Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38115582G>C | CA10230664 | PLA2G6 | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.1911C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.715C>G n.687C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2255C>G n.2139C>G n.2178C>G n.2341C>G n.2230C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2162C>G n.2157C>G n.2123C>G n.2239C>G n.2325C>G n.2214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38115582G>T | CA411524694 | PLA2G6 | c.1979C>A (p.Pro660His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1841C>A (p.Pro614His) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1817C>A (p.Pro606His) n.1911C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.715C>A n.687C>A c.1874C>A (p.Pro625His) c.1445C>A (p.Pro482His) n.2255C>A n.2139C>A n.2178C>A n.2341C>A n.2230C>A c.1301C>A (p.Pro434His) n.2162C>A n.2157C>A n.2123C>A n.2239C>A n.2325C>A n.2214C>A | |
22 | g.38115583G>A | CA173239 | PLA2G6 | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.1910C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.714C>T n.686C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2254C>T n.2138C>T n.2177C>T n.2340C>T n.2229C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2161C>T n.2156C>T n.2122C>T n.2238C>T n.2324C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.38115583G>C | CA411524695 | PLA2G6 | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.1910C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.714C>G n.686C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2254C>G n.2138C>G n.2177C>G n.2340C>G n.2229C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2161C>G n.2156C>G n.2122C>G n.2238C>G n.2324C>G n.2213C>G | |
22 | g.38115583G= | CA2404669380 | PLA2G6 | c.1978C= (p.Pro660=) c.1282C= (p.Pro428=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*836C= (n.*836C=) c.1840C= (p.Pro614=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1816C= (p.Pro606=) n.1910C= c.*1647C= (n.*1647C=) c.714C= n.686C= c.1873C= (p.Pro625=) c.1444C= (p.Pro482=) n.2254C= n.2138C= n.2177C= n.2340C= n.2229C= c.1300C= (p.Pro434=) n.2161C= n.2156C= n.2122C= n.2238C= n.2324C= n.2213C= | |
22 | g.38115583G>T | CA411524696 | PLA2G6 | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.1910C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.714C>A n.686C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2254C>A n.2138C>A n.2177C>A n.2340C>A n.2229C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2161C>A n.2156C>A n.2122C>A n.2238C>A n.2324C>A n.2213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38115584G>A | CA324183413 | PLA2G6 | c.1977C>T (p.Asn659=) c.1281C>T (p.Asn427=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1839C>T (p.Asn613=) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1815C>T (p.Asn605=) n.1909C>T c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.713C>T n.685C>T c.1872C>T (p.Asn624=) c.1443C>T (p.Asn481=) n.2253C>T n.2137C>T n.2176C>T n.2339C>T n.2228C>T c.1299C>T (p.Asn433=) n.2160C>T n.2155C>T n.2121C>T n.2237C>T n.2323C>T n.2212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38115584G>C | CA411524697 | PLA2G6 | c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.1909C>G c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.713C>G n.685C>G c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys) n.2253C>G n.2137C>G n.2176C>G n.2339C>G n.2228C>G c.1299C>G (p.Asn433Lys) n.2160C>G n.2155C>G n.2121C>G n.2237C>G n.2323C>G n.2212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38115584G= | CA2404669381 | PLA2G6 | c.1977C= (p.Asn659=) c.1281C= (p.Asn427=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*835C= (n.*835C=) c.1839C= (p.Asn613=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1815C= (p.Asn605=) n.1909C= c.*1646C= (n.*1646C=) c.713C= n.685C= c.1872C= (p.Asn624=) c.1443C= (p.Asn481=) n.2253C= n.2137C= n.2176C= n.2339C= n.2228C= c.1299C= (p.Asn433=) n.2160C= n.2155C= n.2121C= n.2237C= n.2323C= n.2212C= | |
22 | g.38115584G>T | CA411524698 | PLA2G6 | c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.1909C>A c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.713C>A n.685C>A c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys) n.2253C>A n.2137C>A n.2176C>A n.2339C>A n.2228C>A c.1299C>A (p.Asn433Lys) n.2160C>A n.2155C>A n.2121C>A n.2237C>A n.2323C>A n.2212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38115584_38115599delinsGTTGTTGGCCAGCAGC | CA2404669382 | PLA2G6 | c.1962_1977delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly654=) c.1266_1281delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly422=) c.*1160_*1175delinsGCTGCTGGCCAACAAC (n.*1160_*1175delinsGCTGCTGGCCAACAAC) c.*820_*835delinsGCTGCTGGCCAACAAC (n.*820_*835delinsGCTGCTGGCCAACAAC) c.1824_1839delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly608=) c.*1701_*1716delinsGCTGCTGGCCAACAAC (n.*1701_*1716delinsGCTGCTGGCCAACAAC) c.*1684_*1699delinsGCTGCTGGCCAACAAC (n.*1684_*1699delinsGCTGCTGGCCAACAAC) c.1800_1815delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly600=) n.1894_1909delinsGCTGCTGGCCAACAAC c.*1631_*1646delinsGCTGCTGGCCAACAAC (n.*1631_*1646delinsGCTGCTGGCCAACAAC) c.698_713delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.670_685delinsGCTGCTGGCCAACAAC c.1857_1872delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly619=) c.1428_1443delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly476=) n.2238_2253delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2122_2137delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2161_2176delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2324_2339delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2213_2228delinsGCTGCTGGCCAACAAC c.1284_1299delinsGCTGCTGGCCAACAAC (p.Gly428=) n.2145_2160delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2140_2155delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2106_2121delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2222_2237delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2308_2323delinsGCTGCTGGCCAACAAC n.2197_2212delinsGCTGCTGGCCAACAAC | |
22 | g.38115585T>A | CA411524701 | PLA2G6 | c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.1908A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.712A>T n.684A>T c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.2252A>T n.2136A>T n.2175A>T n.2338A>T n.2227A>T c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.2159A>T n.2154A>T n.2120A>T n.2236A>T n.2322A>T n.2211A>T | |
22 | g.38115585T>C | CA411524699 | PLA2G6 | c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.1908A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.712A>G n.684A>G c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.2252A>G n.2136A>G n.2175A>G n.2338A>G n.2227A>G c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.2159A>G n.2154A>G n.2120A>G n.2236A>G n.2322A>G n.2211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38115585T>G | CA411524700 | PLA2G6 | c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.1908A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.712A>C n.684A>C c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.2252A>C n.2136A>C n.2175A>C n.2338A>C n.2227A>C c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.2159A>C n.2154A>C n.2120A>C n.2236A>C n.2322A>C n.2211A>C | |
22 | g.38115585T= | CA2404669383 | PLA2G6 | c.1976A= (p.Asn659=) c.1280A= (p.Asn427=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.*834A= (n.*834A=) c.1838A= (p.Asn613=) c.*1715A= (n.*1715A=) c.*1698A= (n.*1698A=) c.1814A= (p.Asn605=) n.1908A= c.*1645A= (n.*1645A=) c.712A= n.684A= c.1871A= (p.Asn624=) c.1442A= (p.Asn481=) n.2252A= n.2136A= n.2175A= n.2338A= n.2227A= c.1298A= (p.Asn433=) n.2159A= n.2154A= n.2120A= n.2236A= n.2322A= n.2211A= | |
22 | g.38115585_38115599del | CA639395819 | PLA2G6 | c.1962_1976del (p.Leu655_Asn659del) c.1266_1280del (p.Leu423_Asn427del) c.*1160_*1174del (n.*1160_*1174del) c.*820_*834del (n.*820_*834del) c.1824_1838del (p.Leu609_Asn613del) c.*1701_*1715del (n.*1701_*1715del) c.*1684_*1698del (n.*1684_*1698del) c.1800_1814del (p.Leu601_Asn605del) n.1894_1908del c.*1631_*1645del (n.*1631_*1645del) c.698_712del n.670_684del c.1857_1871del (p.Leu620_Asn624del) c.1428_1442del (p.Leu477_Asn481del) n.2238_2252del n.2122_2136del n.2161_2175del n.2324_2338del n.2213_2227del c.1284_1298del (p.Leu429_Asn433del) n.2145_2159del n.2140_2154del n.2106_2120del n.2222_2236del n.2308_2322del n.2197_2211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38115586T>A | CA411524702 | PLA2G6 | c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.1907A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.711A>T n.683A>T c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.2251A>T n.2135A>T n.2174A>T n.2337A>T n.2226A>T c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.2158A>T n.2153A>T n.2119A>T n.2235A>T n.2321A>T n.2210A>T | |
22 | g.38115586T>C | CA411524703 | PLA2G6 | c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.1907A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.711A>G n.683A>G c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.2251A>G n.2135A>G n.2174A>G n.2337A>G n.2226A>G c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.2158A>G n.2153A>G n.2119A>G n.2235A>G n.2321A>G n.2210A>G | |
22 | g.38115586T>G | CA411524704 | PLA2G6 | c.1975A>C (p.Asn659His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1813A>C (p.Asn605His) n.1907A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.711A>C n.683A>C c.1870A>C (p.Asn624His) c.1441A>C (p.Asn481His) n.2251A>C n.2135A>C n.2174A>C n.2337A>C n.2226A>C c.1297A>C (p.Asn433His) n.2158A>C n.2153A>C n.2119A>C n.2235A>C n.2321A>C n.2210A>C | |
22 | g.38115587G>A | CA514544045 | PLA2G6 | c.1974C>T (p.Asn658=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1836C>T (p.Asn612=) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1812C>T (p.Asn604=) n.1906C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.710C>T n.682C>T c.1869C>T (p.Asn623=) c.1440C>T (p.Asn480=) n.2250C>T n.2134C>T n.2173C>T n.2336C>T n.2225C>T c.1296C>T (p.Asn432=) n.2157C>T n.2152C>T n.2118C>T n.2234C>T n.2320C>T n.2209C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38115587G>C | CA411524705 | PLA2G6 | c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1812C>G (p.Asn604Lys) n.1906C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.710C>G n.682C>G c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) n.2250C>G n.2134C>G n.2173C>G n.2336C>G n.2225C>G c.1296C>G (p.Asn432Lys) n.2157C>G n.2152C>G n.2118C>G n.2234C>G n.2320C>G n.2209C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38115587G= | CA2404669384 | PLA2G6 | c.1974C= (p.Asn658=) c.1278C= (p.Asn426=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*832C= (n.*832C=) c.1836C= (p.Asn612=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.1812C= (p.Asn604=) n.1906C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.710C= n.682C= c.1869C= (p.Asn623=) c.1440C= (p.Asn480=) n.2250C= n.2134C= n.2173C= n.2336C= n.2225C= c.1296C= (p.Asn432=) n.2157C= n.2152C= n.2118C= n.2234C= n.2320C= n.2209C= | |
22 | g.38115587G>T | CA324183423 | PLA2G6 | c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1812C>A (p.Asn604Lys) n.1906C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.710C>A n.682C>A c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) n.2250C>A n.2134C>A n.2173C>A n.2336C>A n.2225C>A c.1296C>A (p.Asn432Lys) n.2157C>A n.2152C>A n.2118C>A n.2234C>A n.2320C>A n.2209C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38115588T>A | CA411524706 | PLA2G6 | c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.1905A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.709A>T n.681A>T c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.2249A>T n.2133A>T n.2172A>T n.2335A>T n.2224A>T c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.2156A>T n.2151A>T n.2117A>T n.2233A>T n.2319A>T n.2208A>T | |
22 | g.38115588T>C | CA10230665 | PLA2G6 | c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.1905A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.709A>G n.681A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.2249A>G n.2133A>G n.2172A>G n.2335A>G n.2224A>G c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.2156A>G n.2151A>G n.2117A>G n.2233A>G n.2319A>G n.2208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38115588T>G | CA173237 | PLA2G6 | c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.1905A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.709A>C n.681A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.2249A>C n.2133A>C n.2172A>C n.2335A>C n.2224A>C c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.2156A>C n.2151A>C n.2117A>C n.2233A>C n.2319A>C n.2208A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.38115588T= | CA2404669385 | PLA2G6 | c.1973A= (p.Asn658=) c.1277A= (p.Asn426=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.*831A= (n.*831A=) c.1835A= (p.Asn612=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.*1695A= (n.*1695A=) c.1811A= (p.Asn604=) n.1905A= c.*1642A= (n.*1642A=) c.709A= n.681A= c.1868A= (p.Asn623=) c.1439A= (p.Asn480=) n.2249A= n.2133A= n.2172A= n.2335A= n.2224A= c.1295A= (p.Asn432=) n.2156A= n.2151A= n.2117A= n.2233A= n.2319A= n.2208A= | |
22 | g.38115589T>A | CA411524707 | PLA2G6 | c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.1904A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.708A>T n.680A>T c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.2248A>T n.2132A>T n.2171A>T n.2334A>T n.2223A>T c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.2155A>T n.2150A>T n.2116A>T n.2232A>T n.2318A>T n.2207A>T | |
22 | g.38115589T>C | CA411524708 | PLA2G6 | c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.1904A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.708A>G n.680A>G c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.2248A>G n.2132A>G n.2171A>G n.2334A>G n.2223A>G c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.2155A>G n.2150A>G n.2116A>G n.2232A>G n.2318A>G n.2207A>G | dbSNP |
22 | g.38115589T>G | CA411524709 | PLA2G6 | c.1972A>C (p.Asn658His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1834A>C (p.Asn612His) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) n.1904A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.708A>C n.680A>C c.1867A>C (p.Asn623His) c.1438A>C (p.Asn480His) n.2248A>C n.2132A>C n.2171A>C n.2334A>C n.2223A>C c.1294A>C (p.Asn432His) n.2155A>C n.2150A>C n.2116A>C n.2232A>C n.2318A>C n.2207A>C | |
22 | g.38115589T= | CA2404669386 | PLA2G6 | c.1972A= (p.Asn658=) c.1276A= (p.Asn426=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*830A= (n.*830A=) c.1834A= (p.Asn612=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.1810A= (p.Asn604=) n.1904A= c.*1641A= (n.*1641A=) c.708A= n.680A= c.1867A= (p.Asn623=) c.1438A= (p.Asn480=) n.2248A= n.2132A= n.2171A= n.2334A= n.2223A= c.1294A= (p.Asn432=) n.2155A= n.2150A= n.2116A= n.2232A= n.2318A= n.2207A= | |
22 | g.38115590G>A | CA10230666 | PLA2G6 | c.1971C>T (p.Ala657=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1833C>T (p.Ala611=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) n.1903C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.707C>T n.679C>T c.1866C>T (p.Ala622=) c.1437C>T (p.Ala479=) n.2247C>T n.2131C>T n.2170C>T n.2333C>T n.2222C>T c.1293C>T (p.Ala431=) n.2154C>T n.2149C>T n.2115C>T n.2231C>T n.2317C>T n.2206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.38115590G>C | CA514544064 | PLA2G6 | c.1971C>G (p.Ala657=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1833C>G (p.Ala611=) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) n.1903C>G c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.707C>G n.679C>G c.1866C>G (p.Ala622=) c.1437C>G (p.Ala479=) n.2247C>G n.2131C>G n.2170C>G n.2333C>G n.2222C>G c.1293C>G (p.Ala431=) n.2154C>G n.2149C>G n.2115C>G n.2231C>G n.2317C>G n.2206C>G | |
22 | g.38115590G= | CA2404669387 | PLA2G6 | c.1971C= (p.Ala657=) c.1275C= (p.Ala425=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*829C= (n.*829C=) c.1833C= (p.Ala611=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.1809C= (p.Ala603=) n.1903C= c.*1640C= (n.*1640C=) c.707C= n.679C= c.1866C= (p.Ala622=) c.1437C= (p.Ala479=) n.2247C= n.2131C= n.2170C= n.2333C= n.2222C= c.1293C= (p.Ala431=) n.2154C= n.2149C= n.2115C= n.2231C= n.2317C= n.2206C= | |
22 | g.38115590G>T | CA514544066 | PLA2G6 | c.1971C>A (p.Ala657=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1833C>A (p.Ala611=) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) n.1903C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.707C>A n.679C>A c.1866C>A (p.Ala622=) c.1437C>A (p.Ala479=) n.2247C>A n.2131C>A n.2170C>A n.2333C>A n.2222C>A c.1293C>A (p.Ala431=) n.2154C>A n.2149C>A n.2115C>A n.2231C>A n.2317C>A n.2206C>A | |
22 | g.38115591del | CA2656638626 | PLA2G6 | c.1971del (p.Asn658ThrfsTer8) c.1275del (p.Asn426ThrfsTer8) c.*1169del (n.*1169del) c.*829del (n.*829del) c.1833del (p.Asn612ThrfsTer8) c.*1710del (n.*1710del) c.*1693del (n.*1693del) c.1809del (p.Asn604ThrfsTer8) n.1903del c.*1640del (n.*1640del) c.707del n.679del c.1866del (p.Asn623ThrfsTer8) c.1437del (p.Asn480ThrfsTer8) n.2247del n.2131del n.2170del n.2333del n.2222del c.1293del (p.Asn432ThrfsTer8) n.2154del n.2149del n.2115del n.2231del n.2317del n.2206del | gnomAD v4 |
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22 | g.38115591G>C | CA411524710 | PLA2G6 | c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.1902C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.706C>G n.678C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.2246C>G n.2130C>G n.2169C>G n.2332C>G n.2221C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.2153C>G n.2148C>G n.2114C>G n.2230C>G n.2316C>G n.2205C>G | |
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22 | g.38115592C>A | CA411524713 | PLA2G6 | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.1901G>T c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.705G>T n.677G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.2245G>T n.2129G>T n.2168G>T n.2331G>T n.2220G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.2152G>T n.2147G>T n.2113G>T n.2229G>T n.2315G>T n.2204G>T | |
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22 | g.38115592C>G | CA411524714 | PLA2G6 | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.1901G>C c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.705G>C n.677G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.2245G>C n.2129G>C n.2168G>C n.2331G>C n.2220G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.2152G>C n.2147G>C n.2113G>C n.2229G>C n.2315G>C n.2204G>C | |
22 | g.38115592C>T | CA411524715 | PLA2G6 | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.1901G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.705G>A n.677G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.2245G>A n.2129G>A n.2168G>A n.2331G>A n.2220G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.2152G>A n.2147G>A n.2113G>A n.2229G>A n.2315G>A n.2204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38115593C>G | CA514544078 | PLA2G6 | c.1968G>C (p.Leu656=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1830G>C (p.Leu610=) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1806G>C (p.Leu602=) n.1900G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.704G>C n.676G>C c.1863G>C (p.Leu621=) c.1434G>C (p.Leu478=) n.2244G>C n.2128G>C n.2167G>C n.2330G>C n.2219G>C c.1290G>C (p.Leu430=) n.2151G>C n.2146G>C n.2112G>C n.2228G>C n.2314G>C n.2203G>C | |
22 | g.38115593C>T | CA514544080 | PLA2G6 | c.1968G>A (p.Leu656=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1806G>A (p.Leu602=) n.1900G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.704G>A n.676G>A c.1863G>A (p.Leu621=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.2244G>A n.2128G>A n.2167G>A n.2330G>A n.2219G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.2151G>A n.2146G>A n.2112G>A n.2228G>A n.2314G>A n.2203G>A | ClinVar |
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