UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132854T>A | CA411530651 | PLA2G6 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) c.866A>T (p.His289Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) n.1184A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.1148A>T c.468A>T c.309A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.546A>T c.24A>T n.413-6327A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1162A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1146A>T | |
| 22 | g.38132854T>C | CA411530652 | PLA2G6 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) c.866A>G (p.His289Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) n.1184A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.1148A>G c.468A>G c.309A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.546A>G c.24A>G n.413-6327A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1162A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1146A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132854T>G | CA411530653 | PLA2G6 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) c.866A>C (p.His289Pro) c.*955A>C (n.*955A>C) n.1184A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.1148A>C c.468A>C c.309A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.546A>C c.24A>C n.413-6327A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1162A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1146A>C | |
| 22 | g.38132855G>A | CA514551560 | PLA2G6 | c.1053C>T (p.Asn351=) c.519C>T (p.Asn173=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1183C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.1147C>T c.467C>T c.308C>T c.234C>T (p.Asn78=) c.545C>T c.23C>T n.413-6328C>T c.948C>T (p.Asn316=) n.1161C>T c.375C>T (p.Asn125=) n.1145C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132855G>C | CA411530654 | PLA2G6 | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.519C>G (p.Asn173Lys) c.*413C>G (n.*413C>G) c.865C>G (p.His289Asp) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1183C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.1147C>G c.467C>G c.308C>G c.234C>G (p.Asn78Lys) c.545C>G c.23C>G n.413-6328C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) n.1161C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) n.1145C>G | |
| 22 | g.38132855G>T | CA411530655 | PLA2G6 | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.519C>A (p.Asn173Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) c.865C>A (p.His289Asn) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1183C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.1147C>A c.467C>A c.308C>A c.234C>A (p.Asn78Lys) c.545C>A c.23C>A n.413-6328C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) n.1161C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) n.1145C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132856T>A | CA411530656 | PLA2G6 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) c.864A>T (p.Gln288His) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1182A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.1146A>T c.466A>T c.307A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.544A>T c.22A>T n.413-6329A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1160A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.1144A>T | |
| 22 | g.38132856T>C | CA411530657 | PLA2G6 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.*412A>G (n.*412A>G) c.864A>G (p.Gln288=) c.*953A>G (n.*953A>G) n.1182A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.1146A>G c.466A>G c.307A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.544A>G c.22A>G n.413-6329A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1160A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.1144A>G | |
| 22 | g.38132856T>G | CA411530658 | PLA2G6 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) c.864A>C (p.Gln288His) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1182A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.1146A>C c.466A>C c.307A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.544A>C c.22A>C n.413-6329A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1160A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.1144A>C | |
| 22 | g.38132857T>A | CA411530659 | PLA2G6 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.*411A>T (n.*411A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1181A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.1145A>T c.465A>T c.306A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.543A>T c.21A>T n.413-6330A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1159A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.1143A>T | |
| 22 | g.38132857T>C | CA411530660 | PLA2G6 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.*411A>G (n.*411A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1181A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1145A>G c.465A>G c.306A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.543A>G c.21A>G n.413-6330A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1159A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.1143A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132857T>G | CA411530661 | PLA2G6 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.517A>C (p.Asn173His) c.*411A>C (n.*411A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1181A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.1145A>C c.465A>C c.306A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.543A>C c.21A>C n.413-6330A>C c.946A>C (p.Asn316His) n.1159A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.1143A>C | |
| 22 | g.38132858G>A | CA10231068 | PLA2G6 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.516C>T (p.Gly172=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*951C>T (n.*951C>T) n.1180C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.1144C>T c.464C>T c.305C>T c.231C>T (p.Gly77=) c.542C>T c.20C>T n.413-6331C>T c.945C>T (p.Gly315=) n.1158C>T c.372C>T (p.Gly124=) n.1142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132858G>C | CA514551577 | PLA2G6 | c.1050C>G (p.Gly350=) c.516C>G (p.Gly172=) c.*410C>G (n.*410C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*951C>G (n.*951C>G) n.1180C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.1144C>G c.464C>G c.305C>G c.231C>G (p.Gly77=) c.542C>G c.20C>G n.413-6331C>G c.945C>G (p.Gly315=) n.1158C>G c.372C>G (p.Gly124=) n.1142C>G | |
| 22 | g.38132858G= | CA2404677561 | PLA2G6 | c.1050C= (p.Gly350=) c.516C= (p.Gly172=) c.*410C= (n.*410C=) c.862C= (p.Gln288=) c.*951C= (n.*951C=) n.1180C= c.*881C= (n.*881C=) n.1144C= c.464C= c.305C= c.231C= (p.Gly77=) c.542C= c.20C= n.413-6331C= c.945C= (p.Gly315=) n.1158C= c.372C= (p.Gly124=) n.1142C= | |
| 22 | g.38132858G>T | CA514551575 | PLA2G6 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.516C>A (p.Gly172=) c.*410C>A (n.*410C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*951C>A (n.*951C>A) n.1180C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.1144C>A c.464C>A c.305C>A c.231C>A (p.Gly77=) c.542C>A c.20C>A n.413-6331C>A c.945C>A (p.Gly315=) n.1158C>A c.372C>A (p.Gly124=) n.1142C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132860_38132875del | CA2577714948 | PLA2G6 | c.1035_1050del (p.Arg346ThrfsTer15) c.501_516del (p.Arg168ThrfsTer15) c.*395_*410del (n.*395_*410del) c.847_862del (p.Pro283AsnfsTer?) c.*936_*951del (n.*936_*951del) n.1165_1180del c.*866_*881del (n.*866_*881del) n.1129_1144del c.449_464del c.290_305del c.216_231del (p.Arg73ThrfsTer15) c.527_542del c.5_20del n.413-6346_413-6331del c.930_945del (p.Arg311ThrfsTer15) c.1035_1050del (p.Arg346ThrfsTer20) n.1143_1158del c.357_372del (p.Arg120ThrfsTer15) n.1127_1142del | |
| 22 | g.38132859C>A | CA411530663 | PLA2G6 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.*409G>T (n.*409G>T) c.861G>T (p.Arg287=) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1179G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.1143G>T c.463G>T c.304G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.541G>T c.19G>T n.413-6332G>T c.944G>T (p.Gly315Val) n.1157G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132859C>G | CA411530664 | PLA2G6 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.*409G>C (n.*409G>C) c.861G>C (p.Arg287=) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1179G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.1143G>C c.463G>C c.304G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.541G>C c.19G>C n.413-6332G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1157G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1141G>C | |
| 22 | g.38132859C>T | CA411530662 | PLA2G6 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.*409G>A (n.*409G>A) c.861G>A (p.Arg287=) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1179G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.1143G>A c.463G>A c.304G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.541G>A c.19G>A n.413-6332G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) n.1157G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) n.1141G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132860del | CA2656646006 | PLA2G6 | c.1049del (p.Gly350AlafsTer16) c.515del (p.Gly172AlafsTer16) c.*409del (n.*409del) c.861del (p.Gln288AsnfsTer?) c.*950del (n.*950del) n.1179del c.*880del (n.*880del) n.1143del c.463del c.304del c.230del (p.Gly77AlafsTer16) c.541del c.19del n.413-6332del c.944del (p.Gly315AlafsTer16) c.1049del (p.Gly350AlafsTer21) n.1157del c.371del (p.Gly124AlafsTer16) n.1141del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132860C>A | CA411530665 | PLA2G6 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.*408G>T (n.*408G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.*949G>T (n.*949G>T) n.1178G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.1142G>T c.462G>T c.303G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.540G>T c.18G>T n.413-6333G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) n.1156G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) n.1140G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132860C= | CA2404677562 | PLA2G6 | c.1048G= (p.Gly350=) c.514G= (p.Gly172=) c.*408G= (n.*408G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*949G= (n.*949G=) n.1178G= c.*879G= (n.*879G=) n.1142G= c.462G= c.303G= c.229G= (p.Gly77=) c.540G= c.18G= n.413-6333G= c.943G= (p.Gly315=) n.1156G= c.370G= (p.Gly124=) n.1140G= | |
| 22 | g.38132860C>G | CA411530666 | PLA2G6 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.*408G>C (n.*408G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.*949G>C (n.*949G>C) n.1178G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.1142G>C c.462G>C c.303G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.540G>C c.18G>C n.413-6333G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1156G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1140G>C | |
| 22 | g.38132860C>T | CA411530667 | PLA2G6 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.*408G>A (n.*408G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.*949G>A (n.*949G>A) n.1178G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.1142G>A c.462G>A c.303G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.540G>A c.18G>A n.413-6333G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.1156G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) n.1140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132861del | CA2656646008 | PLA2G6 | c.1047del (p.His349GlnfsTer17) c.513del (p.His171GlnfsTer17) c.*407del (n.*407del) c.859del (p.Arg287GlyfsTer?) c.*948del (n.*948del) n.1177del c.*878del (n.*878del) n.1141del c.461del c.302del c.228del (p.His76GlnfsTer17) c.539del c.17del n.413-6334del c.942del (p.His314GlnfsTer17) c.1047del (p.His349GlnfsTer22) n.1155del c.369del (p.His123GlnfsTer17) n.1139del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132861G>A | CA324201083 | PLA2G6 | c.1047C>T (p.His349=) c.513C>T (p.His171=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.*948C>T (n.*948C>T) n.1177C>T c.*878C>T (n.*878C>T) n.1141C>T c.461C>T c.302C>T c.228C>T (p.His76=) c.539C>T c.17C>T n.413-6334C>T c.942C>T (p.His314=) n.1155C>T c.369C>T (p.His123=) n.1139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132861G>C | CA411530668 | PLA2G6 | c.1047C>G (p.His349Gln) c.513C>G (p.His171Gln) c.*407C>G (n.*407C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.*948C>G (n.*948C>G) n.1177C>G c.*878C>G (n.*878C>G) n.1141C>G c.461C>G c.302C>G c.228C>G (p.His76Gln) c.539C>G c.17C>G n.413-6334C>G c.942C>G (p.His314Gln) n.1155C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.1139C>G | |
| 22 | g.38132861G= | CA2404677563 | PLA2G6 | c.1047C= (p.His349=) c.513C= (p.His171=) c.*407C= (n.*407C=) c.859C= (p.Arg287=) c.*948C= (n.*948C=) n.1177C= c.*878C= (n.*878C=) n.1141C= c.461C= c.302C= c.228C= (p.His76=) c.539C= c.17C= n.413-6334C= c.942C= (p.His314=) n.1155C= c.369C= (p.His123=) n.1139C= | |
| 22 | g.38132861G>T | CA411530669 | PLA2G6 | c.1047C>A (p.His349Gln) c.513C>A (p.His171Gln) c.*407C>A (n.*407C>A) c.859C>A (p.Arg287=) c.*948C>A (n.*948C>A) n.1177C>A c.*878C>A (n.*878C>A) n.1141C>A c.461C>A c.302C>A c.228C>A (p.His76Gln) c.539C>A c.17C>A n.413-6334C>A c.942C>A (p.His314Gln) n.1155C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.1139C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132862T>C | CA411530670 | PLA2G6 | c.1046A>G (p.His349Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1176A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.1140A>G c.460A>G c.301A>G c.227A>G (p.His76Arg) c.538A>G c.16A>G n.413-6335A>G c.941A>G (p.His314Arg) n.1154A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.1138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132862T>G | CA411530671 | PLA2G6 | c.1046A>C (p.His349Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1176A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.1140A>C c.460A>C c.301A>C c.227A>C (p.His76Pro) c.538A>C c.16A>C n.413-6335A>C c.941A>C (p.His314Pro) n.1154A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.1138A>C | |
| 22 | g.38132862T= | CA2404677564 | PLA2G6 | c.1046A= (p.His349=) c.512A= (p.His171=) c.*406A= (n.*406A=) c.858A= (p.Ala286=) c.*947A= (n.*947A=) n.1176A= c.*877A= (n.*877A=) n.1140A= c.460A= c.301A= c.227A= (p.His76=) c.538A= c.16A= n.413-6335A= c.941A= (p.His314=) n.1154A= c.368A= (p.His123=) n.1138A= | |
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| 22 | g.38132863G= | CA2404677565 | PLA2G6 | c.1045C= (p.His349=) c.511C= (p.His171=) c.*405C= (n.*405C=) c.857C= (p.Ala286=) c.*946C= (n.*946C=) n.1175C= c.*876C= (n.*876C=) n.1139C= c.459C= c.300C= c.226C= (p.His76=) c.537C= c.15C= n.413-6336C= c.940C= (p.His314=) n.1153C= c.367C= (p.His123=) n.1137C= | |
| 22 | g.38132863G>T | CA411530675 | PLA2G6 | c.1045C>A (p.His349Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.*405C>A (n.*405C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1175C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.1139C>A c.459C>A c.300C>A c.226C>A (p.His76Asn) c.537C>A c.15C>A n.413-6336C>A c.940C>A (p.His314Asn) n.1153C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.1137C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132865T>C | CA411530680 | PLA2G6 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.855A>G (p.Arg285=) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1173A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.1137A>G c.457A>G c.298A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.535A>G c.13A>G n.413-6338A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1151A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1135A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132865T>G | CA411530679 | PLA2G6 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1173A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.1137A>C c.457A>C c.298A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.535A>C c.13A>C n.413-6338A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1151A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1135A>C | |
| 22 | g.38132866C>A | CA411530681 | PLA2G6 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1172G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.1136G>T c.456G>T c.297G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.534G>T c.12G>T n.413-6339G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1150G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1134G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132866C>G | CA411530682 | PLA2G6 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.*402G>C (n.*402G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*943G>C (n.*943G>C) n.1172G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.1136G>C c.456G>C c.297G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.534G>C c.12G>C n.413-6339G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1150G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1134G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132866C>T | CA411530683 | PLA2G6 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1172G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.1136G>A c.456G>A c.297G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.534G>A c.12G>A n.413-6339G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1150G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132867T>A | CA514551620 | PLA2G6 | c.1041A>T (p.Gly347=) c.507A>T (p.Gly169=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.*942A>T (n.*942A>T) n.1171A>T c.*872A>T (n.*872A>T) n.1135A>T c.455A>T c.296A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.533A>T c.11A>T n.413-6340A>T c.936A>T (p.Gly312=) n.1149A>T c.363A>T (p.Gly121=) n.1133A>T |