UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38123097T>A | CA411527767 | PLA2G6 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1557A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) n.1521A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.234A>T n.600A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1697A>T n.1750A>T n.1749A>T n.1802A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1681A>T n.1733A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123097T>C | CA411527768 | PLA2G6 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1557A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) n.1521A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.234A>G n.600A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1697A>G n.1750A>G n.1749A>G n.1802A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1681A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123097T>G | CA411527769 | PLA2G6 | c.1589A>C (p.His530Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1557A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1427A>C (p.His476Pro) n.1521A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.234A>C n.600A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.1697A>C n.1750A>C n.1749A>C n.1802A>C c.911A>C (p.His304Pro) n.1681A>C n.1733A>C | |
| 22 | g.38123097T= | CA2404672824 | PLA2G6 | c.1589A= (p.His530=) c.893A= (p.His298=) c.*787A= (n.*787A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1451A= (p.His484=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1557A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.1427A= (p.His476=) n.1521A= c.*1258A= (n.*1258A=) c.*194A= (n.*194A=) c.234A= n.600A= c.1484A= (p.His495=) c.1055A= (p.His352=) n.1697A= n.1750A= n.1749A= n.1802A= c.911A= (p.His304=) n.1681A= n.1733A= | |
| 22 | g.38123098G>A | CA411527770 | PLA2G6 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1556C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1520C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.233C>T n.599C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1696C>T n.1749C>T n.1748C>T n.1801C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1680C>T n.1732C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123098G>C | CA411527772 | PLA2G6 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1556C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1426C>G (p.His476Asp) n.1520C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.233C>G n.599C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1696C>G n.1749C>G n.1748C>G n.1801C>G c.910C>G (p.His304Asp) n.1680C>G n.1732C>G | |
| 22 | g.38123098G= | CA2404672825 | PLA2G6 | c.1588C= (p.His530=) c.892C= (p.His298=) c.*786C= (n.*786C=) c.*446C= (n.*446C=) c.1450C= (p.His484=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.1556C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.1426C= (p.His476=) n.1520C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*193C= (n.*193C=) c.233C= n.599C= c.1483C= (p.His495=) c.1054C= (p.His352=) n.1696C= n.1749C= n.1748C= n.1801C= c.910C= (p.His304=) n.1680C= n.1732C= | |
| 22 | g.38123098G>T | CA411527771 | PLA2G6 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1556C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) n.1520C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.233C>A n.599C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1696C>A n.1749C>A n.1748C>A n.1801C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1680C>A n.1732C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123099C>A | CA514545078 | PLA2G6 | c.1587G>T (p.Leu529=) c.891G>T (p.Leu297=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1449G>T (p.Leu483=) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1555G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.1425G>T (p.Leu475=) n.1519G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.232G>T n.598G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1695G>T n.1748G>T n.1747G>T n.1800G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1679G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123099C= | CA2404672826 | PLA2G6 | c.1587G= (p.Leu529=) c.891G= (p.Leu297=) c.*785G= (n.*785G=) c.*445G= (n.*445G=) c.1449G= (p.Leu483=) c.*1326G= (n.*1326G=) n.1555G= c.*1309G= (n.*1309G=) c.1425G= (p.Leu475=) n.1519G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*192G= (n.*192G=) c.232G= n.598G= c.1482G= (p.Leu494=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1695G= n.1748G= n.1747G= n.1800G= c.909G= (p.Leu303=) n.1679G= n.1731G= | |
| 22 | g.38123099C>G | CA514545081 | PLA2G6 | c.1587G>C (p.Leu529=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1449G>C (p.Leu483=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1555G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1519G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.232G>C n.598G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1695G>C n.1748G>C n.1747G>C n.1800G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1679G>C n.1731G>C | |
| 22 | g.38123099C>T | CA514545083 | PLA2G6 | c.1587G>A (p.Leu529=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1449G>A (p.Leu483=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1555G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1519G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.232G>A n.598G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1695G>A n.1748G>A n.1747G>A n.1800G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1679G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123100A>C | CA411527773 | PLA2G6 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.1554T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1518T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.231T>G n.597T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1694T>G n.1747T>G n.1746T>G n.1799T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1678T>G n.1730T>G | |
| 22 | g.38123100A>G | CA411527774 | PLA2G6 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.1554T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1518T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.231T>C n.597T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1694T>C n.1747T>C n.1746T>C n.1799T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1678T>C n.1730T>C | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.38123101G>A | CA514545085 | PLA2G6 | c.1585C>T (p.Leu529=) c.889C>T (p.Leu297=) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.1447C>T (p.Leu483=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.1553C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) n.1517C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.230C>T n.596C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1693C>T n.1746C>T n.1745C>T n.1798C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1677C>T n.1729C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123101G>C | CA411527776 | PLA2G6 | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.1553C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1517C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.230C>G n.596C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1693C>G n.1746C>G n.1745C>G n.1798C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1677C>G n.1729C>G | |
| 22 | g.38123101G>T | CA411527777 | PLA2G6 | c.1585C>A (p.Leu529Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.1553C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.1517C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.230C>A n.596C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1693C>A n.1746C>A n.1745C>A n.1798C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1677C>A n.1729C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123102A>C | CA411527778 | PLA2G6 | c.1584T>G (p.Ile528Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1446T>G (p.Ile482Met) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1552T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1422T>G (p.Ile474Met) n.1516T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.229T>G n.595T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.1692T>G n.1745T>G n.1744T>G n.1797T>G c.906T>G (p.Ile302Met) n.1676T>G n.1728T>G | |
| 22 | g.38123102A>G | CA514545087 | PLA2G6 | c.1584T>C (p.Ile528=) c.888T>C (p.Ile296=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1446T>C (p.Ile482=) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1552T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1422T>C (p.Ile474=) n.1516T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.229T>C n.595T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.1692T>C n.1745T>C n.1744T>C n.1797T>C c.906T>C (p.Ile302=) n.1676T>C n.1728T>C | |
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