Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2214C>A
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ClinVar dbSNP
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n.2213C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1281C>A (p.Asn427Lys)
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c.*835C>A (n.*835C>A)
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c.713C>A
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c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
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n.2137C>A
n.2176C>A
n.2339C>A
n.2228C>A
c.1299C>A (p.Asn433Lys)
n.2160C>A
n.2155C>A
n.2121C>A
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n.2212C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.38115584_38115599delinsGTTGTTGGCCAGCAGCCA2404669382PLA2G6c.1962_1977delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly654=)
c.1266_1281delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly422=)
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c.*820_*835delinsGCTGCTGGCCAACAAC (n.*820_*835delinsGCTGCTGGCCAACAAC)
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n.1894_1909delinsGCTGCTGGCCAACAAC
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c.1857_1872delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly619=)
c.1428_1443delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly476=)
n.2238_2253delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2122_2137delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2161_2176delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2324_2339delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2213_2228delinsGCTGCTGGCCAACAAC
c.1284_1299delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly428=)
n.2145_2160delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2140_2155delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2106_2121delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2222_2237delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2308_2323delinsGCTGCTGGCCAACAAC
n.2197_2212delinsGCTGCTGGCCAACAAC
22g.38115585T>ACA411524701PLA2G6c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
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c.*1715A>T (n.*1715A>T)
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n.2211A>T
22g.38115585T>CCA411524699PLA2G6c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
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c.*1715A>G (n.*1715A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38115585T>GCA411524700PLA2G6c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.1908A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
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c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.2252A>C
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c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.2159A>C
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n.2211A>C
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c.1280A= (p.Asn427=)
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22g.38115585_38115599delCA639395819PLA2G6c.1962_1976del (p.Leu655_Asn659del)
c.1266_1280del (p.Leu423_Asn427del)
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c.1824_1838del (p.Leu609_Asn613del)
c.*1701_*1715del (n.*1701_*1715del)
c.*1684_*1698del (n.*1684_*1698del)
c.1800_1814del (p.Leu601_Asn605del)
n.1894_1908del
c.*1631_*1645del (n.*1631_*1645del)
c.698_712del
n.670_684del
c.1857_1871del (p.Leu620_Asn624del)
c.1428_1442del (p.Leu477_Asn481del)
n.2238_2252del
n.2122_2136del
n.2161_2175del
n.2324_2338del
n.2213_2227del
c.1284_1298del (p.Leu429_Asn433del)
n.2145_2159del
n.2140_2154del
n.2106_2120del
n.2222_2236del
n.2308_2322del
n.2197_2211del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38115586T>ACA411524702PLA2G6c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.1907A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.711A>T
n.683A>T
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.2251A>T
n.2135A>T
n.2174A>T
n.2337A>T
n.2226A>T
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.2158A>T
n.2153A>T
n.2119A>T
n.2235A>T
n.2321A>T
n.2210A>T
22g.38115586T>CCA411524703PLA2G6c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.1907A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.711A>G
n.683A>G
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.2251A>G
n.2135A>G
n.2174A>G
n.2337A>G
n.2226A>G
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.2158A>G
n.2153A>G
n.2119A>G
n.2235A>G
n.2321A>G
n.2210A>G
22g.38115586T>GCA411524704PLA2G6c.1975A>C (p.Asn659His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.1813A>C (p.Asn605His)
n.1907A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.711A>C
n.683A>C
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.2251A>C
n.2135A>C
n.2174A>C
n.2337A>C
n.2226A>C
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.2158A>C
n.2153A>C
n.2119A>C
n.2235A>C
n.2321A>C
n.2210A>C
22g.38115587G>ACA514544045PLA2G6c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1836C>T (p.Asn612=)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.1812C>T (p.Asn604=)
n.1906C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.710C>T
n.682C>T
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
n.2250C>T
n.2134C>T
n.2173C>T
n.2336C>T
n.2225C>T
c.1296C>T (p.Asn432=)
n.2157C>T
n.2152C>T
n.2118C>T
n.2234C>T
n.2320C>T
n.2209C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.38115587G>CCA411524705PLA2G6c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
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n.1906C>G
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n.682C>G
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n.2250C>G
n.2134C>G
n.2173C>G
n.2336C>G
n.2225C>G
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
n.2157C>G
n.2152C>G
n.2118C>G
n.2234C>G
n.2320C>G
n.2209C>G
ClinVar gnomAD v4
22g.38115587G=CA2404669384PLA2G6c.1974C= (p.Asn658=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.1836C= (p.Asn612=)
c.*1713C= (n.*1713C=)
c.*1696C= (n.*1696C=)
c.1812C= (p.Asn604=)
n.1906C=
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.710C=
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c.1869C= (p.Asn623=)
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n.2134C=
n.2173C=
n.2336C=
n.2225C=
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n.2157C=
n.2152C=
n.2118C=
n.2234C=
n.2320C=
n.2209C=
22g.38115587G>TCA324183423PLA2G6c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.1812C>A (p.Asn604Lys)
n.1906C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.710C>A
n.682C>A
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
n.2250C>A
n.2134C>A
n.2173C>A
n.2336C>A
n.2225C>A
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
n.2157C>A
n.2152C>A
n.2118C>A
n.2234C>A
n.2320C>A
n.2209C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38115588T>ACA411524706PLA2G6c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
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c.*1642A>T (n.*1642A>T)
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n.2335A>T
n.2224A>T
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.2156A>T
n.2151A>T
n.2117A>T
n.2233A>T
n.2319A>T
n.2208A>T
22g.38115588T>CCA10230665PLA2G6c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
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c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.709A>G
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n.2249A>G
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n.2172A>G
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n.2224A>G
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
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n.2151A>G
n.2117A>G
n.2233A>G
n.2319A>G
n.2208A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38115588T>GCA173237PLA2G6c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
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c.1811A>C (p.Asn604Thr)
n.1905A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.709A>C
n.681A>C
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c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.2249A>C
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c.1295A>C (p.Asn432Thr)
n.2156A>C
n.2151A>C
n.2117A>C
n.2233A>C
n.2319A>C
n.2208A>C
ClinVar dbSNP
22g.38115588T=CA2404669385PLA2G6c.1973A= (p.Asn658=)
c.1277A= (p.Asn426=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.1835A= (p.Asn612=)
c.*1712A= (n.*1712A=)
c.*1695A= (n.*1695A=)
c.1811A= (p.Asn604=)
n.1905A=
c.*1642A= (n.*1642A=)
c.709A=
n.681A=
c.1868A= (p.Asn623=)
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n.2133A=
n.2172A=
n.2335A=
n.2224A=
c.1295A= (p.Asn432=)
n.2156A=
n.2151A=
n.2117A=
n.2233A=
n.2319A=
n.2208A=
22g.38115589T>ACA411524707PLA2G6c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
n.1904A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.708A>T
n.680A>T
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.2248A>T
n.2132A>T
n.2171A>T
n.2334A>T
n.2223A>T
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.2155A>T
n.2150A>T
n.2116A>T
n.2232A>T
n.2318A>T
n.2207A>T
22g.38115589T>CCA411524708PLA2G6c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
n.1904A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.708A>G
n.680A>G
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
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n.2248A>G
n.2132A>G
n.2171A>G
n.2334A>G
n.2223A>G
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n.2155A>G
n.2150A>G
n.2116A>G
n.2232A>G
n.2318A>G
n.2207A>G
dbSNP
22g.38115589T>GCA411524709PLA2G6c.1972A>C (p.Asn658His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.1810A>C (p.Asn604His)
n.1904A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.708A>C
n.680A>C
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
n.2248A>C
n.2132A>C
n.2171A>C
n.2334A>C
n.2223A>C
c.1294A>C (p.Asn432His)
n.2155A>C
n.2150A>C
n.2116A>C
n.2232A>C
n.2318A>C
n.2207A>C
22g.38115589T=CA2404669386PLA2G6c.1972A= (p.Asn658=)
c.1276A= (p.Asn426=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.1834A= (p.Asn612=)
c.*1711A= (n.*1711A=)
c.*1694A= (n.*1694A=)
c.1810A= (p.Asn604=)
n.1904A=
c.*1641A= (n.*1641A=)
c.708A=
n.680A=
c.1867A= (p.Asn623=)
c.1438A= (p.Asn480=)
n.2248A=
n.2132A=
n.2171A=
n.2334A=
n.2223A=
c.1294A= (p.Asn432=)
n.2155A=
n.2150A=
n.2116A=
n.2232A=
n.2318A=
n.2207A=
22g.38115590G>ACA10230666PLA2G6c.1971C>T (p.Ala657=)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1833C>T (p.Ala611=)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.1809C>T (p.Ala603=)
n.1903C>T
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.707C>T
n.679C>T
c.1866C>T (p.Ala622=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
n.2247C>T
n.2131C>T
n.2170C>T
n.2333C>T
n.2222C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
n.2154C>T
n.2149C>T
n.2115C>T
n.2231C>T
n.2317C>T
n.2206C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.38115590G>CCA514544064PLA2G6c.1971C>G (p.Ala657=)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1833C>G (p.Ala611=)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.1809C>G (p.Ala603=)
n.1903C>G
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.707C>G
n.679C>G
c.1866C>G (p.Ala622=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
n.2247C>G
n.2131C>G
n.2170C>G
n.2333C>G
n.2222C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
n.2154C>G
n.2149C>G
n.2115C>G
n.2231C>G
n.2317C>G
n.2206C>G
22g.38115590G=CA2404669387PLA2G6c.1971C= (p.Ala657=)
c.1275C= (p.Ala425=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.1833C= (p.Ala611=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.1809C= (p.Ala603=)
n.1903C=
c.*1640C= (n.*1640C=)
c.707C=
n.679C=
c.1866C= (p.Ala622=)
c.1437C= (p.Ala479=)
n.2247C=
n.2131C=
n.2170C=
n.2333C=
n.2222C=
c.1293C= (p.Ala431=)
n.2154C=
n.2149C=
n.2115C=
n.2231C=
n.2317C=
n.2206C=
22g.38115590G>TCA514544066PLA2G6c.1971C>A (p.Ala657=)
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1833C>A (p.Ala611=)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.1809C>A (p.Ala603=)
n.1903C>A
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.707C>A
n.679C>A
c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
n.2247C>A
n.2131C>A
n.2170C>A
n.2333C>A
n.2222C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
n.2154C>A
n.2149C>A
n.2115C>A
n.2231C>A
n.2317C>A
n.2206C>A
22g.38115591delCA2656638626PLA2G6c.1971del (p.Asn658ThrfsTer8)
c.1275del (p.Asn426ThrfsTer8)
c.*1169del (n.*1169del)
c.*829del (n.*829del)
c.1833del (p.Asn612ThrfsTer8)
c.*1710del (n.*1710del)
c.*1693del (n.*1693del)
c.1809del (p.Asn604ThrfsTer8)
n.1903del
c.*1640del (n.*1640del)
c.707del
n.679del
c.1866del (p.Asn623ThrfsTer8)
c.1437del (p.Asn480ThrfsTer8)
n.2247del
n.2131del
n.2170del
n.2333del
n.2222del
c.1293del (p.Asn432ThrfsTer8)
n.2154del
n.2149del
n.2115del
n.2231del
n.2317del
n.2206del
gnomAD v4
22g.38115591G>ACA411524712PLA2G6c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
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n.2230C>T
n.2316C>T
n.2205C>T
22g.38115591G>CCA411524710PLA2G6c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
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c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.1902C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.706C>A
n.678C>A
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.2246C>A
n.2130C>A
n.2169C>A
n.2332C>A
n.2221C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.2153C>A
n.2148C>A
n.2114C>A
n.2230C>A
n.2316C>A
n.2205C>A
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n.2204G>T
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n.2204G>C
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n.2147G>A
n.2113G>A
n.2229G>A
n.2315G>A
n.2204G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2330G>T
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n.2151G>T
n.2146G>T
n.2112G>T
n.2228G>T
n.2314G>T
n.2203G>T
22g.38115593C>GCA514544078PLA2G6c.1968G>C (p.Leu656=)
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n.2203G>C
22g.38115593C>TCA514544080PLA2G6c.1968G>A (p.Leu656=)
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c.1830G>A (p.Leu610=)
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c.704G>A
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c.1434G>A (p.Leu478=)
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n.2314G>A
n.2203G>A
ClinVar
22g.38115594A>CCA411524716PLA2G6c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
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c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.1899T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.703T>G
n.675T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.2243T>G
n.2127T>G
n.2166T>G
n.2329T>G
n.2218T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
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n.2145T>G
n.2111T>G
n.2227T>G
n.2313T>G
n.2202T>G

Number of alleles fetched