UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120687_38120753del | CA2656641690 | PLA2G6 | c.1742+8_1742+74del (n.1742+8_1742+74del) c.1046+8_1046+74del (n.1046+8_1046+74del) c.*940+8_*940+74del (n.*940+8_*940+74del) c.*600+8_*600+74del (n.*600+8_*600+74del) c.1604+8_1604+74del (n.1604+8_1604+74del) c.*1481+8_*1481+74del (n.*1481+8_*1481+74del) n.1710+8_1710+74del c.*1464+8_*1464+74del (n.*1464+8_*1464+74del) c.1580+8_1580+74del (n.1580+8_1580+74del) n.1674+8_1674+74del c.*1411+8_*1411+74del (n.*1411+8_*1411+74del) c.*347+8_*347+74del (n.*347+8_*347+74del) c.387+8_387+74del n.282+8_282+74del c.1637+8_1637+74del (n.1637+8_1637+74del) c.1208+8_1208+74del (n.1208+8_1208+74del) n.1850+8_1850+74del n.1902+8_1902+74del n.1936+8_1936+74del c.1064+8_1064+74del (n.1064+8_1064+74del) n.1834+8_1834+74del n.1920+8_1920+74del n.1886+8_1886+74del | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38120710G>T | CA2656641766 | PLA2G6 | c.1742+49C>A (n.1742+49C>A) c.1046+49C>A (n.1046+49C>A) c.*940+49C>A (n.*940+49C>A) c.*600+49C>A (n.*600+49C>A) c.1604+49C>A (n.1604+49C>A) c.*1481+49C>A (n.*1481+49C>A) n.1710+49C>A c.*1464+49C>A (n.*1464+49C>A) c.1580+49C>A (n.1580+49C>A) n.1674+49C>A c.*1411+49C>A (n.*1411+49C>A) c.*347+49C>A (n.*347+49C>A) c.387+49C>A n.282+49C>A c.1637+49C>A (n.1637+49C>A) c.1208+49C>A (n.1208+49C>A) n.1850+49C>A n.1902+49C>A n.1936+49C>A c.1064+49C>A (n.1064+49C>A) n.1834+49C>A n.1920+49C>A n.1886+49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120711C>A | CA10230756 | PLA2G6 | c.1742+48G>T (n.1742+48G>T) c.1046+48G>T (n.1046+48G>T) c.*940+48G>T (n.*940+48G>T) c.*600+48G>T (n.*600+48G>T) c.1604+48G>T (n.1604+48G>T) c.*1481+48G>T (n.*1481+48G>T) n.1710+48G>T c.*1464+48G>T (n.*1464+48G>T) c.1580+48G>T (n.1580+48G>T) n.1674+48G>T c.*1411+48G>T (n.*1411+48G>T) c.*347+48G>T (n.*347+48G>T) c.387+48G>T n.282+48G>T c.1637+48G>T (n.1637+48G>T) c.1208+48G>T (n.1208+48G>T) n.1850+48G>T n.1902+48G>T n.1936+48G>T c.1064+48G>T (n.1064+48G>T) n.1834+48G>T n.1920+48G>T n.1886+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120711C= | CA2404671776 | PLA2G6 | c.1742+48G= (n.1742+48G=) c.1046+48G= (n.1046+48G=) c.*940+48G= (n.*940+48G=) c.*600+48G= (n.*600+48G=) c.1604+48G= (n.1604+48G=) c.*1481+48G= (n.*1481+48G=) n.1710+48G= c.*1464+48G= (n.*1464+48G=) c.1580+48G= (n.1580+48G=) n.1674+48G= c.*1411+48G= (n.*1411+48G=) c.*347+48G= (n.*347+48G=) c.387+48G= n.282+48G= c.1637+48G= (n.1637+48G=) c.1208+48G= (n.1208+48G=) n.1850+48G= n.1902+48G= n.1936+48G= c.1064+48G= (n.1064+48G=) n.1834+48G= n.1920+48G= n.1886+48G= | |
| 22 | g.38120711C>T | CA639395876 | PLA2G6 | c.1742+48G>A (n.1742+48G>A) c.1046+48G>A (n.1046+48G>A) c.*940+48G>A (n.*940+48G>A) c.*600+48G>A (n.*600+48G>A) c.1604+48G>A (n.1604+48G>A) c.*1481+48G>A (n.*1481+48G>A) n.1710+48G>A c.*1464+48G>A (n.*1464+48G>A) c.1580+48G>A (n.1580+48G>A) n.1674+48G>A c.*1411+48G>A (n.*1411+48G>A) c.*347+48G>A (n.*347+48G>A) c.387+48G>A n.282+48G>A c.1637+48G>A (n.1637+48G>A) c.1208+48G>A (n.1208+48G>A) n.1850+48G>A n.1902+48G>A n.1936+48G>A c.1064+48G>A (n.1064+48G>A) n.1834+48G>A n.1920+48G>A n.1886+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120714_38120715del | CA2656641776 | PLA2G6 | c.1742+46_1742+47del (n.1742+46_1742+47del) c.1046+46_1046+47del (n.1046+46_1046+47del) c.*940+46_*940+47del (n.*940+46_*940+47del) c.*600+46_*600+47del (n.*600+46_*600+47del) c.1604+46_1604+47del (n.1604+46_1604+47del) c.*1481+46_*1481+47del (n.*1481+46_*1481+47del) n.1710+46_1710+47del c.*1464+46_*1464+47del (n.*1464+46_*1464+47del) c.1580+46_1580+47del (n.1580+46_1580+47del) n.1674+46_1674+47del c.*1411+46_*1411+47del (n.*1411+46_*1411+47del) c.*347+46_*347+47del (n.*347+46_*347+47del) c.387+46_387+47del n.282+46_282+47del c.1637+46_1637+47del (n.1637+46_1637+47del) c.1208+46_1208+47del (n.1208+46_1208+47del) n.1850+46_1850+47del n.1902+46_1902+47del n.1936+46_1936+47del c.1064+46_1064+47del (n.1064+46_1064+47del) n.1834+46_1834+47del n.1920+46_1920+47del n.1886+46_1886+47del | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38120713A>G | CA10230757 | PLA2G6 | c.1742+46T>C (n.1742+46T>C) c.1046+46T>C (n.1046+46T>C) c.*940+46T>C (n.*940+46T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) c.1604+46T>C (n.1604+46T>C) c.*1481+46T>C (n.*1481+46T>C) n.1710+46T>C c.*1464+46T>C (n.*1464+46T>C) c.1580+46T>C (n.1580+46T>C) n.1674+46T>C c.*1411+46T>C (n.*1411+46T>C) c.*347+46T>C (n.*347+46T>C) c.387+46T>C n.282+46T>C c.1637+46T>C (n.1637+46T>C) c.1208+46T>C (n.1208+46T>C) n.1850+46T>C n.1902+46T>C n.1936+46T>C c.1064+46T>C (n.1064+46T>C) n.1834+46T>C n.1920+46T>C n.1886+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 22 | g.38120716G>T | CA2656641788 | PLA2G6 | c.1742+43C>A (n.1742+43C>A) c.1046+43C>A (n.1046+43C>A) c.*940+43C>A (n.*940+43C>A) c.*600+43C>A (n.*600+43C>A) c.1604+43C>A (n.1604+43C>A) c.*1481+43C>A (n.*1481+43C>A) n.1710+43C>A c.*1464+43C>A (n.*1464+43C>A) c.1580+43C>A (n.1580+43C>A) n.1674+43C>A c.*1411+43C>A (n.*1411+43C>A) c.*347+43C>A (n.*347+43C>A) c.387+43C>A n.282+43C>A c.1637+43C>A (n.1637+43C>A) c.1208+43C>A (n.1208+43C>A) n.1850+43C>A n.1902+43C>A n.1936+43C>A c.1064+43C>A (n.1064+43C>A) n.1834+43C>A n.1920+43C>A n.1886+43C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38120717T>C | CA2656641789 | PLA2G6 | c.1742+42A>G (n.1742+42A>G) c.1046+42A>G (n.1046+42A>G) c.*940+42A>G (n.*940+42A>G) c.*600+42A>G (n.*600+42A>G) c.1604+42A>G (n.1604+42A>G) c.*1481+42A>G (n.*1481+42A>G) n.1710+42A>G c.*1464+42A>G (n.*1464+42A>G) c.1580+42A>G (n.1580+42A>G) n.1674+42A>G c.*1411+42A>G (n.*1411+42A>G) c.*347+42A>G (n.*347+42A>G) c.387+42A>G n.282+42A>G c.1637+42A>G (n.1637+42A>G) c.1208+42A>G (n.1208+42A>G) n.1850+42A>G n.1902+42A>G n.1936+42A>G c.1064+42A>G (n.1064+42A>G) n.1834+42A>G n.1920+42A>G n.1886+42A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38120725G>T | CA2656641806 | PLA2G6 | c.1742+34C>A (n.1742+34C>A) c.1046+34C>A (n.1046+34C>A) c.*940+34C>A (n.*940+34C>A) c.*600+34C>A (n.*600+34C>A) c.1604+34C>A (n.1604+34C>A) c.*1481+34C>A (n.*1481+34C>A) n.1710+34C>A c.*1464+34C>A (n.*1464+34C>A) c.1580+34C>A (n.1580+34C>A) n.1674+34C>A c.*1411+34C>A (n.*1411+34C>A) c.*347+34C>A (n.*347+34C>A) c.387+34C>A n.282+34C>A c.1637+34C>A (n.1637+34C>A) c.1208+34C>A (n.1208+34C>A) n.1850+34C>A n.1902+34C>A n.1936+34C>A c.1064+34C>A (n.1064+34C>A) n.1834+34C>A n.1920+34C>A n.1886+34C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38120727T>A | CA752950975 | PLA2G6 | c.1742+32A>T (n.1742+32A>T) c.1046+32A>T (n.1046+32A>T) c.*940+32A>T (n.*940+32A>T) c.*600+32A>T (n.*600+32A>T) c.1604+32A>T (n.1604+32A>T) c.*1481+32A>T (n.*1481+32A>T) n.1710+32A>T c.*1464+32A>T (n.*1464+32A>T) c.1580+32A>T (n.1580+32A>T) n.1674+32A>T c.*1411+32A>T (n.*1411+32A>T) c.*347+32A>T (n.*347+32A>T) c.387+32A>T n.282+32A>T c.1637+32A>T (n.1637+32A>T) c.1208+32A>T (n.1208+32A>T) n.1850+32A>T n.1902+32A>T n.1936+32A>T c.1064+32A>T (n.1064+32A>T) n.1834+32A>T n.1920+32A>T n.1886+32A>T | dbSNP |
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| 22 | g.38120729C= | CA2404671787 | PLA2G6 | c.1742+30G= (n.1742+30G=) c.1046+30G= (n.1046+30G=) c.*940+30G= (n.*940+30G=) c.*600+30G= (n.*600+30G=) c.1604+30G= (n.1604+30G=) c.*1481+30G= (n.*1481+30G=) n.1710+30G= c.*1464+30G= (n.*1464+30G=) c.1580+30G= (n.1580+30G=) n.1674+30G= c.*1411+30G= (n.*1411+30G=) c.*347+30G= (n.*347+30G=) c.387+30G= n.282+30G= c.1637+30G= (n.1637+30G=) c.1208+30G= (n.1208+30G=) n.1850+30G= n.1902+30G= n.1936+30G= c.1064+30G= (n.1064+30G=) n.1834+30G= n.1920+30G= n.1886+30G= | |
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| 22 | g.38120735C>A | CA2656641822 | PLA2G6 | c.1742+24G>T (n.1742+24G>T) c.1046+24G>T (n.1046+24G>T) c.*940+24G>T (n.*940+24G>T) c.*600+24G>T (n.*600+24G>T) c.1604+24G>T (n.1604+24G>T) c.*1481+24G>T (n.*1481+24G>T) n.1710+24G>T c.*1464+24G>T (n.*1464+24G>T) c.1580+24G>T (n.1580+24G>T) n.1674+24G>T c.*1411+24G>T (n.*1411+24G>T) c.*347+24G>T (n.*347+24G>T) c.387+24G>T n.282+24G>T c.1637+24G>T (n.1637+24G>T) c.1208+24G>T (n.1208+24G>T) n.1850+24G>T n.1902+24G>T n.1936+24G>T c.1064+24G>T (n.1064+24G>T) n.1834+24G>T n.1920+24G>T n.1886+24G>T | gnomAD v4 |
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