Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1730del
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c.534del
n.338del
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n.1906del
n.1958del
n.1997del
n.1992del
n.2049del
c.1120del (p.Arg374GlyfsTer?)
n.1981del
n.1976del
n.1942del
n.1890del
n.2033del
ClinVar
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n.337C>T
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n.1991C>T
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n.2032C>T
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ClinVar dbSNP
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22g.38116157G>TCA411525688PLA2G6c.1797C>A (p.Phe599Leu)
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c.1635C>A (p.Phe545Leu)
n.1729C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.533C>A
n.337C>A
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
n.1905C>A
n.1957C>A
n.1996C>A
n.1991C>A
n.2048C>A
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n.1980C>A
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n.2032C>A
22g.38116158A>CCA411525689PLA2G6c.1796T>G (p.Phe599Cys)
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n.1728T>G
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n.1888T>G
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c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1728T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.532T>C
n.336T>C
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
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n.1904T>C
n.1956T>C
n.1995T>C
n.1990T>C
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c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1979T>C
n.1974T>C
n.1940T>C
n.1888T>C
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c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1728T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.532T>A
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c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
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22g.38116159A>GCA411525694PLA2G6c.1795T>C (p.Phe599Leu)
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c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
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c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
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n.1727T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.531T>C
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n.1978T>C
n.1973T>C
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n.1887T>C
n.2030T>C
gnomAD v4
22g.38116159A>TCA411525693PLA2G6c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.1727T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.531T>A
n.335T>A
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.1903T>A
n.1955T>A
n.1994T>A
n.1989T>A
n.2046T>A
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1978T>A
n.1973T>A
n.1939T>A
n.1887T>A
n.2030T>A
22g.38116160G>ACA514544440PLA2G6c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.1632C>T (p.Leu544=)
n.1726C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.530C>T
n.334C>T
c.1689C>T (p.Leu563=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
n.1902C>T
n.1954C>T
n.1993C>T
n.1988C>T
n.2045C>T
c.1116C>T (p.Leu372=)
n.1977C>T
n.1972C>T
n.1938C>T
n.1886C>T
n.2029C>T
gnomAD v4
22g.38116160G>CCA514544441PLA2G6c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.1632C>G (p.Leu544=)
n.1726C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.530C>G
n.334C>G
c.1689C>G (p.Leu563=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
n.1902C>G
n.1954C>G
n.1993C>G
n.1988C>G
n.2045C>G
c.1116C>G (p.Leu372=)
n.1977C>G
n.1972C>G
n.1938C>G
n.1886C>G
n.2029C>G
22g.38116160G>TCA514544445PLA2G6c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.1632C>A (p.Leu544=)
n.1726C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.530C>A
n.334C>A
c.1689C>A (p.Leu563=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
n.1902C>A
n.1954C>A
n.1993C>A
n.1988C>A
n.2045C>A
c.1116C>A (p.Leu372=)
n.1977C>A
n.1972C>A
n.1938C>A
n.1886C>A
n.2029C>A
22g.38116161A>CCA411525695PLA2G6c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.1725T>G
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.529T>G
n.333T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.1901T>G
n.1953T>G
n.1992T>G
n.1987T>G
n.2044T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1976T>G
n.1971T>G
n.1937T>G
n.1885T>G
n.2028T>G
22g.38116161A>GCA411525696PLA2G6c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.1725T>C
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.529T>C
n.333T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.1901T>C
n.1953T>C
n.1992T>C
n.1987T>C
n.2044T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1976T>C
n.1971T>C
n.1937T>C
n.1885T>C
n.2028T>C
22g.38116161A>TCA411525697PLA2G6c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.1631T>A (p.Leu544His)
n.1725T>A
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.529T>A
n.333T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
n.1901T>A
n.1953T>A
n.1992T>A
n.1987T>A
n.2044T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.1976T>A
n.1971T>A
n.1937T>A
n.1885T>A
n.2028T>A
22g.38116162G>ACA411525698PLA2G6c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
n.1724C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.528C>T
n.332C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.1900C>T
n.1952C>T
n.1991C>T
n.1986C>T
n.2043C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.1975C>T
n.1970C>T
n.1936C>T
n.1884C>T
n.2027C>T
gnomAD v4
22g.38116162G>CCA411525699PLA2G6c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.1724C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.528C>G
n.332C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.1900C>G
n.1952C>G
n.1991C>G
n.1986C>G
n.2043C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1975C>G
n.1970C>G
n.1936C>G
n.1884C>G
n.2027C>G
22g.38116162G>TCA411525700PLA2G6c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.1724C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.528C>A
n.332C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.1900C>A
n.1952C>A
n.1991C>A
n.1986C>A
n.2043C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.1975C>A
n.1970C>A
n.1936C>A
n.1884C>A
n.2027C>A
22g.38116163delCA2656640516PLA2G6c.1792del (p.Leu598SerfsTer?)
c.1096del (p.Leu366SerfsTer?)
c.*990del (n.*990del)
c.*650del (n.*650del)
c.1654del (p.Leu552SerfsTer?)
c.*1531del (n.*1531del)
c.*1514del (n.*1514del)
c.1630del (p.Leu544SerfsTer?)
n.1724del
c.*1461del (n.*1461del)
c.*397del (n.*397del)
c.528del
n.332del
c.1687del (p.Leu563SerfsTer?)
c.1258del (p.Leu420SerfsTer?)
n.1900del
n.1952del
n.1991del
n.1986del
n.2043del
c.1114del (p.Leu372SerfsTer?)
n.1975del
n.1970del
n.1936del
n.1884del
n.2027del
gnomAD v4
22g.38116163G>ACA514544452PLA2G6c.1791C>T (p.His597=)
c.1095C>T (p.His365=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1653C>T (p.His551=)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.1629C>T (p.His543=)
n.1723C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.527C>T
n.331C>T
c.1686C>T (p.His562=)
c.1257C>T (p.His419=)
n.1899C>T
n.1951C>T
n.1990C>T
n.1985C>T
n.2042C>T
c.1113C>T (p.His371=)
n.1974C>T
n.1969C>T
n.1935C>T
n.1883C>T
n.2026C>T
22g.38116163G>CCA411525701PLA2G6c.1791C>G (p.His597Gln)
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1653C>G (p.His551Gln)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.1629C>G (p.His543Gln)
n.1723C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.527C>G
n.331C>G
c.1686C>G (p.His562Gln)
c.1257C>G (p.His419Gln)
n.1899C>G
n.1951C>G
n.1990C>G
n.1985C>G
n.2042C>G
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1974C>G
n.1969C>G
n.1935C>G
n.1883C>G
n.2026C>G
22g.38116163G>TCA411525702PLA2G6c.1791C>A (p.His597Gln)
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1653C>A (p.His551Gln)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1629C>A (p.His543Gln)
n.1723C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.527C>A
n.331C>A
c.1686C>A (p.His562Gln)
c.1257C>A (p.His419Gln)
n.1899C>A
n.1951C>A
n.1990C>A
n.1985C>A
n.2042C>A
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1974C>A
n.1969C>A
n.1935C>A
n.1883C>A
n.2026C>A
22g.38116164T>ACA411525703PLA2G6c.1790A>T (p.His597Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.1628A>T (p.His543Leu)
n.1722A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.526A>T
n.330A>T
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
n.1898A>T
n.1950A>T
n.1989A>T
n.1984A>T
n.2041A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1973A>T
n.1968A>T
n.1934A>T
n.1882A>T
n.2025A>T
22g.38116164T>CCA411525704PLA2G6c.1790A>G (p.His597Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.1628A>G (p.His543Arg)
n.1722A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.526A>G
n.330A>G
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
n.1898A>G
n.1950A>G
n.1989A>G
n.1984A>G
n.2041A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1973A>G
n.1968A>G
n.1934A>G
n.1882A>G
n.2025A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.38116164T>GCA411525705PLA2G6c.1790A>C (p.His597Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.1628A>C (p.His543Pro)
n.1722A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.526A>C
n.330A>C
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
n.1898A>C
n.1950A>C
n.1989A>C
n.1984A>C
n.2041A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1973A>C
n.1968A>C
n.1934A>C
n.1882A>C
n.2025A>C
dbSNP
22g.38116164T=CA2404669677PLA2G6c.1790A= (p.His597=)
c.1094A= (p.His365=)
c.*988A= (n.*988A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.1652A= (p.His551=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.1628A= (p.His543=)
n.1722A=
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.526A=
n.330A=
c.1685A= (p.His562=)
c.1256A= (p.His419=)
n.1898A=
n.1950A=
n.1989A=
n.1984A=
n.2041A=
c.1112A= (p.His371=)
n.1973A=
n.1968A=
n.1934A=
n.1882A=
n.2025A=
22g.38116165G>ACA411525706PLA2G6c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
n.1721C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.525C>T
n.329C>T
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
n.1897C>T
n.1949C>T
n.1988C>T
n.1983C>T
n.2040C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1972C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1651C>A (p.His551Asn)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2022T>C
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n.1970T>A
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n.2022T>A
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n.2021C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38116168G>CCA411525714PLA2G6c.1786C>G (p.Leu596Val)
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n.1718C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.522C>G
n.326C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1894C>G
n.1946C>G
n.1985C>G
n.1980C>G
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n.1964C>G
n.1930C>G
n.1878C>G
n.2021C>G

Number of alleles fetched