WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38436009G>A | CA2404822749 | KCNJ4 | c.-39-7838C>T (n.-39-7838C>T) n.207-294G>A n.939-294G>A n.499-294G>A | dbSNP |
| 22 | g.38436009G>C | CA639225342 | KCNJ4 | c.-39-7838C>G (n.-39-7838C>G) n.207-294G>C n.939-294G>C n.499-294G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436009G= | CA2404822748 | KCNJ4 | c.-39-7838C= (n.-39-7838C=) n.207-294G= n.939-294G= n.499-294G= | |
| 22 | g.38436010A>G | CA2738021284 | KCNJ4 | c.-39-7839T>C (n.-39-7839T>C) n.207-293A>G n.939-293A>G n.499-293A>G | dbSNP |
| 22 | g.38436011C= | CA2404822750 | KCNJ4 | c.-39-7840G= (n.-39-7840G=) n.207-292C= n.939-292C= n.499-292C= | |
| 22 | g.38436011C>T | CA2404822751 | KCNJ4 | c.-39-7840G>A (n.-39-7840G>A) n.207-292C>T n.939-292C>T n.499-292C>T | dbSNP |
| 22 | g.38436019T>C | CA2738021317 | KCNJ4 | c.-39-7848A>G (n.-39-7848A>G) n.207-284T>C n.939-284T>C n.499-284T>C | dbSNP |
| 22 | g.38436021T>C | CA1025629302 | KCNJ4 | c.-39-7850A>G (n.-39-7850A>G) n.207-282T>C n.939-282T>C n.499-282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436021T= | CA2404822752 | KCNJ4 | c.-39-7850A= (n.-39-7850A=) n.207-282T= n.939-282T= n.499-282T= | |
| 22 | g.38436022T>G | CA2404822754 | KCNJ4 | c.-39-7851A>C (n.-39-7851A>C) n.207-281T>G n.939-281T>G n.499-281T>G | dbSNP |
| 22 | g.38436022T= | CA2404822753 | KCNJ4 | c.-39-7851A= (n.-39-7851A=) n.207-281T= n.939-281T= n.499-281T= | |
| 22 | g.38436023C>A | CA2404822756 | KCNJ4 | c.-39-7852G>T (n.-39-7852G>T) n.207-280C>A n.939-280C>A n.499-280C>A | dbSNP |
| 22 | g.38436023C= | CA2404822755 | KCNJ4 | c.-39-7852G= (n.-39-7852G=) n.207-280C= n.939-280C= n.499-280C= | |
| 22 | g.38436024A= | CA2404822757 | KCNJ4 | c.-39-7853T= (n.-39-7853T=) n.207-279A= n.939-279A= n.499-279A= | |
| 22 | g.38436024A>C | CA324212803 | KCNJ4 | c.-39-7853T>G (n.-39-7853T>G) n.207-279A>C n.939-279A>C n.499-279A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436025T>G | CA639225344 | KCNJ4 | c.-39-7854A>C (n.-39-7854A>C) n.207-278T>G n.939-278T>G n.499-278T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.38436025T= | CA2404822758 | KCNJ4 | c.-39-7854A= (n.-39-7854A=) n.207-278T= n.939-278T= n.499-278T= | |
| 22 | g.38436034G>C | CA2404822760 | KCNJ4 | c.-39-7863C>G (n.-39-7863C>G) n.207-269G>C n.939-269G>C n.499-269G>C | dbSNP |
| 22 | g.38436034G= | CA2404822759 | KCNJ4 | c.-39-7863C= (n.-39-7863C=) n.207-269G= n.939-269G= n.499-269G= | |
| 22 | g.38436035G>A | CA2404822762 | KCNJ4 | c.-39-7864C>T (n.-39-7864C>T) n.207-268G>A n.939-268G>A n.499-268G>A | dbSNP |
| 22 | g.38436035G= | CA2404822761 | KCNJ4 | c.-39-7864C= (n.-39-7864C=) n.207-268G= n.939-268G= n.499-268G= | |
| 22 | g.38436037A= | CA2404822764 | KCNJ4 | c.-39-7866T= (n.-39-7866T=) n.207-266A= n.939-266A= n.499-266A= | |
| 22 | g.38436037A>C | CA2404822765 | KCNJ4 | c.-39-7866T>G (n.-39-7866T>G) n.207-266A>C n.939-266A>C n.499-266A>C | dbSNP |
| 22 | g.38436037A>G | CA2404822766 | KCNJ4 | c.-39-7866T>C (n.-39-7866T>C) n.207-266A>G n.939-266A>G n.499-266A>G | dbSNP |
| 22 | g.38436037_38436038delinsAC | CA2404822763 | KCNJ4 | c.-39-7867_-39-7866delinsGT (n.-39-7867_-39-7866delinsGT) n.207-266_207-265delinsAC n.939-266_939-265delinsAC n.499-266_499-265delinsAC | |
| 22 | g.38436038C>A | CA2404822768 | KCNJ4 | c.-39-7867G>T (n.-39-7867G>T) n.207-265C>A n.939-265C>A n.499-265C>A | dbSNP |
| 22 | g.38436038C= | CA2404822767 | KCNJ4 | c.-39-7867G= (n.-39-7867G=) n.207-265C= n.939-265C= n.499-265C= | |
| 22 | g.38436043del | CA639225346 | KCNJ4 | c.-39-7867del (n.-39-7867del) n.207-260del n.939-260del n.499-260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436039C>T | CA2515405127 | KCNJ4 | c.-39-7868G>A (n.-39-7868G>A) n.207-264C>T n.939-264C>T n.499-264C>T | |
| 22 | g.38436040C= | CA2404822769 | KCNJ4 | c.-39-7869G= (n.-39-7869G=) n.207-263C= n.939-263C= n.499-263C= | |
| 22 | g.38436040C>T | CA1025629305 | KCNJ4 | c.-39-7869G>A (n.-39-7869G>A) n.207-263C>T n.939-263C>T n.499-263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436041C>A | CA2404822770 | KCNJ4 | c.-39-7870G>T (n.-39-7870G>T) n.207-262C>A n.939-262C>A n.499-262C>A | dbSNP |
| 22 | g.38436041C= | CA2404822771 | KCNJ4 | c.-39-7870G= (n.-39-7870G=) n.207-262C= n.939-262C= n.499-262C= | |
| 22 | g.38436041C>G | CA752991970 | KCNJ4 | c.-39-7870G>C (n.-39-7870G>C) n.207-262C>G n.939-262C>G n.499-262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436041C>T | CA324212806 | KCNJ4 | c.-39-7870G>A (n.-39-7870G>A) n.207-262C>T n.939-262C>T n.499-262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436042C= | CA2404822772 | KCNJ4 | c.-39-7871G= (n.-39-7871G=) n.207-261C= n.939-261C= n.499-261C= | |
| 22 | g.38436042C>T | CA639225349 | KCNJ4 | c.-39-7871G>A (n.-39-7871G>A) n.207-261C>T n.939-261C>T n.499-261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436043C= | CA2404822773 | KCNJ4 | c.-39-7872G= (n.-39-7872G=) n.207-260C= n.939-260C= n.499-260C= | |
| 22 | g.38436043C>T | CA639225350 | KCNJ4 | c.-39-7872G>A (n.-39-7872G>A) n.207-260C>T n.939-260C>T n.499-260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436044G>A | CA324212808 | KCNJ4 | c.-39-7873C>T (n.-39-7873C>T) n.207-259G>A n.939-259G>A n.499-259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436044G= | CA2404822774 | KCNJ4 | c.-39-7873C= (n.-39-7873C=) n.207-259G= n.939-259G= n.499-259G= | |
| 22 | g.38436045C>A | CA2404822776 | KCNJ4 | c.-39-7874G>T (n.-39-7874G>T) n.207-258C>A n.939-258C>A n.499-258C>A | dbSNP |
| 22 | g.38436045C= | CA2404822775 | KCNJ4 | c.-39-7874G= (n.-39-7874G=) n.207-258C= n.939-258C= n.499-258C= | |
| 22 | g.38436051G>A | CA324212810 | KCNJ4 | c.-39-7880C>T (n.-39-7880C>T) n.207-252G>A n.939-252G>A n.499-252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436051G= | CA2404822777 | KCNJ4 | c.-39-7880C= (n.-39-7880C=) n.207-252G= n.939-252G= n.499-252G= | |
| 22 | g.38436057G>A | CA639225352 | KCNJ4 | c.-39-7886C>T (n.-39-7886C>T) n.207-246G>A n.939-246G>A n.499-246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436057G= | CA2404822778 | KCNJ4 | c.-39-7886C= (n.-39-7886C=) n.207-246G= n.939-246G= n.499-246G= | |
| 22 | g.38436057G>T | CA324212820 | KCNJ4 | c.-39-7886C>A (n.-39-7886C>A) n.207-246G>T n.939-246G>T n.499-246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38436062A= | CA2404822780 | KCNJ4 | c.-39-7891T= (n.-39-7891T=) n.207-241A= n.939-241A= n.499-241A= | |
| 22 | g.38436062A>G | CA2404822779 | KCNJ4 | c.-39-7891T>C (n.-39-7891T>C) n.207-241A>G n.939-241A>G n.499-241A>G | dbSNP |