UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40358949C>A | CA514614276 | ADSL | c.568C>A (p.Arg190=) c.443C>A (p.Pro148Gln) n.260C>A n.590C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.592C>A n.3635C>A n.473C>A c.523C>A (p.Arg175=) n.691C>A n.555C>A c.655C>A (p.Arg219=) n.627C>A c.610C>A (p.Arg204=) c.28C>A (p.Arg10=) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.155C>A c.103C>A (p.Arg35=) c.376C>A (p.Arg126=) n.625C>A n.564C>A | |
| 22 | g.40358949C= | CA2405721925 | ADSL | c.568C= (p.Arg190=) c.443C= (p.Pro148=) n.260C= n.590C= c.*264C= (n.*264C=) n.592C= n.3635C= n.473C= c.523C= (p.Arg175=) n.691C= n.555C= c.655C= (p.Arg219=) n.627C= c.610C= (p.Arg204=) c.28C= (p.Arg10=) c.488C= (p.Pro163=) c.155C= c.103C= (p.Arg35=) c.376C= (p.Arg126=) n.625C= n.564C= | |
| 22 | g.40358949C>G | CA411640968 | ADSL | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.260C>G n.590C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.592C>G n.3635C>G n.473C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.691C>G n.555C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) n.627C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.155C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.625C>G n.564C>G | ClinVar |
| 22 | g.40358949C>T | CA313142 | ADSL | c.568C>T (p.Arg190Ter) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.260C>T n.590C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.592C>T n.3635C>T n.473C>T c.523C>T (p.Arg175Ter) n.691C>T n.555C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) n.627C>T c.610C>T (p.Arg204Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.155C>T c.103C>T (p.Arg35Ter) c.376C>T (p.Arg126Ter) n.625C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40358950G>A | CA115568 | ADSL | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.444G>A (p.Pro148=) n.261G>A n.591G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.593G>A n.3636G>A n.474G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) n.692G>A n.556G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) n.628G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.489G>A (p.Pro163=) c.156G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.626G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40358950G>C | CA411640976 | ADSL | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.444G>C (p.Pro148=) n.261G>C n.591G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.593G>C n.3636G>C n.474G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.692G>C n.556G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) n.628G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.489G>C (p.Pro163=) c.156G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.626G>C n.565G>C | |
| 22 | g.40358950G= | CA2405721926 | ADSL | c.569G= (p.Arg190=) c.444G= (p.Pro148=) n.261G= n.591G= c.*265G= (n.*265G=) n.593G= n.3636G= n.474G= c.524G= (p.Arg175=) n.692G= n.556G= c.656G= (p.Arg219=) n.628G= c.611G= (p.Arg204=) c.29G= (p.Arg10=) c.489G= (p.Pro163=) c.156G= c.104G= (p.Arg35=) c.377G= (p.Arg126=) n.626G= n.565G= | |
| 22 | g.40358950G>T | CA411640978 | ADSL | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.444G>T (p.Pro148=) n.261G>T n.591G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.593G>T n.3636G>T n.474G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.692G>T n.556G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) n.628G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.489G>T (p.Pro163=) c.156G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.626G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40358951A>C | CA514614283 | ADSL | c.570A>C (p.Arg190=) c.445A>C (p.Arg149=) n.262A>C n.592A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.594A>C n.3637A>C n.475A>C c.525A>C (p.Arg175=) n.693A>C n.557A>C c.657A>C (p.Arg219=) n.629A>C c.612A>C (p.Arg204=) c.30A>C (p.Arg10=) c.490A>C (p.Arg164=) c.157A>C c.105A>C (p.Arg35=) c.378A>C (p.Arg126=) n.627A>C n.566A>C | |
| 22 | g.40358951A>G | CA514614280 | ADSL | c.570A>G (p.Arg190=) c.445A>G (p.Arg149Gly) n.262A>G n.592A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.594A>G n.3637A>G n.475A>G c.525A>G (p.Arg175=) n.693A>G n.557A>G c.657A>G (p.Arg219=) n.629A>G c.612A>G (p.Arg204=) c.30A>G (p.Arg10=) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.157A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.378A>G (p.Arg126=) n.627A>G n.566A>G | |
| 22 | g.40358951A>T | CA514614281 | ADSL | c.570A>T (p.Arg190=) c.445A>T (p.Arg149Ter) n.262A>T n.592A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.594A>T n.3637A>T n.475A>T c.525A>T (p.Arg175=) n.693A>T n.557A>T c.657A>T (p.Arg219=) n.629A>T c.612A>T (p.Arg204=) c.30A>T (p.Arg10=) c.490A>T (p.Arg164Ter) c.157A>T c.105A>T (p.Arg35=) c.378A>T (p.Arg126=) n.627A>T n.566A>T | |
| 22 | g.40358952G>A | CA411640980 | ADSL | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.446G>A (p.Arg149Lys) n.263G>A n.593G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.595G>A n.3638G>A n.476G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) n.694G>A n.558G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) n.630G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.158G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.628G>A n.567G>A | |
| 22 | g.40358952G>C | CA411640981 | ADSL | c.571G>C (p.Asp191His) c.446G>C (p.Arg149Thr) n.263G>C n.593G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.595G>C n.3638G>C n.476G>C c.526G>C (p.Asp176His) n.694G>C n.558G>C c.658G>C (p.Asp220His) n.630G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.31G>C (p.Asp11His) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.158G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.379G>C (p.Asp127His) n.628G>C n.567G>C | |
| 22 | g.40358952G>T | CA411640983 | ADSL | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.446G>T (p.Arg149Ile) n.263G>T n.593G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.595G>T n.3638G>T n.476G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.694G>T n.558G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.630G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.491G>T (p.Arg164Ile) c.158G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.628G>T n.567G>T | |
| 22 | g.40358953A>C | CA411640987 | ADSL | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.447A>C (p.Arg149Ser) n.264A>C n.594A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.596A>C n.3639A>C n.477A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) n.695A>C n.559A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) n.631A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.492A>C (p.Arg164Ser) c.159A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.629A>C n.568A>C | |
| 22 | g.40358953A>G | CA411640989 | ADSL | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.447A>G (p.Arg149=) n.264A>G n.594A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.596A>G n.3639A>G n.477A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) n.695A>G n.559A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) n.631A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.492A>G (p.Arg164=) c.159A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.629A>G n.568A>G | ClinVar |
| 22 | g.40358953A>T | CA411640988 | ADSL | c.572A>T (p.Asp191Val) c.447A>T (p.Arg149Ser) n.264A>T n.594A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.596A>T n.3639A>T n.477A>T c.527A>T (p.Asp176Val) n.695A>T n.559A>T c.659A>T (p.Asp220Val) n.631A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.492A>T (p.Arg164Ser) c.159A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.629A>T n.568A>T | |
| 22 | g.40358954T>A | CA411640990 | ADSL | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.448T>A (p.Ter150Arg) n.265T>A n.595T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.597T>A n.3640T>A n.478T>A c.528T>A (p.Asp176Glu) n.696T>A n.560T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) n.632T>A c.615T>A (p.Asp205Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) c.493T>A (p.Ter165Arg) c.160T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) n.630T>A n.569T>A | |
| 22 | g.40358954T>C | CA514614290 | ADSL | c.573T>C (p.Asp191=) c.448T>C (p.Ter150Arg) n.265T>C n.595T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.597T>C n.3640T>C n.478T>C c.528T>C (p.Asp176=) n.696T>C n.560T>C c.660T>C (p.Asp220=) n.632T>C c.615T>C (p.Asp205=) c.33T>C (p.Asp11=) c.493T>C (p.Ter165Arg) c.160T>C c.108T>C (p.Asp36=) c.381T>C (p.Asp127=) n.630T>C n.569T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40358954T>G | CA411640991 | ADSL | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.448T>G (p.Ter150Gly) n.265T>G n.595T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.597T>G n.3640T>G n.478T>G c.528T>G (p.Asp176Glu) n.696T>G n.560T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) n.632T>G c.615T>G (p.Asp205Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) c.493T>G (p.Ter165Gly) c.160T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) n.630T>G n.569T>G | |
| 22 | g.40358955G>A | CA411640992 | ADSL | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.449G>A (p.Ter150=) n.266G>A n.596G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.598G>A n.3641G>A n.479G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.697G>A n.561G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) n.633G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.494G>A (p.Ter165=) c.161G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.631G>A n.570G>A | |
| 22 | g.40358955G>C | CA411640993 | ADSL | c.574G>C (p.Asp192His) c.449G>C (p.Ter150Ser) n.266G>C n.596G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.598G>C n.3641G>C n.479G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.697G>C n.561G>C c.661G>C (p.Asp221His) n.633G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.34G>C (p.Asp12His) c.494G>C (p.Ter165Ser) c.161G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.382G>C (p.Asp128His) n.631G>C n.570G>C | |
| 22 | g.40358955G>T | CA411640995 | ADSL | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.449G>T (p.Ter150Leu) n.266G>T n.596G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.598G>T n.3641G>T n.479G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.697G>T n.561G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.633G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.494G>T (p.Ter165Leu) c.161G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.631G>T n.570G>T | ClinVar |
| 22 | g.40358956A>C | CA411640997 | ADSL | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.450A>C (p.Ter150Cys) n.267A>C n.597A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.599A>C n.3642A>C n.480A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.698A>C n.562A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) n.634A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.495A>C (p.Ter165Cys) c.162A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.632A>C n.571A>C | |
| 22 | g.40358956A>G | CA411640999 | ADSL | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.450A>G (p.Ter150Trp) n.267A>G n.597A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.599A>G n.3642A>G n.480A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.698A>G n.562A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) n.634A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.495A>G (p.Ter165Trp) c.162A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.632A>G n.571A>G | |
| 22 | g.40358956A>T | CA411641003 | ADSL | c.575A>T (p.Asp192Val) c.450A>T (p.Ter150Cys) n.267A>T n.597A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.599A>T n.3642A>T n.480A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.698A>T n.562A>T c.662A>T (p.Asp221Val) n.634A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.495A>T (p.Ter165Cys) c.162A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.383A>T (p.Asp128Val) n.632A>T n.571A>T | |
| 22 | g.40358957C>A | CA10247758 | ADSL | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) n.268C>A n.598C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.600C>A n.3643C>A n.481C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.699C>A n.563C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) n.635C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) c.163C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) c.384C>A (p.Asp128Glu) n.633C>A n.572C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40358957C>G | CA411641008 | ADSL | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) n.268C>G n.598C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.600C>G n.3643C>G n.481C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.699C>G n.563C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) n.635C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) c.163C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) c.384C>G (p.Asp128Glu) n.633C>G n.572C>G | |
| 22 | g.40358957C>T | CA514614297 | ADSL | c.576C>T (p.Asp192=) c.*1C>T (n.*1C>T) n.268C>T n.598C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.600C>T n.3643C>T n.481C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.699C>T n.563C>T c.663C>T (p.Asp221=) n.635C>T c.618C>T (p.Asp206=) c.36C>T (p.Asp12=) c.163C>T c.111C>T (p.Asp37=) c.384C>T (p.Asp128=) n.633C>T n.572C>T | |
| 22 | g.40358958C>A | CA411641013 | ADSL | c.577C>A (p.Leu193Met) c.*2C>A (n.*2C>A) n.269C>A n.599C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.601C>A n.3644C>A n.482C>A c.532C>A (p.Leu178Met) n.700C>A n.564C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.636C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.37C>A (p.Leu13Met) c.164C>A c.112C>A (p.Leu38Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.634C>A n.573C>A | |
| 22 | g.40358958C>G | CA411641011 | ADSL | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*2C>G (n.*2C>G) n.269C>G n.599C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.601C>G n.3644C>G n.482C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.700C>G n.564C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.636C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.164C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.634C>G n.573C>G | |
| 22 | g.40358958C>T | CA514614301 | ADSL | c.577C>T (p.Leu193=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.269C>T n.599C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.601C>T n.3644C>T n.482C>T c.532C>T (p.Leu178=) n.700C>T n.564C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.636C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.37C>T (p.Leu13=) c.164C>T c.112C>T (p.Leu38=) c.385C>T (p.Leu129=) n.634C>T n.573C>T | |
| 22 | g.40358959T>A | CA411641016 | ADSL | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*3T>A (n.*3T>A) n.270T>A n.600T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.602T>A n.3645T>A n.483T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) n.701T>A n.565T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.637T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.165T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.635T>A n.574T>A | |
| 22 | g.40358959T>C | CA411641020 | ADSL | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) n.270T>C n.600T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.602T>C n.3645T>C n.483T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.701T>C n.565T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.637T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.165T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.635T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40358959T>G | CA411641030 | ADSL | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) n.270T>G n.600T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.602T>G n.3645T>G n.483T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.701T>G n.565T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.637T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.165T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.635T>G n.574T>G | |
| 22 | g.40358959T= | CA2405721928 | ADSL | c.578T= (p.Leu193=) c.*3T= (n.*3T=) n.270T= n.600T= c.*274T= (n.*274T=) n.602T= n.3645T= n.483T= c.533T= (p.Leu178=) n.701T= n.565T= c.665T= (p.Leu222=) n.637T= c.620T= (p.Leu207=) c.38T= (p.Leu13=) c.165T= c.113T= (p.Leu38=) c.386T= (p.Leu129=) n.635T= n.574T= | |
| 22 | g.40358960G>A | CA514614306 | ADSL | c.579G>A (p.Leu193=) c.*4G>A (n.*4G>A) n.271G>A n.601G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.603G>A n.3646G>A n.484G>A c.534G>A (p.Leu178=) n.702G>A n.566G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.638G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.39G>A (p.Leu13=) c.166G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.387G>A (p.Leu129=) n.636G>A n.575G>A | |
| 22 | g.40358960G>C | CA10247759 | ADSL | c.579G>C (p.Leu193=) c.*4G>C (n.*4G>C) n.271G>C n.601G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.603G>C n.3646G>C n.484G>C c.534G>C (p.Leu178=) n.702G>C n.566G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.638G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.39G>C (p.Leu13=) c.166G>C c.114G>C (p.Leu38=) c.387G>C (p.Leu129=) n.636G>C n.575G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40358960G= | CA2405721929 | ADSL | c.579G= (p.Leu193=) c.*4G= (n.*4G=) n.271G= n.601G= c.*275G= (n.*275G=) n.603G= n.3646G= n.484G= c.534G= (p.Leu178=) n.702G= n.566G= c.666G= (p.Leu222=) n.638G= c.621G= (p.Leu207=) c.39G= (p.Leu13=) c.166G= c.114G= (p.Leu38=) c.387G= (p.Leu129=) n.636G= n.575G= | |
| 22 | g.40358960G>T | CA514614308 | ADSL | c.579G>T (p.Leu193=) c.*4G>T (n.*4G>T) n.271G>T n.601G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.603G>T n.3646G>T n.484G>T c.534G>T (p.Leu178=) n.702G>T n.566G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.638G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.39G>T (p.Leu13=) c.166G>T c.114G>T (p.Leu38=) c.387G>T (p.Leu129=) n.636G>T n.575G>T | |
| 22 | g.40358961C>A | CA411641045 | ADSL | c.580C>A (p.Arg194Ser) c.*5C>A (n.*5C>A) n.272C>A n.602C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.604C>A n.3647C>A n.485C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) n.703C>A n.567C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) n.639C>A c.622C>A (p.Arg208Ser) c.40C>A (p.Arg14Ser) c.167C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) n.637C>A n.576C>A | |
| 22 | g.40358961C= | CA2405721930 | ADSL | c.580C= (p.Arg194=) c.*5C= (n.*5C=) n.272C= n.602C= c.*276C= (n.*276C=) n.604C= n.3647C= n.485C= c.535C= (p.Arg179=) n.703C= n.567C= c.667C= (p.Arg223=) n.639C= c.622C= (p.Arg208=) c.40C= (p.Arg14=) c.167C= c.115C= (p.Arg39=) c.388C= (p.Arg130=) n.637C= n.576C= | |
| 22 | g.40358961C>G | CA411641051 | ADSL | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.*5C>G (n.*5C>G) n.272C>G n.602C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.604C>G n.3647C>G n.485C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.703C>G n.567C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.639C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.167C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.637C>G n.576C>G | |
| 22 | g.40358961C>T | CA411641054 | ADSL | c.580C>T (p.Arg194Cys) c.*5C>T (n.*5C>T) n.272C>T n.602C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.604C>T n.3647C>T n.485C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) n.703C>T n.567C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) n.639C>T c.622C>T (p.Arg208Cys) c.40C>T (p.Arg14Cys) c.167C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) n.637C>T n.576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40358962G>A | CA10247760 | ADSL | c.581G>A (p.Arg194His) c.*6G>A (n.*6G>A) n.273G>A n.603G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.605G>A n.3648G>A n.486G>A c.536G>A (p.Arg179His) n.704G>A n.568G>A c.668G>A (p.Arg223His) n.640G>A c.623G>A (p.Arg208His) c.41G>A (p.Arg14His) c.168G>A c.116G>A (p.Arg39His) c.389G>A (p.Arg130His) n.638G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40358962G>C | CA411641057 | ADSL | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) n.273G>C n.603G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.605G>C n.3648G>C n.486G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.704G>C n.568G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.640G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.168G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.638G>C n.577G>C | |
| 22 | g.40358962G= | CA2405721931 | ADSL | c.581G= (p.Arg194=) c.*6G= (n.*6G=) n.273G= n.603G= c.*277G= (n.*277G=) n.605G= n.3648G= n.486G= c.536G= (p.Arg179=) n.704G= n.568G= c.668G= (p.Arg223=) n.640G= c.623G= (p.Arg208=) c.41G= (p.Arg14=) c.168G= c.116G= (p.Arg39=) c.389G= (p.Arg130=) n.638G= n.577G= | |
| 22 | g.40358962G>T | CA411641059 | ADSL | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) n.273G>T n.603G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.605G>T n.3648G>T n.486G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.704G>T n.568G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.640G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.168G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.638G>T n.577G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40358963C>A | CA514614318 | ADSL | c.582C>A (p.Arg194=) c.*7C>A (n.*7C>A) n.274C>A n.604C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.606C>A n.3649C>A n.487C>A c.537C>A (p.Arg179=) n.705C>A n.569C>A c.669C>A (p.Arg223=) n.641C>A c.624C>A (p.Arg208=) c.42C>A (p.Arg14=) c.169C>A c.117C>A (p.Arg39=) c.390C>A (p.Arg130=) n.639C>A n.578C>A |