UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38143144G>A | CA514553536 | PLA2G6 | c.570C>T (p.Phe190=) c.36C>T (p.Phe12=) c.425+2294C>T (n.425+2294C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.700C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.664C>T c.172C>T c.354C>T (p.Phe118=) c.71C>T n.376+2419C>T n.496C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.678C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.662C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.38143144G>C | CA411531743 | PLA2G6 | c.570C>G (p.Phe190Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) c.425+2294C>G (n.425+2294C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.700C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.664C>G c.172C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) c.71C>G n.376+2419C>G n.496C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.678C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.662C>G | |
| 22 | g.38143144G>T | CA411531744 | PLA2G6 | c.570C>A (p.Phe190Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) c.425+2294C>A (n.425+2294C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.700C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.664C>A c.172C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) c.71C>A n.376+2419C>A n.496C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.678C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.662C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143145A>C | CA411531747 | PLA2G6 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.425+2293T>G (n.425+2293T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.699T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.663T>G c.171T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.70T>G n.376+2418T>G n.495T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.677T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.661T>G | |
| 22 | g.38143145A>G | CA411531745 | PLA2G6 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.425+2293T>C (n.425+2293T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.699T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.663T>C c.171T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.70T>C n.376+2418T>C n.495T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.677T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.661T>C | |
| 22 | g.38143145A>T | CA411531746 | PLA2G6 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.425+2293T>A (n.425+2293T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.699T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.663T>A c.171T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.70T>A n.376+2418T>A n.495T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.677T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.661T>A | |
| 22 | g.38143146A>C | CA411531748 | PLA2G6 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.34T>G (p.Phe12Val) c.425+2292T>G (n.425+2292T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.698T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.662T>G c.170T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.69T>G n.376+2417T>G n.494T>G c.651T>G (p.Ser217=) n.676T>G c.78T>G (p.Ser26=) n.660T>G | |
| 22 | g.38143146A>G | CA411531749 | PLA2G6 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.425+2292T>C (n.425+2292T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.698T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.662T>C c.170T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.69T>C n.376+2417T>C n.494T>C c.651T>C (p.Ser217=) n.676T>C c.78T>C (p.Ser26=) n.660T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143146A>T | CA411531750 | PLA2G6 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.425+2292T>A (n.425+2292T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.698T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.662T>A c.170T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.69T>A n.376+2417T>A n.494T>A c.651T>A (p.Ser217=) n.676T>A c.78T>A (p.Ser26=) n.660T>A | |
| 22 | g.38143147G>A | CA514553537 | PLA2G6 | c.567C>T (p.Val189=) c.33C>T (p.Val11=) c.425+2291C>T (n.425+2291C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.697C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.661C>T c.169C>T c.351C>T (p.Val117=) c.68C>T n.376+2416C>T n.493C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) n.675C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) n.659C>T | |
| 22 | g.38143147G>C | CA514553539 | PLA2G6 | c.567C>G (p.Val189=) c.33C>G (p.Val11=) c.425+2291C>G (n.425+2291C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.697C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.661C>G c.169C>G c.351C>G (p.Val117=) c.68C>G n.376+2416C>G n.493C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) n.675C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) n.659C>G | |
| 22 | g.38143147G>T | CA514553538 | PLA2G6 | c.567C>A (p.Val189=) c.33C>A (p.Val11=) c.425+2291C>A (n.425+2291C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.697C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.661C>A c.169C>A c.351C>A (p.Val117=) c.68C>A n.376+2416C>A n.493C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.675C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.659C>A | |
| 22 | g.38143148A>C | CA411531751 | PLA2G6 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.425+2290T>G (n.425+2290T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.696T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.660T>G c.168T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.67T>G n.376+2415T>G n.492T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) n.674T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.658T>G | |
| 22 | g.38143148A>G | CA411531752 | PLA2G6 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.425+2290T>C (n.425+2290T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.696T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.660T>C c.168T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.67T>C n.376+2415T>C n.492T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) n.674T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.658T>C | |
| 22 | g.38143148A>T | CA411531753 | PLA2G6 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.32T>A (p.Val11Asp) c.425+2290T>A (n.425+2290T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.696T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.660T>A c.168T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.67T>A n.376+2415T>A n.492T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) n.674T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.658T>A | |
| 22 | g.38143149C>A | CA411531754 | PLA2G6 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.31G>T (p.Val11Phe) c.425+2289G>T (n.425+2289G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.695G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.659G>T c.167G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.66G>T n.376+2414G>T n.491G>T c.648G>T (p.Pro216=) n.673G>T c.75G>T (p.Pro25=) n.657G>T | |
| 22 | g.38143149C= | CA2404682324 | PLA2G6 | c.565G= (p.Val189=) c.31G= (p.Val11=) c.425+2289G= (n.425+2289G=) c.*466G= (n.*466G=) n.695G= c.*396G= (n.*396G=) n.659G= c.167G= c.349G= (p.Val117=) c.66G= n.376+2414G= n.491G= c.648G= (p.Pro216=) n.673G= c.75G= (p.Pro25=) n.657G= | |
| 22 | g.38143149C>G | CA411531755 | PLA2G6 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.425+2289G>C (n.425+2289G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.695G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.659G>C c.167G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.66G>C n.376+2414G>C n.491G>C c.648G>C (p.Pro216=) n.673G>C c.75G>C (p.Pro25=) n.657G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143149C>T | CA10231230 | PLA2G6 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) c.425+2289G>A (n.425+2289G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.695G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.659G>A c.167G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.66G>A n.376+2414G>A n.491G>A c.648G>A (p.Pro216=) n.673G>A c.75G>A (p.Pro25=) n.657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38143150G>A | CA10231231 | PLA2G6 | c.564C>T (p.Thr188=) c.30C>T (p.Thr10=) c.425+2288C>T (n.425+2288C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.694C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.658C>T c.166C>T c.348C>T (p.Thr116=) c.65C>T n.376+2413C>T n.490C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.672C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38143150G>C | CA514553540 | PLA2G6 | c.564C>G (p.Thr188=) c.30C>G (p.Thr10=) c.425+2288C>G (n.425+2288C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.694C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.658C>G c.166C>G c.348C>G (p.Thr116=) c.65C>G n.376+2413C>G n.490C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.672C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.656C>G | ClinVar |
| 22 | g.38143150G= | CA2404682325 | PLA2G6 | c.564C= (p.Thr188=) c.30C= (p.Thr10=) c.425+2288C= (n.425+2288C=) c.*465C= (n.*465C=) n.694C= c.*395C= (n.*395C=) n.658C= c.166C= c.348C= (p.Thr116=) c.65C= n.376+2413C= n.490C= c.647C= (p.Pro216=) n.672C= c.74C= (p.Pro25=) n.656C= | |
| 22 | g.38143150G>T | CA514553541 | PLA2G6 | c.564C>A (p.Thr188=) c.30C>A (p.Thr10=) c.425+2288C>A (n.425+2288C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.694C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.658C>A c.166C>A c.348C>A (p.Thr116=) c.65C>A n.376+2413C>A n.490C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) n.672C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) n.656C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143151G>A | CA411531756 | PLA2G6 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.425+2287C>T (n.425+2287C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.693C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.657C>T c.165C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.64C>T n.376+2412C>T n.489C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.671C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.655C>T | |
| 22 | g.38143151G>C | CA411531757 | PLA2G6 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.425+2287C>G (n.425+2287C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.693C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.657C>G c.165C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.64C>G n.376+2412C>G n.489C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.671C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.655C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143151G>T | CA411531758 | PLA2G6 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.425+2287C>A (n.425+2287C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.693C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.657C>A c.165C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.64C>A n.376+2412C>A n.489C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.671C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.655C>A | |
| 22 | g.38143152T>A | CA411531759 | PLA2G6 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.425+2286A>T (n.425+2286A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.692A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.656A>T c.164A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.63A>T n.376+2411A>T n.488A>T c.645A>T (p.Arg215Ser) n.670A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.654A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143152T>C | CA411531761 | PLA2G6 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.425+2286A>G (n.425+2286A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.692A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.656A>G c.164A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.63A>G n.376+2411A>G n.488A>G c.645A>G (p.Arg215=) n.670A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.654A>G | ClinVar |
| 22 | g.38143152T>G | CA411531760 | PLA2G6 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.425+2286A>C (n.425+2286A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.692A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.656A>C c.164A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.63A>C n.376+2411A>C n.488A>C c.645A>C (p.Arg215Ser) n.670A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.654A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38143153C>A | CA411531762 | PLA2G6 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.27G>T (p.Glu9Asp) c.425+2285G>T (n.425+2285G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.691G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.655G>T c.163G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.62G>T n.376+2410G>T n.487G>T c.644G>T (p.Arg215Ile) n.669G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.653G>T | |
| 22 | g.38143153C= | CA2404682326 | PLA2G6 | c.561G= (p.Glu187=) c.27G= (p.Glu9=) c.425+2285G= (n.425+2285G=) c.*462G= (n.*462G=) n.691G= c.*392G= (n.*392G=) n.655G= c.163G= c.345G= (p.Glu115=) c.62G= n.376+2410G= n.487G= c.644G= (p.Arg215=) n.669G= c.71G= (p.Arg24=) n.653G= | |
| 22 | g.38143153C>G | CA324210586 | PLA2G6 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.27G>C (p.Glu9Asp) c.425+2285G>C (n.425+2285G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.691G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.655G>C c.163G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.62G>C n.376+2410G>C n.487G>C c.644G>C (p.Arg215Thr) n.669G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.653G>C | dbSNP |
| 22 | g.38143153C>T | CA10231232 | PLA2G6 | c.561G>A (p.Glu187=) c.27G>A (p.Glu9=) c.425+2285G>A (n.425+2285G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.691G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.655G>A c.163G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.62G>A n.376+2410G>A n.487G>A c.644G>A (p.Arg215Lys) n.669G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38143154T>A | CA411531763 | PLA2G6 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.26A>T (p.Glu9Val) c.425+2284A>T (n.425+2284A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.690A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.654A>T c.162A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.61A>T n.376+2409A>T n.486A>T c.643A>T (p.Arg215Ter) n.668A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.652A>T | |
| 22 | g.38143154T>C | CA411531764 | PLA2G6 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.425+2284A>G (n.425+2284A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.690A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.654A>G c.162A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.61A>G n.376+2409A>G n.486A>G c.643A>G (p.Arg215Gly) n.668A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.652A>G | |
| 22 | g.38143154T>G | CA411531765 | PLA2G6 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.425+2284A>C (n.425+2284A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.690A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.654A>C c.162A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.61A>C n.376+2409A>C n.486A>C c.643A>C (p.Arg215=) n.668A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.652A>C | |
| 22 | g.38143155C>A | CA411531766 | PLA2G6 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.425+2283G>T (n.425+2283G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.689G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.653G>T c.161G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.60G>T n.376+2408G>T n.485G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.667G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) n.651G>T | |
| 22 | g.38143155C>G | CA411531767 | PLA2G6 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.425+2283G>C (n.425+2283G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.689G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.653G>C c.161G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.60G>C n.376+2408G>C n.485G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.667G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) n.651G>C | |
| 22 | g.38143155C>T | CA411531768 | PLA2G6 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.425+2283G>A (n.425+2283G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.689G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.653G>A c.161G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.60G>A n.376+2408G>A n.485G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.667G>A c.69G>A (p.Glu23=) n.651G>A | |
| 22 | g.38143156T>A | CA514553544 | PLA2G6 | c.558A>T (p.Gly186=) c.24A>T (p.Gly8=) c.425+2282A>T (n.425+2282A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.688A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.652A>T c.160A>T c.342A>T (p.Gly114=) c.59A>T n.376+2407A>T n.484A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.666A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.650A>T | |
| 22 | g.38143156T>C | CA514553542 | PLA2G6 | c.558A>G (p.Gly186=) c.24A>G (p.Gly8=) c.425+2282A>G (n.425+2282A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.688A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.652A>G c.160A>G c.342A>G (p.Gly114=) c.59A>G n.376+2407A>G n.484A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.666A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.650A>G | |
| 22 | g.38143156T>G | CA514553543 | PLA2G6 | c.558A>C (p.Gly186=) c.24A>C (p.Gly8=) c.425+2282A>C (n.425+2282A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.688A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.652A>C c.160A>C c.342A>C (p.Gly114=) c.59A>C n.376+2407A>C n.484A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.666A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.650A>C | |
| 22 | g.38143157C>A | CA411531769 | PLA2G6 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.23G>T (p.Gly8Val) c.425+2281G>T (n.425+2281G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.687G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.651G>T c.159G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.58G>T n.376+2406G>T n.483G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.665G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.649G>T | |
| 22 | g.38143157C= | CA2404682327 | PLA2G6 | c.557G= (p.Gly186=) c.23G= (p.Gly8=) c.425+2281G= (n.425+2281G=) c.*458G= (n.*458G=) n.687G= c.*388G= (n.*388G=) n.651G= c.159G= c.341G= (p.Gly114=) c.58G= n.376+2406G= n.483G= c.640G= (p.Glu214=) n.665G= c.67G= (p.Glu23=) n.649G= | |
| 22 | g.38143157C>G | CA411531770 | PLA2G6 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.425+2281G>C (n.425+2281G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.687G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.651G>C c.159G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.58G>C n.376+2406G>C n.483G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.665G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.649G>C | |
| 22 | g.38143157C>T | CA10231233 | PLA2G6 | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.425+2281G>A (n.425+2281G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.687G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.651G>A c.159G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.58G>A n.376+2406G>A n.483G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.665G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38143158C>A | CA411531772 | PLA2G6 | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.425+2280G>T (n.425+2280G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.686G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.650G>T c.158G>T c.340G>T (p.Gly114Ter) c.57G>T n.376+2405G>T n.482G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) n.664G>T c.66G>T (p.Arg22Ser) n.648G>T | |
| 22 | g.38143158C= | CA2404682328 | PLA2G6 | c.556G= (p.Gly186=) c.22G= (p.Gly8=) c.425+2280G= (n.425+2280G=) c.*457G= (n.*457G=) n.686G= c.*387G= (n.*387G=) n.650G= c.158G= c.340G= (p.Gly114=) c.57G= n.376+2405G= n.482G= c.639G= (p.Arg213=) n.664G= c.66G= (p.Arg22=) n.648G= | |
| 22 | g.38143158C>G | CA10231234 | PLA2G6 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.425+2280G>C (n.425+2280G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.686G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.650G>C c.158G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.57G>C n.376+2405G>C n.482G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) n.664G>C c.66G>C (p.Arg22Ser) n.648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38143158C>T | CA411531771 | PLA2G6 | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.425+2280G>A (n.425+2280G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.686G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.650G>A c.158G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.57G>A n.376+2405G>A n.482G>A c.639G>A (p.Arg213=) n.664G>A c.66G>A (p.Arg22=) n.648G>A |