UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120860_38120862del | CA2656642224 | PLA2G6 | c.1640_1642del (p.Glu547del) c.944_946del (p.Glu315del) c.*838_*840del (n.*838_*840del) c.*498_*500del (n.*498_*500del) c.1502_1504del (p.Glu501del) c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del) n.1608_1610del c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.1478_1480del (p.Glu493del) n.1572_1574del c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) c.285_287del n.651_653del n.180_182del c.1535_1537del (p.Glu512del) c.1106_1108del (p.Glu369del) n.1748_1750del n.1801_1803del n.1800_1802del n.1853_1855del n.1834_1836del c.962_964del (p.Glu321del) n.1732_1734del n.1818_1820del n.1784_1786del | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38120861T>C | CA16609546 | PLA2G6 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.1608A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1572A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.285A>G n.651A>G n.180A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1748A>G n.1801A>G n.1800A>G n.1853A>G n.1834A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1732A>G n.1818A>G n.1784A>G | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.38120861T= | CA2404671846 | PLA2G6 | c.1640A= (p.Glu547=) c.944A= (p.Glu315=) c.*838A= (n.*838A=) c.*498A= (n.*498A=) c.1502A= (p.Glu501=) c.*1379A= (n.*1379A=) n.1608A= c.*1362A= (n.*1362A=) c.1478A= (p.Glu493=) n.1572A= c.*1309A= (n.*1309A=) c.*245A= (n.*245A=) c.285A= n.651A= n.180A= c.1535A= (p.Glu512=) c.1106A= (p.Glu369=) n.1748A= n.1801A= n.1800A= n.1853A= n.1834A= c.962A= (p.Glu321=) n.1732A= n.1818A= n.1784A= | |
| 22 | g.38120862C>A | CA411527524 | PLA2G6 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.1607G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1571G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.284G>T n.650G>T n.179G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1747G>T n.1800G>T n.1799G>T n.1852G>T n.1833G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1731G>T n.1817G>T n.1783G>T | |
| 22 | g.38120862C>G | CA411527525 | PLA2G6 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.1607G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1571G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.284G>C n.650G>C n.179G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1747G>C n.1800G>C n.1799G>C n.1852G>C n.1833G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1731G>C n.1817G>C n.1783G>C | |
| 22 | g.38120862C>T | CA411527527 | PLA2G6 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.1607G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1571G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.284G>A n.650G>A n.179G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1747G>A n.1800G>A n.1799G>A n.1852G>A n.1833G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1731G>A n.1817G>A n.1783G>A | |
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| 22 | g.38120864T>A | CA411527533 | PLA2G6 | c.1637A>T (p.Asp546Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1605A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1569A>T c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.282A>T n.648A>T n.177A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1745A>T n.1798A>T n.1797A>T n.1850A>T n.1831A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.1729A>T n.1815A>T n.1781A>T | |
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| 22 | g.38120864T>G | CA411527536 | PLA2G6 | c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.1605A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1569A>C c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.282A>C n.648A>C n.177A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1745A>C n.1798A>C n.1797A>C n.1850A>C n.1831A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.1729A>C n.1815A>C n.1781A>C | |
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| 22 | g.38120865C= | CA2404671848 | PLA2G6 | c.1636G= (p.Asp546=) c.940G= (p.Asp314=) c.*834G= (n.*834G=) c.*494G= (n.*494G=) c.1498G= (p.Asp500=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.1604G= c.*1358G= (n.*1358G=) c.1474G= (p.Asp492=) n.1568G= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*241G= (n.*241G=) c.281G= n.647G= n.176G= c.1531G= (p.Asp511=) c.1102G= (p.Asp368=) n.1744G= n.1797G= n.1796G= n.1849G= n.1830G= c.958G= (p.Asp320=) n.1728G= n.1814G= n.1780G= | |
| 22 | g.38120865C>G | CA411527539 | PLA2G6 | c.1636G>C (p.Asp546His) c.940G>C (p.Asp314His) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1498G>C (p.Asp500His) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.1604G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) n.1568G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.281G>C n.647G>C n.176G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.1102G>C (p.Asp368His) n.1744G>C n.1797G>C n.1796G>C n.1849G>C n.1830G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.1728G>C n.1814G>C n.1780G>C | |
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| 22 | g.38120869C>A | CA411527560 | PLA2G6 | c.1632G>T (p.Met544Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.1600G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.1564G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.277G>T n.643G>T n.172G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1740G>T n.1793G>T n.1792G>T n.1845G>T n.1826G>T c.954G>T (p.Met318Ile) n.1724G>T n.1810G>T n.1776G>T | COSMIC |
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| 22 | g.38120869C>T | CA411527564 | PLA2G6 | c.1632G>A (p.Met544Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1600G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.1564G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.277G>A n.643G>A n.172G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1740G>A n.1793G>A n.1792G>A n.1845G>A n.1826G>A c.954G>A (p.Met318Ile) n.1724G>A n.1810G>A n.1776G>A | |
| 22 | g.38120870A>C | CA411527566 | PLA2G6 | c.1631T>G (p.Met544Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1599T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.1563T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.276T>G n.642T>G n.171T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1739T>G n.1792T>G n.1791T>G n.1844T>G n.1825T>G c.953T>G (p.Met318Arg) n.1723T>G n.1809T>G n.1775T>G | |
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| 22 | g.38120870A>T | CA411527568 | PLA2G6 | c.1631T>A (p.Met544Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1599T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.1563T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.276T>A n.642T>A n.171T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1739T>A n.1792T>A n.1791T>A n.1844T>A n.1825T>A c.953T>A (p.Met318Lys) n.1723T>A n.1809T>A n.1775T>A | |
| 22 | g.38120871T>A | CA411527571 | PLA2G6 | c.1630A>T (p.Met544Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.1598A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.1562A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.275A>T n.641A>T n.170A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1738A>T n.1791A>T n.1790A>T n.1843A>T n.1824A>T c.952A>T (p.Met318Leu) n.1722A>T n.1808A>T n.1774A>T | ClinVar |
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| 22 | g.38120871T>G | CA411527572 | PLA2G6 | c.1630A>C (p.Met544Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1598A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.1562A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.275A>C n.641A>C n.170A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1738A>C n.1791A>C n.1790A>C n.1843A>C n.1824A>C c.952A>C (p.Met318Leu) n.1722A>C n.1808A>C n.1774A>C | ClinVar |
| 22 | g.38120872G>A | CA514544783 | PLA2G6 | c.1629C>T (p.Arg543=) c.933C>T (p.Arg311=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1491C>T (p.Arg497=) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1597C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1467C>T (p.Arg489=) n.1561C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.274C>T n.640C>T n.169C>T c.1524C>T (p.Arg508=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.1737C>T n.1790C>T n.1789C>T n.1842C>T n.1823C>T c.951C>T (p.Arg317=) n.1721C>T n.1807C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120872G>C | CA514544785 | PLA2G6 | c.1629C>G (p.Arg543=) c.933C>G (p.Arg311=) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1491C>G (p.Arg497=) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1597C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1467C>G (p.Arg489=) n.1561C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.274C>G n.640C>G n.169C>G c.1524C>G (p.Arg508=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.1737C>G n.1790C>G n.1789C>G n.1842C>G n.1823C>G c.951C>G (p.Arg317=) n.1721C>G n.1807C>G n.1773C>G | |
| 22 | g.38120872G= | CA2404671851 | PLA2G6 | c.1629C= (p.Arg543=) c.933C= (p.Arg311=) c.*827C= (n.*827C=) c.*487C= (n.*487C=) c.1491C= (p.Arg497=) c.*1368C= (n.*1368C=) n.1597C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.1467C= (p.Arg489=) n.1561C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.*234C= (n.*234C=) c.274C= n.640C= n.169C= c.1524C= (p.Arg508=) c.1095C= (p.Arg365=) n.1737C= n.1790C= n.1789C= n.1842C= n.1823C= c.951C= (p.Arg317=) n.1721C= n.1807C= n.1773C= | |
| 22 | g.38120872G>T | CA514544784 | PLA2G6 | c.1629C>A (p.Arg543=) c.933C>A (p.Arg311=) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1491C>A (p.Arg497=) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1597C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1467C>A (p.Arg489=) n.1561C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.274C>A n.640C>A n.169C>A c.1524C>A (p.Arg508=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.1737C>A n.1790C>A n.1789C>A n.1842C>A n.1823C>A c.951C>A (p.Arg317=) n.1721C>A n.1807C>A n.1773C>A | |
| 22 | g.38120873C>A | CA411527576 | PLA2G6 | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1596G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.1560G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.273G>T n.639G>T n.168G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1736G>T n.1789G>T n.1788G>T n.1841G>T n.1822G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1720G>T n.1806G>T n.1772G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38120873C= | CA2404671852 | PLA2G6 | c.1628G= (p.Arg543=) c.932G= (p.Arg311=) c.*826G= (n.*826G=) c.*486G= (n.*486G=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*1367G= (n.*1367G=) n.1596G= c.*1350G= (n.*1350G=) c.1466G= (p.Arg489=) n.1560G= c.*1297G= (n.*1297G=) c.*233G= (n.*233G=) c.273G= n.639G= n.168G= c.1523G= (p.Arg508=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1736G= n.1789G= n.1788G= n.1841G= n.1822G= c.950G= (p.Arg317=) n.1720G= n.1806G= n.1772G= | |
| 22 | g.38120873C>G | CA411527578 | PLA2G6 | c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.1596G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.1560G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.273G>C n.639G>C n.168G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1736G>C n.1789G>C n.1788G>C n.1841G>C n.1822G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1720G>C n.1806G>C n.1772G>C | ClinVar |
| 22 | g.38120873C>T | CA10230786 | PLA2G6 | c.1628G>A (p.Arg543His) c.932G>A (p.Arg311His) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1490G>A (p.Arg497His) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.1596G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1466G>A (p.Arg489His) n.1560G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.273G>A n.639G>A n.168G>A c.1523G>A (p.Arg508His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.1736G>A n.1789G>A n.1788G>A n.1841G>A n.1822G>A c.950G>A (p.Arg317His) n.1720G>A n.1806G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.38120874G>A | CA10230787 | PLA2G6 | c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.1595C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1465C>T (p.Arg489Cys) n.1559C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.272C>T n.638C>T n.167C>T c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.1735C>T n.1788C>T n.1787C>T n.1840C>T n.1821C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1719C>T n.1805C>T n.1771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.38120874G>C | CA411527582 | PLA2G6 | c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.1595C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.1559C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.272C>G n.638C>G n.167C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1735C>G n.1788C>G n.1787C>G n.1840C>G n.1821C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1719C>G n.1805C>G n.1771C>G | |
| 22 | g.38120874G= | CA2404671853 | PLA2G6 | c.1627C= (p.Arg543=) c.931C= (p.Arg311=) c.*825C= (n.*825C=) c.*485C= (n.*485C=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*1366C= (n.*1366C=) n.1595C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.1465C= (p.Arg489=) n.1559C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.*232C= (n.*232C=) c.272C= n.638C= n.167C= c.1522C= (p.Arg508=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1735C= n.1788C= n.1787C= n.1840C= n.1821C= c.949C= (p.Arg317=) n.1719C= n.1805C= n.1771C= |