UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38115667G>A | CA118062 | PLA2G6 | c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1732C>T (p.Arg578Trp) n.1826C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.630C>T n.602C>T c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) n.2170C>T n.2054C>T n.2093C>T n.2256C>T n.2145C>T c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.2077C>T n.2072C>T n.2038C>T n.2154C>T n.2240C>T n.2129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38115677C>T | CA10230679 | PLA2G6 | c.1884G>A (p.Gln628=) c.1188G>A (p.Gln396=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1746G>A (p.Gln582=) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1722G>A (p.Gln574=) n.1816G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.620G>A n.592G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1350G>A (p.Gln450=) n.2160G>A n.2044G>A n.2083G>A n.2246G>A n.2135G>A c.1206G>A (p.Gln402=) n.2067G>A n.2062G>A n.2028G>A n.2144G>A n.2230G>A n.2119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38115678T>C | CA411524882 | PLA2G6 | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.1815A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.619A>G n.591A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.2159A>G n.2043A>G n.2082A>G n.2245A>G n.2134A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.2066A>G n.2061A>G n.2027A>G n.2143A>G n.2229A>G n.2118A>G | |
| 22 | g.38115678T>G | CA411524883 | PLA2G6 | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.1815A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.619A>C n.591A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.2159A>C n.2043A>C n.2082A>C n.2245A>C n.2134A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.2066A>C n.2061A>C n.2027A>C n.2143A>C n.2229A>C n.2118A>C | |
| 22 | g.38115679G>A | CA411524884 | PLA2G6 | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.1814C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.618C>T n.590C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.2158C>T n.2042C>T n.2081C>T n.2244C>T n.2133C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.2065C>T n.2060C>T n.2026C>T n.2142C>T n.2228C>T n.2117C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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