C>T (n.*127-28C>T) n.724-28C>T c.*398-28C>T (n.*398-28C>T) n.726-28C>T n.3769-28C>T n.607-28C>T c.657-28C>T (n.657-28C>T) n.825-28C>T n.913-28C>T c.789-28C>T (n.789-28C>T) n.106C>T n.761-28C>T c.744-28C>T (n.744-28C>T) c.116-28C>T c.162-28C>T (n.162-28C>T) c.289-28C>T c.237-28C>T (n.237-28C>T) c.-315-28C>T (n.-315-28C>T) c.510-28C>T (n.510-28C>T) n.759-28C>T n.698-28C>T | gnomAD v4 |