UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132742_38132759dup | CA2656645879 | PLA2G6 | c.1077+79_1077+96dup (n.1077+79_1077+96dup) c.543+79_543+96dup (n.543+79_543+96dup) c.*437+79_*437+96dup (n.*437+79_*437+96dup) c.889+79_889+96dup (n.889+79_889+96dup) c.*978+79_*978+96dup (n.*978+79_*978+96dup) n.1207+79_1207+96dup c.*908+79_*908+96dup (n.*908+79_*908+96dup) n.1171+79_1171+96dup c.491+79_491+96dup c.332+79_332+96dup c.258+79_258+96dup (n.258+79_258+96dup) c.569+79_569+96dup c.47+79_47+96dup n.413-6225_413-6208dup c.972+79_972+96dup (n.972+79_972+96dup) n.1185+79_1185+96dup c.399+79_399+96dup (n.399+79_399+96dup) n.1169+79_1169+96dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132753dup | CA2656645905 | PLA2G6 | c.1077+78dup (n.1077+78dup) c.543+78dup (n.543+78dup) c.*437+78dup (n.*437+78dup) c.889+78dup (n.889+78dup) c.*978+78dup (n.*978+78dup) n.1207+78dup c.*908+78dup (n.*908+78dup) n.1171+78dup c.491+78dup c.332+78dup c.258+78dup (n.258+78dup) c.569+78dup c.47+78dup n.413-6226dup c.972+78dup (n.972+78dup) n.1185+78dup c.399+78dup (n.399+78dup) n.1169+78dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132754G>A | CA2656645906 | PLA2G6 | c.1077+77C>T (n.1077+77C>T) c.543+77C>T (n.543+77C>T) c.*437+77C>T (n.*437+77C>T) c.889+77C>T (n.889+77C>T) c.*978+77C>T (n.*978+77C>T) n.1207+77C>T c.*908+77C>T (n.*908+77C>T) n.1171+77C>T c.491+77C>T c.332+77C>T c.258+77C>T (n.258+77C>T) c.569+77C>T c.47+77C>T n.413-6227C>T c.972+77C>T (n.972+77C>T) n.1185+77C>T c.399+77C>T (n.399+77C>T) n.1169+77C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132754G= | CA2404677507 | PLA2G6 | c.1077+77C= (n.1077+77C=) c.543+77C= (n.543+77C=) c.*437+77C= (n.*437+77C=) c.889+77C= (n.889+77C=) c.*978+77C= (n.*978+77C=) n.1207+77C= c.*908+77C= (n.*908+77C=) n.1171+77C= c.491+77C= c.332+77C= c.258+77C= (n.258+77C=) c.569+77C= c.47+77C= n.413-6227C= c.972+77C= (n.972+77C=) n.1185+77C= c.399+77C= (n.399+77C=) n.1169+77C= | |
| 22 | g.38132754G>T | CA2404677508 | PLA2G6 | c.1077+77C>A (n.1077+77C>A) c.543+77C>A (n.543+77C>A) c.*437+77C>A (n.*437+77C>A) c.889+77C>A (n.889+77C>A) c.*978+77C>A (n.*978+77C>A) n.1207+77C>A c.*908+77C>A (n.*908+77C>A) n.1171+77C>A c.491+77C>A c.332+77C>A c.258+77C>A (n.258+77C>A) c.569+77C>A c.47+77C>A n.413-6227C>A c.972+77C>A (n.972+77C>A) n.1185+77C>A c.399+77C>A (n.399+77C>A) n.1169+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132757G>A | CA2656645909 | PLA2G6 | c.1077+74C>T (n.1077+74C>T) c.543+74C>T (n.543+74C>T) c.*437+74C>T (n.*437+74C>T) c.889+74C>T (n.889+74C>T) c.*978+74C>T (n.*978+74C>T) n.1207+74C>T c.*908+74C>T (n.*908+74C>T) n.1171+74C>T c.491+74C>T c.332+74C>T c.258+74C>T (n.258+74C>T) c.569+74C>T c.47+74C>T n.413-6230C>T c.972+74C>T (n.972+74C>T) n.1185+74C>T c.399+74C>T (n.399+74C>T) n.1169+74C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132757G>T | CA2577714938 | PLA2G6 | c.1077+74C>A (n.1077+74C>A) c.543+74C>A (n.543+74C>A) c.*437+74C>A (n.*437+74C>A) c.889+74C>A (n.889+74C>A) c.*978+74C>A (n.*978+74C>A) n.1207+74C>A c.*908+74C>A (n.*908+74C>A) n.1171+74C>A c.491+74C>A c.332+74C>A c.258+74C>A (n.258+74C>A) c.569+74C>A c.47+74C>A n.413-6230C>A c.972+74C>A (n.972+74C>A) n.1185+74C>A c.399+74C>A (n.399+74C>A) n.1169+74C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132758G>T | CA2656645910 | PLA2G6 | c.1077+73C>A (n.1077+73C>A) c.543+73C>A (n.543+73C>A) c.*437+73C>A (n.*437+73C>A) c.889+73C>A (n.889+73C>A) c.*978+73C>A (n.*978+73C>A) n.1207+73C>A c.*908+73C>A (n.*908+73C>A) n.1171+73C>A c.491+73C>A c.332+73C>A c.258+73C>A (n.258+73C>A) c.569+73C>A c.47+73C>A n.413-6231C>A c.972+73C>A (n.972+73C>A) n.1185+73C>A c.399+73C>A (n.399+73C>A) n.1169+73C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132759G>A | CA2656645911 | PLA2G6 | c.1077+72C>T (n.1077+72C>T) c.543+72C>T (n.543+72C>T) c.*437+72C>T (n.*437+72C>T) c.889+72C>T (n.889+72C>T) c.*978+72C>T (n.*978+72C>T) n.1207+72C>T c.*908+72C>T (n.*908+72C>T) n.1171+72C>T c.491+72C>T c.332+72C>T c.258+72C>T (n.258+72C>T) c.569+72C>T c.47+72C>T n.413-6232C>T c.972+72C>T (n.972+72C>T) n.1185+72C>T c.399+72C>T (n.399+72C>T) n.1169+72C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132759G>T | CA2577714939 | PLA2G6 | c.1077+72C>A (n.1077+72C>A) c.543+72C>A (n.543+72C>A) c.*437+72C>A (n.*437+72C>A) c.889+72C>A (n.889+72C>A) c.*978+72C>A (n.*978+72C>A) n.1207+72C>A c.*908+72C>A (n.*908+72C>A) n.1171+72C>A c.491+72C>A c.332+72C>A c.258+72C>A (n.258+72C>A) c.569+72C>A c.47+72C>A n.413-6232C>A c.972+72C>A (n.972+72C>A) n.1185+72C>A c.399+72C>A (n.399+72C>A) n.1169+72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38132760C>A | CA2656645912 | PLA2G6 | c.1077+71G>T (n.1077+71G>T) c.543+71G>T (n.543+71G>T) c.*437+71G>T (n.*437+71G>T) c.889+71G>T (n.889+71G>T) c.*978+71G>T (n.*978+71G>T) n.1207+71G>T c.*908+71G>T (n.*908+71G>T) n.1171+71G>T c.491+71G>T c.332+71G>T c.258+71G>T (n.258+71G>T) c.569+71G>T c.47+71G>T n.413-6233G>T c.972+71G>T (n.972+71G>T) n.1185+71G>T c.399+71G>T (n.399+71G>T) n.1169+71G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38132762C>G | CA752957880 | PLA2G6 | c.1077+69G>C (n.1077+69G>C) c.543+69G>C (n.543+69G>C) c.*437+69G>C (n.*437+69G>C) c.889+69G>C (n.889+69G>C) c.*978+69G>C (n.*978+69G>C) n.1207+69G>C c.*908+69G>C (n.*908+69G>C) n.1171+69G>C c.491+69G>C c.332+69G>C c.258+69G>C (n.258+69G>C) c.569+69G>C c.47+69G>C n.413-6235G>C c.972+69G>C (n.972+69G>C) n.1185+69G>C c.399+69G>C (n.399+69G>C) n.1169+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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