| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.38132981G= | CA2404677630 | PLA2G6 | c.927C= (p.Asn309=) c.393C= (p.Asn131=) c.*287C= (n.*287C=) c.739C= (p.Arg247=) c.*828C= (n.*828C=) n.1057C= c.*758C= (n.*758C=) n.1021C= c.341C= c.182C= c.108C= (p.Asn36=) c.419C= n.413-6454C= c.822C= (p.Asn274=) n.1035C= c.249C= (p.Asn83=) n.1019C= | |
| 22 | g.38132981G>T | CA411530912 | PLA2G6 | c.927C>A (p.Asn309Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) c.739C>A (p.Arg247Ser) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1057C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1021C>A c.341C>A c.182C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) c.419C>A n.413-6454C>A c.822C>A (p.Asn274Lys) n.1035C>A c.249C>A (p.Asn83Lys) n.1019C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132982T>G | CA411530915 | PLA2G6 | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.738A>C (p.Gln246His) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1056A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.1020A>C c.340A>C c.181A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.418A>C n.413-6455A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) n.1034A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) n.1018A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132983T>C | CA411530917 | PLA2G6 | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*285A>G (n.*285A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1055A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1019A>G c.339A>G c.180A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) c.417A>G n.413-6456A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) n.1033A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) n.1017A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132984G>A | CA514552308 | PLA2G6 | c.924C>T (p.Cys308=) c.390C>T (p.Cys130=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1054C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1018C>T c.338C>T c.179C>T c.105C>T (p.Cys35=) c.416C>T n.413-6457C>T c.819C>T (p.Cys273=) n.1032C>T c.246C>T (p.Cys82=) n.1016C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132985C>A | CA411530921 | PLA2G6 | c.923G>T (p.Cys308Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1053G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.1017G>T c.337G>T c.178G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.415G>T n.413-6458G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.1031G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) n.1015G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132985C>G | CA411530922 | PLA2G6 | c.923G>C (p.Cys308Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.*824G>C (n.*824G>C) n.1053G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.1017G>C c.337G>C c.178G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.415G>C n.413-6458G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.1031G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) n.1015G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132985C>T | CA411530923 | PLA2G6 | c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1053G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.1017G>A c.337G>A c.178G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.415G>A n.413-6458G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.1031G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.1015G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132986A>C | CA411530925 | PLA2G6 | c.922T>G (p.Cys308Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1052T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1016T>G c.336T>G c.177T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.414T>G n.413-6459T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.1030T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) n.1014T>G | |
| 22 | g.38132986A>G | CA411530926 | PLA2G6 | c.922T>C (p.Cys308Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.*282T>C (n.*282T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1052T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1016T>C c.336T>C c.177T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.414T>C n.413-6459T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.1030T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.1014T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132986A>T | CA411530924 | PLA2G6 | c.922T>A (p.Cys308Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.*282T>A (n.*282T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1052T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1016T>A c.336T>A c.177T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.414T>A n.413-6459T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.1030T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.1014T>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132987G>C | CA514552325 | PLA2G6 | c.921C>G (p.Gly307=) c.387C>G (p.Gly129=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1051C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1015C>G c.335C>G c.176C>G c.102C>G (p.Gly34=) c.413C>G n.413-6460C>G c.816C>G (p.Gly272=) n.1029C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.1013C>G | |
| 22 | g.38132987G>T | CA514552328 | PLA2G6 | c.921C>A (p.Gly307=) c.387C>A (p.Gly129=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1051C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1015C>A c.335C>A c.176C>A c.102C>A (p.Gly34=) c.413C>A n.413-6460C>A c.816C>A (p.Gly272=) n.1029C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.1013C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132988C>A | CA324201287 | PLA2G6 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.*280G>T (n.*280G>T) c.732G>T (p.Gly244=) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1050G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.1014G>T c.334G>T c.175G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.412G>T n.413-6461G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1028G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.1012G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132988C= | CA2404677632 | PLA2G6 | c.920G= (p.Gly307=) c.386G= (p.Gly129=) c.*280G= (n.*280G=) c.732G= (p.Gly244=) c.*821G= (n.*821G=) n.1050G= c.*751G= (n.*751G=) n.1014G= c.334G= c.175G= c.101G= (p.Gly34=) c.412G= n.413-6461G= c.815G= (p.Gly272=) n.1028G= c.242G= (p.Gly81=) n.1012G= | |
| 22 | g.38132988C>G | CA411530927 | PLA2G6 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*280G>C (n.*280G>C) c.732G>C (p.Gly244=) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1050G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.1014G>C c.334G>C c.175G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.412G>C n.413-6461G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1028G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1012G>C | |
| 22 | g.38132988C>T | CA411530928 | PLA2G6 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.*280G>A (n.*280G>A) c.732G>A (p.Gly244=) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1050G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.1014G>A c.334G>A c.175G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.412G>A n.413-6461G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1028G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1012G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132989C>A | CA411530929 | PLA2G6 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.*279G>T (n.*279G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1049G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1013G>T c.333G>T c.174G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.411G>T n.413-6462G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1027G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1011G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132989C= | CA2404677633 | PLA2G6 | c.919G= (p.Gly307=) c.385G= (p.Gly129=) c.*279G= (n.*279G=) c.731G= (p.Gly244=) c.*820G= (n.*820G=) n.1049G= c.*750G= (n.*750G=) n.1013G= c.333G= c.174G= c.100G= (p.Gly34=) c.411G= n.413-6462G= c.814G= (p.Gly272=) n.1027G= c.241G= (p.Gly81=) n.1011G= | |
| 22 | g.38132989C>G | CA411530930 | PLA2G6 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*279G>C (n.*279G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1049G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1013G>C c.333G>C c.174G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.411G>C n.413-6462G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1027G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1011G>C | |
| 22 | g.38132989C>T | CA411530931 | PLA2G6 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.*279G>A (n.*279G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1049G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1013G>A c.333G>A c.174G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.411G>A n.413-6462G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1027G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132990C>A | CA514552342 | PLA2G6 | c.918G>T (p.Arg306=) c.384G>T (p.Arg128=) c.*278G>T (n.*278G>T) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1048G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1012G>T c.332G>T c.173G>T c.99G>T (p.Arg33=) c.410G>T n.413-6463G>T c.813G>T (p.Arg271=) n.1026G>T c.240G>T (p.Arg80=) n.1010G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132990C>G | CA514552345 | PLA2G6 | c.918G>C (p.Arg306=) c.384G>C (p.Arg128=) c.*278G>C (n.*278G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1048G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1012G>C c.332G>C c.173G>C c.99G>C (p.Arg33=) c.410G>C n.413-6463G>C c.813G>C (p.Arg271=) n.1026G>C c.240G>C (p.Arg80=) n.1010G>C | |
| 22 | g.38132990C>T | CA514552347 | PLA2G6 | c.918G>A (p.Arg306=) c.384G>A (p.Arg128=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1048G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1012G>A c.332G>A c.173G>A c.99G>A (p.Arg33=) c.410G>A n.413-6463G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.1026G>A c.240G>A (p.Arg80=) n.1010G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.38132991C>A | CA411530932 | PLA2G6 | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) c.729G>T (p.Thr243=) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1047G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1011G>T c.331G>T c.172G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.409G>T n.413-6464G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1025G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.1009G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132991C= | CA2404677634 | PLA2G6 | c.917G= (p.Arg306=) c.383G= (p.Arg128=) c.*277G= (n.*277G=) c.729G= (p.Thr243=) c.*818G= (n.*818G=) n.1047G= c.*748G= (n.*748G=) n.1011G= c.331G= c.172G= c.98G= (p.Arg33=) c.409G= n.413-6464G= c.812G= (p.Arg271=) n.1025G= c.239G= (p.Arg80=) n.1009G= | |
| 22 | g.38132991C>G | CA411530933 | PLA2G6 | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.*277G>C (n.*277G>C) c.729G>C (p.Thr243=) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1047G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1011G>C c.331G>C c.172G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.409G>C n.413-6464G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1025G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.1009G>C | |
| 22 | g.38132991C>T | CA10231089 | PLA2G6 | c.917G>A (p.Arg306Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.*277G>A (n.*277G>A) c.729G>A (p.Thr243=) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1047G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1011G>A c.331G>A c.172G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) c.409G>A n.413-6464G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) n.1025G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) n.1009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132992G>A | CA411530934 | PLA2G6 | c.916C>T (p.Arg306Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.*276C>T (n.*276C>T) c.728C>T (p.Thr243Met) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1046C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1010C>T c.330C>T c.171C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) c.408C>T n.413-6465C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) n.1024C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) n.1008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.38132992G>C | CA411530935 | PLA2G6 | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1046C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1010C>G c.330C>G c.171C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.408C>G n.413-6465C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1024C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.1008C>G | |
| 22 | g.38132992G= | CA2404677635 | PLA2G6 | c.916C= (p.Arg306=) c.382C= (p.Arg128=) c.*276C= (n.*276C=) c.728C= (p.Thr243=) c.*817C= (n.*817C=) n.1046C= c.*747C= (n.*747C=) n.1010C= c.330C= c.171C= c.97C= (p.Arg33=) c.408C= n.413-6465C= c.811C= (p.Arg271=) n.1024C= c.238C= (p.Arg80=) n.1008C= | |
| 22 | g.38132992G>T | CA514552361 | PLA2G6 | c.916C>A (p.Arg306=) c.382C>A (p.Arg128=) c.*276C>A (n.*276C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1046C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1010C>A c.330C>A c.171C>A c.97C>A (p.Arg33=) c.408C>A n.413-6465C>A c.811C>A (p.Arg271=) n.1024C>A c.238C>A (p.Arg80=) n.1008C>A | gnomAD v4 |