| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349831G>A | CA411633896 | ADSL | c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.49+2479G>A n.291-1G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.184-1G>A n.213-1G>A n.195-1G>A c.-184+3175G>A (n.-184+3175G>A) c.-187-1G>A (n.-187-1G>A) c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) n.211-1G>A | |
| 22 | g.40349831G>C | CA411633899 | ADSL | c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.49+2479G>C n.291-1G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.184-1G>C n.213-1G>C n.195-1G>C c.-184+3175G>C (n.-184+3175G>C) c.-187-1G>C (n.-187-1G>C) c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) n.211-1G>C | |
| 22 | g.40349831G>T | CA411633900 | ADSL | c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.49+2479G>T n.291-1G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.184-1G>T n.213-1G>T n.195-1G>T c.-184+3175G>T (n.-184+3175G>T) c.-187-1G>T (n.-187-1G>T) c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) n.211-1G>T | |
| 22 | g.40349831_40349832delinsGA | CA2405717542 | ADSL | c.154-1_154delinsGA n.49+2479_49+2480delinsGA n.291-1_291delinsGA c.404-1_404delinsGA n.184-1_184delinsGA n.213-1_213delinsGA n.195-1_195delinsGA c.-184+3175_-184+3176delinsGA (n.-184+3175_-184+3176delinsGA) c.-187-1_-187delinsGA c.-39-1_-39delinsGA n.211-1_211delinsGA | |
| 22 | g.40349832del | CA10247638 | ADSL | c.154del (p.Thr52HisfsTer14) n.49+2480del n.291del c.404del (p.Tyr135SerfsTer?) n.184del n.213del n.195del c.-184+3176del (n.-184+3176del) c.-187del (n.-187del) c.-39del (n.-39del) n.211del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349832A>C | CA411633918 | ADSL | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.49+2480A>C n.291A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.184A>C n.213A>C n.195A>C c.-184+3176A>C (n.-184+3176A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.211A>C | |
| 22 | g.40349832A>G | CA411633902 | ADSL | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.49+2480A>G n.291A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.184A>G n.213A>G n.195A>G c.-184+3176A>G (n.-184+3176A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.211A>G | |
| 22 | g.40349832A>T | CA411633908 | ADSL | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.49+2480A>T n.291A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.184A>T n.213A>T n.195A>T c.-184+3176A>T (n.-184+3176A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.211A>T | |
| 22 | g.40349833C>A | CA411633925 | ADSL | c.155C>A (p.Thr52Lys) n.49+2481C>A n.292C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.185C>A n.214C>A n.196C>A c.-184+3177C>A (n.-184+3177C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.212C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349833C= | CA2405717543 | ADSL | c.155C= (p.Thr52=) n.49+2481C= n.292C= c.405C= (p.Tyr135=) n.185C= n.214C= n.196C= c.-184+3177C= (n.-184+3177C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-38C= (n.-38C=) n.212C= | |
| 22 | g.40349833C>G | CA411633922 | ADSL | c.155C>G (p.Thr52Arg) n.49+2481C>G n.292C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.185C>G n.214C>G n.196C>G c.-184+3177C>G (n.-184+3177C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.212C>G | |
| 22 | g.40349833C>T | CA411633927 | ADSL | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.49+2481C>T n.292C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.185C>T n.214C>T n.196C>T c.-184+3177C>T (n.-184+3177C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349834A= | CA2405717544 | ADSL | c.156A= (p.Thr52=) n.49+2482A= n.293A= c.406A= (p.Ile136=) n.186A= n.215A= n.197A= c.-184+3178A= (n.-184+3178A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-37A= (n.-37A=) n.213A= | |
| 22 | g.40349834A>C | CA514611990 | ADSL | c.156A>C (p.Thr52=) n.49+2482A>C n.293A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.186A>C n.215A>C n.197A>C c.-184+3178A>C (n.-184+3178A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.213A>C | |
| 22 | g.40349834A>G | CA514611991 | ADSL | c.156A>G (p.Thr52=) n.49+2482A>G n.293A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.186A>G n.215A>G n.197A>G c.-184+3178A>G (n.-184+3178A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.213A>G | dbSNP |
| 22 | g.40349834A>T | CA514611992 | ADSL | c.156A>T (p.Thr52=) n.49+2482A>T n.293A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) n.186A>T n.215A>T n.197A>T c.-184+3178A>T (n.-184+3178A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.213A>T | |
| 22 | g.40349835T>A | CA411633934 | ADSL | c.157T>A (p.Leu53Met) n.49+2483T>A n.294T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) n.187T>A n.216T>A n.198T>A c.-184+3179T>A (n.-184+3179T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.214T>A | |
| 22 | g.40349835T>C | CA514611993 | ADSL | c.157T>C (p.Leu53=) n.49+2483T>C n.294T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.187T>C n.216T>C n.198T>C c.-184+3179T>C (n.-184+3179T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.214T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349835T>G | CA411633935 | ADSL | c.157T>G (p.Leu53Val) n.49+2483T>G n.294T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) n.187T>G n.216T>G n.198T>G c.-184+3179T>G (n.-184+3179T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.214T>G | |
| 22 | g.40349836T>A | CA411633937 | ADSL | c.158T>A (p.Leu53Ter) n.49+2484T>A n.295T>A c.408T>A (p.Ile136=) n.188T>A n.217T>A n.199T>A c.-184+3180T>A (n.-184+3180T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.215T>A | |
| 22 | g.40349836T>C | CA411633943 | ADSL | c.158T>C (p.Leu53Ser) n.49+2484T>C n.295T>C c.408T>C (p.Ile136=) n.188T>C n.217T>C n.199T>C c.-184+3180T>C (n.-184+3180T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.215T>C | |
| 22 | g.40349836T>G | CA411633946 | ADSL | c.158T>G (p.Leu53Trp) n.49+2484T>G n.295T>G c.408T>G (p.Ile136Met) n.188T>G n.217T>G n.199T>G c.-184+3180T>G (n.-184+3180T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.215T>G | |
| 22 | g.40349837G>A | CA514611994 | ADSL | c.159G>A (p.Leu53=) n.49+2485G>A n.296G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.189G>A n.218G>A n.200G>A c.-184+3181G>A (n.-184+3181G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.216G>A | |
| 22 | g.40349837G>C | CA411633954 | ADSL | c.159G>C (p.Leu53Phe) n.49+2485G>C n.296G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.189G>C n.218G>C n.200G>C c.-184+3181G>C (n.-184+3181G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.216G>C | |
| 22 | g.40349837G>T | CA411633956 | ADSL | c.159G>T (p.Leu53Phe) n.49+2485G>T n.296G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) n.189G>T n.218G>T n.200G>T c.-184+3181G>T (n.-184+3181G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.216G>T | |
| 22 | g.40349838G>A | CA411633973 | ADSL | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.49+2486G>A n.297G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.190G>A n.219G>A n.201G>A c.-184+3182G>A (n.-184+3182G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.217G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349838G>C | CA411633966 | ADSL | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.49+2486G>C n.297G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.190G>C n.219G>C n.201G>C c.-184+3182G>C (n.-184+3182G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.217G>C | |
| 22 | g.40349838G>T | CA411633969 | ADSL | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.49+2486G>T n.297G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.190G>T n.219G>T n.201G>T c.-184+3182G>T (n.-184+3182G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.217G>T | |
| 22 | g.40349839G>A | CA10247639 | ADSL | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.49+2487G>A n.298G>A c.411G>A (p.Gly137=) n.191G>A n.220G>A n.202G>A c.-184+3183G>A (n.-184+3183G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349839G>C | CA411633978 | ADSL | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.49+2487G>C n.298G>C c.411G>C (p.Gly137=) n.191G>C n.220G>C n.202G>C c.-184+3183G>C (n.-184+3183G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.218G>C | |
| 22 | g.40349839G= | CA2405717545 | ADSL | c.161G= (p.Gly54=) n.49+2487G= n.298G= c.411G= (p.Gly137=) n.191G= n.220G= n.202G= c.-184+3183G= (n.-184+3183G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-32G= (n.-32G=) n.218G= | |
| 22 | g.40349839G>T | CA411633982 | ADSL | c.161G>T (p.Gly54Val) n.49+2487G>T n.298G>T c.411G>T (p.Gly137=) n.191G>T n.220G>T n.202G>T c.-184+3183G>T (n.-184+3183G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.218G>T | |
| 22 | g.40349840T>A | CA514611997 | ADSL | c.162T>A (p.Gly54=) n.49+2488T>A n.299T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.192T>A n.221T>A n.203T>A c.-184+3184T>A (n.-184+3184T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.219T>A | |
| 22 | g.40349840T>C | CA514611995 | ADSL | c.162T>C (p.Gly54=) n.49+2488T>C n.299T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.192T>C n.221T>C n.203T>C c.-184+3184T>C (n.-184+3184T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.219T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349840T>G | CA514611996 | ADSL | c.162T>G (p.Gly54=) n.49+2488T>G n.299T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.192T>G n.221T>G n.203T>G c.-184+3184T>G (n.-184+3184T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.219T>G | |
| 22 | g.40349841T>A | CA411633986 | ADSL | c.163T>A (p.Leu55Met) n.49+2489T>A n.300T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.193T>A n.222T>A n.204T>A c.-184+3185T>A (n.-184+3185T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.220T>A | |
| 22 | g.40349841T>C | CA514611998 | ADSL | c.163T>C (p.Leu55=) n.49+2489T>C n.300T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.193T>C n.222T>C n.204T>C c.-184+3185T>C (n.-184+3185T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.220T>C | |
| 22 | g.40349841T>G | CA411633988 | ADSL | c.163T>G (p.Leu55Val) n.49+2489T>G n.300T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.193T>G n.222T>G n.204T>G c.-184+3185T>G (n.-184+3185T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) n.220T>G | |
| 22 | g.40349842T>A | CA411633995 | ADSL | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.49+2490T>A n.301T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.194T>A n.223T>A n.205T>A c.-184+3186T>A (n.-184+3186T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.221T>A | |
| 22 | g.40349842T>C | CA411634000 | ADSL | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.49+2490T>C n.301T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.194T>C n.223T>C n.205T>C c.-184+3186T>C (n.-184+3186T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.221T>C | |
| 22 | g.40349842T>G | CA411633998 | ADSL | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.49+2490T>G n.301T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.194T>G n.223T>G n.205T>G c.-184+3186T>G (n.-184+3186T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.221T>G | |
| 22 | g.40349843G>A | CA514611999 | ADSL | c.165G>A (p.Leu55=) n.49+2491G>A n.302G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.195G>A n.224G>A n.206G>A c.-184+3187G>A (n.-184+3187G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.222G>A | |
| 22 | g.40349843G>C | CA411634003 | ADSL | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.49+2491G>C n.302G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.195G>C n.224G>C n.206G>C c.-184+3187G>C (n.-184+3187G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.222G>C | |
| 22 | g.40349843G>T | CA411634007 | ADSL | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.49+2491G>T n.302G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.195G>T n.224G>T n.206G>T c.-184+3187G>T (n.-184+3187G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.222G>T | |
| 22 | g.40349844C>A | CA411634012 | ADSL | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.49+2492C>A n.303C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.196C>A n.225C>A n.207C>A c.-184+3188C>A (n.-184+3188C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.223C>A | |
| 22 | g.40349844C>G | CA411634014 | ADSL | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.49+2492C>G n.303C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.196C>G n.225C>G n.207C>G c.-184+3188C>G (n.-184+3188C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.223C>G | |
| 22 | g.40349844C>T | CA411634022 | ADSL | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.49+2492C>T n.303C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.196C>T n.225C>T n.207C>T c.-184+3188C>T (n.-184+3188C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.223C>T | |
| 22 | g.40349845C>A | CA411634025 | ADSL | c.167C>A (p.Pro56His) n.49+2493C>A n.304C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.197C>A n.226C>A n.208C>A c.-184+3189C>A (n.-184+3189C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.224C>A | |
| 22 | g.40349845C>G | CA411634028 | ADSL | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.49+2493C>G n.304C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.197C>G n.226C>G n.208C>G c.-184+3189C>G (n.-184+3189C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.224C>G | |
| 22 | g.40349845C>T | CA411634031 | ADSL | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.49+2493C>T n.304C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.197C>T n.226C>T n.208C>T c.-184+3189C>T (n.-184+3189C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.224C>T |