UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38116055G>A | CA2656640294 | PLA2G6 | c.1879+20C>T (n.1879+20C>T) c.1183+20C>T (n.1183+20C>T) c.*1077+20C>T (n.*1077+20C>T) c.*737+20C>T (n.*737+20C>T) c.1741+20C>T (n.1741+20C>T) c.*1618+20C>T (n.*1618+20C>T) c.*1601+20C>T (n.*1601+20C>T) c.1717+20C>T (n.1717+20C>T) n.1811+20C>T c.*1548+20C>T (n.*1548+20C>T) c.615+20C>T n.419+20C>T c.1774+20C>T (n.1774+20C>T) c.1345+20C>T (n.1345+20C>T) n.1987+20C>T n.2039+20C>T n.2078+20C>T n.2073+20C>T n.2130+20C>T c.1201+20C>T (n.1201+20C>T) n.2062+20C>T n.2057+20C>T n.2023+20C>T n.1971+20C>T n.2114+20C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38116057A>T | CA2577714589 | PLA2G6 | c.1879+18T>A (n.1879+18T>A) c.1183+18T>A (n.1183+18T>A) c.*1077+18T>A (n.*1077+18T>A) c.*737+18T>A (n.*737+18T>A) c.1741+18T>A (n.1741+18T>A) c.*1618+18T>A (n.*1618+18T>A) c.*1601+18T>A (n.*1601+18T>A) c.1717+18T>A (n.1717+18T>A) n.1811+18T>A c.*1548+18T>A (n.*1548+18T>A) c.615+18T>A n.419+18T>A c.1774+18T>A (n.1774+18T>A) c.1345+18T>A (n.1345+18T>A) n.1987+18T>A n.2039+18T>A n.2078+18T>A n.2073+18T>A n.2130+18T>A c.1201+18T>A (n.1201+18T>A) n.2062+18T>A n.2057+18T>A n.2023+18T>A n.1971+18T>A n.2114+18T>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 22 | g.38116063C>T | CA2656640306 | PLA2G6 | c.1879+12G>A (n.1879+12G>A) c.1183+12G>A (n.1183+12G>A) c.*1077+12G>A (n.*1077+12G>A) c.*737+12G>A (n.*737+12G>A) c.1741+12G>A (n.1741+12G>A) c.*1618+12G>A (n.*1618+12G>A) c.*1601+12G>A (n.*1601+12G>A) c.1717+12G>A (n.1717+12G>A) n.1811+12G>A c.*1548+12G>A (n.*1548+12G>A) c.615+12G>A n.419+12G>A c.1774+12G>A (n.1774+12G>A) c.1345+12G>A (n.1345+12G>A) n.1987+12G>A n.2039+12G>A n.2078+12G>A n.2073+12G>A n.2130+12G>A c.1201+12G>A (n.1201+12G>A) n.2062+12G>A n.2057+12G>A n.2023+12G>A n.1971+12G>A n.2114+12G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38116065T= | CA2404669645 | PLA2G6 | c.1879+10A= (n.1879+10A=) c.1183+10A= (n.1183+10A=) c.*1077+10A= (n.*1077+10A=) c.*737+10A= (n.*737+10A=) c.1741+10A= (n.1741+10A=) c.*1618+10A= (n.*1618+10A=) c.*1601+10A= (n.*1601+10A=) c.1717+10A= (n.1717+10A=) n.1811+10A= c.*1548+10A= (n.*1548+10A=) c.615+10A= n.419+10A= c.1774+10A= (n.1774+10A=) c.1345+10A= (n.1345+10A=) n.1987+10A= n.2039+10A= n.2078+10A= n.2073+10A= n.2130+10A= c.1201+10A= (n.1201+10A=) n.2062+10A= n.2057+10A= n.2023+10A= n.1971+10A= n.2114+10A= | |
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| 22 | g.38116073A>C | CA411525344 | PLA2G6 | c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) c.1183+2T>G (n.1183+2T>G) c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G) c.*737+2T>G (n.*737+2T>G) c.1741+2T>G (n.1741+2T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G) c.1717+2T>G (n.1717+2T>G) n.1811+2T>G c.*1548+2T>G (n.*1548+2T>G) c.615+2T>G n.419+2T>G c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) n.1987+2T>G n.2039+2T>G n.2078+2T>G n.2073+2T>G n.2130+2T>G c.1201+2T>G (n.1201+2T>G) n.2062+2T>G n.2057+2T>G n.2023+2T>G n.1971+2T>G n.2114+2T>G | |
| 22 | g.38116073A>G | CA411525346 | PLA2G6 | c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) c.1183+2T>C (n.1183+2T>C) c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C) c.*737+2T>C (n.*737+2T>C) c.1741+2T>C (n.1741+2T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C) c.1717+2T>C (n.1717+2T>C) n.1811+2T>C c.*1548+2T>C (n.*1548+2T>C) c.615+2T>C n.419+2T>C c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) n.1987+2T>C n.2039+2T>C n.2078+2T>C n.2073+2T>C n.2130+2T>C c.1201+2T>C (n.1201+2T>C) n.2062+2T>C n.2057+2T>C n.2023+2T>C n.1971+2T>C n.2114+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38116074C>A | CA411525350 | PLA2G6 | c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) c.1183+1G>T (n.1183+1G>T) c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T) c.*737+1G>T (n.*737+1G>T) c.1741+1G>T (n.1741+1G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T) c.1717+1G>T (n.1717+1G>T) n.1811+1G>T c.*1548+1G>T (n.*1548+1G>T) c.615+1G>T n.419+1G>T c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) n.1987+1G>T n.2039+1G>T n.2078+1G>T n.2073+1G>T n.2130+1G>T c.1201+1G>T (n.1201+1G>T) n.2062+1G>T n.2057+1G>T n.2023+1G>T n.1971+1G>T n.2114+1G>T | |
| 22 | g.38116074C>G | CA411525352 | PLA2G6 | c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) c.1183+1G>C (n.1183+1G>C) c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C) c.*737+1G>C (n.*737+1G>C) c.1741+1G>C (n.1741+1G>C) c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C) c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C) c.1717+1G>C (n.1717+1G>C) n.1811+1G>C c.*1548+1G>C (n.*1548+1G>C) c.615+1G>C n.419+1G>C c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) n.1987+1G>C n.2039+1G>C n.2078+1G>C n.2073+1G>C n.2130+1G>C c.1201+1G>C (n.1201+1G>C) n.2062+1G>C n.2057+1G>C n.2023+1G>C n.1971+1G>C n.2114+1G>C | |
| 22 | g.38116074C>T | CA411525354 | PLA2G6 | c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) c.1183+1G>A (n.1183+1G>A) c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A) c.*737+1G>A (n.*737+1G>A) c.1741+1G>A (n.1741+1G>A) c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A) c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A) c.1717+1G>A (n.1717+1G>A) n.1811+1G>A c.*1548+1G>A (n.*1548+1G>A) c.615+1G>A n.419+1G>A c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) n.1987+1G>A n.2039+1G>A n.2078+1G>A n.2073+1G>A n.2130+1G>A c.1201+1G>A (n.1201+1G>A) n.2062+1G>A n.2057+1G>A n.2023+1G>A n.1971+1G>A n.2114+1G>A | |
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| 22 | g.38116080G>C | CA411525376 | PLA2G6 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1712C>G (p.Pro571Arg) n.1806C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.610C>G n.414C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1982C>G n.2034C>G n.2073C>G n.2068C>G n.2125C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.2057C>G n.2052C>G n.2018C>G n.1966C>G n.2109C>G | |
| 22 | g.38116080G>T | CA411525377 | PLA2G6 | c.1874C>A (p.Pro625His) c.1178C>A (p.Pro393His) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1736C>A (p.Pro579His) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) n.1806C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.610C>A n.414C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1982C>A n.2034C>A n.2073C>A n.2068C>A n.2125C>A c.1196C>A (p.Pro399His) n.2057C>A n.2052C>A n.2018C>A n.1966C>A n.2109C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38116081G>A | CA411525378 | PLA2G6 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1711C>T (p.Pro571Ser) n.1805C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.609C>T n.413C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1981C>T n.2033C>T n.2072C>T n.2067C>T n.2124C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.2056C>T n.2051C>T n.2017C>T n.1965C>T n.2108C>T | COSMIC |
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| 22 | g.38116082C>A | CA411525383 | PLA2G6 | c.1872G>T (p.Gln624His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.1734G>T (p.Gln578His) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1710G>T (p.Gln570His) n.1804G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.608G>T n.412G>T c.1767G>T (p.Gln589His) c.1338G>T (p.Gln446His) n.1980G>T n.2032G>T n.2071G>T n.2066G>T n.2123G>T c.1194G>T (p.Gln398His) n.2055G>T n.2050G>T n.2016G>T n.1964G>T n.2107G>T |