Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.38113499C>TCA411523486PLA2G6c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
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dbSNP
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n.2121T>A
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c.2027T>A (p.Met676Lys)
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gnomAD v4
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c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
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c.*2047A>C (n.*2047A>C)
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n.2120A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
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c.1654A>C (p.Met552Leu)
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c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
n.2371A>C
n.2366A>C
n.2332A>C
22g.38113502C>ACA411523503PLA2G6c.2187G>T (p.Lys729Asn)
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22g.38113502C=CA2404668347PLA2G6c.2187G= (p.Lys729=)
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n.2365G>C
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22g.38113502C>TCA514542295PLA2G6c.2187G>A (p.Lys729=)
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c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.2049G>A (p.Lys683=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2229G>A (p.Lys743=)
n.2119G>A
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.2347G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
n.2370G>A
n.2365G>A
n.2331G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.38113503T>ACA411523508PLA2G6c.2186A>T (p.Lys729Met)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
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n.2118A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113503T>GCA411523513PLA2G6c.2186A>C (p.Lys729Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
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n.2118A>C
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c.2024A>C (p.Lys675Thr)
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c.1508A>C (p.Lys503Thr)
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n.2369A>C
n.2364A>C
n.2330A>C
22g.38113503T=CA2404668348PLA2G6c.2186A= (p.Lys729=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
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c.2048A= (p.Lys683=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
n.2118A=
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.2024A= (p.Lys675=)
c.2081A= (p.Lys694=)
c.1652A= (p.Lys551=)
n.2346A=
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1490A= (p.Lys497=)
n.2369A=
n.2364A=
n.2330A=
22g.38113504T>ACA411523516PLA2G6c.2185A>T (p.Lys729Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
n.2117A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.2345A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
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n.2363A>T
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22g.38113504T>CCA411523519PLA2G6c.2185A>G (p.Lys729Glu)
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22g.38113504T>GCA411523521PLA2G6c.2185A>C (p.Lys729Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
n.2117A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
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n.2368A>C
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22g.38113505G>ACA514542298PLA2G6c.2184C>T (p.Gly728=)
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Number of alleles fetched