UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349918A= | CA2405717573 | ADSL | c.240A= (p.Glu80=) n.49+2566A= n.377A= c.*61A= (n.*61A=) n.270A= n.299A= n.281A= c.-183-3155A= (n.-183-3155A=) c.-101A= (n.-101A=) c.48A= (p.Glu16=) n.297A= | |
| 22 | g.40349918A>C | CA16621123 | ADSL | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.49+2566A>C n.377A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.270A>C n.299A>C n.281A>C c.-183-3155A>C (n.-183-3155A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.297A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349918A>G | CA514612034 | ADSL | c.240A>G (p.Glu80=) n.49+2566A>G n.377A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.270A>G n.299A>G n.281A>G c.-183-3155A>G (n.-183-3155A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.48A>G (p.Glu16=) n.297A>G | dbSNP |
| 22 | g.40349918A>T | CA411634676 | ADSL | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.49+2566A>T n.377A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.270A>T n.299A>T n.281A>T c.-183-3155A>T (n.-183-3155A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.297A>T | |
| 22 | g.40349919G>A | CA411634678 | ADSL | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.49+2567G>A n.378G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.271G>A n.300G>A n.282G>A c.-183-3154G>A (n.-183-3154G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.298G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349919G>C | CA411634679 | ADSL | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.49+2567G>C n.378G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.271G>C n.300G>C n.282G>C c.-183-3154G>C (n.-183-3154G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.298G>C | |
| 22 | g.40349919G>T | CA411634680 | ADSL | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.49+2567G>T n.378G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.271G>T n.300G>T n.282G>T c.-183-3154G>T (n.-183-3154G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.298G>T | |
| 22 | g.40349920A>C | CA411634681 | ADSL | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.49+2568A>C n.379A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.272A>C n.301A>C n.283A>C c.-183-3153A>C (n.-183-3153A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.299A>C | |
| 22 | g.40349920A>G | CA411634682 | ADSL | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.49+2568A>G n.379A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.272A>G n.301A>G n.283A>G c.-183-3153A>G (n.-183-3153A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.299A>G | ClinVar |
| 22 | g.40349920A>T | CA411634683 | ADSL | c.242A>T (p.Glu81Val) n.49+2568A>T n.379A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.272A>T n.301A>T n.283A>T c.-183-3153A>T (n.-183-3153A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.299A>T | |
| 22 | g.40349921G>A | CA514612035 | ADSL | c.243G>A (p.Glu81=) n.49+2569G>A n.380G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.273G>A n.302G>A n.284G>A c.-183-3152G>A (n.-183-3152G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.51G>A (p.Glu17=) n.300G>A | |
| 22 | g.40349921G>C | CA411634685 | ADSL | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.49+2569G>C n.380G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.273G>C n.302G>C n.284G>C c.-183-3152G>C (n.-183-3152G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.300G>C | |
| 22 | g.40349921G>T | CA411634688 | ADSL | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.49+2569G>T n.380G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.273G>T n.302G>T n.284G>T c.-183-3152G>T (n.-183-3152G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.300G>T | |
| 22 | g.40349922A= | CA2405717574 | ADSL | c.244A= (p.Lys82=) n.49+2570A= n.381A= c.*65A= (n.*65A=) n.274A= n.303A= n.285A= c.-183-3151A= (n.-183-3151A=) c.-97A= (n.-97A=) c.52A= (p.Lys18=) n.301A= | |
| 22 | g.40349922A>C | CA10247652 | ADSL | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.49+2570A>C n.381A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.274A>C n.303A>C n.285A>C c.-183-3151A>C (n.-183-3151A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.301A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349922A>G | CA411634693 | ADSL | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.49+2570A>G n.381A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.274A>G n.303A>G n.285A>G c.-183-3151A>G (n.-183-3151A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.301A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349922A>T | CA411634692 | ADSL | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.49+2570A>T n.381A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.274A>T n.303A>T n.285A>T c.-183-3151A>T (n.-183-3151A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.301A>T | |
| 22 | g.40349923A= | CA2405717575 | ADSL | c.245A= (p.Lys82=) n.49+2571A= n.382A= c.*66A= (n.*66A=) n.275A= n.304A= n.286A= c.-183-3150A= (n.-183-3150A=) c.-96A= (n.-96A=) c.53A= (p.Lys18=) n.302A= | |
| 22 | g.40349923A>C | CA411634694 | ADSL | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.49+2571A>C n.382A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.275A>C n.304A>C n.286A>C c.-183-3150A>C (n.-183-3150A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.302A>C | |
| 22 | g.40349923A>G | CA10247653 | ADSL | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.49+2571A>G n.382A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.275A>G n.304A>G n.286A>G c.-183-3150A>G (n.-183-3150A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349923A>T | CA411634698 | ADSL | c.245A>T (p.Lys82Ile) n.49+2571A>T n.382A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.275A>T n.304A>T n.286A>T c.-183-3150A>T (n.-183-3150A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.302A>T | |
| 22 | g.40349924A>C | CA411634707 | ADSL | c.246A>C (p.Lys82Asn) n.49+2572A>C n.383A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.276A>C n.305A>C n.287A>C c.-183-3149A>C (n.-183-3149A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.303A>C | |
| 22 | g.40349924A>G | CA514612036 | ADSL | c.246A>G (p.Lys82=) n.49+2572A>G n.383A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.276A>G n.305A>G n.287A>G c.-183-3149A>G (n.-183-3149A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.54A>G (p.Lys18=) n.303A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349924A>T | CA411634708 | ADSL | c.246A>T (p.Lys82Asn) n.49+2572A>T n.383A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.276A>T n.305A>T n.287A>T c.-183-3149A>T (n.-183-3149A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.303A>T | |
| 22 | g.40349925C>A | CA411634715 | ADSL | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.49+2573C>A n.384C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.277C>A n.306C>A n.288C>A c.-183-3148C>A (n.-183-3148C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) n.304C>A | |
| 22 | g.40349925C= | CA2405717576 | ADSL | c.247C= (p.Arg83=) n.49+2573C= n.384C= c.*68C= (n.*68C=) n.277C= n.306C= n.288C= c.-183-3148C= (n.-183-3148C=) c.-94C= (n.-94C=) c.55C= (p.Arg19=) n.304C= | |
| 22 | g.40349925C>G | CA411634733 | ADSL | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.49+2573C>G n.384C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.277C>G n.306C>G n.288C>G c.-183-3148C>G (n.-183-3148C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.304C>G | |
| 22 | g.40349925C>T | CA241261 | ADSL | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.49+2573C>T n.384C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.277C>T n.306C>T n.288C>T c.-183-3148C>T (n.-183-3148C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349926G>A | CA10247654 | ADSL | c.248G>A (p.Arg83His) n.49+2574G>A n.385G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.278G>A n.307G>A n.289G>A c.-183-3147G>A (n.-183-3147G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.56G>A (p.Arg19His) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349926G>C | CA411634736 | ADSL | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.49+2574G>C n.385G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.278G>C n.307G>C n.289G>C c.-183-3147G>C (n.-183-3147G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.305G>C | |
| 22 | g.40349926G= | CA2405717577 | ADSL | c.248G= (p.Arg83=) n.49+2574G= n.385G= c.*69G= (n.*69G=) n.278G= n.307G= n.289G= c.-183-3147G= (n.-183-3147G=) c.-93G= (n.-93G=) c.56G= (p.Arg19=) n.305G= | |
| 22 | g.40349926G>T | CA411634738 | ADSL | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.49+2574G>T n.385G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.278G>T n.307G>T n.289G>T c.-183-3147G>T (n.-183-3147G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.305G>T | |
| 22 | g.40349927T>A | CA514612038 | ADSL | c.249T>A (p.Arg83=) n.49+2575T>A n.386T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.279T>A n.308T>A n.290T>A c.-183-3146T>A (n.-183-3146T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.57T>A (p.Arg19=) n.306T>A | |
| 22 | g.40349927T>C | CA514612039 | ADSL | c.249T>C (p.Arg83=) n.49+2575T>C n.386T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.279T>C n.308T>C n.290T>C c.-183-3146T>C (n.-183-3146T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.57T>C (p.Arg19=) n.306T>C | |
| 22 | g.40349927T>G | CA514612037 | ADSL | c.249T>G (p.Arg83=) n.49+2575T>G n.386T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.279T>G n.308T>G n.290T>G c.-183-3146T>G (n.-183-3146T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.57T>G (p.Arg19=) n.306T>G | |
| 22 | g.40349928T>A | CA411634742 | ADSL | c.250T>A (p.Leu84Ile) n.49+2576T>A n.387T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.280T>A n.309T>A n.291T>A c.-183-3145T>A (n.-183-3145T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.58T>A (p.Leu20Ile) n.307T>A | |
| 22 | g.40349928T>C | CA514612040 | ADSL | c.250T>C (p.Leu84=) n.49+2576T>C n.387T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.280T>C n.309T>C n.291T>C c.-183-3145T>C (n.-183-3145T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.58T>C (p.Leu20=) n.307T>C | |
| 22 | g.40349928T>G | CA411634743 | ADSL | c.250T>G (p.Leu84Val) n.49+2576T>G n.387T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.280T>G n.309T>G n.291T>G c.-183-3145T>G (n.-183-3145T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.58T>G (p.Leu20Val) n.307T>G | |
| 22 | g.40349929T>A | CA411634748 | ADSL | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.49+2577T>A n.388T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.281T>A n.310T>A n.292T>A c.-183-3144T>A (n.-183-3144T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.59T>A (p.Leu20Ter) n.308T>A | |
| 22 | g.40349929T>C | CA411634744 | ADSL | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.49+2577T>C n.388T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.281T>C n.310T>C n.292T>C c.-183-3144T>C (n.-183-3144T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.59T>C (p.Leu20Ser) n.308T>C | |
| 22 | g.40349929T>G | CA411634745 | ADSL | c.251T>G (p.Leu84Ter) n.49+2577T>G n.388T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.281T>G n.310T>G n.292T>G c.-183-3144T>G (n.-183-3144T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.59T>G (p.Leu20Ter) n.308T>G | |
| 22 | g.40349930A>C | CA411634750 | ADSL | c.252A>C (p.Leu84Phe) n.49+2578A>C n.389A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.282A>C n.311A>C n.293A>C c.-183-3143A>C (n.-183-3143A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.60A>C (p.Leu20Phe) n.309A>C | |
| 22 | g.40349930A>G | CA514612041 | ADSL | c.252A>G (p.Leu84=) n.49+2578A>G n.389A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.282A>G n.311A>G n.293A>G c.-183-3143A>G (n.-183-3143A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.60A>G (p.Leu20=) n.309A>G | |
| 22 | g.40349930A>T | CA411634751 | ADSL | c.252A>T (p.Leu84Phe) n.49+2578A>T n.389A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.282A>T n.311A>T n.293A>T c.-183-3143A>T (n.-183-3143A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.60A>T (p.Leu20Phe) n.309A>T | |
| 22 | g.40349931C>A | CA514612042 | ADSL | c.253C>A (p.Arg85=) n.49+2579C>A n.390C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.283C>A n.312C>A n.294C>A c.-183-3142C>A (n.-183-3142C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.61C>A (p.Arg21=) n.310C>A | |
| 22 | g.40349931C= | CA2405717578 | ADSL | c.253C= (p.Arg85=) n.49+2579C= n.390C= c.*74C= (n.*74C=) n.283C= n.312C= n.294C= c.-183-3142C= (n.-183-3142C=) c.-88C= (n.-88C=) c.61C= (p.Arg21=) n.310C= | |
| 22 | g.40349931C>G | CA411634753 | ADSL | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.49+2579C>G n.390C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.283C>G n.312C>G n.294C>G c.-183-3142C>G (n.-183-3142C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.310C>G | |
| 22 | g.40349931C>T | CA16608180 | ADSL | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.49+2579C>T n.390C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.283C>T n.312C>T n.294C>T c.-183-3142C>T (n.-183-3142C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.61C>T (p.Arg21Ter) n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349932G>A | CA10247655 | ADSL | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.49+2580G>A n.391G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.284G>A n.313G>A n.295G>A c.-183-3141G>A (n.-183-3141G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349932G>C | CA411634771 | ADSL | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.49+2580G>C n.391G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.284G>C n.313G>C n.295G>C c.-183-3141G>C (n.-183-3141G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.311G>C |