UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38123194_38123197delinsTGAG | CA2404672865 | PLA2G6 | c.1489_1492delinsCTCA (p.Leu497=) c.793_796delinsCTCA (p.Leu265=) c.*687_*690delinsCTCA (n.*687_*690delinsCTCA) c.*347_*350delinsCTCA (n.*347_*350delinsCTCA) c.1351_1354delinsCTCA (p.Leu451=) c.*1228_*1231delinsCTCA (n.*1228_*1231delinsCTCA) n.1457_1460delinsCTCA c.*1211_*1214delinsCTCA (n.*1211_*1214delinsCTCA) c.1327_1330delinsCTCA (p.Leu443=) n.1421_1424delinsCTCA c.*1158_*1161delinsCTCA (n.*1158_*1161delinsCTCA) c.*94_*97delinsCTCA (n.*94_*97delinsCTCA) c.134_137delinsCTCA n.500_503delinsCTCA c.1384_1387delinsCTCA (p.Leu462=) c.955_958delinsCTCA (p.Leu319=) n.1597_1600delinsCTCA n.1650_1653delinsCTCA n.1649_1652delinsCTCA n.1702_1705delinsCTCA c.811_814delinsCTCA (p.Leu271=) c.*102_*105delinsCTCA (n.*102_*105delinsCTCA) n.1581_1584delinsCTCA n.1633_1636delinsCTCA | |
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| 22 | g.38123202T>C | CA411527987 | PLA2G6 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1452A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1416A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.129A>G n.495A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1592A>G n.1645A>G n.1644A>G n.1697A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1576A>G n.1628A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123203G>A | CA411527989 | PLA2G6 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1451C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1415C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.128C>T n.494C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1591C>T n.1644C>T n.1643C>T n.1696C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1575C>T n.1627C>T | gnomAD v2 |
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| 22 | g.38123203G>T | CA411527991 | PLA2G6 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1451C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1415C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.128C>A n.494C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1591C>A n.1644C>A n.1643C>A n.1696C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1575C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123203_38123206delinsGGAT | CA2404672870 | PLA2G6 | c.1480_1483delinsATCC (p.Ile494=) c.784_787delinsATCC (p.Ile262=) c.*678_*681delinsATCC (n.*678_*681delinsATCC) c.*338_*341delinsATCC (n.*338_*341delinsATCC) c.1342_1345delinsATCC (p.Ile448=) c.*1219_*1222delinsATCC (n.*1219_*1222delinsATCC) n.1448_1451delinsATCC c.*1202_*1205delinsATCC (n.*1202_*1205delinsATCC) c.1318_1321delinsATCC (p.Ile440=) n.1412_1415delinsATCC c.*1149_*1152delinsATCC (n.*1149_*1152delinsATCC) c.*85_*88delinsATCC (n.*85_*88delinsATCC) c.125_128delinsATCC n.491_494delinsATCC c.1375_1378delinsATCC (p.Ile459=) c.946_949delinsATCC (p.Ile316=) n.1588_1591delinsATCC n.1641_1644delinsATCC n.1640_1643delinsATCC n.1693_1696delinsATCC c.802_805delinsATCC (p.Ile268=) c.*93_*96delinsATCC (n.*93_*96delinsATCC) n.1572_1575delinsATCC n.1624_1627delinsATCC | |
| 22 | g.38123204G>A | CA10230818 | PLA2G6 | c.1482C>T (p.Ile494=) c.786C>T (p.Ile262=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1450C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1320C>T (p.Ile440=) n.1414C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.127C>T n.601C>T n.493C>T c.1377C>T (p.Ile459=) c.948C>T (p.Ile316=) n.1590C>T n.1643C>T n.1642C>T n.1695C>T c.804C>T (p.Ile268=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1574C>T n.1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123204G= | CA2404672871 | PLA2G6 | c.1482C= (p.Ile494=) c.786C= (p.Ile262=) c.*680C= (n.*680C=) c.*340C= (n.*340C=) c.1344C= (p.Ile448=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1450C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.1320C= (p.Ile440=) n.1414C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*87C= (n.*87C=) c.127C= n.601C= n.493C= c.1377C= (p.Ile459=) c.948C= (p.Ile316=) n.1590C= n.1643C= n.1642C= n.1695C= c.804C= (p.Ile268=) c.*95C= (n.*95C=) n.1574C= n.1626C= | |
| 22 | g.38123204G>T | CA514545217 | PLA2G6 | c.1482C>A (p.Ile494=) c.786C>A (p.Ile262=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1450C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1320C>A (p.Ile440=) n.1414C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.127C>A n.601C>A n.493C>A c.1377C>A (p.Ile459=) c.948C>A (p.Ile316=) n.1590C>A n.1643C>A n.1642C>A n.1695C>A c.804C>A (p.Ile268=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1574C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123212_38123214del | CA639395906 | PLA2G6 | c.1480_1482del (p.Ile494del) c.784_786del (p.Ile262del) c.*678_*680del (n.*678_*680del) c.*338_*340del (n.*338_*340del) c.1342_1344del (p.Ile448del) c.*1219_*1221del (n.*1219_*1221del) n.1448_1450del c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.1318_1320del (p.Ile440del) n.1412_1414del c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.125_127del n.599_601del n.491_493del c.1375_1377del (p.Ile459del) c.946_948del (p.Ile316del) n.1588_1590del n.1641_1643del n.1640_1642del n.1693_1695del c.802_804del (p.Ile268del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) n.1572_1574del n.1624_1626del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.38123205A= | CA2404672872 | PLA2G6 | c.1481T= (p.Ile494=) c.785T= (p.Ile262=) c.*679T= (n.*679T=) c.*339T= (n.*339T=) c.1343T= (p.Ile448=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.1449T= c.*1203T= (n.*1203T=) c.1319T= (p.Ile440=) n.1413T= c.*1150T= (n.*1150T=) c.*86T= (n.*86T=) c.126T= n.600T= n.492T= c.1376T= (p.Ile459=) c.947T= (p.Ile316=) n.1589T= n.1642T= n.1641T= n.1694T= c.803T= (p.Ile268=) c.*94T= (n.*94T=) n.1573T= n.1625T= | |
| 22 | g.38123205A>C | CA411527993 | PLA2G6 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1449T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1413T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.126T>G n.600T>G n.492T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1589T>G n.1642T>G n.1641T>G n.1694T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1573T>G n.1625T>G | |
| 22 | g.38123205A>G | CA10230819 | PLA2G6 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.1449T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1413T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.126T>C n.600T>C n.492T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1589T>C n.1642T>C n.1641T>C n.1694T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1573T>C n.1625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 22 | g.38123206T>A | CA411527997 | PLA2G6 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1448A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1412A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.125A>T n.599A>T n.491A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1588A>T n.1641A>T n.1640A>T n.1693A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1572A>T n.1624A>T | |
| 22 | g.38123206T>C | CA411527996 | PLA2G6 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1448A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1412A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.125A>G n.599A>G n.491A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.1588A>G n.1641A>G n.1640A>G n.1693A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1572A>G n.1624A>G | |
| 22 | g.38123206T>G | CA411527995 | PLA2G6 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1448A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1412A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.125A>C n.599A>C n.491A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1588A>C n.1641A>C n.1640A>C n.1693A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1572A>C n.1624A>C | |
| 22 | g.38123207G>A | CA514545218 | PLA2G6 | c.1479C>T (p.Ile493=) c.783C>T (p.Ile261=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1447C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) n.1411C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.124C>T n.598C>T n.490C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.945C>T (p.Ile315=) n.1587C>T n.1640C>T n.1639C>T n.1692C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1571C>T n.1623C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.38123207G>C | CA411527998 | PLA2G6 | c.1479C>G (p.Ile493Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1447C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.1411C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.124C>G n.598C>G n.490C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.945C>G (p.Ile315Met) n.1587C>G n.1640C>G n.1639C>G n.1692C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1571C>G n.1623C>G | |
| 22 | g.38123207G>T | CA514545219 | PLA2G6 | c.1479C>A (p.Ile493=) c.783C>A (p.Ile261=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1447C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) n.1411C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.124C>A n.598C>A n.490C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.945C>A (p.Ile315=) n.1587C>A n.1640C>A n.1639C>A n.1692C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1571C>A n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123208A>C | CA411527999 | PLA2G6 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.1446T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1410T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.123T>G n.597T>G n.489T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1586T>G n.1639T>G n.1638T>G n.1691T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1570T>G n.1622T>G | |
| 22 | g.38123208A>G | CA411528000 | PLA2G6 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.1446T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1410T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.123T>C n.597T>C n.489T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1586T>C n.1639T>C n.1638T>C n.1691T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1570T>C n.1622T>C | |
| 22 | g.38123208A>T | CA411528001 | PLA2G6 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1446T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1410T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.123T>A n.597T>A n.489T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1586T>A n.1639T>A n.1638T>A n.1691T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1570T>A n.1622T>A | |
| 22 | g.38123208_38123212del | CA2573158184 | PLA2G6 | c.1474_1478del (p.Ile492HisfsTer20) c.778_782del (p.Ile260HisfsTer20) c.*672_*676del (n.*672_*676del) c.*332_*336del (n.*332_*336del) c.1336_1340del (p.Ile446HisfsTer20) c.*1213_*1217del (n.*1213_*1217del) n.1442_1446del c.*1196_*1200del (n.*1196_*1200del) c.1312_1316del (p.Ile438HisfsTer20) n.1406_1410del c.*1143_*1147del (n.*1143_*1147del) c.*79_*83del (n.*79_*83del) c.119_123del n.593_597del n.485_489del c.1369_1373del (p.Ile457HisfsTer20) c.940_944del (p.Ile314HisfsTer20) n.1582_1586del n.1635_1639del n.1634_1638del n.1687_1691del c.796_800del (p.Ile266HisfsTer20) c.*87_*91del (n.*87_*91del) n.1566_1570del n.1618_1622del | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.38123209T>C | CA411528003 | PLA2G6 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1445A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1409A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.122A>G n.596A>G n.488A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.943A>G (p.Ile315Val) n.1585A>G n.1638A>G n.1637A>G n.1690A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1569A>G n.1621A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123209T>G | CA411528004 | PLA2G6 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1445A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1409A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.122A>C n.596A>C n.488A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1585A>C n.1638A>C n.1637A>C n.1690A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1569A>C n.1621A>C |