Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40359279T>ACA411641828ADSLc.674T>A (p.Met225Lys)
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 ClinVar dbSNP
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n.671G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.762G>T (p.Met254Ile)
n.734G>T
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n.804G>T
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 gnomAD v4
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c.763G>C (p.Val255Leu)
n.735G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.805G>C
c.90G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.263G>C
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22g.40359282T>GCA411641857ADSLc.677T>G (p.Val226Gly)
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22g.40359283G>ACA514614878ADSLc.678G>A (p.Val226=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
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c.265G>A
c.213G>A (p.Val71=)
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n.735G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
22g.40359283G>CCA514614877ADSLc.678G>C (p.Val226=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.700G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.702G>C
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c.633G>C (p.Val211=)
n.801G>C
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c.765G>C (p.Val255=)
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c.720G>C (p.Val240=)
n.807G>C
c.92G>C
c.138G>C (p.Val46=)
c.265G>C
c.213G>C (p.Val71=)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.486G>C (p.Val162=)
n.735G>C
n.674G>C
22g.40359283G>TCA514614879ADSLc.678G>T (p.Val226=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.700G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.702G>T
n.3745G>T
n.583G>T
c.633G>T (p.Val211=)
n.801G>T
n.889G>T
c.765G>T (p.Val255=)
n.737G>T
c.720G>T (p.Val240=)
n.807G>T
c.92G>T
c.138G>T (p.Val46=)
c.265G>T
c.213G>T (p.Val71=)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.486G>T (p.Val162=)
n.735G>T
n.674G>T
22g.40359284A>CCA411641859ADSLc.679A>C (p.Thr227Pro)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.701A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.703A>C
n.3746A>C
n.584A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.802A>C
n.890A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.738A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.808A>C
c.93A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.266A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.736A>C
n.675A>C
22g.40359284A>GCA411641862ADSLc.679A>G (p.Thr227Ala)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.701A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.703A>G
n.3746A>G
n.584A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.802A>G
n.890A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.738A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.808A>G
c.93A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.266A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.736A>G
n.675A>G
22g.40359284A>TCA411641864ADSLc.679A>T (p.Thr227Ser)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.701A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.703A>T
n.3746A>T
n.584A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.802A>T
n.890A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.738A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.808A>T
c.93A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.266A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.736A>T
n.675A>T
22g.40359285C>ACA411641869ADSLc.680C>A (p.Thr227Lys)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.702C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.704C>A
n.3747C>A
n.585C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.803C>A
n.891C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.739C>A
c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.809C>A
c.94C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.267C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.737C>A
n.676C>A
22g.40359285C>GCA411641870ADSLc.680C>G (p.Thr227Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.702C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.704C>G
n.3747C>G
n.585C>G
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.803C>G
n.891C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.739C>G
c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.809C>G
c.94C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.267C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.737C>G
n.676C>G
22g.40359285C>TCA411641868ADSLc.680C>T (p.Thr227Ile)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.702C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.704C>T
n.3747C>T
n.585C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.803C>T
n.891C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.739C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.809C>T
c.94C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.267C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.737C>T
n.676C>T
22g.40359286A>CCA514614889ADSLc.681A>C (p.Thr227=)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.703A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.705A>C
n.3748A>C
n.586A>C
c.636A>C (p.Thr212=)
n.804A>C
n.892A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
n.740A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
n.810A>C
c.95A>C
c.141A>C (p.Thr47=)
c.268A>C
c.216A>C (p.Thr72=)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.489A>C (p.Thr163=)
n.738A>C
n.677A>C
22g.40359286A>GCA514614886ADSLc.681A>G (p.Thr227=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.703A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.705A>G
n.3748A>G
n.586A>G
c.636A>G (p.Thr212=)
n.804A>G
n.892A>G
c.768A>G (p.Thr256=)
n.740A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
n.810A>G
c.95A>G
c.141A>G (p.Thr47=)
c.268A>G
c.216A>G (p.Thr72=)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.489A>G (p.Thr163=)
n.738A>G
n.677A>G
22g.40359286A>TCA514614887ADSLc.681A>T (p.Thr227=)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.703A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.705A>T
n.3748A>T
n.586A>T
c.636A>T (p.Thr212=)
n.804A>T
n.892A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
n.740A>T
c.723A>T (p.Thr241=)
n.810A>T
c.95A>T
c.141A>T (p.Thr47=)
c.268A>T
c.216A>T (p.Thr72=)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.489A>T (p.Thr163=)
n.738A>T
n.677A>T
22g.40359286dupCA2656865058ADSLc.681dup (p.Glu228ArgfsTer6)
c.*106dup (n.*106dup)
n.703dup
c.*377dup (n.*377dup)
n.705dup
n.3748dup
n.586dup
c.636dup (p.Glu213ArgfsTer6)
n.804dup
n.892dup
c.768dup (p.Glu257ArgfsTer6)
n.740dup
c.723dup (p.Glu242ArgfsTer6)
n.810dup
c.95dup
c.141dup (p.Glu48ArgfsTer6)
c.268dup
c.216dup (p.Glu73ArgfsTer6)
c.-336dup (n.-336dup)
c.489dup (p.Glu164ArgfsTer6)
n.738dup
n.677dup
 gnomAD v4
22g.40359287G>ACA411641871ADSLc.682G>A (p.Glu228Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.704G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.706G>A
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n.587G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.805G>A
n.893G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.741G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.811G>A
c.96G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.269G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.739G>A
n.678G>A
22g.40359287G>CCA411641874ADSLc.682G>C (p.Glu228Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.704G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.706G>C
n.3749G>C
n.587G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.805G>C
n.893G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.741G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.811G>C
c.96G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.269G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.739G>C
n.678G>C
22g.40359287G>TCA411641876ADSLc.682G>T (p.Glu228Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.704G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.706G>T
n.3749G>T
n.587G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.805G>T
n.893G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.741G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.811G>T
c.96G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.269G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.739G>T
n.678G>T
22g.40359288A>CCA411641881ADSLc.683A>C (p.Glu228Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.705A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.707A>C
n.3750A>C
n.588A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.806A>C
n.894A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.742A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.812A>C
c.97A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.270A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.740A>C
n.679A>C
 gnomAD v4
22g.40359288A>GCA411641882ADSLc.683A>G (p.Glu228Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.705A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.707A>G
n.3750A>G
n.588A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.806A>G
n.894A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.742A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.812A>G
c.97A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.270A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.740A>G
n.679A>G
22g.40359288A>TCA411641883ADSLc.683A>T (p.Glu228Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.705A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.707A>T
n.3750A>T
n.588A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.806A>T
n.894A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.742A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.812A>T
c.97A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.270A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.740A>T
n.679A>T
22g.40359289A>CCA411641884ADSLc.684A>C (p.Glu228Asp)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.706A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.708A>C
n.3751A>C
n.589A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.807A>C
n.895A>C
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.743A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.813A>C
c.98A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.271A>C
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.741A>C
n.680A>C
22g.40359289A>GCA514614896ADSLc.684A>G (p.Glu228=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.706A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.708A>G
n.3751A>G
n.589A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
n.807A>G
n.895A>G
c.771A>G (p.Glu257=)
n.743A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
n.813A>G
c.98A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.271A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.741A>G
n.680A>G
 ClinVar dbSNP
22g.40359289A>TCA411641885ADSLc.684A>T (p.Glu228Asp)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.706A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.708A>T
n.3751A>T
n.589A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.807A>T
n.895A>T
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.743A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.813A>T
c.98A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.271A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.741A>T
n.680A>T
22g.40359290A>CCA411641888ADSLc.685A>C (p.Lys229Gln)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.707A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.709A>C
n.3752A>C
n.590A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.808A>C
n.896A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.744A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.814A>C
c.99A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.272A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.742A>C
n.681A>C
22g.40359290A>GCA411641890ADSLc.685A>G (p.Lys229Glu)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.707A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.709A>G
n.3752A>G
n.590A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.808A>G
n.896A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
n.744A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.814A>G
c.99A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.272A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.742A>G
n.681A>G
22g.40359290A>TCA411641891ADSLc.685A>T (p.Lys229Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.707A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.709A>T
n.3752A>T
n.590A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.808A>T
n.896A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
n.744A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.814A>T
c.99A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.272A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.742A>T
n.681A>T
22g.40359291A>CCA411641895ADSLc.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.708A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.710A>C
n.3753A>C
n.591A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.809A>C
n.897A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.745A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.815A>C
c.100A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.273A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.743A>C
n.682A>C
22g.40359291A>GCA411641898ADSLc.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.708A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.710A>G
n.3753A>G
n.591A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.809A>G
n.897A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
n.745A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.815A>G
c.100A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.273A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.743A>G
n.682A>G
22g.40359291A>TCA411641900ADSLc.686A>T (p.Lys229Met)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.708A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.710A>T
n.3753A>T
n.591A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.809A>T
n.897A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
n.745A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
n.815A>T
c.100A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.273A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.743A>T
n.682A>T
22g.40359292G>ACA514614905ADSLc.687G>A (p.Lys229=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.709G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.711G>A
n.3754G>A
n.592G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
n.810G>A
n.898G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
n.746G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
n.816G>A
c.101G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
c.274G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.744G>A
n.683G>A
 gnomAD v4
22g.40359292G>CCA411641904ADSLc.687G>C (p.Lys229Asn)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.709G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.711G>C
n.3754G>C
n.592G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.810G>C
n.898G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
n.746G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
n.816G>C
c.101G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.274G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.744G>C
n.683G>C
22g.40359292G>TCA411641908ADSLc.687G>T (p.Lys229Asn)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.709G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.711G>T
n.3754G>T
n.592G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.810G>T
n.898G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
n.746G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
n.816G>T
c.101G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.274G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.744G>T
n.683G>T
22g.40359293G>ACA411641910ADSLc.688G>A (p.Ala230Thr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.710G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.712G>A
n.3755G>A
n.593G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.811G>A
n.899G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.747G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.817G>A
c.102G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.275G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.745G>A
n.684G>A
22g.40359293G>CCA411641914ADSLc.688G>C (p.Ala230Pro)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.710G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.712G>C
n.3755G>C
n.593G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.811G>C
n.899G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.747G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.817G>C
c.102G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.275G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.745G>C
n.684G>C
22g.40359293G>TCA411641912ADSLc.688G>T (p.Ala230Ser)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.710G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.712G>T
n.3755G>T
n.593G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.811G>T
n.899G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.747G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.817G>T
c.102G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.275G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.745G>T
n.684G>T
22g.40359294C>ACA411641916ADSLc.689C>A (p.Ala230Glu)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.711C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.713C>A
n.3756C>A
n.594C>A
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.812C>A
n.900C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.748C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
n.818C>A
c.103C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.276C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.746C>A
n.685C>A
22g.40359294C>GCA411641922ADSLc.689C>G (p.Ala230Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.711C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.713C>G
n.3756C>G
n.594C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.812C>G
n.900C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.748C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.818C>G
c.103C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.276C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.746C>G
n.685C>G

Number of alleles fetched