UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120687_38120753del | CA2656641690 | PLA2G6 | c.1742+8_1742+74del (n.1742+8_1742+74del) c.1046+8_1046+74del (n.1046+8_1046+74del) c.*940+8_*940+74del (n.*940+8_*940+74del) c.*600+8_*600+74del (n.*600+8_*600+74del) c.1604+8_1604+74del (n.1604+8_1604+74del) c.*1481+8_*1481+74del (n.*1481+8_*1481+74del) n.1710+8_1710+74del c.*1464+8_*1464+74del (n.*1464+8_*1464+74del) c.1580+8_1580+74del (n.1580+8_1580+74del) n.1674+8_1674+74del c.*1411+8_*1411+74del (n.*1411+8_*1411+74del) c.*347+8_*347+74del (n.*347+8_*347+74del) c.387+8_387+74del n.282+8_282+74del c.1637+8_1637+74del (n.1637+8_1637+74del) c.1208+8_1208+74del (n.1208+8_1208+74del) n.1850+8_1850+74del n.1902+8_1902+74del n.1936+8_1936+74del c.1064+8_1064+74del (n.1064+8_1064+74del) n.1834+8_1834+74del n.1920+8_1920+74del n.1886+8_1886+74del | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38120730G= | CA2404671788 | PLA2G6 | c.1742+29C= (n.1742+29C=) c.1046+29C= (n.1046+29C=) c.*940+29C= (n.*940+29C=) c.*600+29C= (n.*600+29C=) c.1604+29C= (n.1604+29C=) c.*1481+29C= (n.*1481+29C=) n.1710+29C= c.*1464+29C= (n.*1464+29C=) c.1580+29C= (n.1580+29C=) n.1674+29C= c.*1411+29C= (n.*1411+29C=) c.*347+29C= (n.*347+29C=) c.387+29C= n.282+29C= c.1637+29C= (n.1637+29C=) c.1208+29C= (n.1208+29C=) n.1850+29C= n.1902+29C= n.1936+29C= c.1064+29C= (n.1064+29C=) n.1834+29C= n.1920+29C= n.1886+29C= | |
| 22 | g.38120735C>A | CA2656641822 | PLA2G6 | c.1742+24G>T (n.1742+24G>T) c.1046+24G>T (n.1046+24G>T) c.*940+24G>T (n.*940+24G>T) c.*600+24G>T (n.*600+24G>T) c.1604+24G>T (n.1604+24G>T) c.*1481+24G>T (n.*1481+24G>T) n.1710+24G>T c.*1464+24G>T (n.*1464+24G>T) c.1580+24G>T (n.1580+24G>T) n.1674+24G>T c.*1411+24G>T (n.*1411+24G>T) c.*347+24G>T (n.*347+24G>T) c.387+24G>T n.282+24G>T c.1637+24G>T (n.1637+24G>T) c.1208+24G>T (n.1208+24G>T) n.1850+24G>T n.1902+24G>T n.1936+24G>T c.1064+24G>T (n.1064+24G>T) n.1834+24G>T n.1920+24G>T n.1886+24G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120735C= | CA2404671789 | PLA2G6 | c.1742+24G= (n.1742+24G=) c.1046+24G= (n.1046+24G=) c.*940+24G= (n.*940+24G=) c.*600+24G= (n.*600+24G=) c.1604+24G= (n.1604+24G=) c.*1481+24G= (n.*1481+24G=) n.1710+24G= c.*1464+24G= (n.*1464+24G=) c.1580+24G= (n.1580+24G=) n.1674+24G= c.*1411+24G= (n.*1411+24G=) c.*347+24G= (n.*347+24G=) c.387+24G= n.282+24G= c.1637+24G= (n.1637+24G=) c.1208+24G= (n.1208+24G=) n.1850+24G= n.1902+24G= n.1936+24G= c.1064+24G= (n.1064+24G=) n.1834+24G= n.1920+24G= n.1886+24G= | |
| 22 | g.38120735C>T | CA10230760 | PLA2G6 | c.1742+24G>A (n.1742+24G>A) c.1046+24G>A (n.1046+24G>A) c.*940+24G>A (n.*940+24G>A) c.*600+24G>A (n.*600+24G>A) c.1604+24G>A (n.1604+24G>A) c.*1481+24G>A (n.*1481+24G>A) n.1710+24G>A c.*1464+24G>A (n.*1464+24G>A) c.1580+24G>A (n.1580+24G>A) n.1674+24G>A c.*1411+24G>A (n.*1411+24G>A) c.*347+24G>A (n.*347+24G>A) c.387+24G>A n.282+24G>A c.1637+24G>A (n.1637+24G>A) c.1208+24G>A (n.1208+24G>A) n.1850+24G>A n.1902+24G>A n.1936+24G>A c.1064+24G>A (n.1064+24G>A) n.1834+24G>A n.1920+24G>A n.1886+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120736G>A | CA10230761 | PLA2G6 | c.1742+23C>T (n.1742+23C>T) c.1046+23C>T (n.1046+23C>T) c.*940+23C>T (n.*940+23C>T) c.*600+23C>T (n.*600+23C>T) c.1604+23C>T (n.1604+23C>T) c.*1481+23C>T (n.*1481+23C>T) n.1710+23C>T c.*1464+23C>T (n.*1464+23C>T) c.1580+23C>T (n.1580+23C>T) n.1674+23C>T c.*1411+23C>T (n.*1411+23C>T) c.*347+23C>T (n.*347+23C>T) c.387+23C>T n.282+23C>T c.1637+23C>T (n.1637+23C>T) c.1208+23C>T (n.1208+23C>T) n.1850+23C>T n.1902+23C>T n.1936+23C>T c.1064+23C>T (n.1064+23C>T) n.1834+23C>T n.1920+23C>T n.1886+23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120736G= | CA2404671790 | PLA2G6 | c.1742+23C= (n.1742+23C=) c.1046+23C= (n.1046+23C=) c.*940+23C= (n.*940+23C=) c.*600+23C= (n.*600+23C=) c.1604+23C= (n.1604+23C=) c.*1481+23C= (n.*1481+23C=) n.1710+23C= c.*1464+23C= (n.*1464+23C=) c.1580+23C= (n.1580+23C=) n.1674+23C= c.*1411+23C= (n.*1411+23C=) c.*347+23C= (n.*347+23C=) c.387+23C= n.282+23C= c.1637+23C= (n.1637+23C=) c.1208+23C= (n.1208+23C=) n.1850+23C= n.1902+23C= n.1936+23C= c.1064+23C= (n.1064+23C=) n.1834+23C= n.1920+23C= n.1886+23C= | |
| 22 | g.38120738C= | CA2404671791 | PLA2G6 | c.1742+21G= (n.1742+21G=) c.1046+21G= (n.1046+21G=) c.*940+21G= (n.*940+21G=) c.*600+21G= (n.*600+21G=) c.1604+21G= (n.1604+21G=) c.*1481+21G= (n.*1481+21G=) n.1710+21G= c.*1464+21G= (n.*1464+21G=) c.1580+21G= (n.1580+21G=) n.1674+21G= c.*1411+21G= (n.*1411+21G=) c.*347+21G= (n.*347+21G=) c.387+21G= n.282+21G= c.1637+21G= (n.1637+21G=) c.1208+21G= (n.1208+21G=) n.1850+21G= n.1902+21G= n.1936+21G= c.1064+21G= (n.1064+21G=) n.1834+21G= n.1920+21G= n.1886+21G= | |
| 22 | g.38120738C>G | CA2656641836 | PLA2G6 | c.1742+21G>C (n.1742+21G>C) c.1046+21G>C (n.1046+21G>C) c.*940+21G>C (n.*940+21G>C) c.*600+21G>C (n.*600+21G>C) c.1604+21G>C (n.1604+21G>C) c.*1481+21G>C (n.*1481+21G>C) n.1710+21G>C c.*1464+21G>C (n.*1464+21G>C) c.1580+21G>C (n.1580+21G>C) n.1674+21G>C c.*1411+21G>C (n.*1411+21G>C) c.*347+21G>C (n.*347+21G>C) c.387+21G>C n.282+21G>C c.1637+21G>C (n.1637+21G>C) c.1208+21G>C (n.1208+21G>C) n.1850+21G>C n.1902+21G>C n.1936+21G>C c.1064+21G>C (n.1064+21G>C) n.1834+21G>C n.1920+21G>C n.1886+21G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120738C>T | CA10230762 | PLA2G6 | c.1742+21G>A (n.1742+21G>A) c.1046+21G>A (n.1046+21G>A) c.*940+21G>A (n.*940+21G>A) c.*600+21G>A (n.*600+21G>A) c.1604+21G>A (n.1604+21G>A) c.*1481+21G>A (n.*1481+21G>A) n.1710+21G>A c.*1464+21G>A (n.*1464+21G>A) c.1580+21G>A (n.1580+21G>A) n.1674+21G>A c.*1411+21G>A (n.*1411+21G>A) c.*347+21G>A (n.*347+21G>A) c.387+21G>A n.282+21G>A c.1637+21G>A (n.1637+21G>A) c.1208+21G>A (n.1208+21G>A) n.1850+21G>A n.1902+21G>A n.1936+21G>A c.1064+21G>A (n.1064+21G>A) n.1834+21G>A n.1920+21G>A n.1886+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120741del | CA2656641834 | PLA2G6 | c.1742+21del (n.1742+21del) c.1046+21del (n.1046+21del) c.*940+21del (n.*940+21del) c.*600+21del (n.*600+21del) c.1604+21del (n.1604+21del) c.*1481+21del (n.*1481+21del) n.1710+21del c.*1464+21del (n.*1464+21del) c.1580+21del (n.1580+21del) n.1674+21del c.*1411+21del (n.*1411+21del) c.*347+21del (n.*347+21del) c.387+21del n.282+21del c.1637+21del (n.1637+21del) c.1208+21del (n.1208+21del) n.1850+21del n.1902+21del n.1936+21del c.1064+21del (n.1064+21del) n.1834+21del n.1920+21del n.1886+21del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120739C= | CA2404671792 | PLA2G6 | c.1742+20G= (n.1742+20G=) c.1046+20G= (n.1046+20G=) c.*940+20G= (n.*940+20G=) c.*600+20G= (n.*600+20G=) c.1604+20G= (n.1604+20G=) c.*1481+20G= (n.*1481+20G=) n.1710+20G= c.*1464+20G= (n.*1464+20G=) c.1580+20G= (n.1580+20G=) n.1674+20G= c.*1411+20G= (n.*1411+20G=) c.*347+20G= (n.*347+20G=) c.387+20G= n.282+20G= c.1637+20G= (n.1637+20G=) c.1208+20G= (n.1208+20G=) n.1850+20G= n.1902+20G= n.1936+20G= c.1064+20G= (n.1064+20G=) n.1834+20G= n.1920+20G= n.1886+20G= | |
| 22 | g.38120739C>T | CA639395881 | PLA2G6 | c.1742+20G>A (n.1742+20G>A) c.1046+20G>A (n.1046+20G>A) c.*940+20G>A (n.*940+20G>A) c.*600+20G>A (n.*600+20G>A) c.1604+20G>A (n.1604+20G>A) c.*1481+20G>A (n.*1481+20G>A) n.1710+20G>A c.*1464+20G>A (n.*1464+20G>A) c.1580+20G>A (n.1580+20G>A) n.1674+20G>A c.*1411+20G>A (n.*1411+20G>A) c.*347+20G>A (n.*347+20G>A) c.387+20G>A n.282+20G>A c.1637+20G>A (n.1637+20G>A) c.1208+20G>A (n.1208+20G>A) n.1850+20G>A n.1902+20G>A n.1936+20G>A c.1064+20G>A (n.1064+20G>A) n.1834+20G>A n.1920+20G>A n.1886+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120743G>A | CA2656641847 | PLA2G6 | c.1742+16C>T (n.1742+16C>T) c.1046+16C>T (n.1046+16C>T) c.*940+16C>T (n.*940+16C>T) c.*600+16C>T (n.*600+16C>T) c.1604+16C>T (n.1604+16C>T) c.*1481+16C>T (n.*1481+16C>T) n.1710+16C>T c.*1464+16C>T (n.*1464+16C>T) c.1580+16C>T (n.1580+16C>T) n.1674+16C>T c.*1411+16C>T (n.*1411+16C>T) c.*347+16C>T (n.*347+16C>T) c.387+16C>T n.282+16C>T c.1637+16C>T (n.1637+16C>T) c.1208+16C>T (n.1208+16C>T) n.1850+16C>T n.1902+16C>T n.1936+16C>T c.1064+16C>T (n.1064+16C>T) n.1834+16C>T n.1920+16C>T n.1886+16C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120744T>C | CA752950980 | PLA2G6 | c.1742+15A>G (n.1742+15A>G) c.1046+15A>G (n.1046+15A>G) c.*940+15A>G (n.*940+15A>G) c.*600+15A>G (n.*600+15A>G) c.1604+15A>G (n.1604+15A>G) c.*1481+15A>G (n.*1481+15A>G) n.1710+15A>G c.*1464+15A>G (n.*1464+15A>G) c.1580+15A>G (n.1580+15A>G) n.1674+15A>G c.*1411+15A>G (n.*1411+15A>G) c.*347+15A>G (n.*347+15A>G) c.387+15A>G n.282+15A>G c.1637+15A>G (n.1637+15A>G) c.1208+15A>G (n.1208+15A>G) n.1850+15A>G n.1902+15A>G n.1936+15A>G c.1064+15A>G (n.1064+15A>G) n.1834+15A>G n.1920+15A>G n.1886+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120744T= | CA2404671793 | PLA2G6 | c.1742+15A= (n.1742+15A=) c.1046+15A= (n.1046+15A=) c.*940+15A= (n.*940+15A=) c.*600+15A= (n.*600+15A=) c.1604+15A= (n.1604+15A=) c.*1481+15A= (n.*1481+15A=) n.1710+15A= c.*1464+15A= (n.*1464+15A=) c.1580+15A= (n.1580+15A=) n.1674+15A= c.*1411+15A= (n.*1411+15A=) c.*347+15A= (n.*347+15A=) c.387+15A= n.282+15A= c.1637+15A= (n.1637+15A=) c.1208+15A= (n.1208+15A=) n.1850+15A= n.1902+15A= n.1936+15A= c.1064+15A= (n.1064+15A=) n.1834+15A= n.1920+15A= n.1886+15A= | |
| 22 | g.38120745G>A | CA10230763 | PLA2G6 | c.1742+14C>T (n.1742+14C>T) c.1046+14C>T (n.1046+14C>T) c.*940+14C>T (n.*940+14C>T) c.*600+14C>T (n.*600+14C>T) c.1604+14C>T (n.1604+14C>T) c.*1481+14C>T (n.*1481+14C>T) n.1710+14C>T c.*1464+14C>T (n.*1464+14C>T) c.1580+14C>T (n.1580+14C>T) n.1674+14C>T c.*1411+14C>T (n.*1411+14C>T) c.*347+14C>T (n.*347+14C>T) c.387+14C>T n.282+14C>T c.1637+14C>T (n.1637+14C>T) c.1208+14C>T (n.1208+14C>T) n.1850+14C>T n.1902+14C>T n.1936+14C>T c.1064+14C>T (n.1064+14C>T) n.1834+14C>T n.1920+14C>T n.1886+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.38120745G>C | CA2564276991 | PLA2G6 | c.1742+14C>G (n.1742+14C>G) c.1046+14C>G (n.1046+14C>G) c.*940+14C>G (n.*940+14C>G) c.*600+14C>G (n.*600+14C>G) c.1604+14C>G (n.1604+14C>G) c.*1481+14C>G (n.*1481+14C>G) n.1710+14C>G c.*1464+14C>G (n.*1464+14C>G) c.1580+14C>G (n.1580+14C>G) n.1674+14C>G c.*1411+14C>G (n.*1411+14C>G) c.*347+14C>G (n.*347+14C>G) c.387+14C>G n.282+14C>G c.1637+14C>G (n.1637+14C>G) c.1208+14C>G (n.1208+14C>G) n.1850+14C>G n.1902+14C>G n.1936+14C>G c.1064+14C>G (n.1064+14C>G) n.1834+14C>G n.1920+14C>G n.1886+14C>G | |
| 22 | g.38120745G= | CA2404671794 | PLA2G6 | c.1742+14C= (n.1742+14C=) c.1046+14C= (n.1046+14C=) c.*940+14C= (n.*940+14C=) c.*600+14C= (n.*600+14C=) c.1604+14C= (n.1604+14C=) c.*1481+14C= (n.*1481+14C=) n.1710+14C= c.*1464+14C= (n.*1464+14C=) c.1580+14C= (n.1580+14C=) n.1674+14C= c.*1411+14C= (n.*1411+14C=) c.*347+14C= (n.*347+14C=) c.387+14C= n.282+14C= c.1637+14C= (n.1637+14C=) c.1208+14C= (n.1208+14C=) n.1850+14C= n.1902+14C= n.1936+14C= c.1064+14C= (n.1064+14C=) n.1834+14C= n.1920+14C= n.1886+14C= | |
| 22 | g.38120746C>A | CA10230764 | PLA2G6 | c.1742+13G>T (n.1742+13G>T) c.1046+13G>T (n.1046+13G>T) c.*940+13G>T (n.*940+13G>T) c.*600+13G>T (n.*600+13G>T) c.1604+13G>T (n.1604+13G>T) c.*1481+13G>T (n.*1481+13G>T) n.1710+13G>T c.*1464+13G>T (n.*1464+13G>T) c.1580+13G>T (n.1580+13G>T) n.1674+13G>T c.*1411+13G>T (n.*1411+13G>T) c.*347+13G>T (n.*347+13G>T) c.387+13G>T n.282+13G>T c.1637+13G>T (n.1637+13G>T) c.1208+13G>T (n.1208+13G>T) n.1850+13G>T n.1902+13G>T n.1936+13G>T c.1064+13G>T (n.1064+13G>T) n.1834+13G>T n.1920+13G>T n.1886+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120746C= | CA2404671795 | PLA2G6 | c.1742+13G= (n.1742+13G=) c.1046+13G= (n.1046+13G=) c.*940+13G= (n.*940+13G=) c.*600+13G= (n.*600+13G=) c.1604+13G= (n.1604+13G=) c.*1481+13G= (n.*1481+13G=) n.1710+13G= c.*1464+13G= (n.*1464+13G=) c.1580+13G= (n.1580+13G=) n.1674+13G= c.*1411+13G= (n.*1411+13G=) c.*347+13G= (n.*347+13G=) c.387+13G= n.282+13G= c.1637+13G= (n.1637+13G=) c.1208+13G= (n.1208+13G=) n.1850+13G= n.1902+13G= n.1936+13G= c.1064+13G= (n.1064+13G=) n.1834+13G= n.1920+13G= n.1886+13G= | |
| 22 | g.38120746C>T | CA10230765 | PLA2G6 | c.1742+13G>A (n.1742+13G>A) c.1046+13G>A (n.1046+13G>A) c.*940+13G>A (n.*940+13G>A) c.*600+13G>A (n.*600+13G>A) c.1604+13G>A (n.1604+13G>A) c.*1481+13G>A (n.*1481+13G>A) n.1710+13G>A c.*1464+13G>A (n.*1464+13G>A) c.1580+13G>A (n.1580+13G>A) n.1674+13G>A c.*1411+13G>A (n.*1411+13G>A) c.*347+13G>A (n.*347+13G>A) c.387+13G>A n.282+13G>A c.1637+13G>A (n.1637+13G>A) c.1208+13G>A (n.1208+13G>A) n.1850+13G>A n.1902+13G>A n.1936+13G>A c.1064+13G>A (n.1064+13G>A) n.1834+13G>A n.1920+13G>A n.1886+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120747G>A | CA173230 | PLA2G6 | c.1742+12C>T (n.1742+12C>T) c.1046+12C>T (n.1046+12C>T) c.*940+12C>T (n.*940+12C>T) c.*600+12C>T (n.*600+12C>T) c.1604+12C>T (n.1604+12C>T) c.*1481+12C>T (n.*1481+12C>T) n.1710+12C>T c.*1464+12C>T (n.*1464+12C>T) c.1580+12C>T (n.1580+12C>T) n.1674+12C>T c.*1411+12C>T (n.*1411+12C>T) c.*347+12C>T (n.*347+12C>T) c.387+12C>T n.282+12C>T c.1637+12C>T (n.1637+12C>T) c.1208+12C>T (n.1208+12C>T) n.1850+12C>T n.1902+12C>T n.1936+12C>T c.1064+12C>T (n.1064+12C>T) n.1834+12C>T n.1920+12C>T n.1886+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120747G>C | CA2739267954 | PLA2G6 | c.1742+12C>G (n.1742+12C>G) c.1046+12C>G (n.1046+12C>G) c.*940+12C>G (n.*940+12C>G) c.*600+12C>G (n.*600+12C>G) c.1604+12C>G (n.1604+12C>G) c.*1481+12C>G (n.*1481+12C>G) n.1710+12C>G c.*1464+12C>G (n.*1464+12C>G) c.1580+12C>G (n.1580+12C>G) n.1674+12C>G c.*1411+12C>G (n.*1411+12C>G) c.*347+12C>G (n.*347+12C>G) c.387+12C>G n.282+12C>G c.1637+12C>G (n.1637+12C>G) c.1208+12C>G (n.1208+12C>G) n.1850+12C>G n.1902+12C>G n.1936+12C>G c.1064+12C>G (n.1064+12C>G) n.1834+12C>G n.1920+12C>G n.1886+12C>G | ClinVar |
| 22 | g.38120747G= | CA2404671796 | PLA2G6 | c.1742+12C= (n.1742+12C=) c.1046+12C= (n.1046+12C=) c.*940+12C= (n.*940+12C=) c.*600+12C= (n.*600+12C=) c.1604+12C= (n.1604+12C=) c.*1481+12C= (n.*1481+12C=) n.1710+12C= c.*1464+12C= (n.*1464+12C=) c.1580+12C= (n.1580+12C=) n.1674+12C= c.*1411+12C= (n.*1411+12C=) c.*347+12C= (n.*347+12C=) c.387+12C= n.282+12C= c.1637+12C= (n.1637+12C=) c.1208+12C= (n.1208+12C=) n.1850+12C= n.1902+12C= n.1936+12C= c.1064+12C= (n.1064+12C=) n.1834+12C= n.1920+12C= n.1886+12C= | |
| 22 | g.38120747G>T | CA2656641875 | PLA2G6 | c.1742+12C>A (n.1742+12C>A) c.1046+12C>A (n.1046+12C>A) c.*940+12C>A (n.*940+12C>A) c.*600+12C>A (n.*600+12C>A) c.1604+12C>A (n.1604+12C>A) c.*1481+12C>A (n.*1481+12C>A) n.1710+12C>A c.*1464+12C>A (n.*1464+12C>A) c.1580+12C>A (n.1580+12C>A) n.1674+12C>A c.*1411+12C>A (n.*1411+12C>A) c.*347+12C>A (n.*347+12C>A) c.387+12C>A n.282+12C>A c.1637+12C>A (n.1637+12C>A) c.1208+12C>A (n.1208+12C>A) n.1850+12C>A n.1902+12C>A n.1936+12C>A c.1064+12C>A (n.1064+12C>A) n.1834+12C>A n.1920+12C>A n.1886+12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120749C= | CA2404671797 | PLA2G6 | c.1742+10G= (n.1742+10G=) c.1046+10G= (n.1046+10G=) c.*940+10G= (n.*940+10G=) c.*600+10G= (n.*600+10G=) c.1604+10G= (n.1604+10G=) c.*1481+10G= (n.*1481+10G=) n.1710+10G= c.*1464+10G= (n.*1464+10G=) c.1580+10G= (n.1580+10G=) n.1674+10G= c.*1411+10G= (n.*1411+10G=) c.*347+10G= (n.*347+10G=) c.387+10G= n.282+10G= c.1637+10G= (n.1637+10G=) c.1208+10G= (n.1208+10G=) n.1850+10G= n.1902+10G= n.1936+10G= c.1064+10G= (n.1064+10G=) n.1834+10G= n.1920+10G= n.1886+10G= | |
| 22 | g.38120749C>G | CA10230766 | PLA2G6 | c.1742+10G>C (n.1742+10G>C) c.1046+10G>C (n.1046+10G>C) c.*940+10G>C (n.*940+10G>C) c.*600+10G>C (n.*600+10G>C) c.1604+10G>C (n.1604+10G>C) c.*1481+10G>C (n.*1481+10G>C) n.1710+10G>C c.*1464+10G>C (n.*1464+10G>C) c.1580+10G>C (n.1580+10G>C) n.1674+10G>C c.*1411+10G>C (n.*1411+10G>C) c.*347+10G>C (n.*347+10G>C) c.387+10G>C n.282+10G>C c.1637+10G>C (n.1637+10G>C) c.1208+10G>C (n.1208+10G>C) n.1850+10G>C n.1902+10G>C n.1936+10G>C c.1064+10G>C (n.1064+10G>C) n.1834+10G>C n.1920+10G>C n.1886+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120750A= | CA2404671798 | PLA2G6 | c.1742+9T= (n.1742+9T=) c.1046+9T= (n.1046+9T=) c.*940+9T= (n.*940+9T=) c.*600+9T= (n.*600+9T=) c.1604+9T= (n.1604+9T=) c.*1481+9T= (n.*1481+9T=) n.1710+9T= c.*1464+9T= (n.*1464+9T=) c.1580+9T= (n.1580+9T=) n.1674+9T= c.*1411+9T= (n.*1411+9T=) c.*347+9T= (n.*347+9T=) c.387+9T= n.282+9T= c.1637+9T= (n.1637+9T=) c.1208+9T= (n.1208+9T=) n.1850+9T= n.1902+9T= n.1936+9T= c.1064+9T= (n.1064+9T=) n.1834+9T= n.1920+9T= n.1886+9T= | |
| 22 | g.38120750A>G | CA10230767 | PLA2G6 | c.1742+9T>C (n.1742+9T>C) c.1046+9T>C (n.1046+9T>C) c.*940+9T>C (n.*940+9T>C) c.*600+9T>C (n.*600+9T>C) c.1604+9T>C (n.1604+9T>C) c.*1481+9T>C (n.*1481+9T>C) n.1710+9T>C c.*1464+9T>C (n.*1464+9T>C) c.1580+9T>C (n.1580+9T>C) n.1674+9T>C c.*1411+9T>C (n.*1411+9T>C) c.*347+9T>C (n.*347+9T>C) c.387+9T>C n.282+9T>C c.1637+9T>C (n.1637+9T>C) c.1208+9T>C (n.1208+9T>C) n.1850+9T>C n.1902+9T>C n.1936+9T>C c.1064+9T>C (n.1064+9T>C) n.1834+9T>C n.1920+9T>C n.1886+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120750A>T | CA2656641891 | PLA2G6 | c.1742+9T>A (n.1742+9T>A) c.1046+9T>A (n.1046+9T>A) c.*940+9T>A (n.*940+9T>A) c.*600+9T>A (n.*600+9T>A) c.1604+9T>A (n.1604+9T>A) c.*1481+9T>A (n.*1481+9T>A) n.1710+9T>A c.*1464+9T>A (n.*1464+9T>A) c.1580+9T>A (n.1580+9T>A) n.1674+9T>A c.*1411+9T>A (n.*1411+9T>A) c.*347+9T>A (n.*347+9T>A) c.387+9T>A n.282+9T>A c.1637+9T>A (n.1637+9T>A) c.1208+9T>A (n.1208+9T>A) n.1850+9T>A n.1902+9T>A n.1936+9T>A c.1064+9T>A (n.1064+9T>A) n.1834+9T>A n.1920+9T>A n.1886+9T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120750dup | CA2656641887 | PLA2G6 | c.1742+9dup (n.1742+9dup) c.1046+9dup (n.1046+9dup) c.*940+9dup (n.*940+9dup) c.*600+9dup (n.*600+9dup) c.1604+9dup (n.1604+9dup) c.*1481+9dup (n.*1481+9dup) n.1710+9dup c.*1464+9dup (n.*1464+9dup) c.1580+9dup (n.1580+9dup) n.1674+9dup c.*1411+9dup (n.*1411+9dup) c.*347+9dup (n.*347+9dup) c.387+9dup n.282+9dup c.1637+9dup (n.1637+9dup) c.1208+9dup (n.1208+9dup) n.1850+9dup n.1902+9dup n.1936+9dup c.1064+9dup (n.1064+9dup) n.1834+9dup n.1920+9dup n.1886+9dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120751G>A | CA639395882 | PLA2G6 | c.1742+8C>T (n.1742+8C>T) c.1046+8C>T (n.1046+8C>T) c.*940+8C>T (n.*940+8C>T) c.*600+8C>T (n.*600+8C>T) c.1604+8C>T (n.1604+8C>T) c.*1481+8C>T (n.*1481+8C>T) n.1710+8C>T c.*1464+8C>T (n.*1464+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) n.1674+8C>T c.*1411+8C>T (n.*1411+8C>T) c.*347+8C>T (n.*347+8C>T) c.387+8C>T n.282+8C>T c.1637+8C>T (n.1637+8C>T) c.1208+8C>T (n.1208+8C>T) n.1850+8C>T n.1902+8C>T n.1936+8C>T c.1064+8C>T (n.1064+8C>T) n.1834+8C>T n.1920+8C>T n.1886+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120751G>C | CA752951014 | PLA2G6 | c.1742+8C>G (n.1742+8C>G) c.1046+8C>G (n.1046+8C>G) c.*940+8C>G (n.*940+8C>G) c.*600+8C>G (n.*600+8C>G) c.1604+8C>G (n.1604+8C>G) c.*1481+8C>G (n.*1481+8C>G) n.1710+8C>G c.*1464+8C>G (n.*1464+8C>G) c.1580+8C>G (n.1580+8C>G) n.1674+8C>G c.*1411+8C>G (n.*1411+8C>G) c.*347+8C>G (n.*347+8C>G) c.387+8C>G n.282+8C>G c.1637+8C>G (n.1637+8C>G) c.1208+8C>G (n.1208+8C>G) n.1850+8C>G n.1902+8C>G n.1936+8C>G c.1064+8C>G (n.1064+8C>G) n.1834+8C>G n.1920+8C>G n.1886+8C>G | dbSNP |
| 22 | g.38120751G= | CA2404671799 | PLA2G6 | c.1742+8C= (n.1742+8C=) c.1046+8C= (n.1046+8C=) c.*940+8C= (n.*940+8C=) c.*600+8C= (n.*600+8C=) c.1604+8C= (n.1604+8C=) c.*1481+8C= (n.*1481+8C=) n.1710+8C= c.*1464+8C= (n.*1464+8C=) c.1580+8C= (n.1580+8C=) n.1674+8C= c.*1411+8C= (n.*1411+8C=) c.*347+8C= (n.*347+8C=) c.387+8C= n.282+8C= c.1637+8C= (n.1637+8C=) c.1208+8C= (n.1208+8C=) n.1850+8C= n.1902+8C= n.1936+8C= c.1064+8C= (n.1064+8C=) n.1834+8C= n.1920+8C= n.1886+8C= |