UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132817G>A | CA10231060 | PLA2G6 | c.1077+14C>T (n.1077+14C>T) c.543+14C>T (n.543+14C>T) c.*437+14C>T (n.*437+14C>T) c.889+14C>T (n.889+14C>T) c.*978+14C>T (n.*978+14C>T) n.1207+14C>T c.*908+14C>T (n.*908+14C>T) n.1171+14C>T c.491+14C>T c.332+14C>T c.258+14C>T (n.258+14C>T) c.569+14C>T c.47+14C>T n.413-6290C>T c.972+14C>T (n.972+14C>T) n.1185+14C>T c.399+14C>T (n.399+14C>T) n.1169+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 22 | g.38132818G>A | CA2656645988 | PLA2G6 | c.1077+13C>T (n.1077+13C>T) c.543+13C>T (n.543+13C>T) c.*437+13C>T (n.*437+13C>T) c.889+13C>T (n.889+13C>T) c.*978+13C>T (n.*978+13C>T) n.1207+13C>T c.*908+13C>T (n.*908+13C>T) n.1171+13C>T c.491+13C>T c.332+13C>T c.258+13C>T (n.258+13C>T) c.569+13C>T c.47+13C>T n.413-6291C>T c.972+13C>T (n.972+13C>T) n.1185+13C>T c.399+13C>T (n.399+13C>T) n.1169+13C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132818G>T | CA2656645989 | PLA2G6 | c.1077+13C>A (n.1077+13C>A) c.543+13C>A (n.543+13C>A) c.*437+13C>A (n.*437+13C>A) c.889+13C>A (n.889+13C>A) c.*978+13C>A (n.*978+13C>A) n.1207+13C>A c.*908+13C>A (n.*908+13C>A) n.1171+13C>A c.491+13C>A c.332+13C>A c.258+13C>A (n.258+13C>A) c.569+13C>A c.47+13C>A n.413-6291C>A c.972+13C>A (n.972+13C>A) n.1185+13C>A c.399+13C>A (n.399+13C>A) n.1169+13C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132819T>C | CA2656645990 | PLA2G6 | c.1077+12A>G (n.1077+12A>G) c.543+12A>G (n.543+12A>G) c.*437+12A>G (n.*437+12A>G) c.889+12A>G (n.889+12A>G) c.*978+12A>G (n.*978+12A>G) n.1207+12A>G c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) n.1171+12A>G c.491+12A>G c.332+12A>G c.258+12A>G (n.258+12A>G) c.569+12A>G c.47+12A>G n.413-6292A>G c.972+12A>G (n.972+12A>G) n.1185+12A>G c.399+12A>G (n.399+12A>G) n.1169+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.38132820C>A | CA2656645991 | PLA2G6 | c.1077+11G>T (n.1077+11G>T) c.543+11G>T (n.543+11G>T) c.*437+11G>T (n.*437+11G>T) c.889+11G>T (n.889+11G>T) c.*978+11G>T (n.*978+11G>T) n.1207+11G>T c.*908+11G>T (n.*908+11G>T) n.1171+11G>T c.491+11G>T c.332+11G>T c.258+11G>T (n.258+11G>T) c.569+11G>T c.47+11G>T n.413-6293G>T c.972+11G>T (n.972+11G>T) n.1185+11G>T c.399+11G>T (n.399+11G>T) n.1169+11G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132820C>T | CA2577714947 | PLA2G6 | c.1077+11G>A (n.1077+11G>A) c.543+11G>A (n.543+11G>A) c.*437+11G>A (n.*437+11G>A) c.889+11G>A (n.889+11G>A) c.*978+11G>A (n.*978+11G>A) n.1207+11G>A c.*908+11G>A (n.*908+11G>A) n.1171+11G>A c.491+11G>A c.332+11G>A c.258+11G>A (n.258+11G>A) c.569+11G>A c.47+11G>A n.413-6293G>A c.972+11G>A (n.972+11G>A) n.1185+11G>A c.399+11G>A (n.399+11G>A) n.1169+11G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132821C>A | CA2656645992 | PLA2G6 | c.1077+10G>T (n.1077+10G>T) c.543+10G>T (n.543+10G>T) c.*437+10G>T (n.*437+10G>T) c.889+10G>T (n.889+10G>T) c.*978+10G>T (n.*978+10G>T) n.1207+10G>T c.*908+10G>T (n.*908+10G>T) n.1171+10G>T c.491+10G>T c.332+10G>T c.258+10G>T (n.258+10G>T) c.569+10G>T c.47+10G>T n.413-6294G>T c.972+10G>T (n.972+10G>T) n.1185+10G>T c.399+10G>T (n.399+10G>T) n.1169+10G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132821C= | CA2404677543 | PLA2G6 | c.1077+10G= (n.1077+10G=) c.543+10G= (n.543+10G=) c.*437+10G= (n.*437+10G=) c.889+10G= (n.889+10G=) c.*978+10G= (n.*978+10G=) n.1207+10G= c.*908+10G= (n.*908+10G=) n.1171+10G= c.491+10G= c.332+10G= c.258+10G= (n.258+10G=) c.569+10G= c.47+10G= n.413-6294G= c.972+10G= (n.972+10G=) n.1185+10G= c.399+10G= (n.399+10G=) n.1169+10G= | |
| 22 | g.38132821C>T | CA639395992 | PLA2G6 | c.1077+10G>A (n.1077+10G>A) c.543+10G>A (n.543+10G>A) c.*437+10G>A (n.*437+10G>A) c.889+10G>A (n.889+10G>A) c.*978+10G>A (n.*978+10G>A) n.1207+10G>A c.*908+10G>A (n.*908+10G>A) n.1171+10G>A c.491+10G>A c.332+10G>A c.258+10G>A (n.258+10G>A) c.569+10G>A c.47+10G>A n.413-6294G>A c.972+10G>A (n.972+10G>A) n.1185+10G>A c.399+10G>A (n.399+10G>A) n.1169+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132822T>A | CA2656645993 | PLA2G6 | c.1077+9A>T (n.1077+9A>T) c.543+9A>T (n.543+9A>T) c.*437+9A>T (n.*437+9A>T) c.889+9A>T (n.889+9A>T) c.*978+9A>T (n.*978+9A>T) n.1207+9A>T c.*908+9A>T (n.*908+9A>T) n.1171+9A>T c.491+9A>T c.332+9A>T c.258+9A>T (n.258+9A>T) c.569+9A>T c.47+9A>T n.413-6295A>T c.972+9A>T (n.972+9A>T) n.1185+9A>T c.399+9A>T (n.399+9A>T) n.1169+9A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132822T>C | CA2656645994 | PLA2G6 | c.1077+9A>G (n.1077+9A>G) c.543+9A>G (n.543+9A>G) c.*437+9A>G (n.*437+9A>G) c.889+9A>G (n.889+9A>G) c.*978+9A>G (n.*978+9A>G) n.1207+9A>G c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) n.1171+9A>G c.491+9A>G c.332+9A>G c.258+9A>G (n.258+9A>G) c.569+9A>G c.47+9A>G n.413-6295A>G c.972+9A>G (n.972+9A>G) n.1185+9A>G c.399+9A>G (n.399+9A>G) n.1169+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132823G>A | CA10231061 | PLA2G6 | c.1077+8C>T (n.1077+8C>T) c.543+8C>T (n.543+8C>T) c.*437+8C>T (n.*437+8C>T) c.889+8C>T (n.889+8C>T) c.*978+8C>T (n.*978+8C>T) n.1207+8C>T c.*908+8C>T (n.*908+8C>T) n.1171+8C>T c.491+8C>T c.332+8C>T c.258+8C>T (n.258+8C>T) c.569+8C>T c.47+8C>T n.413-6296C>T c.972+8C>T (n.972+8C>T) n.1185+8C>T c.399+8C>T (n.399+8C>T) n.1169+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132823G>T | CA2656645995 | PLA2G6 | c.1077+8C>A (n.1077+8C>A) c.543+8C>A (n.543+8C>A) c.*437+8C>A (n.*437+8C>A) c.889+8C>A (n.889+8C>A) c.*978+8C>A (n.*978+8C>A) n.1207+8C>A c.*908+8C>A (n.*908+8C>A) n.1171+8C>A c.491+8C>A c.332+8C>A c.258+8C>A (n.258+8C>A) c.569+8C>A c.47+8C>A n.413-6296C>A c.972+8C>A (n.972+8C>A) n.1185+8C>A c.399+8C>A (n.399+8C>A) n.1169+8C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132824G>A | CA639395993 | PLA2G6 | c.1077+7C>T (n.1077+7C>T) c.543+7C>T (n.543+7C>T) c.*437+7C>T (n.*437+7C>T) c.889+7C>T (n.889+7C>T) c.*978+7C>T (n.*978+7C>T) n.1207+7C>T c.*908+7C>T (n.*908+7C>T) n.1171+7C>T c.491+7C>T c.332+7C>T c.258+7C>T (n.258+7C>T) c.569+7C>T c.47+7C>T n.413-6297C>T c.972+7C>T (n.972+7C>T) n.1185+7C>T c.399+7C>T (n.399+7C>T) n.1169+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132824G= | CA2404677545 | PLA2G6 | c.1077+7C= (n.1077+7C=) c.543+7C= (n.543+7C=) c.*437+7C= (n.*437+7C=) c.889+7C= (n.889+7C=) c.*978+7C= (n.*978+7C=) n.1207+7C= c.*908+7C= (n.*908+7C=) n.1171+7C= c.491+7C= c.332+7C= c.258+7C= (n.258+7C=) c.569+7C= c.47+7C= n.413-6297C= c.972+7C= (n.972+7C=) n.1185+7C= c.399+7C= (n.399+7C=) n.1169+7C= | |
| 22 | g.38132824G>T | CA2656645996 | PLA2G6 | c.1077+7C>A (n.1077+7C>A) c.543+7C>A (n.543+7C>A) c.*437+7C>A (n.*437+7C>A) c.889+7C>A (n.889+7C>A) c.*978+7C>A (n.*978+7C>A) n.1207+7C>A c.*908+7C>A (n.*908+7C>A) n.1171+7C>A c.491+7C>A c.332+7C>A c.258+7C>A (n.258+7C>A) c.569+7C>A c.47+7C>A n.413-6297C>A c.972+7C>A (n.972+7C>A) n.1185+7C>A c.399+7C>A (n.399+7C>A) n.1169+7C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132825G>A | CA2404677547 | PLA2G6 | c.1077+6C>T (n.1077+6C>T) c.543+6C>T (n.543+6C>T) c.*437+6C>T (n.*437+6C>T) c.889+6C>T (n.889+6C>T) c.*978+6C>T (n.*978+6C>T) n.1207+6C>T c.*908+6C>T (n.*908+6C>T) n.1171+6C>T c.491+6C>T c.332+6C>T c.258+6C>T (n.258+6C>T) c.569+6C>T c.47+6C>T n.413-6298C>T c.972+6C>T (n.972+6C>T) n.1185+6C>T c.399+6C>T (n.399+6C>T) n.1169+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38132825G= | CA2404677546 | PLA2G6 | c.1077+6C= (n.1077+6C=) c.543+6C= (n.543+6C=) c.*437+6C= (n.*437+6C=) c.889+6C= (n.889+6C=) c.*978+6C= (n.*978+6C=) n.1207+6C= c.*908+6C= (n.*908+6C=) n.1171+6C= c.491+6C= c.332+6C= c.258+6C= (n.258+6C=) c.569+6C= c.47+6C= n.413-6298C= c.972+6C= (n.972+6C=) n.1185+6C= c.399+6C= (n.399+6C=) n.1169+6C= | |
| 22 | g.38132825G>T | CA2656645997 | PLA2G6 | c.1077+6C>A (n.1077+6C>A) c.543+6C>A (n.543+6C>A) c.*437+6C>A (n.*437+6C>A) c.889+6C>A (n.889+6C>A) c.*978+6C>A (n.*978+6C>A) n.1207+6C>A c.*908+6C>A (n.*908+6C>A) n.1171+6C>A c.491+6C>A c.332+6C>A c.258+6C>A (n.258+6C>A) c.569+6C>A c.47+6C>A n.413-6298C>A c.972+6C>A (n.972+6C>A) n.1185+6C>A c.399+6C>A (n.399+6C>A) n.1169+6C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132826C>A | CA2656645998 | PLA2G6 | c.1077+5G>T (n.1077+5G>T) c.543+5G>T (n.543+5G>T) c.*437+5G>T (n.*437+5G>T) c.889+5G>T (n.889+5G>T) c.*978+5G>T (n.*978+5G>T) n.1207+5G>T c.*908+5G>T (n.*908+5G>T) n.1171+5G>T c.491+5G>T c.332+5G>T c.258+5G>T (n.258+5G>T) c.569+5G>T c.47+5G>T n.413-6299G>T c.972+5G>T (n.972+5G>T) n.1185+5G>T c.399+5G>T (n.399+5G>T) n.1169+5G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132826C= | CA2404677548 | PLA2G6 | c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) c.*437+5G= (n.*437+5G=) c.889+5G= (n.889+5G=) c.*978+5G= (n.*978+5G=) n.1207+5G= c.*908+5G= (n.*908+5G=) n.1171+5G= c.491+5G= c.332+5G= c.258+5G= (n.258+5G=) c.569+5G= c.47+5G= n.413-6299G= c.972+5G= (n.972+5G=) n.1185+5G= c.399+5G= (n.399+5G=) n.1169+5G= | |
| 22 | g.38132826C>T | CA10231062 | PLA2G6 | c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) c.*437+5G>A (n.*437+5G>A) c.889+5G>A (n.889+5G>A) c.*978+5G>A (n.*978+5G>A) n.1207+5G>A c.*908+5G>A (n.*908+5G>A) n.1171+5G>A c.491+5G>A c.332+5G>A c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.569+5G>A c.47+5G>A n.413-6299G>A c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.1185+5G>A c.399+5G>A (n.399+5G>A) n.1169+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132827T>C | CA2656645999 | PLA2G6 | c.1077+4A>G (n.1077+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.*437+4A>G (n.*437+4A>G) c.889+4A>G (n.889+4A>G) c.*978+4A>G (n.*978+4A>G) n.1207+4A>G c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) n.1171+4A>G c.491+4A>G c.332+4A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) c.569+4A>G c.47+4A>G n.413-6300A>G c.972+4A>G (n.972+4A>G) n.1185+4A>G c.399+4A>G (n.399+4A>G) n.1169+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132828C>A | CA2656646000 | PLA2G6 | c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.543+3G>T (n.543+3G>T) c.*437+3G>T (n.*437+3G>T) c.889+3G>T (n.889+3G>T) c.*978+3G>T (n.*978+3G>T) n.1207+3G>T c.*908+3G>T (n.*908+3G>T) n.1171+3G>T c.491+3G>T c.332+3G>T c.258+3G>T (n.258+3G>T) c.569+3G>T c.47+3G>T n.413-6301G>T c.972+3G>T (n.972+3G>T) n.1185+3G>T c.399+3G>T (n.399+3G>T) n.1169+3G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132828C>T | CA2656646001 | PLA2G6 | c.1077+3G>A (n.1077+3G>A) c.543+3G>A (n.543+3G>A) c.*437+3G>A (n.*437+3G>A) c.889+3G>A (n.889+3G>A) c.*978+3G>A (n.*978+3G>A) n.1207+3G>A c.*908+3G>A (n.*908+3G>A) n.1171+3G>A c.491+3G>A c.332+3G>A c.258+3G>A (n.258+3G>A) c.569+3G>A c.47+3G>A n.413-6301G>A c.972+3G>A (n.972+3G>A) n.1185+3G>A c.399+3G>A (n.399+3G>A) n.1169+3G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132829A>C | CA411530601 | PLA2G6 | c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.*437+2T>G (n.*437+2T>G) c.889+2T>G (n.889+2T>G) c.*978+2T>G (n.*978+2T>G) n.1207+2T>G c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) n.1171+2T>G c.491+2T>G c.332+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.569+2T>G c.47+2T>G n.413-6302T>G c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.1185+2T>G c.399+2T>G (n.399+2T>G) n.1169+2T>G | |
| 22 | g.38132829A>G | CA411530602 | PLA2G6 | c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.*437+2T>C (n.*437+2T>C) c.889+2T>C (n.889+2T>C) c.*978+2T>C (n.*978+2T>C) n.1207+2T>C c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) n.1171+2T>C c.491+2T>C c.332+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.569+2T>C c.47+2T>C n.413-6302T>C c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.1185+2T>C c.399+2T>C (n.399+2T>C) n.1169+2T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132829A>T | CA411530603 | PLA2G6 | c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.*437+2T>A (n.*437+2T>A) c.889+2T>A (n.889+2T>A) c.*978+2T>A (n.*978+2T>A) n.1207+2T>A c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) n.1171+2T>A c.491+2T>A c.332+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.569+2T>A c.47+2T>A n.413-6302T>A c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.1185+2T>A c.399+2T>A (n.399+2T>A) n.1169+2T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132830C>A | CA411530604 | PLA2G6 | c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.*437+1G>T (n.*437+1G>T) c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.*978+1G>T (n.*978+1G>T) n.1207+1G>T c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) n.1171+1G>T c.491+1G>T c.332+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.569+1G>T c.47+1G>T n.413-6303G>T c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.1185+1G>T c.399+1G>T (n.399+1G>T) n.1169+1G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132830C>G | CA411530605 | PLA2G6 | c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.*437+1G>C (n.*437+1G>C) c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.*978+1G>C (n.*978+1G>C) n.1207+1G>C c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) n.1171+1G>C c.491+1G>C c.332+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.569+1G>C c.47+1G>C n.413-6303G>C c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.1185+1G>C c.399+1G>C (n.399+1G>C) n.1169+1G>C | |
| 22 | g.38132830C>T | CA411530606 | PLA2G6 | c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.*437+1G>A (n.*437+1G>A) c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.*978+1G>A (n.*978+1G>A) n.1207+1G>A c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) n.1171+1G>A c.491+1G>A c.332+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.569+1G>A c.47+1G>A n.413-6303G>A c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.1185+1G>A c.399+1G>A (n.399+1G>A) n.1169+1G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132831del | CA2656646002 | PLA2G6 | c.1077+1del c.543+1del c.*437+1del c.889+1del c.*978+1del n.1207+1del c.*908+1del n.1171+1del c.491+1del c.332+1del c.258+1del c.569+1del c.47+1del n.413-6303del c.972+1del n.1185+1del c.399+1del n.1169+1del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132831C>A | CA514551426 | PLA2G6 | c.1077G>T (p.Ser359=) c.543G>T (p.Ser181=) c.*437G>T (n.*437G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1207G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.1171G>T c.491G>T c.332G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.569G>T c.47G>T n.413-6304G>T c.972G>T (p.Ser324=) n.1185G>T c.399G>T (p.Ser133=) n.1169G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132831C= | CA2404677549 | PLA2G6 | c.1077G= (p.Ser359=) c.543G= (p.Ser181=) c.*437G= (n.*437G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*978G= (n.*978G=) n.1207G= c.*908G= (n.*908G=) n.1171G= c.491G= c.332G= c.258G= (p.Ser86=) c.569G= c.47G= n.413-6304G= c.972G= (p.Ser324=) n.1185G= c.399G= (p.Ser133=) n.1169G= | |
| 22 | g.38132831C>G | CA514551431 | PLA2G6 | c.1077G>C (p.Ser359=) c.543G>C (p.Ser181=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1207G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.1171G>C c.491G>C c.332G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.569G>C c.47G>C n.413-6304G>C c.972G>C (p.Ser324=) n.1185G>C c.399G>C (p.Ser133=) n.1169G>C | |
| 22 | g.38132831C>T | CA10603512 | PLA2G6 | c.1077G>A (p.Ser359=) c.543G>A (p.Ser181=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1207G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.1171G>A c.491G>A c.332G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.569G>A c.47G>A n.413-6304G>A c.972G>A (p.Ser324=) n.1185G>A c.399G>A (p.Ser133=) n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132832del | CA2656646004 | PLA2G6 | c.1076del (p.Ser359Ter) c.542del (p.Ser181Ter) c.*436del (n.*436del) c.888del (p.Glu297LysfsTer?) c.*977del (n.*977del) n.1206del c.*907del (n.*907del) n.1170del c.490del c.331del c.257del (p.Ser86Ter) c.568del c.46del n.413-6305del c.971del (p.Ser324Ter) c.1076del (p.Ser359TrpfsTer12) n.1184del c.398del (p.Ser133Ter) n.1168del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132832G>A | CA10231063 | PLA2G6 | c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.542C>T (p.Ser181Leu) c.*436C>T (n.*436C>T) c.888C>T (p.Val296=) c.*977C>T (n.*977C>T) n.1206C>T c.*907C>T (n.*907C>T) n.1170C>T c.490C>T c.331C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.568C>T c.46C>T n.413-6305C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1184C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132832G>C | CA411530607 | PLA2G6 | c.1076C>G (p.Ser359Trp) c.542C>G (p.Ser181Trp) c.*436C>G (n.*436C>G) c.888C>G (p.Val296=) c.*977C>G (n.*977C>G) n.1206C>G c.*907C>G (n.*907C>G) n.1170C>G c.490C>G c.331C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.568C>G c.46C>G n.413-6305C>G c.971C>G (p.Ser324Trp) n.1184C>G c.398C>G (p.Ser133Trp) n.1168C>G | |
| 22 | g.38132832G= | CA2404677550 | PLA2G6 | c.1076C= (p.Ser359=) c.542C= (p.Ser181=) c.*436C= (n.*436C=) c.888C= (p.Val296=) c.*977C= (n.*977C=) n.1206C= c.*907C= (n.*907C=) n.1170C= c.490C= c.331C= c.257C= (p.Ser86=) c.568C= c.46C= n.413-6305C= c.971C= (p.Ser324=) n.1184C= c.398C= (p.Ser133=) n.1168C= | |
| 22 | g.38132832G>T | CA411530608 | PLA2G6 | c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.542C>A (p.Ser181Ter) c.*436C>A (n.*436C>A) c.888C>A (p.Val296=) c.*977C>A (n.*977C>A) n.1206C>A c.*907C>A (n.*907C>A) n.1170C>A c.490C>A c.331C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.568C>A c.46C>A n.413-6305C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) n.1184C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) n.1168C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132833A>C | CA411530609 | PLA2G6 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.*435T>G (n.*435T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1205T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.1169T>G c.489T>G c.330T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.567T>G c.45T>G n.413-6306T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1183T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1167T>G | |
| 22 | g.38132833A>G | CA411530610 | PLA2G6 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1205T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.1169T>C c.489T>C c.330T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.567T>C c.45T>C n.413-6306T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1183T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1167T>C | gnomAD v4 |
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