| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.38132879C>T | CA514551684 | PLA2G6 | c.1029G>A (p.Ala343=) c.495G>A (p.Ala165=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1159G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.1123G>A c.443G>A c.284G>A c.210G>A (p.Ala70=) c.521G>A n.413-6352G>A c.924G>A (p.Ala308=) n.1137G>A c.351G>A (p.Ala117=) n.1121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132880G>A | CA411530709 | PLA2G6 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.*388C>T (n.*388C>T) c.840C>T (p.Arg280=) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1158C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.1122C>T c.442C>T c.283C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.520C>T n.413-6353C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1136C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.1120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132880G>C | CA411530710 | PLA2G6 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*388C>G (n.*388C>G) c.840C>G (p.Arg280=) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1158C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.1122C>G c.442C>G c.283C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.520C>G n.413-6353C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1136C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1120C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132880G= | CA2404677576 | PLA2G6 | c.1028C= (p.Ala343=) c.494C= (p.Ala165=) c.*388C= (n.*388C=) c.840C= (p.Arg280=) c.*929C= (n.*929C=) n.1158C= c.*859C= (n.*859C=) n.1122C= c.442C= c.283C= c.209C= (p.Ala70=) c.520C= n.413-6353C= c.923C= (p.Ala308=) n.1136C= c.350C= (p.Ala117=) n.1120C= | |
| 22 | g.38132880G>T | CA411530708 | PLA2G6 | c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.*388C>A (n.*388C>A) c.840C>A (p.Arg280=) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1158C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.1122C>A c.442C>A c.283C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.520C>A n.413-6353C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1136C>A c.350C>A (p.Ala117Glu) n.1120C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132881C>A | CA411530711 | PLA2G6 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*387G>T (n.*387G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*928G>T (n.*928G>T) n.1157G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.1121G>T c.441G>T c.282G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.519G>T n.413-6354G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1135G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1119G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132881C= | CA2404677577 | PLA2G6 | c.1027G= (p.Ala343=) c.493G= (p.Ala165=) c.*387G= (n.*387G=) c.839G= (p.Arg280=) c.*928G= (n.*928G=) n.1157G= c.*858G= (n.*858G=) n.1121G= c.441G= c.282G= c.208G= (p.Ala70=) c.519G= n.413-6354G= c.922G= (p.Ala308=) n.1135G= c.349G= (p.Ala117=) n.1119G= | |
| 22 | g.38132881C>G | CA411530712 | PLA2G6 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*387G>C (n.*387G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*928G>C (n.*928G>C) n.1157G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.1121G>C c.441G>C c.282G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.519G>C n.413-6354G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1135G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1119G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.38132881C>T | CA173192 | PLA2G6 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*387G>A (n.*387G>A) c.839G>A (p.Arg280His) c.*928G>A (n.*928G>A) n.1157G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.1121G>A c.441G>A c.282G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.519G>A n.413-6354G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1135G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132882G>A | CA514551695 | PLA2G6 | c.1026C>T (p.Asn342=) c.492C>T (p.Asn164=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*927C>T (n.*927C>T) n.1156C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.1120C>T c.440C>T c.281C>T c.207C>T (p.Asn69=) c.518C>T n.413-6355C>T c.921C>T (p.Asn307=) n.1134C>T c.348C>T (p.Asn116=) n.1118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132882G>C | CA411530713 | PLA2G6 | c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.*386C>G (n.*386C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*927C>G (n.*927C>G) n.1156C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.1120C>G c.440C>G c.281C>G c.207C>G (p.Asn69Lys) c.518C>G n.413-6355C>G c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1134C>G c.348C>G (p.Asn116Lys) n.1118C>G | |
| 22 | g.38132882G= | CA2404677579 | PLA2G6 | c.1026C= (p.Asn342=) c.492C= (p.Asn164=) c.*386C= (n.*386C=) c.838C= (p.Arg280=) c.*927C= (n.*927C=) n.1156C= c.*857C= (n.*857C=) n.1120C= c.440C= c.281C= c.207C= (p.Asn69=) c.518C= n.413-6355C= c.921C= (p.Asn307=) n.1134C= c.348C= (p.Asn116=) n.1118C= | |
| 22 | g.38132882G>T | CA411530714 | PLA2G6 | c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*927C>A (n.*927C>A) n.1156C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.1120C>A c.440C>A c.281C>A c.207C>A (p.Asn69Lys) c.518C>A n.413-6355C>A c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1134C>A c.348C>A (p.Asn116Lys) n.1118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132882_38132889delinsGTTGGCCC | CA2404677578 | PLA2G6 | c.1019_1026delinsGGGCCAAC (p.Gly340=) c.485_492delinsGGGCCAAC (p.Gly162=) c.*379_*386delinsGGGCCAAC (n.*379_*386delinsGGGCCAAC) c.831_838delinsGGGCCAAC (p.Arg277=) c.*920_*927delinsGGGCCAAC (n.*920_*927delinsGGGCCAAC) n.1149_1156delinsGGGCCAAC c.*850_*857delinsGGGCCAAC (n.*850_*857delinsGGGCCAAC) n.1113_1120delinsGGGCCAAC c.433_440delinsGGGCCAAC c.274_281delinsGGGCCAAC c.200_207delinsGGGCCAAC (p.Gly67=) c.511_518delinsGGGCCAAC n.413-6362_413-6355delinsGGGCCAAC c.914_921delinsGGGCCAAC (p.Gly305=) n.1127_1134delinsGGGCCAAC c.341_348delinsGGGCCAAC (p.Gly114=) n.1111_1118delinsGGGCCAAC | |
| 22 | g.38132883T>A | CA411530715 | PLA2G6 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.837A>T (p.Gln279His) c.*926A>T (n.*926A>T) n.1155A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.1119A>T c.439A>T c.280A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) c.517A>T n.413-6356A>T c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1133A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.1117A>T | |
| 22 | g.38132883T>C | CA411530716 | PLA2G6 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.837A>G (p.Gln279=) c.*926A>G (n.*926A>G) n.1155A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.1119A>G c.439A>G c.280A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) c.517A>G n.413-6356A>G c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1133A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.1117A>G | |
| 22 | g.38132883T>G | CA411530717 | PLA2G6 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.837A>C (p.Gln279His) c.*926A>C (n.*926A>C) n.1155A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.1119A>C c.439A>C c.280A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) c.517A>C n.413-6356A>C c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1133A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.1117A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132883_38132889del | CA204738 | PLA2G6 | c.1019_1025del (p.Gly340AlafsTer24) c.485_491del (p.Gly162AlafsTer24) c.*379_*385del (n.*379_*385del) c.831_837del (p.Gly278AlafsTer?) c.*920_*926del (n.*920_*926del) n.1149_1155del c.*850_*856del (n.*850_*856del) n.1113_1119del c.433_439del c.274_280del c.200_206del (p.Gly67AlafsTer24) c.511_517del n.413-6362_413-6356del c.914_920del (p.Gly305AlafsTer24) c.1019_1025del (p.Gly340AlafsTer29) n.1127_1133del c.341_347del (p.Gly114AlafsTer24) n.1111_1117del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38132884T>A | CA411530718 | PLA2G6 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1154A>T c.*855A>T (n.*855A>T) n.1118A>T c.438A>T c.279A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.516A>T n.413-6357A>T c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1132A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.1116A>T | |
| 22 | g.38132884T>C | CA411530719 | PLA2G6 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1154A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.1118A>G c.438A>G c.279A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) c.516A>G n.413-6357A>G c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1132A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.1116A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132884T>G | CA411530720 | PLA2G6 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.490A>C (p.Asn164His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1154A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.1118A>C c.438A>C c.279A>C c.205A>C (p.Asn69His) c.516A>C n.413-6357A>C c.919A>C (p.Asn307His) n.1132A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.1116A>C | |
| 22 | g.38132885G>A | CA514551712 | PLA2G6 | c.1023C>T (p.Ala341=) c.489C>T (p.Ala163=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1153C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.1117C>T c.437C>T c.278C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.515C>T n.413-6358C>T c.918C>T (p.Ala306=) n.1131C>T c.345C>T (p.Ala115=) n.1115C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132885G>C | CA514551714 | PLA2G6 | c.1023C>G (p.Ala341=) c.489C>G (p.Ala163=) c.*383C>G (n.*383C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1153C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.1117C>G c.437C>G c.278C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.515C>G n.413-6358C>G c.918C>G (p.Ala306=) n.1131C>G c.345C>G (p.Ala115=) n.1115C>G | |
| 22 | g.38132885G>T | CA514551716 | PLA2G6 | c.1023C>A (p.Ala341=) c.489C>A (p.Ala163=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1153C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.1117C>A c.437C>A c.278C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.515C>A n.413-6358C>A c.918C>A (p.Ala306=) n.1131C>A c.345C>A (p.Ala115=) n.1115C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132886G>A | CA324201119 | PLA2G6 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.834C>T (p.Gly278=) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1152C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.1116C>T c.436C>T c.277C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.514C>T n.413-6359C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1130C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.1114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132886G>C | CA411530721 | PLA2G6 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.834C>G (p.Gly278=) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1152C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.1116C>G c.436C>G c.277C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.514C>G n.413-6359C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1130C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1114C>G | |
| 22 | g.38132886G= | CA2404677580 | PLA2G6 | c.1022C= (p.Ala341=) c.488C= (p.Ala163=) c.*382C= (n.*382C=) c.834C= (p.Gly278=) c.*923C= (n.*923C=) n.1152C= c.*853C= (n.*853C=) n.1116C= c.436C= c.277C= c.203C= (p.Ala68=) c.514C= n.413-6359C= c.917C= (p.Ala306=) n.1130C= c.344C= (p.Ala115=) n.1114C= | |
| 22 | g.38132886G>T | CA411530722 | PLA2G6 | c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.834C>A (p.Gly278=) c.*923C>A (n.*923C>A) n.1152C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.1116C>A c.436C>A c.277C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.514C>A n.413-6359C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1130C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132887C>A | CA411530723 | PLA2G6 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1151G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.1115G>T c.435G>T c.276G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.513G>T n.413-6360G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1129G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1113G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132887C= | CA2404677581 | PLA2G6 | c.1021G= (p.Ala341=) c.487G= (p.Ala163=) c.*381G= (n.*381G=) c.833G= (p.Gly278=) c.*922G= (n.*922G=) n.1151G= c.*852G= (n.*852G=) n.1115G= c.435G= c.276G= c.202G= (p.Ala68=) c.513G= n.413-6360G= c.916G= (p.Ala306=) n.1129G= c.343G= (p.Ala115=) n.1113G= | |
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| 22 | g.38132887C>T | CA411530724 | PLA2G6 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1151G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.1115G>A c.435G>A c.276G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.513G>A n.413-6360G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1129G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132888C>A | CA514551732 | PLA2G6 | c.1020G>T (p.Gly340=) c.486G>T (p.Gly162=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1150G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.1114G>T c.434G>T c.275G>T c.201G>T (p.Gly67=) c.512G>T n.413-6361G>T c.915G>T (p.Gly305=) n.1128G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.1112G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132888C= | CA2404677582 | PLA2G6 | c.1020G= (p.Gly340=) c.486G= (p.Gly162=) c.*380G= (n.*380G=) c.832G= (p.Gly278=) c.*921G= (n.*921G=) n.1150G= c.*851G= (n.*851G=) n.1114G= c.434G= c.275G= c.201G= (p.Gly67=) c.512G= n.413-6361G= c.915G= (p.Gly305=) n.1128G= c.342G= (p.Gly114=) n.1112G= | |
| 22 | g.38132888C>G | CA514551728 | PLA2G6 | c.1020G>C (p.Gly340=) c.486G>C (p.Gly162=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1150G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.1114G>C c.434G>C c.275G>C c.201G>C (p.Gly67=) c.512G>C n.413-6361G>C c.915G>C (p.Gly305=) n.1128G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.1112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132888C>T | CA514551730 | PLA2G6 | c.1020G>A (p.Gly340=) c.486G>A (p.Gly162=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1150G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.1114G>A c.434G>A c.275G>A c.201G>A (p.Gly67=) c.512G>A n.413-6361G>A c.915G>A (p.Gly305=) n.1128G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.1112G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132889C>A | CA411530725 | PLA2G6 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.831G>T (p.Arg277=) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1149G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.1113G>T c.433G>T c.274G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.511G>T n.413-6362G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1127G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.1111G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132889C>G | CA411530726 | PLA2G6 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.831G>C (p.Arg277=) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1149G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.1113G>C c.433G>C c.274G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.511G>C n.413-6362G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1127G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1111G>C | |
| 22 | g.38132889C>T | CA411530727 | PLA2G6 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*379G>A (n.*379G>A) c.831G>A (p.Arg277=) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1149G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.1113G>A c.433G>A c.274G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) c.511G>A n.413-6362G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1127G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.1111G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132890C>A | CA411530728 | PLA2G6 | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.484G>T (p.Gly162Trp) c.*378G>T (n.*378G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*919G>T (n.*919G>T) n.1148G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.1112G>T c.432G>T c.273G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) c.510G>T n.413-6363G>T c.913G>T (p.Gly305Trp) n.1126G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.1110G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132890C= | CA2404677583 | PLA2G6 | c.1018G= (p.Gly340=) c.484G= (p.Gly162=) c.*378G= (n.*378G=) c.830G= (p.Arg277=) c.*919G= (n.*919G=) n.1148G= c.*849G= (n.*849G=) n.1112G= c.432G= c.273G= c.199G= (p.Gly67=) c.510G= n.413-6363G= c.913G= (p.Gly305=) n.1126G= c.340G= (p.Gly114=) n.1110G= | |
| 22 | g.38132890C>G | CA411530729 | PLA2G6 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*919G>C (n.*919G>C) n.1148G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.1112G>C c.432G>C c.273G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.510G>C n.413-6363G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1126G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1110G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132890C>T | CA411530730 | PLA2G6 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*378G>A (n.*378G>A) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*919G>A (n.*919G>A) n.1148G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1112G>A c.432G>A c.273G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) c.510G>A n.413-6363G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1126G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.1110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132891G>A | CA324201125 | PLA2G6 | c.1017C>T (p.His339=) c.483C>T (p.His161=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.829C>T (p.Arg277Trp) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1147C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.1111C>T c.431C>T c.272C>T c.198C>T (p.His66=) c.509C>T n.413-6364C>T c.912C>T (p.His304=) n.1125C>T c.339C>T (p.His113=) n.1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132891G= | CA2404677584 | PLA2G6 | c.1017C= (p.His339=) c.483C= (p.His161=) c.*377C= (n.*377C=) c.829C= (p.Arg277=) c.*918C= (n.*918C=) n.1147C= c.*848C= (n.*848C=) n.1111C= c.431C= c.272C= c.198C= (p.His66=) c.509C= n.413-6364C= c.912C= (p.His304=) n.1125C= c.339C= (p.His113=) n.1109C= |