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22 | g.38120808T>A | CA411527280 | PLA2G6 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1661A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.1625A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.338A>T n.704A>T n.233A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1801A>T n.1853A>T n.1887A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1785A>T n.1871A>T n.1837A>T | |
22 | g.38120808T>C | CA411527282 | PLA2G6 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1661A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.1625A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.338A>G n.704A>G n.233A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1801A>G n.1853A>G n.1887A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1785A>G n.1871A>G n.1837A>G | |
22 | g.38120808T>G | CA411527284 | PLA2G6 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1661A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.1625A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.338A>C n.704A>C n.233A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1801A>C n.1853A>C n.1887A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1785A>C n.1871A>C n.1837A>C | |
22 | g.38120809C>A | CA514544723 | PLA2G6 | c.1692G>T (p.Leu564=) c.996G>T (p.Leu332=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1660G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1530G>T (p.Leu510=) n.1624G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.337G>T n.703G>T n.232G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.1800G>T n.1852G>T n.1886G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.1784G>T n.1870G>T n.1836G>T | |
22 | g.38120809C>G | CA514544724 | PLA2G6 | c.1692G>C (p.Leu564=) c.996G>C (p.Leu332=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1660G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1530G>C (p.Leu510=) n.1624G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.337G>C n.703G>C n.232G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.1800G>C n.1852G>C n.1886G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.1784G>C n.1870G>C n.1836G>C | |
22 | g.38120809C>T | CA514544722 | PLA2G6 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.996G>A (p.Leu332=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1660G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) n.1624G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.337G>A n.703G>A n.232G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.1800G>A n.1852G>A n.1886G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.1784G>A n.1870G>A n.1836G>A | |
22 | g.38120810A>C | CA411527286 | PLA2G6 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1659T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1623T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.336T>G n.702T>G n.231T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1799T>G n.1851T>G n.1885T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1783T>G n.1869T>G n.1835T>G | |
22 | g.38120810A>G | CA411527288 | PLA2G6 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1659T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1623T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.336T>C n.702T>C n.231T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1799T>C n.1851T>C n.1885T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1783T>C n.1869T>C n.1835T>C | |
22 | g.38120810A>T | CA411527290 | PLA2G6 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1659T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1623T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.336T>A n.702T>A n.231T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1799T>A n.1851T>A n.1885T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.1783T>A n.1869T>A n.1835T>A | |
22 | g.38120811G>A | CA514544725 | PLA2G6 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.994C>T (p.Leu332=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1658C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) n.1622C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.335C>T n.701C>T n.230C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1798C>T n.1850C>T n.1884C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.1782C>T n.1868C>T n.1834C>T | |
22 | g.38120811G>C | CA411527292 | PLA2G6 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1658C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1622C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.335C>G n.701C>G n.230C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1798C>G n.1850C>G n.1884C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1782C>G n.1868C>G n.1834C>G | |
22 | g.38120811G>T | CA411527294 | PLA2G6 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1658C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1622C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.335C>A n.701C>A n.230C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1798C>A n.1850C>A n.1884C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.1782C>A n.1868C>A n.1834C>A | |
22 | g.38120812del | CA2573055012 | PLA2G6 | c.1690del (p.Leu564Ter) c.994del (p.Leu332Ter) c.*888del (n.*888del) c.*548del (n.*548del) c.1552del (p.Leu518Ter) c.*1429del (n.*1429del) n.1658del c.*1412del (n.*1412del) c.1528del (p.Leu510Ter) n.1622del c.*1359del (n.*1359del) c.*295del (n.*295del) c.335del n.701del n.230del c.1585del (p.Leu529Ter) c.1156del (p.Leu386Ter) n.1798del n.1850del n.1884del c.1012del (p.Leu338Ter) n.1782del n.1868del n.1834del | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120812G>A | CA514544726 | PLA2G6 | c.1689C>T (p.Phe563=) c.993C>T (p.Phe331=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1551C>T (p.Phe517=) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1657C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) n.1621C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.334C>T n.700C>T n.229C>T c.1584C>T (p.Phe528=) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1797C>T n.1849C>T n.1883C>T c.1011C>T (p.Phe337=) n.1781C>T n.1867C>T n.1833C>T | ClinVar |
22 | g.38120812G>C | CA324187498 | PLA2G6 | c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1657C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) n.1621C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.334C>G n.700C>G n.229C>G c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1797C>G n.1849C>G n.1883C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.1781C>G n.1867C>G n.1833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120812G= | CA2404671821 | PLA2G6 | c.1689C= (p.Phe563=) c.993C= (p.Phe331=) c.*887C= (n.*887C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1551C= (p.Phe517=) c.*1428C= (n.*1428C=) n.1657C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.1527C= (p.Phe509=) n.1621C= c.*1358C= (n.*1358C=) c.*294C= (n.*294C=) c.334C= n.700C= n.229C= c.1584C= (p.Phe528=) c.1155C= (p.Phe385=) n.1797C= n.1849C= n.1883C= c.1011C= (p.Phe337=) n.1781C= n.1867C= n.1833C= | |
22 | g.38120812G>T | CA411527297 | PLA2G6 | c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1657C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) n.1621C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.334C>A n.700C>A n.229C>A c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1797C>A n.1849C>A n.1883C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.1781C>A n.1867C>A n.1833C>A | |
22 | g.38120813A>C | CA411527302 | PLA2G6 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.1656T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1620T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.333T>G n.699T>G n.228T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1796T>G n.1848T>G n.1882T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1780T>G n.1866T>G n.1832T>G | |
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