UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.38115511G>T | CA2577714486 | PLA2G6 | c.2034+16C>A (n.2034+16C>A) c.*1232+16C>A (n.*1232+16C>A) c.*892+16C>A (n.*892+16C>A) c.1896+16C>A (n.1896+16C>A) c.*1773+16C>A (n.*1773+16C>A) c.*1756+16C>A (n.*1756+16C>A) c.1872+16C>A (n.1872+16C>A) n.1966+16C>A c.*1703+16C>A (n.*1703+16C>A) n.742+16C>A c.1929+16C>A (n.1929+16C>A) c.1500+16C>A (n.1500+16C>A) n.2310+16C>A n.2194+16C>A n.2396+16C>A c.1356+16C>A (n.1356+16C>A) c.1338+16C>A (n.1338+16C>A) n.2217+16C>A n.2212+16C>A n.2178+16C>A n.2294+16C>A n.2380+16C>A | |
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| 22 | g.38115518G>A | CA10230650 | PLA2G6 | c.2034+9C>T (n.2034+9C>T) c.*1232+9C>T (n.*1232+9C>T) c.*892+9C>T (n.*892+9C>T) c.1896+9C>T (n.1896+9C>T) c.*1773+9C>T (n.*1773+9C>T) c.*1756+9C>T (n.*1756+9C>T) c.1872+9C>T (n.1872+9C>T) n.1966+9C>T c.*1703+9C>T (n.*1703+9C>T) n.742+9C>T c.1929+9C>T (n.1929+9C>T) c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) n.2310+9C>T n.2194+9C>T n.2396+9C>T c.1356+9C>T (n.1356+9C>T) c.1338+9C>T (n.1338+9C>T) n.2217+9C>T n.2212+9C>T n.2178+9C>T n.2294+9C>T n.2380+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38115518G= | CA2404669352 | PLA2G6 | c.2034+9C= (n.2034+9C=) c.*1232+9C= (n.*1232+9C=) c.*892+9C= (n.*892+9C=) c.1896+9C= (n.1896+9C=) c.*1773+9C= (n.*1773+9C=) c.*1756+9C= (n.*1756+9C=) c.1872+9C= (n.1872+9C=) n.1966+9C= c.*1703+9C= (n.*1703+9C=) n.742+9C= c.1929+9C= (n.1929+9C=) c.1500+9C= (n.1500+9C=) n.2310+9C= n.2194+9C= n.2396+9C= c.1356+9C= (n.1356+9C=) c.1338+9C= (n.1338+9C=) n.2217+9C= n.2212+9C= n.2178+9C= n.2294+9C= n.2380+9C= | |
| 22 | g.38115520C>T | CA2656638399 | PLA2G6 | c.2034+7G>A (n.2034+7G>A) c.*1232+7G>A (n.*1232+7G>A) c.*892+7G>A (n.*892+7G>A) c.1896+7G>A (n.1896+7G>A) c.*1773+7G>A (n.*1773+7G>A) c.*1756+7G>A (n.*1756+7G>A) c.1872+7G>A (n.1872+7G>A) n.1966+7G>A c.*1703+7G>A (n.*1703+7G>A) n.742+7G>A c.1929+7G>A (n.1929+7G>A) c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) n.2310+7G>A n.2194+7G>A n.2396+7G>A c.1356+7G>A (n.1356+7G>A) c.1338+7G>A (n.1338+7G>A) n.2217+7G>A n.2212+7G>A n.2178+7G>A n.2294+7G>A n.2380+7G>A | gnomAD v4 |
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