Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2311del
n.2306del
n.2272del
n.2388del
n.2474del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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22g.38113563A>CCA411523814PLA2G6c.2126T>G (p.Phe709Cys)
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n.834T>A
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c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
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n.2386T>A
n.2472T>A
22g.38113564A>CCA411523819PLA2G6c.2125T>G (p.Phe709Val)
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22g.38113564A>GCA411523821PLA2G6c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
n.2057T>C
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.833T>C
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c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.2401T>C
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n.2487T>C
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n.2471T>C
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c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
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n.2308T>A
n.2303T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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n.2468G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched