UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.38115573T>G | CA411524679 | PLA2G6 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.1920A>C c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.724A>C n.696A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.2264A>C n.2148A>C n.2187A>C n.2350A>C n.2239A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.2171A>C n.2166A>C n.2132A>C n.2248A>C n.2334A>C n.2223A>C | |
| 22 | g.38115573T= | CA2404669374 | PLA2G6 | c.1988A= (p.Asp663=) c.1292A= (p.Asp431=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*846A= (n.*846A=) c.1850A= (p.Asp617=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.*1710A= (n.*1710A=) c.1826A= (p.Asp609=) n.1920A= c.*1657A= (n.*1657A=) c.724A= n.696A= c.1883A= (p.Asp628=) c.1454A= (p.Asp485=) n.2264A= n.2148A= n.2187A= n.2350A= n.2239A= c.1310A= (p.Asp437=) n.2171A= n.2166A= n.2132A= n.2248A= n.2334A= n.2223A= | |
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| 22 | g.38115574C>G | CA411524681 | PLA2G6 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1849G>C (p.Asp617His) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.1825G>C (p.Asp609His) n.1919G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.723G>C n.695G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.1453G>C (p.Asp485His) n.2263G>C n.2147G>C n.2186G>C n.2349G>C n.2238G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.2170G>C n.2165G>C n.2131G>C n.2247G>C n.2333G>C n.2222G>C | |
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| 22 | g.38115575C>A | CA514543978 | PLA2G6 | c.1986G>T (p.Leu662=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1848G>T (p.Leu616=) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.1824G>T (p.Leu608=) n.1918G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.722G>T n.694G>T c.1881G>T (p.Leu627=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.2262G>T n.2146G>T n.2185G>T n.2348G>T n.2237G>T c.1308G>T (p.Leu436=) n.2169G>T n.2164G>T n.2130G>T n.2246G>T n.2332G>T n.2221G>T | |
| 22 | g.38115575C>G | CA514543979 | PLA2G6 | c.1986G>C (p.Leu662=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1848G>C (p.Leu616=) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1824G>C (p.Leu608=) n.1918G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.722G>C n.694G>C c.1881G>C (p.Leu627=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.2262G>C n.2146G>C n.2185G>C n.2348G>C n.2237G>C c.1308G>C (p.Leu436=) n.2169G>C n.2164G>C n.2130G>C n.2246G>C n.2332G>C n.2221G>C | |
| 22 | g.38115575C>T | CA514543983 | PLA2G6 | c.1986G>A (p.Leu662=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) n.1918G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.722G>A n.694G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.2262G>A n.2146G>A n.2185G>A n.2348G>A n.2237G>A c.1308G>A (p.Leu436=) n.2169G>A n.2164G>A n.2130G>A n.2246G>A n.2332G>A n.2221G>A | |
| 22 | g.38115576A= | CA2404669375 | PLA2G6 | c.1985T= (p.Leu662=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*843T= (n.*843T=) c.1847T= (p.Leu616=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.*1707T= (n.*1707T=) c.1823T= (p.Leu608=) n.1917T= c.*1654T= (n.*1654T=) c.721T= n.693T= c.1880T= (p.Leu627=) c.1451T= (p.Leu484=) n.2261T= n.2145T= n.2184T= n.2347T= n.2236T= c.1307T= (p.Leu436=) n.2168T= n.2163T= n.2129T= n.2245T= n.2331T= n.2220T= | |
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| 22 | g.38115576A>G | CA411524683 | PLA2G6 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1917T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.721T>C n.693T>C c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.2261T>C n.2145T>C n.2184T>C n.2347T>C n.2236T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.2168T>C n.2163T>C n.2129T>C n.2245T>C n.2331T>C n.2220T>C | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.38115577G>A | CA324183400 | PLA2G6 | c.1984C>T (p.Leu662=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1822C>T (p.Leu608=) n.1916C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.720C>T n.692C>T c.1879C>T (p.Leu627=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.2260C>T n.2144C>T n.2183C>T n.2346C>T n.2235C>T c.1306C>T (p.Leu436=) n.2167C>T n.2162C>T n.2128C>T n.2244C>T n.2330C>T n.2219C>T | dbSNP COSMIC |
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| 22 | g.38115579G= | CA2404669378 | PLA2G6 | c.1982C= (p.Thr661=) c.1286C= (p.Thr429=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*840C= (n.*840C=) c.1844C= (p.Thr615=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.1820C= (p.Thr607=) n.1914C= c.*1651C= (n.*1651C=) c.718C= n.690C= c.1877C= (p.Thr626=) c.1448C= (p.Thr483=) n.2258C= n.2142C= n.2181C= n.2344C= n.2233C= c.1304C= (p.Thr435=) n.2165C= n.2160C= n.2126C= n.2242C= n.2328C= n.2217C= | |
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| 22 | g.38115580T>C | CA411524691 | PLA2G6 | c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) n.1913A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.717A>G n.689A>G c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.2257A>G n.2141A>G n.2180A>G n.2343A>G n.2232A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2164A>G n.2159A>G n.2125A>G n.2241A>G n.2327A>G n.2216A>G |