UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132860_38132875del | CA2577714948 | PLA2G6 | c.1035_1050del (p.Arg346ThrfsTer15) c.501_516del (p.Arg168ThrfsTer15) c.*395_*410del (n.*395_*410del) c.847_862del (p.Pro283AsnfsTer?) c.*936_*951del (n.*936_*951del) n.1165_1180del c.*866_*881del (n.*866_*881del) n.1129_1144del c.449_464del c.290_305del c.216_231del (p.Arg73ThrfsTer15) c.527_542del c.5_20del n.413-6346_413-6331del c.930_945del (p.Arg311ThrfsTer15) c.1035_1050del (p.Arg346ThrfsTer20) n.1143_1158del c.357_372del (p.Arg120ThrfsTer15) n.1127_1142del | |
| 22 | g.38132862T>A | CA411530672 | PLA2G6 | c.1046A>T (p.His349Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1176A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.1140A>T c.460A>T c.301A>T c.227A>T (p.His76Leu) c.538A>T c.16A>T n.413-6335A>T c.941A>T (p.His314Leu) n.1154A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.1138A>T | |
| 22 | g.38132862T>C | CA411530670 | PLA2G6 | c.1046A>G (p.His349Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1176A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.1140A>G c.460A>G c.301A>G c.227A>G (p.His76Arg) c.538A>G c.16A>G n.413-6335A>G c.941A>G (p.His314Arg) n.1154A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.1138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132862T>G | CA411530671 | PLA2G6 | c.1046A>C (p.His349Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1176A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.1140A>C c.460A>C c.301A>C c.227A>C (p.His76Pro) c.538A>C c.16A>C n.413-6335A>C c.941A>C (p.His314Pro) n.1154A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.1138A>C | |
| 22 | g.38132862T= | CA2404677564 | PLA2G6 | c.1046A= (p.His349=) c.512A= (p.His171=) c.*406A= (n.*406A=) c.858A= (p.Ala286=) c.*947A= (n.*947A=) n.1176A= c.*877A= (n.*877A=) n.1140A= c.460A= c.301A= c.227A= (p.His76=) c.538A= c.16A= n.413-6335A= c.941A= (p.His314=) n.1154A= c.368A= (p.His123=) n.1138A= | |
| 22 | g.38132863G>A | CA411530673 | PLA2G6 | c.1045C>T (p.His349Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.*405C>T (n.*405C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1175C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.1139C>T c.459C>T c.300C>T c.226C>T (p.His76Tyr) c.537C>T c.15C>T n.413-6336C>T c.940C>T (p.His314Tyr) n.1153C>T c.367C>T (p.His123Tyr) n.1137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132863G>C | CA411530674 | PLA2G6 | c.1045C>G (p.His349Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.*405C>G (n.*405C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1175C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.1139C>G c.459C>G c.300C>G c.226C>G (p.His76Asp) c.537C>G c.15C>G n.413-6336C>G c.940C>G (p.His314Asp) n.1153C>G c.367C>G (p.His123Asp) n.1137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132863G= | CA2404677565 | PLA2G6 | c.1045C= (p.His349=) c.511C= (p.His171=) c.*405C= (n.*405C=) c.857C= (p.Ala286=) c.*946C= (n.*946C=) n.1175C= c.*876C= (n.*876C=) n.1139C= c.459C= c.300C= c.226C= (p.His76=) c.537C= c.15C= n.413-6336C= c.940C= (p.His314=) n.1153C= c.367C= (p.His123=) n.1137C= | |
| 22 | g.38132863G>T | CA411530675 | PLA2G6 | c.1045C>A (p.His349Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.*405C>A (n.*405C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1175C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.1139C>A c.459C>A c.300C>A c.226C>A (p.His76Asn) c.537C>A c.15C>A n.413-6336C>A c.940C>A (p.His314Asn) n.1153C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.1137C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132864C>A | CA411530676 | PLA2G6 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.*404G>T (n.*404G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1174G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.1138G>T c.458G>T c.299G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.536G>T c.14G>T n.413-6337G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1152G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1136G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132864C= | CA2404677566 | PLA2G6 | c.1044G= (p.Glu348=) c.510G= (p.Glu170=) c.*404G= (n.*404G=) c.856G= (p.Ala286=) c.*945G= (n.*945G=) n.1174G= c.*875G= (n.*875G=) n.1138G= c.458G= c.299G= c.225G= (p.Glu75=) c.536G= c.14G= n.413-6337G= c.939G= (p.Glu313=) n.1152G= c.366G= (p.Glu122=) n.1136G= | |
| 22 | g.38132864C>G | CA411530677 | PLA2G6 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.*404G>C (n.*404G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1174G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.1138G>C c.458G>C c.299G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.536G>C c.14G>C n.413-6337G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1152G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1136G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132864C>T | CA514551604 | PLA2G6 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.510G>A (p.Glu170=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1174G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.1138G>A c.458G>A c.299G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.536G>A c.14G>A n.413-6337G>A c.939G>A (p.Glu313=) n.1152G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.1136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132865T>A | CA411530678 | PLA2G6 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.*403A>T (n.*403A>T) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1173A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.1137A>T c.457A>T c.298A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.535A>T c.13A>T n.413-6338A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.1151A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.1135A>T | |
| 22 | g.38132865T>C | CA411530680 | PLA2G6 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.855A>G (p.Arg285=) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1173A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.1137A>G c.457A>G c.298A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.535A>G c.13A>G n.413-6338A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1151A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1135A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132865T>G | CA411530679 | PLA2G6 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1173A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.1137A>C c.457A>C c.298A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.535A>C c.13A>C n.413-6338A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1151A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1135A>C | |
| 22 | g.38132866C>A | CA411530681 | PLA2G6 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1172G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.1136G>T c.456G>T c.297G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.534G>T c.12G>T n.413-6339G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1150G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1134G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132866C= | CA2404677567 | PLA2G6 | c.1042G= (p.Glu348=) c.508G= (p.Glu170=) c.*402G= (n.*402G=) c.854G= (p.Arg285=) c.*943G= (n.*943G=) n.1172G= c.*873G= (n.*873G=) n.1136G= c.456G= c.297G= c.223G= (p.Glu75=) c.534G= c.12G= n.413-6339G= c.937G= (p.Glu313=) n.1150G= c.364G= (p.Glu122=) n.1134G= | |
| 22 | g.38132866C>G | CA411530682 | PLA2G6 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.*402G>C (n.*402G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*943G>C (n.*943G>C) n.1172G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.1136G>C c.456G>C c.297G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.534G>C c.12G>C n.413-6339G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1150G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1134G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132866C>T | CA411530683 | PLA2G6 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1172G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.1136G>A c.456G>A c.297G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.534G>A c.12G>A n.413-6339G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1150G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132867T>A | CA514551620 | PLA2G6 | c.1041A>T (p.Gly347=) c.507A>T (p.Gly169=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.*942A>T (n.*942A>T) n.1171A>T c.*872A>T (n.*872A>T) n.1135A>T c.455A>T c.296A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.533A>T c.11A>T n.413-6340A>T c.936A>T (p.Gly312=) n.1149A>T c.363A>T (p.Gly121=) n.1133A>T | |
| 22 | g.38132867T>C | CA514551615 | PLA2G6 | c.1041A>G (p.Gly347=) c.507A>G (p.Gly169=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) n.1171A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.1135A>G c.455A>G c.296A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.533A>G c.11A>G n.413-6340A>G c.936A>G (p.Gly312=) n.1149A>G c.363A>G (p.Gly121=) n.1133A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132867T>G | CA514551617 | PLA2G6 | c.1041A>C (p.Gly347=) c.507A>C (p.Gly169=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.853A>C (p.Arg285=) c.*942A>C (n.*942A>C) n.1171A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.1135A>C c.455A>C c.296A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.533A>C c.11A>C n.413-6340A>C c.936A>C (p.Gly312=) n.1149A>C c.363A>C (p.Gly121=) n.1133A>C | |
| 22 | g.38132868C>A | CA411530684 | PLA2G6 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.852G>T (p.Arg284=) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1170G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.1134G>T c.454G>T c.295G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.532G>T c.10G>T n.413-6341G>T c.935G>T (p.Gly312Val) n.1148G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.1132G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132868C>G | CA411530685 | PLA2G6 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.852G>C (p.Arg284=) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1170G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.1134G>C c.454G>C c.295G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.532G>C c.10G>C n.413-6341G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1148G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.1132G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132868C>T | CA411530686 | PLA2G6 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.852G>A (p.Arg284=) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1170G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.1134G>A c.454G>A c.295G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.532G>A c.10G>A n.413-6341G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1148G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.1132G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 22 | g.38132869C= | CA2404677568 | PLA2G6 | c.1039G= (p.Gly347=) c.505G= (p.Gly169=) c.*399G= (n.*399G=) c.851G= (p.Arg284=) c.*940G= (n.*940G=) n.1169G= c.*870G= (n.*870G=) n.1133G= c.453G= c.294G= c.220G= (p.Gly74=) c.531G= c.9G= n.413-6342G= c.934G= (p.Gly312=) n.1147G= c.361G= (p.Gly121=) n.1131G= | |
| 22 | g.38132869C>G | CA411530688 | PLA2G6 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.*940G>C (n.*940G>C) n.1169G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.1133G>C c.453G>C c.294G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.531G>C c.9G>C n.413-6342G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1147G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.1131G>C | |
| 22 | g.38132869C>T | CA411530689 | PLA2G6 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.851G>A (p.Arg284Gln) c.*940G>A (n.*940G>A) n.1169G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.1133G>A c.453G>A c.294G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.531G>A c.9G>A n.413-6342G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1147G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132870G>A | CA10231069 | PLA2G6 | c.1038C>T (p.Arg346=) c.504C>T (p.Arg168=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.850C>T (p.Arg284Trp) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1168C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.1132C>T c.452C>T c.293C>T c.219C>T (p.Arg73=) c.530C>T c.8C>T n.413-6343C>T c.933C>T (p.Arg311=) n.1146C>T c.360C>T (p.Arg120=) n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132870G>C | CA514551633 | PLA2G6 | c.1038C>G (p.Arg346=) c.504C>G (p.Arg168=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1168C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.1132C>G c.452C>G c.293C>G c.219C>G (p.Arg73=) c.530C>G c.8C>G n.413-6343C>G c.933C>G (p.Arg311=) n.1146C>G c.360C>G (p.Arg120=) n.1130C>G | |
| 22 | g.38132870G= | CA2404677569 | PLA2G6 | c.1038C= (p.Arg346=) c.504C= (p.Arg168=) c.*398C= (n.*398C=) c.850C= (p.Arg284=) c.*939C= (n.*939C=) n.1168C= c.*869C= (n.*869C=) n.1132C= c.452C= c.293C= c.219C= (p.Arg73=) c.530C= c.8C= n.413-6343C= c.933C= (p.Arg311=) n.1146C= c.360C= (p.Arg120=) n.1130C= | |
| 22 | g.38132870G>T | CA514551635 | PLA2G6 | c.1038C>A (p.Arg346=) c.504C>A (p.Arg168=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.850C>A (p.Arg284=) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1168C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.1132C>A c.452C>A c.293C>A c.219C>A (p.Arg73=) c.530C>A c.8C>A n.413-6343C>A c.933C>A (p.Arg311=) n.1146C>A c.360C>A (p.Arg120=) n.1130C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132871C>A | CA411530690 | PLA2G6 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) c.849G>T (p.Pro283=) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1167G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.1131G>T c.451G>T c.292G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.529G>T c.7G>T n.413-6344G>T c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1145G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1129G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132871C= | CA2404677570 | PLA2G6 | c.1037G= (p.Arg346=) c.503G= (p.Arg168=) c.*397G= (n.*397G=) c.849G= (p.Pro283=) c.*938G= (n.*938G=) n.1167G= c.*868G= (n.*868G=) n.1131G= c.451G= c.292G= c.218G= (p.Arg73=) c.529G= c.7G= n.413-6344G= c.932G= (p.Arg311=) n.1145G= c.359G= (p.Arg120=) n.1129G= | |
| 22 | g.38132871C>G | CA411530691 | PLA2G6 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.*397G>C (n.*397G>C) c.849G>C (p.Pro283=) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1167G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.1131G>C c.451G>C c.292G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.529G>C c.7G>C n.413-6344G>C c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1145G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1129G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.38132871C>T | CA10231070 | PLA2G6 | c.1037G>A (p.Arg346His) c.503G>A (p.Arg168His) c.*397G>A (n.*397G>A) c.849G>A (p.Pro283=) c.*938G>A (n.*938G>A) n.1167G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.1131G>A c.451G>A c.292G>A c.218G>A (p.Arg73His) c.529G>A c.7G>A n.413-6344G>A c.932G>A (p.Arg311His) n.1145G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.1129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132872G>A | CA10231071 | PLA2G6 | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.*396C>T (n.*396C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1166C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.1130C>T c.450C>T c.291C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) c.528C>T c.6C>T n.413-6345C>T c.931C>T (p.Arg311Cys) n.1144C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132872G>C | CA411530693 | PLA2G6 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1166C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.1130C>G c.450C>G c.291C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.528C>G c.6C>G n.413-6345C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1144C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1128C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132872G= | CA2404677571 | PLA2G6 | c.1036C= (p.Arg346=) c.502C= (p.Arg168=) c.*396C= (n.*396C=) c.848C= (p.Pro283=) c.*937C= (n.*937C=) n.1166C= c.*867C= (n.*867C=) n.1130C= c.450C= c.291C= c.217C= (p.Arg73=) c.528C= c.6C= n.413-6345C= c.931C= (p.Arg311=) n.1144C= c.358C= (p.Arg120=) n.1128C= | |
| 22 | g.38132872G>T | CA411530692 | PLA2G6 | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.*396C>A (n.*396C>A) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1166C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.1130C>A c.450C>A c.291C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) c.528C>A c.6C>A n.413-6345C>A c.931C>A (p.Arg311Ser) n.1144C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.1128C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132874del | CA2656646017 | PLA2G6 | c.1036del (p.Arg346AlafsTer20) c.502del (p.Arg168AlafsTer20) c.*396del (n.*396del) c.848del (p.Pro283ArgfsTer?) c.*937del (n.*937del) n.1166del c.*867del (n.*867del) n.1130del c.450del c.291del c.217del (p.Arg73AlafsTer20) c.528del c.6del n.413-6345del c.931del (p.Arg311AlafsTer20) c.1036del (p.Arg346AlafsTer25) n.1144del c.358del (p.Arg120AlafsTer20) n.1128del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132873G>A | CA514551652 | PLA2G6 | c.1035C>T (p.Ala345=) c.501C>T (p.Ala167=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1165C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.1129C>T c.449C>T c.290C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.527C>T c.5C>T n.413-6346C>T c.930C>T (p.Ala310=) n.1143C>T c.357C>T (p.Ala119=) n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132873G>C | CA514551650 | PLA2G6 | c.1035C>G (p.Ala345=) c.501C>G (p.Ala167=) c.*395C>G (n.*395C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1165C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.1129C>G c.449C>G c.290C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.527C>G c.5C>G n.413-6346C>G c.930C>G (p.Ala310=) n.1143C>G c.357C>G (p.Ala119=) n.1127C>G | |
| 22 | g.38132873G= | CA2404677572 | PLA2G6 | c.1035C= (p.Ala345=) c.501C= (p.Ala167=) c.*395C= (n.*395C=) c.847C= (p.Pro283=) c.*936C= (n.*936C=) n.1165C= c.*866C= (n.*866C=) n.1129C= c.449C= c.290C= c.216C= (p.Ala72=) c.527C= c.5C= n.413-6346C= c.930C= (p.Ala310=) n.1143C= c.357C= (p.Ala119=) n.1127C= | |
| 22 | g.38132873G>T | CA514551654 | PLA2G6 | c.1035C>A (p.Ala345=) c.501C>A (p.Ala167=) c.*395C>A (n.*395C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1165C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.1129C>A c.449C>A c.290C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.527C>A c.5C>A n.413-6346C>A c.930C>A (p.Ala310=) n.1143C>A c.357C>A (p.Ala119=) n.1127C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132874G>A | CA411530694 | PLA2G6 | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.846C>T (p.Cys282=) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1164C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.1128C>T c.448C>T c.289C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.526C>T c.4C>T n.413-6347C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.1142C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.1126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132874G>C | CA411530695 | PLA2G6 | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.846C>G (p.Cys282Trp) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1164C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.1128C>G c.448C>G c.289C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.526C>G c.4C>G n.413-6347C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1142C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1126C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132874G= | CA2404677573 | PLA2G6 | c.1034C= (p.Ala345=) c.500C= (p.Ala167=) c.*394C= (n.*394C=) c.846C= (p.Cys282=) c.*935C= (n.*935C=) n.1164C= c.*865C= (n.*865C=) n.1128C= c.448C= c.289C= c.215C= (p.Ala72=) c.526C= c.4C= n.413-6347C= c.929C= (p.Ala310=) n.1142C= c.356C= (p.Ala119=) n.1126C= |