| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.38147446T>C | CA14959690 | PLA2G6 | c.210-1793A>G (n.210-1793A>G) c.-325-1793A>G (n.-325-1793A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.340-1793A>G c.*40+1047A>G (n.*40+1047A>G) n.207A>G n.461A>G n.404A>G c.210-4158A>G (n.210-4158A>G) n.259-1793A>G n.174-1793A>G n.286-1793A>G n.136-1793A>G c.-326+1047A>G (n.-326+1047A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-408-1793A>G (n.-408-1793A>G) n.318-1793A>G c.-281-1793A>G (n.-281-1793A>G) n.302-1793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38147446T= | CA2404684436 | PLA2G6 | c.210-1793A= (n.210-1793A=) c.-325-1793A= (n.-325-1793A=) c.*14A= (n.*14A=) n.340-1793A= c.*40+1047A= (n.*40+1047A=) n.207A= n.461A= n.404A= c.210-4158A= (n.210-4158A=) n.259-1793A= n.174-1793A= n.286-1793A= n.136-1793A= c.-326+1047A= (n.-326+1047A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-408-1793A= (n.-408-1793A=) n.318-1793A= c.-281-1793A= (n.-281-1793A=) n.302-1793A= | |
| 22 | g.38147447G>A | CA2656659077 | PLA2G6 | c.210-1794C>T (n.210-1794C>T) c.-325-1794C>T (n.-325-1794C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.340-1794C>T c.*40+1046C>T (n.*40+1046C>T) n.206C>T n.460C>T n.403C>T c.210-4159C>T (n.210-4159C>T) n.259-1794C>T n.174-1794C>T n.286-1794C>T n.136-1794C>T c.-326+1046C>T (n.-326+1046C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-408-1794C>T (n.-408-1794C>T) n.318-1794C>T c.-281-1794C>T (n.-281-1794C>T) n.302-1794C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147449T>C | CA2656659078 | PLA2G6 | c.210-1796A>G (n.210-1796A>G) c.-325-1796A>G (n.-325-1796A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.340-1796A>G c.*40+1044A>G (n.*40+1044A>G) n.204A>G n.458A>G n.401A>G c.210-4161A>G (n.210-4161A>G) n.259-1796A>G n.174-1796A>G n.286-1796A>G n.136-1796A>G c.-326+1044A>G (n.-326+1044A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-408-1796A>G (n.-408-1796A>G) n.318-1796A>G c.-281-1796A>G (n.-281-1796A>G) n.302-1796A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147453C>A | CA2656659079 | PLA2G6 | c.210-1800G>T (n.210-1800G>T) c.-325-1800G>T (n.-325-1800G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.340-1800G>T c.*40+1040G>T (n.*40+1040G>T) n.200G>T n.454G>T n.397G>T c.210-4165G>T (n.210-4165G>T) n.259-1800G>T n.174-1800G>T n.286-1800G>T n.136-1800G>T c.-326+1040G>T (n.-326+1040G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-408-1800G>T (n.-408-1800G>T) n.318-1800G>T c.-281-1800G>T (n.-281-1800G>T) n.302-1800G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147453C= | CA2404684437 | PLA2G6 | c.210-1800G= (n.210-1800G=) c.-325-1800G= (n.-325-1800G=) c.*7G= (n.*7G=) n.340-1800G= c.*40+1040G= (n.*40+1040G=) n.200G= n.454G= n.397G= c.210-4165G= (n.210-4165G=) n.259-1800G= n.174-1800G= n.286-1800G= n.136-1800G= c.-326+1040G= (n.-326+1040G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-408-1800G= (n.-408-1800G=) n.318-1800G= c.-281-1800G= (n.-281-1800G=) n.302-1800G= | |
| 22 | g.38147453C>T | CA2404684438 | PLA2G6 | c.210-1800G>A (n.210-1800G>A) c.-325-1800G>A (n.-325-1800G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.340-1800G>A c.*40+1040G>A (n.*40+1040G>A) n.200G>A n.454G>A n.397G>A c.210-4165G>A (n.210-4165G>A) n.259-1800G>A n.174-1800G>A n.286-1800G>A n.136-1800G>A c.-326+1040G>A (n.-326+1040G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-408-1800G>A (n.-408-1800G>A) n.318-1800G>A c.-281-1800G>A (n.-281-1800G>A) n.302-1800G>A | dbSNP |
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| 22 | g.38147463C>A | CA2656659083 | PLA2G6 | c.210-1810G>T (n.210-1810G>T) c.-325-1810G>T (n.-325-1810G>T) c.222G>T (p.Gln74His) n.340-1810G>T c.*40+1030G>T (n.*40+1030G>T) n.190G>T n.444G>T n.387G>T c.210-4175G>T (n.210-4175G>T) n.259-1810G>T n.174-1810G>T n.286-1810G>T n.136-1810G>T c.-326+1030G>T (n.-326+1030G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-408-1810G>T (n.-408-1810G>T) n.318-1810G>T c.-281-1810G>T (n.-281-1810G>T) n.302-1810G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38147466G>T | CA2656659086 | PLA2G6 | c.210-1813C>A (n.210-1813C>A) c.-325-1813C>A (n.-325-1813C>A) c.219C>A (p.Ala73=) n.340-1813C>A c.*40+1027C>A (n.*40+1027C>A) n.187C>A n.441C>A n.384C>A c.210-4178C>A (n.210-4178C>A) n.259-1813C>A n.174-1813C>A n.286-1813C>A n.136-1813C>A c.-326+1027C>A (n.-326+1027C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-408-1813C>A (n.-408-1813C>A) n.318-1813C>A c.-281-1813C>A (n.-281-1813C>A) n.302-1813C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38147468C>A | CA2656659087 | PLA2G6 | c.210-1815G>T (n.210-1815G>T) c.-325-1815G>T (n.-325-1815G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.340-1815G>T c.*40+1025G>T (n.*40+1025G>T) n.185G>T n.439G>T n.382G>T c.210-4180G>T (n.210-4180G>T) n.259-1815G>T n.174-1815G>T n.286-1815G>T n.136-1815G>T c.-326+1025G>T (n.-326+1025G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-408-1815G>T (n.-408-1815G>T) n.318-1815G>T c.-281-1815G>T (n.-281-1815G>T) n.302-1815G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147468C= | CA2404684443 | PLA2G6 | c.210-1815G= (n.210-1815G=) c.-325-1815G= (n.-325-1815G=) c.217G= (p.Ala73=) n.340-1815G= c.*40+1025G= (n.*40+1025G=) n.185G= n.439G= n.382G= c.210-4180G= (n.210-4180G=) n.259-1815G= n.174-1815G= n.286-1815G= n.136-1815G= c.-326+1025G= (n.-326+1025G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-408-1815G= (n.-408-1815G=) n.318-1815G= c.-281-1815G= (n.-281-1815G=) n.302-1815G= | |
| 22 | g.38147468C>T | CA2404684444 | PLA2G6 | c.210-1815G>A (n.210-1815G>A) c.-325-1815G>A (n.-325-1815G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.340-1815G>A c.*40+1025G>A (n.*40+1025G>A) n.185G>A n.439G>A n.382G>A c.210-4180G>A (n.210-4180G>A) n.259-1815G>A n.174-1815G>A n.286-1815G>A n.136-1815G>A c.-326+1025G>A (n.-326+1025G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-408-1815G>A (n.-408-1815G>A) n.318-1815G>A c.-281-1815G>A (n.-281-1815G>A) n.302-1815G>A | dbSNP |
| 22 | g.38147469A= | CA2404684445 | PLA2G6 | c.210-1816T= (n.210-1816T=) c.-325-1816T= (n.-325-1816T=) c.216T= (p.His72=) n.340-1816T= c.*40+1024T= (n.*40+1024T=) n.184T= n.438T= n.381T= c.210-4181T= (n.210-4181T=) n.259-1816T= n.174-1816T= n.286-1816T= n.136-1816T= c.-326+1024T= (n.-326+1024T=) c.-445T= (n.-445T=) c.-408-1816T= (n.-408-1816T=) n.318-1816T= c.-281-1816T= (n.-281-1816T=) n.302-1816T= | |
| 22 | g.38147469A>C | CA2656659088 | PLA2G6 | c.210-1816T>G (n.210-1816T>G) c.-325-1816T>G (n.-325-1816T>G) c.216T>G (p.His72Gln) n.340-1816T>G c.*40+1024T>G (n.*40+1024T>G) n.184T>G n.438T>G n.381T>G c.210-4181T>G (n.210-4181T>G) n.259-1816T>G n.174-1816T>G n.286-1816T>G n.136-1816T>G c.-326+1024T>G (n.-326+1024T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-408-1816T>G (n.-408-1816T>G) n.318-1816T>G c.-281-1816T>G (n.-281-1816T>G) n.302-1816T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147469A>G | CA324216058 | PLA2G6 | c.210-1816T>C (n.210-1816T>C) c.-325-1816T>C (n.-325-1816T>C) c.216T>C (p.His72=) n.340-1816T>C c.*40+1024T>C (n.*40+1024T>C) n.184T>C n.438T>C n.381T>C c.210-4181T>C (n.210-4181T>C) n.259-1816T>C n.174-1816T>C n.286-1816T>C n.136-1816T>C c.-326+1024T>C (n.-326+1024T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-408-1816T>C (n.-408-1816T>C) n.318-1816T>C c.-281-1816T>C (n.-281-1816T>C) n.302-1816T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38147470T>C | CA2501376753 | PLA2G6 | c.210-1817A>G (n.210-1817A>G) c.-325-1817A>G (n.-325-1817A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.340-1817A>G c.*40+1023A>G (n.*40+1023A>G) n.183A>G n.437A>G n.380A>G c.210-4182A>G (n.210-4182A>G) n.259-1817A>G n.174-1817A>G n.286-1817A>G n.136-1817A>G c.-326+1023A>G (n.-326+1023A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-408-1817A>G (n.-408-1817A>G) n.318-1817A>G c.-281-1817A>G (n.-281-1817A>G) n.302-1817A>G | |
| 22 | g.38147470T>G | CA2656659089 | PLA2G6 | c.210-1817A>C (n.210-1817A>C) c.-325-1817A>C (n.-325-1817A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.340-1817A>C c.*40+1023A>C (n.*40+1023A>C) n.183A>C n.437A>C n.380A>C c.210-4182A>C (n.210-4182A>C) n.259-1817A>C n.174-1817A>C n.286-1817A>C n.136-1817A>C c.-326+1023A>C (n.-326+1023A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-408-1817A>C (n.-408-1817A>C) n.318-1817A>C c.-281-1817A>C (n.-281-1817A>C) n.302-1817A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147471G>A | CA2656659090 | PLA2G6 | c.210-1818C>T (n.210-1818C>T) c.-325-1818C>T (n.-325-1818C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.340-1818C>T c.*40+1022C>T (n.*40+1022C>T) n.182C>T n.436C>T n.379C>T c.210-4183C>T (n.210-4183C>T) n.259-1818C>T n.174-1818C>T n.286-1818C>T n.136-1818C>T c.-326+1022C>T (n.-326+1022C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-408-1818C>T (n.-408-1818C>T) n.318-1818C>T c.-281-1818C>T (n.-281-1818C>T) n.302-1818C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147471_38147472delinsGT | CA2404684446 | PLA2G6 | c.210-1819_210-1818delinsAC (n.210-1819_210-1818delinsAC) c.-325-1819_-325-1818delinsAC (n.-325-1819_-325-1818delinsAC) c.213_214delinsAC (p.Ser71=) n.340-1819_340-1818delinsAC c.*40+1021_*40+1022delinsAC (n.*40+1021_*40+1022delinsAC) n.181_182delinsAC n.435_436delinsAC n.378_379delinsAC c.210-4184_210-4183delinsAC (n.210-4184_210-4183delinsAC) n.259-1819_259-1818delinsAC n.174-1819_174-1818delinsAC n.286-1819_286-1818delinsAC n.136-1819_136-1818delinsAC c.-326+1021_-326+1022delinsAC (n.-326+1021_-326+1022delinsAC) c.-448_-447delinsAC (n.-448_-447delinsAC) c.-408-1819_-408-1818delinsAC (n.-408-1819_-408-1818delinsAC) n.318-1819_318-1818delinsAC c.-281-1819_-281-1818delinsAC (n.-281-1819_-281-1818delinsAC) n.302-1819_302-1818delinsAC | |
| 22 | g.38147472del | CA2404684447 | PLA2G6 | c.210-1819del (n.210-1819del) c.-325-1819del (n.-325-1819del) c.213del (p.His72MetfsTer5) n.340-1819del c.*40+1021del (n.*40+1021del) n.181del n.435del n.378del c.210-4184del (n.210-4184del) n.259-1819del n.174-1819del n.286-1819del n.136-1819del c.-326+1021del (n.-326+1021del) c.-448del (n.-448del) c.-408-1819del (n.-408-1819del) n.318-1819del c.-281-1819del (n.-281-1819del) n.302-1819del | dbSNP |
| 22 | g.38147473G>C | CA639219024 | PLA2G6 | c.210-1820C>G (n.210-1820C>G) c.-325-1820C>G (n.-325-1820C>G) c.212C>G (p.Ser71Ter) n.340-1820C>G c.*40+1020C>G (n.*40+1020C>G) n.180C>G n.434C>G n.377C>G c.210-4185C>G (n.210-4185C>G) n.259-1820C>G n.174-1820C>G n.286-1820C>G n.136-1820C>G c.-326+1020C>G (n.-326+1020C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-408-1820C>G (n.-408-1820C>G) n.318-1820C>G c.-281-1820C>G (n.-281-1820C>G) n.302-1820C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38147473G= | CA2404684448 | PLA2G6 | c.210-1820C= (n.210-1820C=) c.-325-1820C= (n.-325-1820C=) c.212C= (p.Ser71=) n.340-1820C= c.*40+1020C= (n.*40+1020C=) n.180C= n.434C= n.377C= c.210-4185C= (n.210-4185C=) n.259-1820C= n.174-1820C= n.286-1820C= n.136-1820C= c.-326+1020C= (n.-326+1020C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-408-1820C= (n.-408-1820C=) n.318-1820C= c.-281-1820C= (n.-281-1820C=) n.302-1820C= | |
| 22 | g.38147476C>A | CA2656659091 | PLA2G6 | c.210-1823G>T (n.210-1823G>T) c.-325-1823G>T (n.-325-1823G>T) c.210-1G>T (n.210-1G>T) n.340-1823G>T c.*40+1017G>T (n.*40+1017G>T) n.178-1G>T n.432-1G>T n.375-1G>T c.210-4188G>T (n.210-4188G>T) n.259-1823G>T n.174-1823G>T n.286-1823G>T n.136-1823G>T c.-326+1017G>T (n.-326+1017G>T) c.-451-1G>T (n.-451-1G>T) c.-408-1823G>T (n.-408-1823G>T) n.318-1823G>T c.-281-1823G>T (n.-281-1823G>T) n.302-1823G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38147477T>G | CA2404684450 | PLA2G6 | c.210-1824A>C (n.210-1824A>C) c.-325-1824A>C (n.-325-1824A>C) c.210-2A>C (n.210-2A>C) n.340-1824A>C c.*40+1016A>C (n.*40+1016A>C) n.178-2A>C n.432-2A>C n.375-2A>C c.210-4189A>C (n.210-4189A>C) n.259-1824A>C n.174-1824A>C n.286-1824A>C n.136-1824A>C c.-326+1016A>C (n.-326+1016A>C) c.-451-2A>C (n.-451-2A>C) c.-408-1824A>C (n.-408-1824A>C) n.318-1824A>C c.-281-1824A>C (n.-281-1824A>C) n.302-1824A>C | dbSNP |
| 22 | g.38147477T= | CA2404684449 | PLA2G6 | c.210-1824A= (n.210-1824A=) c.-325-1824A= (n.-325-1824A=) c.210-2A= (n.210-2A=) n.340-1824A= c.*40+1016A= (n.*40+1016A=) n.178-2A= n.432-2A= n.375-2A= c.210-4189A= (n.210-4189A=) n.259-1824A= n.174-1824A= n.286-1824A= n.136-1824A= c.-326+1016A= (n.-326+1016A=) c.-451-2A= (n.-451-2A=) c.-408-1824A= (n.-408-1824A=) n.318-1824A= c.-281-1824A= (n.-281-1824A=) n.302-1824A= | |
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| 22 | g.38147481C>T | CA2656659094 | PLA2G6 | c.210-1828G>A (n.210-1828G>A) c.-325-1828G>A (n.-325-1828G>A) c.210-6G>A (n.210-6G>A) n.340-1828G>A c.*40+1012G>A (n.*40+1012G>A) n.178-6G>A n.432-6G>A n.375-6G>A c.210-4193G>A (n.210-4193G>A) n.259-1828G>A n.174-1828G>A n.286-1828G>A n.136-1828G>A c.-326+1012G>A (n.-326+1012G>A) c.-451-6G>A (n.-451-6G>A) c.-408-1828G>A (n.-408-1828G>A) n.318-1828G>A c.-281-1828G>A (n.-281-1828G>A) n.302-1828G>A | gnomAD v4 |
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