UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40350018T>A | CA411635458 | ADSL | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.49+2666T>A n.477T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.370T>A n.399T>A n.381T>A c.-183-3055T>A (n.-183-3055T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.397T>A | |
| 22 | g.40350018T>C | CA206321 | ADSL | c.340T>C (p.Tyr114His) n.49+2666T>C n.477T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.370T>C n.399T>C n.381T>C c.-183-3055T>C (n.-183-3055T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) n.397T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350018T>G | CA411635456 | ADSL | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.49+2666T>G n.477T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.370T>G n.399T>G n.381T>G c.-183-3055T>G (n.-183-3055T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.397T>G | |
| 22 | g.40350018T= | CA2405717608 | ADSL | c.340T= (p.Tyr114=) n.49+2666T= n.477T= c.*161T= (n.*161T=) n.370T= n.399T= n.381T= c.-183-3055T= (n.-183-3055T=) c.-1T= (n.-1T=) c.148T= (p.Tyr50=) n.397T= | |
| 22 | g.40350019A= | CA2405717609 | ADSL | c.341A= (p.Tyr114=) n.49+2667A= n.478A= c.*162A= (n.*162A=) n.371A= n.400A= n.382A= c.-183-3054A= (n.-183-3054A=) c.1A= (p.Met1=) c.149A= (p.Tyr50=) n.398A= | |
| 22 | g.40350019A>C | CA411635485 | ADSL | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.49+2667A>C n.478A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.371A>C n.400A>C n.382A>C c.-183-3054A>C (n.-183-3054A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.398A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40350019A>G | CA324449359 | ADSL | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.49+2667A>G n.478A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.371A>G n.400A>G n.382A>G c.-183-3054A>G (n.-183-3054A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350019A>T | CA411635474 | ADSL | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.49+2667A>T n.478A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.371A>T n.400A>T n.382A>T c.-183-3054A>T (n.-183-3054A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.398A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350020T>A | CA411635490 | ADSL | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.49+2668T>A n.479T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.372T>A n.401T>A n.383T>A c.-183-3053T>A (n.-183-3053T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.399T>A | |
| 22 | g.40350020T>C | CA10247665 | ADSL | c.342T>C (p.Tyr114=) n.49+2668T>C n.479T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.372T>C n.401T>C n.383T>C c.-183-3053T>C (n.-183-3053T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.150T>C (p.Tyr50=) n.399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350020T>G | CA411635497 | ADSL | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.49+2668T>G n.479T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.372T>G n.401T>G n.383T>G c.-183-3053T>G (n.-183-3053T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.399T>G | |
| 22 | g.40350020T= | CA2405717610 | ADSL | c.342T= (p.Tyr114=) n.49+2668T= n.479T= c.*163T= (n.*163T=) n.372T= n.401T= n.383T= c.-183-3053T= (n.-183-3053T=) c.2T= (p.Met1=) c.150T= (p.Tyr50=) n.399T= | |
| 22 | g.40350021G>A | CA411635503 | ADSL | c.343G>A (p.Val115Ile) n.49+2669G>A n.480G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.373G>A n.402G>A n.384G>A c.-183-3052G>A (n.-183-3052G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) n.400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350021G>C | CA411635505 | ADSL | c.343G>C (p.Val115Leu) n.49+2669G>C n.480G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.373G>C n.402G>C n.384G>C c.-183-3052G>C (n.-183-3052G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.151G>C (p.Val51Leu) n.400G>C | |
| 22 | g.40350021G= | CA2405717611 | ADSL | c.343G= (p.Val115=) n.49+2669G= n.480G= c.*164G= (n.*164G=) n.373G= n.402G= n.384G= c.-183-3052G= (n.-183-3052G=) c.3G= (p.Met1=) c.151G= (p.Val51=) n.400G= | |
| 22 | g.40350021G>T | CA411635508 | ADSL | c.343G>T (p.Val115Phe) n.49+2669G>T n.480G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.373G>T n.402G>T n.384G>T c.-183-3052G>T (n.-183-3052G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.151G>T (p.Val51Phe) n.400G>T | |
| 22 | g.40350022T>A | CA411635511 | ADSL | c.344T>A (p.Val115Asp) n.49+2670T>A n.481T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.374T>A n.403T>A n.385T>A c.-183-3051T>A (n.-183-3051T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.152T>A (p.Val51Asp) n.401T>A | |
| 22 | g.40350022T>C | CA411635513 | ADSL | c.344T>C (p.Val115Ala) n.49+2670T>C n.481T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.374T>C n.403T>C n.385T>C c.-183-3051T>C (n.-183-3051T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.152T>C (p.Val51Ala) n.401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350022T>G | CA411635517 | ADSL | c.344T>G (p.Val115Gly) n.49+2670T>G n.481T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.374T>G n.403T>G n.385T>G c.-183-3051T>G (n.-183-3051T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.152T>G (p.Val51Gly) n.401T>G | |
| 22 | g.40350022T= | CA2405717612 | ADSL | c.344T= (p.Val115=) n.49+2670T= n.481T= c.*165T= (n.*165T=) n.374T= n.403T= n.385T= c.-183-3051T= (n.-183-3051T=) c.4T= (p.Leu2=) c.152T= (p.Val51=) n.401T= | |
| 22 | g.40350023T>A | CA514612100 | ADSL | c.345T>A (p.Val115=) n.49+2671T>A n.482T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.375T>A n.404T>A n.386T>A c.-183-3050T>A (n.-183-3050T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.153T>A (p.Val51=) n.402T>A | dbSNP |
| 22 | g.40350023T>C | CA514612098 | ADSL | c.345T>C (p.Val115=) n.49+2671T>C n.482T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.375T>C n.404T>C n.386T>C c.-183-3050T>C (n.-183-3050T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.153T>C (p.Val51=) n.402T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350023T>G | CA514612099 | ADSL | c.345T>G (p.Val115=) n.49+2671T>G n.482T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.375T>G n.404T>G n.386T>G c.-183-3050T>G (n.-183-3050T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.153T>G (p.Val51=) n.402T>G | |
| 22 | g.40350023T= | CA2405717613 | ADSL | c.345T= (p.Val115=) n.49+2671T= n.482T= c.*166T= (n.*166T=) n.375T= n.404T= n.386T= c.-183-3050T= (n.-183-3050T=) c.5T= (p.Leu2=) c.153T= (p.Val51=) n.402T= | |
| 22 | g.40350024G>A | CA411635529 | ADSL | c.346G>A (p.Gly116Arg) n.49+2672G>A n.483G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.376G>A n.405G>A n.387G>A c.-183-3049G>A (n.-183-3049G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.403G>A | |
| 22 | g.40350024G>C | CA411635526 | ADSL | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.49+2672G>C n.483G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.376G>C n.405G>C n.387G>C c.-183-3049G>C (n.-183-3049G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.403G>C | |
| 22 | g.40350024G>T | CA411635522 | ADSL | c.346G>T (p.Gly116Ter) n.49+2672G>T n.483G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.376G>T n.405G>T n.387G>T c.-183-3049G>T (n.-183-3049G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.154G>T (p.Gly52Ter) n.403G>T | |
| 22 | g.40350025G>A | CA10247666 | ADSL | c.347G>A (p.Gly116Glu) n.49+2673G>A n.484G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.377G>A n.406G>A n.388G>A c.-183-3048G>A (n.-183-3048G>A) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350025G>C | CA411635546 | ADSL | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.49+2673G>C n.484G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.377G>C n.406G>C n.388G>C c.-183-3048G>C (n.-183-3048G>C) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.404G>C | |
| 22 | g.40350025G= | CA2405717614 | ADSL | c.347G= (p.Gly116=) n.49+2673G= n.484G= c.*168G= (n.*168G=) n.377G= n.406G= n.388G= c.-183-3048G= (n.-183-3048G=) c.7G= (p.Glu3=) c.155G= (p.Gly52=) n.404G= | |
| 22 | g.40350025G>T | CA411635547 | ADSL | c.347G>T (p.Gly116Val) n.49+2673G>T n.484G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.377G>T n.406G>T n.388G>T c.-183-3048G>T (n.-183-3048G>T) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.155G>T (p.Gly52Val) n.404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350026A>C | CA514612101 | ADSL | c.348A>C (p.Gly116=) n.49+2674A>C n.485A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.378A>C n.407A>C n.389A>C c.-183-3047A>C (n.-183-3047A>C) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.156A>C (p.Gly52=) n.405A>C | |
| 22 | g.40350026A>G | CA514612102 | ADSL | c.348A>G (p.Gly116=) n.49+2674A>G n.485A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.378A>G n.407A>G n.389A>G c.-183-3047A>G (n.-183-3047A>G) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.156A>G (p.Gly52=) n.405A>G | |
| 22 | g.40350026A>T | CA514612103 | ADSL | c.348A>T (p.Gly116=) n.49+2674A>T n.485A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.378A>T n.407A>T n.389A>T c.-183-3047A>T (n.-183-3047A>T) c.8A>T (p.Glu3Val) c.156A>T (p.Gly52=) n.405A>T | |
| 22 | g.40350027G>A | CA411635550 | ADSL | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.49+2675G>A n.486G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.379G>A n.408G>A n.390G>A c.-183-3046G>A (n.-183-3046G>A) c.9G>A (p.Glu3=) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350027G>C | CA411635552 | ADSL | c.349G>C (p.Asp117His) n.49+2675G>C n.486G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.379G>C n.408G>C n.390G>C c.-183-3046G>C (n.-183-3046G>C) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.157G>C (p.Asp53His) n.406G>C | |
| 22 | g.40350027G>T | CA411635554 | ADSL | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.49+2675G>T n.486G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.379G>T n.408G>T n.390G>T c.-183-3046G>T (n.-183-3046G>T) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.406G>T | |
| 22 | g.40350028A>C | CA411635556 | ADSL | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.49+2676A>C n.487A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.380A>C n.409A>C n.391A>C c.-183-3045A>C (n.-183-3045A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.407A>C | |
| 22 | g.40350028A>G | CA411635562 | ADSL | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.49+2676A>G n.487A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.380A>G n.409A>G n.391A>G c.-183-3045A>G (n.-183-3045A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.407A>G | |
| 22 | g.40350028A>T | CA411635565 | ADSL | c.350A>T (p.Asp117Val) n.49+2676A>T n.487A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.380A>T n.409A>T n.391A>T c.-183-3045A>T (n.-183-3045A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.158A>T (p.Asp53Val) n.407A>T | |
| 22 | g.40350029C>A | CA411635568 | ADSL | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.49+2677C>A n.488C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.381C>A n.410C>A n.392C>A c.-183-3044C>A (n.-183-3044C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.408C>A | |
| 22 | g.40350029C= | CA2405717615 | ADSL | c.351C= (p.Asp117=) n.49+2677C= n.488C= c.*172C= (n.*172C=) n.381C= n.410C= n.392C= c.-183-3044C= (n.-183-3044C=) c.11C= (p.Thr4=) c.159C= (p.Asp53=) n.408C= | |
| 22 | g.40350029C>G | CA411635570 | ADSL | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.49+2677C>G n.488C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.381C>G n.410C>G n.392C>G c.-183-3044C>G (n.-183-3044C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.408C>G | |
| 22 | g.40350029C>T | CA10247667 | ADSL | c.351C>T (p.Asp117=) n.49+2677C>T n.488C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.381C>T n.410C>T n.392C>T c.-183-3044C>T (n.-183-3044C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.159C>T (p.Asp53=) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350030A>C | CA411635576 | ADSL | c.352A>C (p.Asn118His) n.49+2678A>C n.489A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.382A>C n.411A>C n.393A>C c.-183-3043A>C (n.-183-3043A>C) c.12A>C (p.Thr4=) c.160A>C (p.Asn54His) n.409A>C | |
| 22 | g.40350030A>G | CA411635580 | ADSL | c.352A>G (p.Asn118Asp) n.49+2678A>G n.489A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.382A>G n.411A>G n.393A>G c.-183-3043A>G (n.-183-3043A>G) c.12A>G (p.Thr4=) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.409A>G | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350030A>T | CA411635574 | ADSL | c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.49+2678A>T n.489A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.382A>T n.411A>T n.393A>T c.-183-3043A>T (n.-183-3043A>T) c.12A>T (p.Thr4=) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.409A>T | |
| 22 | g.40350031A>C | CA411635584 | ADSL | c.353A>C (p.Asn118Thr) n.49+2679A>C n.490A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.383A>C n.412A>C n.394A>C c.-183-3042A>C (n.-183-3042A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.410A>C | |
| 22 | g.40350031A>G | CA411635588 | ADSL | c.353A>G (p.Asn118Ser) n.49+2679A>G n.490A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.383A>G n.412A>G n.394A>G c.-183-3042A>G (n.-183-3042A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.410A>G | |
| 22 | g.40350031A>T | CA411635592 | ADSL | c.353A>T (p.Asn118Ile) n.49+2679A>T n.490A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.383A>T n.412A>T n.394A>T c.-183-3042A>T (n.-183-3042A>T) c.13A>T (p.Ile5Leu) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.410A>T |