WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38113461G>A | CA324178535 | PLA2G6 | c.2202+26C>T (n.2202+26C>T) c.*1400+26C>T (n.*1400+26C>T) c.*1060+26C>T (n.*1060+26C>T) c.2064+26C>T (n.2064+26C>T) c.*1941+26C>T (n.*1941+26C>T) c.*2061+26C>T (n.*2061+26C>T) c.2244+26C>T (n.2244+26C>T) n.2134+26C>T c.*1871+26C>T (n.*1871+26C>T) c.2040+26C>T (n.2040+26C>T) c.2097+26C>T (n.2097+26C>T) c.1668+26C>T (n.1668+26C>T) c.1524+26C>T (n.1524+26C>T) c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) n.2385+26C>T n.2380+26C>T n.2346+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113461G>C | CA2404668324 | PLA2G6 | c.2202+26C>G (n.2202+26C>G) c.*1400+26C>G (n.*1400+26C>G) c.*1060+26C>G (n.*1060+26C>G) c.2064+26C>G (n.2064+26C>G) c.*1941+26C>G (n.*1941+26C>G) c.*2061+26C>G (n.*2061+26C>G) c.2244+26C>G (n.2244+26C>G) n.2134+26C>G c.*1871+26C>G (n.*1871+26C>G) c.2040+26C>G (n.2040+26C>G) c.2097+26C>G (n.2097+26C>G) c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) c.1524+26C>G (n.1524+26C>G) c.1506+26C>G (n.1506+26C>G) n.2385+26C>G n.2380+26C>G n.2346+26C>G | dbSNP |
| 22 | g.38113461G= | CA2404668323 | PLA2G6 | c.2202+26C= (n.2202+26C=) c.*1400+26C= (n.*1400+26C=) c.*1060+26C= (n.*1060+26C=) c.2064+26C= (n.2064+26C=) c.*1941+26C= (n.*1941+26C=) c.*2061+26C= (n.*2061+26C=) c.2244+26C= (n.2244+26C=) n.2134+26C= c.*1871+26C= (n.*1871+26C=) c.2040+26C= (n.2040+26C=) c.2097+26C= (n.2097+26C=) c.1668+26C= (n.1668+26C=) c.1524+26C= (n.1524+26C=) c.1506+26C= (n.1506+26C=) n.2385+26C= n.2380+26C= n.2346+26C= | |
| 22 | g.38113461G>T | CA2656636348 | PLA2G6 | c.2202+26C>A (n.2202+26C>A) c.*1400+26C>A (n.*1400+26C>A) c.*1060+26C>A (n.*1060+26C>A) c.2064+26C>A (n.2064+26C>A) c.*1941+26C>A (n.*1941+26C>A) c.*2061+26C>A (n.*2061+26C>A) c.2244+26C>A (n.2244+26C>A) n.2134+26C>A c.*1871+26C>A (n.*1871+26C>A) c.2040+26C>A (n.2040+26C>A) c.2097+26C>A (n.2097+26C>A) c.1668+26C>A (n.1668+26C>A) c.1524+26C>A (n.1524+26C>A) c.1506+26C>A (n.1506+26C>A) n.2385+26C>A n.2380+26C>A n.2346+26C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113463C>A | CA639395774 | PLA2G6 | c.2202+24G>T (n.2202+24G>T) c.*1400+24G>T (n.*1400+24G>T) c.*1060+24G>T (n.*1060+24G>T) c.2064+24G>T (n.2064+24G>T) c.*1941+24G>T (n.*1941+24G>T) c.*2061+24G>T (n.*2061+24G>T) c.2244+24G>T (n.2244+24G>T) n.2134+24G>T c.*1871+24G>T (n.*1871+24G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) c.2097+24G>T (n.2097+24G>T) c.1668+24G>T (n.1668+24G>T) c.1524+24G>T (n.1524+24G>T) c.1506+24G>T (n.1506+24G>T) n.2385+24G>T n.2380+24G>T n.2346+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113463C= | CA2404668325 | PLA2G6 | c.2202+24G= (n.2202+24G=) c.*1400+24G= (n.*1400+24G=) c.*1060+24G= (n.*1060+24G=) c.2064+24G= (n.2064+24G=) c.*1941+24G= (n.*1941+24G=) c.*2061+24G= (n.*2061+24G=) c.2244+24G= (n.2244+24G=) n.2134+24G= c.*1871+24G= (n.*1871+24G=) c.2040+24G= (n.2040+24G=) c.2097+24G= (n.2097+24G=) c.1668+24G= (n.1668+24G=) c.1524+24G= (n.1524+24G=) c.1506+24G= (n.1506+24G=) n.2385+24G= n.2380+24G= n.2346+24G= | |
| 22 | g.38113463C>G | CA2656636352 | PLA2G6 | c.2202+24G>C (n.2202+24G>C) c.*1400+24G>C (n.*1400+24G>C) c.*1060+24G>C (n.*1060+24G>C) c.2064+24G>C (n.2064+24G>C) c.*1941+24G>C (n.*1941+24G>C) c.*2061+24G>C (n.*2061+24G>C) c.2244+24G>C (n.2244+24G>C) n.2134+24G>C c.*1871+24G>C (n.*1871+24G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) c.2097+24G>C (n.2097+24G>C) c.1668+24G>C (n.1668+24G>C) c.1524+24G>C (n.1524+24G>C) c.1506+24G>C (n.1506+24G>C) n.2385+24G>C n.2380+24G>C n.2346+24G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113464C>T | CA2656636355 | PLA2G6 | c.2202+23G>A (n.2202+23G>A) c.*1400+23G>A (n.*1400+23G>A) c.*1060+23G>A (n.*1060+23G>A) c.2064+23G>A (n.2064+23G>A) c.*1941+23G>A (n.*1941+23G>A) c.*2061+23G>A (n.*2061+23G>A) c.2244+23G>A (n.2244+23G>A) n.2134+23G>A c.*1871+23G>A (n.*1871+23G>A) c.2040+23G>A (n.2040+23G>A) c.2097+23G>A (n.2097+23G>A) c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) c.1524+23G>A (n.1524+23G>A) c.1506+23G>A (n.1506+23G>A) n.2385+23G>A n.2380+23G>A n.2346+23G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113470dup | CA2656636356 | PLA2G6 | c.2202+21dup (n.2202+21dup) c.*1400+21dup (n.*1400+21dup) c.*1060+21dup (n.*1060+21dup) c.2064+21dup (n.2064+21dup) c.*1941+21dup (n.*1941+21dup) c.*2061+21dup (n.*2061+21dup) c.2244+21dup (n.2244+21dup) n.2134+21dup c.*1871+21dup (n.*1871+21dup) c.2040+21dup (n.2040+21dup) c.2097+21dup (n.2097+21dup) c.1668+21dup (n.1668+21dup) c.1524+21dup (n.1524+21dup) c.1506+21dup (n.1506+21dup) n.2385+21dup n.2380+21dup n.2346+21dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113470del | CA2656636359 | PLA2G6 | c.2202+21del (n.2202+21del) c.*1400+21del (n.*1400+21del) c.*1060+21del (n.*1060+21del) c.2064+21del (n.2064+21del) c.*1941+21del (n.*1941+21del) c.*2061+21del (n.*2061+21del) c.2244+21del (n.2244+21del) n.2134+21del c.*1871+21del (n.*1871+21del) c.2040+21del (n.2040+21del) c.2097+21del (n.2097+21del) c.1668+21del (n.1668+21del) c.1524+21del (n.1524+21del) c.1506+21del (n.1506+21del) n.2385+21del n.2380+21del n.2346+21del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113467G>A | CA2656636367 | PLA2G6 | c.2202+20C>T (n.2202+20C>T) c.*1400+20C>T (n.*1400+20C>T) c.*1060+20C>T (n.*1060+20C>T) c.2064+20C>T (n.2064+20C>T) c.*1941+20C>T (n.*1941+20C>T) c.*2061+20C>T (n.*2061+20C>T) c.2244+20C>T (n.2244+20C>T) n.2134+20C>T c.*1871+20C>T (n.*1871+20C>T) c.2040+20C>T (n.2040+20C>T) c.2097+20C>T (n.2097+20C>T) c.1668+20C>T (n.1668+20C>T) c.1524+20C>T (n.1524+20C>T) c.1506+20C>T (n.1506+20C>T) n.2385+20C>T n.2380+20C>T n.2346+20C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113467G>C | CA2404668327 | PLA2G6 | c.2202+20C>G (n.2202+20C>G) c.*1400+20C>G (n.*1400+20C>G) c.*1060+20C>G (n.*1060+20C>G) c.2064+20C>G (n.2064+20C>G) c.*1941+20C>G (n.*1941+20C>G) c.*2061+20C>G (n.*2061+20C>G) c.2244+20C>G (n.2244+20C>G) n.2134+20C>G c.*1871+20C>G (n.*1871+20C>G) c.2040+20C>G (n.2040+20C>G) c.2097+20C>G (n.2097+20C>G) c.1668+20C>G (n.1668+20C>G) c.1524+20C>G (n.1524+20C>G) c.1506+20C>G (n.1506+20C>G) n.2385+20C>G n.2380+20C>G n.2346+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38113467G= | CA2404668326 | PLA2G6 | c.2202+20C= (n.2202+20C=) c.*1400+20C= (n.*1400+20C=) c.*1060+20C= (n.*1060+20C=) c.2064+20C= (n.2064+20C=) c.*1941+20C= (n.*1941+20C=) c.*2061+20C= (n.*2061+20C=) c.2244+20C= (n.2244+20C=) n.2134+20C= c.*1871+20C= (n.*1871+20C=) c.2040+20C= (n.2040+20C=) c.2097+20C= (n.2097+20C=) c.1668+20C= (n.1668+20C=) c.1524+20C= (n.1524+20C=) c.1506+20C= (n.1506+20C=) n.2385+20C= n.2380+20C= n.2346+20C= | |
| 22 | g.38113467G>T | CA2656636362 | PLA2G6 | c.2202+20C>A (n.2202+20C>A) c.*1400+20C>A (n.*1400+20C>A) c.*1060+20C>A (n.*1060+20C>A) c.2064+20C>A (n.2064+20C>A) c.*1941+20C>A (n.*1941+20C>A) c.*2061+20C>A (n.*2061+20C>A) c.2244+20C>A (n.2244+20C>A) n.2134+20C>A c.*1871+20C>A (n.*1871+20C>A) c.2040+20C>A (n.2040+20C>A) c.2097+20C>A (n.2097+20C>A) c.1668+20C>A (n.1668+20C>A) c.1524+20C>A (n.1524+20C>A) c.1506+20C>A (n.1506+20C>A) n.2385+20C>A n.2380+20C>A n.2346+20C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113468G>A | CA2697552767 | PLA2G6 | c.2202+19C>T (n.2202+19C>T) c.*1400+19C>T (n.*1400+19C>T) c.*1060+19C>T (n.*1060+19C>T) c.2064+19C>T (n.2064+19C>T) c.*1941+19C>T (n.*1941+19C>T) c.*2061+19C>T (n.*2061+19C>T) c.2244+19C>T (n.2244+19C>T) n.2134+19C>T c.*1871+19C>T (n.*1871+19C>T) c.2040+19C>T (n.2040+19C>T) c.2097+19C>T (n.2097+19C>T) c.1668+19C>T (n.1668+19C>T) c.1524+19C>T (n.1524+19C>T) c.1506+19C>T (n.1506+19C>T) n.2385+19C>T n.2380+19C>T n.2346+19C>T | ClinVar |
| 22 | g.38113468G= | CA2404668328 | PLA2G6 | c.2202+19C= (n.2202+19C=) c.*1400+19C= (n.*1400+19C=) c.*1060+19C= (n.*1060+19C=) c.2064+19C= (n.2064+19C=) c.*1941+19C= (n.*1941+19C=) c.*2061+19C= (n.*2061+19C=) c.2244+19C= (n.2244+19C=) n.2134+19C= c.*1871+19C= (n.*1871+19C=) c.2040+19C= (n.2040+19C=) c.2097+19C= (n.2097+19C=) c.1668+19C= (n.1668+19C=) c.1524+19C= (n.1524+19C=) c.1506+19C= (n.1506+19C=) n.2385+19C= n.2380+19C= n.2346+19C= | |
| 22 | g.38113468G>T | CA639395775 | PLA2G6 | c.2202+19C>A (n.2202+19C>A) c.*1400+19C>A (n.*1400+19C>A) c.*1060+19C>A (n.*1060+19C>A) c.2064+19C>A (n.2064+19C>A) c.*1941+19C>A (n.*1941+19C>A) c.*2061+19C>A (n.*2061+19C>A) c.2244+19C>A (n.2244+19C>A) n.2134+19C>A c.*1871+19C>A (n.*1871+19C>A) c.2040+19C>A (n.2040+19C>A) c.2097+19C>A (n.2097+19C>A) c.1668+19C>A (n.1668+19C>A) c.1524+19C>A (n.1524+19C>A) c.1506+19C>A (n.1506+19C>A) n.2385+19C>A n.2380+19C>A n.2346+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113469G>A | CA10230585 | PLA2G6 | c.2202+18C>T (n.2202+18C>T) c.*1400+18C>T (n.*1400+18C>T) c.*1060+18C>T (n.*1060+18C>T) c.2064+18C>T (n.2064+18C>T) c.*1941+18C>T (n.*1941+18C>T) c.*2061+18C>T (n.*2061+18C>T) c.2244+18C>T (n.2244+18C>T) n.2134+18C>T c.*1871+18C>T (n.*1871+18C>T) c.2040+18C>T (n.2040+18C>T) c.2097+18C>T (n.2097+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) c.1524+18C>T (n.1524+18C>T) c.1506+18C>T (n.1506+18C>T) n.2385+18C>T n.2380+18C>T n.2346+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113469G= | CA2404668329 | PLA2G6 | c.2202+18C= (n.2202+18C=) c.*1400+18C= (n.*1400+18C=) c.*1060+18C= (n.*1060+18C=) c.2064+18C= (n.2064+18C=) c.*1941+18C= (n.*1941+18C=) c.*2061+18C= (n.*2061+18C=) c.2244+18C= (n.2244+18C=) n.2134+18C= c.*1871+18C= (n.*1871+18C=) c.2040+18C= (n.2040+18C=) c.2097+18C= (n.2097+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) c.1524+18C= (n.1524+18C=) c.1506+18C= (n.1506+18C=) n.2385+18C= n.2380+18C= n.2346+18C= | |
| 22 | g.38113469G>T | CA2656636379 | PLA2G6 | c.2202+18C>A (n.2202+18C>A) c.*1400+18C>A (n.*1400+18C>A) c.*1060+18C>A (n.*1060+18C>A) c.2064+18C>A (n.2064+18C>A) c.*1941+18C>A (n.*1941+18C>A) c.*2061+18C>A (n.*2061+18C>A) c.2244+18C>A (n.2244+18C>A) n.2134+18C>A c.*1871+18C>A (n.*1871+18C>A) c.2040+18C>A (n.2040+18C>A) c.2097+18C>A (n.2097+18C>A) c.1668+18C>A (n.1668+18C>A) c.1524+18C>A (n.1524+18C>A) c.1506+18C>A (n.1506+18C>A) n.2385+18C>A n.2380+18C>A n.2346+18C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113470G>A | CA10230586 | PLA2G6 | c.2202+17C>T (n.2202+17C>T) c.*1400+17C>T (n.*1400+17C>T) c.*1060+17C>T (n.*1060+17C>T) c.2064+17C>T (n.2064+17C>T) c.*1941+17C>T (n.*1941+17C>T) c.*2061+17C>T (n.*2061+17C>T) c.2244+17C>T (n.2244+17C>T) n.2134+17C>T c.*1871+17C>T (n.*1871+17C>T) c.2040+17C>T (n.2040+17C>T) c.2097+17C>T (n.2097+17C>T) c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) c.1524+17C>T (n.1524+17C>T) c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) n.2385+17C>T n.2380+17C>T n.2346+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113470G= | CA2404668330 | PLA2G6 | c.2202+17C= (n.2202+17C=) c.*1400+17C= (n.*1400+17C=) c.*1060+17C= (n.*1060+17C=) c.2064+17C= (n.2064+17C=) c.*1941+17C= (n.*1941+17C=) c.*2061+17C= (n.*2061+17C=) c.2244+17C= (n.2244+17C=) n.2134+17C= c.*1871+17C= (n.*1871+17C=) c.2040+17C= (n.2040+17C=) c.2097+17C= (n.2097+17C=) c.1668+17C= (n.1668+17C=) c.1524+17C= (n.1524+17C=) c.1506+17C= (n.1506+17C=) n.2385+17C= n.2380+17C= n.2346+17C= | |
| 22 | g.38113472G>A | CA2404668332 | PLA2G6 | c.2202+15C>T (n.2202+15C>T) c.*1400+15C>T (n.*1400+15C>T) c.*1060+15C>T (n.*1060+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.*1941+15C>T (n.*1941+15C>T) c.*2061+15C>T (n.*2061+15C>T) c.2244+15C>T (n.2244+15C>T) n.2134+15C>T c.*1871+15C>T (n.*1871+15C>T) c.2040+15C>T (n.2040+15C>T) c.2097+15C>T (n.2097+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) c.1506+15C>T (n.1506+15C>T) n.2385+15C>T n.2380+15C>T n.2346+15C>T | dbSNP |
| 22 | g.38113472G>C | CA2404668333 | PLA2G6 | c.2202+15C>G (n.2202+15C>G) c.*1400+15C>G (n.*1400+15C>G) c.*1060+15C>G (n.*1060+15C>G) c.2064+15C>G (n.2064+15C>G) c.*1941+15C>G (n.*1941+15C>G) c.*2061+15C>G (n.*2061+15C>G) c.2244+15C>G (n.2244+15C>G) n.2134+15C>G c.*1871+15C>G (n.*1871+15C>G) c.2040+15C>G (n.2040+15C>G) c.2097+15C>G (n.2097+15C>G) c.1668+15C>G (n.1668+15C>G) c.1524+15C>G (n.1524+15C>G) c.1506+15C>G (n.1506+15C>G) n.2385+15C>G n.2380+15C>G n.2346+15C>G | dbSNP |
| 22 | g.38113472G= | CA2404668331 | PLA2G6 | c.2202+15C= (n.2202+15C=) c.*1400+15C= (n.*1400+15C=) c.*1060+15C= (n.*1060+15C=) c.2064+15C= (n.2064+15C=) c.*1941+15C= (n.*1941+15C=) c.*2061+15C= (n.*2061+15C=) c.2244+15C= (n.2244+15C=) n.2134+15C= c.*1871+15C= (n.*1871+15C=) c.2040+15C= (n.2040+15C=) c.2097+15C= (n.2097+15C=) c.1668+15C= (n.1668+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) c.1506+15C= (n.1506+15C=) n.2385+15C= n.2380+15C= n.2346+15C= | |
| 22 | g.38113475del | CA2656636384 | PLA2G6 | c.2202+15del (n.2202+15del) c.*1400+15del (n.*1400+15del) c.*1060+15del (n.*1060+15del) c.2064+15del (n.2064+15del) c.*1941+15del (n.*1941+15del) c.*2061+15del (n.*2061+15del) c.2244+15del (n.2244+15del) n.2134+15del c.*1871+15del (n.*1871+15del) c.2040+15del (n.2040+15del) c.2097+15del (n.2097+15del) c.1668+15del (n.1668+15del) c.1524+15del (n.1524+15del) c.1506+15del (n.1506+15del) n.2385+15del n.2380+15del n.2346+15del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113473G>A | CA10230587 | PLA2G6 | c.2202+14C>T (n.2202+14C>T) c.*1400+14C>T (n.*1400+14C>T) c.*1060+14C>T (n.*1060+14C>T) c.2064+14C>T (n.2064+14C>T) c.*1941+14C>T (n.*1941+14C>T) c.*2061+14C>T (n.*2061+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) n.2134+14C>T c.*1871+14C>T (n.*1871+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) c.2097+14C>T (n.2097+14C>T) c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) c.1524+14C>T (n.1524+14C>T) c.1506+14C>T (n.1506+14C>T) n.2385+14C>T n.2380+14C>T n.2346+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113473G>C | CA2577714412 | PLA2G6 | c.2202+14C>G (n.2202+14C>G) c.*1400+14C>G (n.*1400+14C>G) c.*1060+14C>G (n.*1060+14C>G) c.2064+14C>G (n.2064+14C>G) c.*1941+14C>G (n.*1941+14C>G) c.*2061+14C>G (n.*2061+14C>G) c.2244+14C>G (n.2244+14C>G) n.2134+14C>G c.*1871+14C>G (n.*1871+14C>G) c.2040+14C>G (n.2040+14C>G) c.2097+14C>G (n.2097+14C>G) c.1668+14C>G (n.1668+14C>G) c.1524+14C>G (n.1524+14C>G) c.1506+14C>G (n.1506+14C>G) n.2385+14C>G n.2380+14C>G n.2346+14C>G | ClinVar |
| 22 | g.38113473G= | CA2404668334 | PLA2G6 | c.2202+14C= (n.2202+14C=) c.*1400+14C= (n.*1400+14C=) c.*1060+14C= (n.*1060+14C=) c.2064+14C= (n.2064+14C=) c.*1941+14C= (n.*1941+14C=) c.*2061+14C= (n.*2061+14C=) c.2244+14C= (n.2244+14C=) n.2134+14C= c.*1871+14C= (n.*1871+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) c.2097+14C= (n.2097+14C=) c.1668+14C= (n.1668+14C=) c.1524+14C= (n.1524+14C=) c.1506+14C= (n.1506+14C=) n.2385+14C= n.2380+14C= n.2346+14C= | |
| 22 | g.38113474G>C | CA10230588 | PLA2G6 | c.2202+13C>G (n.2202+13C>G) c.*1400+13C>G (n.*1400+13C>G) c.*1060+13C>G (n.*1060+13C>G) c.2064+13C>G (n.2064+13C>G) c.*1941+13C>G (n.*1941+13C>G) c.*2061+13C>G (n.*2061+13C>G) c.2244+13C>G (n.2244+13C>G) n.2134+13C>G c.*1871+13C>G (n.*1871+13C>G) c.2040+13C>G (n.2040+13C>G) c.2097+13C>G (n.2097+13C>G) c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) c.1524+13C>G (n.1524+13C>G) c.1506+13C>G (n.1506+13C>G) n.2385+13C>G n.2380+13C>G n.2346+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113474G= | CA2404668335 | PLA2G6 | c.2202+13C= (n.2202+13C=) c.*1400+13C= (n.*1400+13C=) c.*1060+13C= (n.*1060+13C=) c.2064+13C= (n.2064+13C=) c.*1941+13C= (n.*1941+13C=) c.*2061+13C= (n.*2061+13C=) c.2244+13C= (n.2244+13C=) n.2134+13C= c.*1871+13C= (n.*1871+13C=) c.2040+13C= (n.2040+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.1668+13C= (n.1668+13C=) c.1524+13C= (n.1524+13C=) c.1506+13C= (n.1506+13C=) n.2385+13C= n.2380+13C= n.2346+13C= | |
| 22 | g.38113474G>T | CA639395776 | PLA2G6 | c.2202+13C>A (n.2202+13C>A) c.*1400+13C>A (n.*1400+13C>A) c.*1060+13C>A (n.*1060+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.*1941+13C>A (n.*1941+13C>A) c.*2061+13C>A (n.*2061+13C>A) c.2244+13C>A (n.2244+13C>A) n.2134+13C>A c.*1871+13C>A (n.*1871+13C>A) c.2040+13C>A (n.2040+13C>A) c.2097+13C>A (n.2097+13C>A) c.1668+13C>A (n.1668+13C>A) c.1524+13C>A (n.1524+13C>A) c.1506+13C>A (n.1506+13C>A) n.2385+13C>A n.2380+13C>A n.2346+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113475G>T | CA2656636399 | PLA2G6 | c.2202+12C>A (n.2202+12C>A) c.*1400+12C>A (n.*1400+12C>A) c.*1060+12C>A (n.*1060+12C>A) c.2064+12C>A (n.2064+12C>A) c.*1941+12C>A (n.*1941+12C>A) c.*2061+12C>A (n.*2061+12C>A) c.2244+12C>A (n.2244+12C>A) n.2134+12C>A c.*1871+12C>A (n.*1871+12C>A) c.2040+12C>A (n.2040+12C>A) c.2097+12C>A (n.2097+12C>A) c.1668+12C>A (n.1668+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.1506+12C>A (n.1506+12C>A) n.2385+12C>A n.2380+12C>A n.2346+12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113476C= | CA2404668336 | PLA2G6 | c.2202+11G= (n.2202+11G=) c.*1400+11G= (n.*1400+11G=) c.*1060+11G= (n.*1060+11G=) c.2064+11G= (n.2064+11G=) c.*1941+11G= (n.*1941+11G=) c.*2061+11G= (n.*2061+11G=) c.2244+11G= (n.2244+11G=) n.2134+11G= c.*1871+11G= (n.*1871+11G=) c.2040+11G= (n.2040+11G=) c.2097+11G= (n.2097+11G=) c.1668+11G= (n.1668+11G=) c.1524+11G= (n.1524+11G=) c.1506+11G= (n.1506+11G=) n.2385+11G= n.2380+11G= n.2346+11G= | |
| 22 | g.38113476C>G | CA2577714414 | PLA2G6 | c.2202+11G>C (n.2202+11G>C) c.*1400+11G>C (n.*1400+11G>C) c.*1060+11G>C (n.*1060+11G>C) c.2064+11G>C (n.2064+11G>C) c.*1941+11G>C (n.*1941+11G>C) c.*2061+11G>C (n.*2061+11G>C) c.2244+11G>C (n.2244+11G>C) n.2134+11G>C c.*1871+11G>C (n.*1871+11G>C) c.2040+11G>C (n.2040+11G>C) c.2097+11G>C (n.2097+11G>C) c.1668+11G>C (n.1668+11G>C) c.1524+11G>C (n.1524+11G>C) c.1506+11G>C (n.1506+11G>C) n.2385+11G>C n.2380+11G>C n.2346+11G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113476C>T | CA2577714413 | PLA2G6 | c.2202+11G>A (n.2202+11G>A) c.*1400+11G>A (n.*1400+11G>A) c.*1060+11G>A (n.*1060+11G>A) c.2064+11G>A (n.2064+11G>A) c.*1941+11G>A (n.*1941+11G>A) c.*2061+11G>A (n.*2061+11G>A) c.2244+11G>A (n.2244+11G>A) n.2134+11G>A c.*1871+11G>A (n.*1871+11G>A) c.2040+11G>A (n.2040+11G>A) c.2097+11G>A (n.2097+11G>A) c.1668+11G>A (n.1668+11G>A) c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) c.1506+11G>A (n.1506+11G>A) n.2385+11G>A n.2380+11G>A n.2346+11G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38113478_38113482dup | CA2404668337 | PLA2G6 | c.2202+6_2202+10dup (n.2202+6_2202+10dup) c.*1400+6_*1400+10dup (n.*1400+6_*1400+10dup) c.*1060+6_*1060+10dup (n.*1060+6_*1060+10dup) c.2064+6_2064+10dup (n.2064+6_2064+10dup) c.*1941+6_*1941+10dup (n.*1941+6_*1941+10dup) c.*2061+6_*2061+10dup (n.*2061+6_*2061+10dup) c.2244+6_2244+10dup (n.2244+6_2244+10dup) n.2134+6_2134+10dup c.*1871+6_*1871+10dup (n.*1871+6_*1871+10dup) c.2040+6_2040+10dup (n.2040+6_2040+10dup) c.2097+6_2097+10dup (n.2097+6_2097+10dup) c.1668+6_1668+10dup (n.1668+6_1668+10dup) c.1524+6_1524+10dup (n.1524+6_1524+10dup) c.1506+6_1506+10dup (n.1506+6_1506+10dup) n.2385+6_2385+10dup n.2380+6_2380+10dup n.2346+6_2346+10dup | dbSNP |
| 22 | g.38113477_38113485delinsCCACACTCA | CA2404668338 | PLA2G6 | c.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG (n.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG) c.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG (n.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG) c.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG (n.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG) c.2064+2_2064+10delinsTGAGTGTGG (n.2064+2_2064+10delinsTGAGTGTGG) c.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG (n.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG) c.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG (n.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG) c.2244+2_2244+10delinsTGAGTGTGG (n.2244+2_2244+10delinsTGAGTGTGG) n.2134+2_2134+10delinsTGAGTGTGG c.*1871+2_*1871+10delinsTGAGTGTGG (n.*1871+2_*1871+10delinsTGAGTGTGG) c.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG (n.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG) c.2097+2_2097+10delinsTGAGTGTGG (n.2097+2_2097+10delinsTGAGTGTGG) c.1668+2_1668+10delinsTGAGTGTGG (n.1668+2_1668+10delinsTGAGTGTGG) c.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG (n.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG) c.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG (n.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG) n.2385+2_2385+10delinsTGAGTGTGG n.2380+2_2380+10delinsTGAGTGTGG n.2346+2_2346+10delinsTGAGTGTGG | |
| 22 | g.38113478C>A | CA2577714415 | PLA2G6 | c.2202+9G>T (n.2202+9G>T) c.*1400+9G>T (n.*1400+9G>T) c.*1060+9G>T (n.*1060+9G>T) c.2064+9G>T (n.2064+9G>T) c.*1941+9G>T (n.*1941+9G>T) c.*2061+9G>T (n.*2061+9G>T) c.2244+9G>T (n.2244+9G>T) n.2134+9G>T c.*1871+9G>T (n.*1871+9G>T) c.2040+9G>T (n.2040+9G>T) c.2097+9G>T (n.2097+9G>T) c.1668+9G>T (n.1668+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) c.1506+9G>T (n.1506+9G>T) n.2385+9G>T n.2380+9G>T n.2346+9G>T | |
| 22 | g.38113478C= | CA2404668339 | PLA2G6 | c.2202+9G= (n.2202+9G=) c.*1400+9G= (n.*1400+9G=) c.*1060+9G= (n.*1060+9G=) c.2064+9G= (n.2064+9G=) c.*1941+9G= (n.*1941+9G=) c.*2061+9G= (n.*2061+9G=) c.2244+9G= (n.2244+9G=) n.2134+9G= c.*1871+9G= (n.*1871+9G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) c.2097+9G= (n.2097+9G=) c.1668+9G= (n.1668+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) c.1506+9G= (n.1506+9G=) n.2385+9G= n.2380+9G= n.2346+9G= | |
| 22 | g.38113478C>T | CA639395777 | PLA2G6 | c.2202+9G>A (n.2202+9G>A) c.*1400+9G>A (n.*1400+9G>A) c.*1060+9G>A (n.*1060+9G>A) c.2064+9G>A (n.2064+9G>A) c.*1941+9G>A (n.*1941+9G>A) c.*2061+9G>A (n.*2061+9G>A) c.2244+9G>A (n.2244+9G>A) n.2134+9G>A c.*1871+9G>A (n.*1871+9G>A) c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) c.2097+9G>A (n.2097+9G>A) c.1668+9G>A (n.1668+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) c.1506+9G>A (n.1506+9G>A) n.2385+9G>A n.2380+9G>A n.2346+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113482_38113489del | CA324178570 | PLA2G6 | c.2202+2_2202+9del c.*1400+2_*1400+9del c.*1060+2_*1060+9del c.2064+2_2064+9del c.*1941+2_*1941+9del c.*2061+2_*2061+9del c.2244+2_2244+9del n.2134+2_2134+9del c.*1871+2_*1871+9del c.2040+2_2040+9del c.2097+2_2097+9del c.1668+2_1668+9del c.1524+2_1524+9del c.1506+2_1506+9del n.2385+2_2385+9del n.2380+2_2380+9del n.2346+2_2346+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113480C= | CA2404668340 | PLA2G6 | c.2202+7G= (n.2202+7G=) c.*1400+7G= (n.*1400+7G=) c.*1060+7G= (n.*1060+7G=) c.2064+7G= (n.2064+7G=) c.*1941+7G= (n.*1941+7G=) c.*2061+7G= (n.*2061+7G=) c.2244+7G= (n.2244+7G=) n.2134+7G= c.*1871+7G= (n.*1871+7G=) c.2040+7G= (n.2040+7G=) c.2097+7G= (n.2097+7G=) c.1668+7G= (n.1668+7G=) c.1524+7G= (n.1524+7G=) c.1506+7G= (n.1506+7G=) n.2385+7G= n.2380+7G= n.2346+7G= | |
| 22 | g.38113480C>T | CA639395778 | PLA2G6 | c.2202+7G>A (n.2202+7G>A) c.*1400+7G>A (n.*1400+7G>A) c.*1060+7G>A (n.*1060+7G>A) c.2064+7G>A (n.2064+7G>A) c.*1941+7G>A (n.*1941+7G>A) c.*2061+7G>A (n.*2061+7G>A) c.2244+7G>A (n.2244+7G>A) n.2134+7G>A c.*1871+7G>A (n.*1871+7G>A) c.2040+7G>A (n.2040+7G>A) c.2097+7G>A (n.2097+7G>A) c.1668+7G>A (n.1668+7G>A) c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) c.1506+7G>A (n.1506+7G>A) n.2385+7G>A n.2380+7G>A n.2346+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113481A= | CA2404668341 | PLA2G6 | c.2202+6T= (n.2202+6T=) c.*1400+6T= (n.*1400+6T=) c.*1060+6T= (n.*1060+6T=) c.2064+6T= (n.2064+6T=) c.*1941+6T= (n.*1941+6T=) c.*2061+6T= (n.*2061+6T=) c.2244+6T= (n.2244+6T=) n.2134+6T= c.*1871+6T= (n.*1871+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) c.2097+6T= (n.2097+6T=) c.1668+6T= (n.1668+6T=) c.1524+6T= (n.1524+6T=) c.1506+6T= (n.1506+6T=) n.2385+6T= n.2380+6T= n.2346+6T= | |
| 22 | g.38113481A>G | CA2404668342 | PLA2G6 | c.2202+6T>C (n.2202+6T>C) c.*1400+6T>C (n.*1400+6T>C) c.*1060+6T>C (n.*1060+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.*1941+6T>C (n.*1941+6T>C) c.*2061+6T>C (n.*2061+6T>C) c.2244+6T>C (n.2244+6T>C) n.2134+6T>C c.*1871+6T>C (n.*1871+6T>C) c.2040+6T>C (n.2040+6T>C) c.2097+6T>C (n.2097+6T>C) c.1668+6T>C (n.1668+6T>C) c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) c.1506+6T>C (n.1506+6T>C) n.2385+6T>C n.2380+6T>C n.2346+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38113482C= | CA2404668343 | PLA2G6 | c.2202+5G= (n.2202+5G=) c.*1400+5G= (n.*1400+5G=) c.*1060+5G= (n.*1060+5G=) c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.*1941+5G= (n.*1941+5G=) c.*2061+5G= (n.*2061+5G=) c.2244+5G= (n.2244+5G=) n.2134+5G= c.*1871+5G= (n.*1871+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) c.2097+5G= (n.2097+5G=) c.1668+5G= (n.1668+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.1506+5G= (n.1506+5G=) n.2385+5G= n.2380+5G= n.2346+5G= | |
| 22 | g.38113482C>T | CA173255 | PLA2G6 | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) c.*1400+5G>A (n.*1400+5G>A) c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.*1941+5G>A (n.*1941+5G>A) c.*2061+5G>A (n.*2061+5G>A) c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) n.2134+5G>A c.*1871+5G>A (n.*1871+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) c.2097+5G>A (n.2097+5G>A) c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.1506+5G>A (n.1506+5G>A) n.2385+5G>A n.2380+5G>A n.2346+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38113483T>C | CA10230589 | PLA2G6 | c.2202+4A>G (n.2202+4A>G) c.*1400+4A>G (n.*1400+4A>G) c.*1060+4A>G (n.*1060+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) c.*1941+4A>G (n.*1941+4A>G) c.*2061+4A>G (n.*2061+4A>G) c.2244+4A>G (n.2244+4A>G) n.2134+4A>G c.*1871+4A>G (n.*1871+4A>G) c.2040+4A>G (n.2040+4A>G) c.2097+4A>G (n.2097+4A>G) c.1668+4A>G (n.1668+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) c.1506+4A>G (n.1506+4A>G) n.2385+4A>G n.2380+4A>G n.2346+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113483T= | CA2404668344 | PLA2G6 | c.2202+4A= (n.2202+4A=) c.*1400+4A= (n.*1400+4A=) c.*1060+4A= (n.*1060+4A=) c.2064+4A= (n.2064+4A=) c.*1941+4A= (n.*1941+4A=) c.*2061+4A= (n.*2061+4A=) c.2244+4A= (n.2244+4A=) n.2134+4A= c.*1871+4A= (n.*1871+4A=) c.2040+4A= (n.2040+4A=) c.2097+4A= (n.2097+4A=) c.1668+4A= (n.1668+4A=) c.1524+4A= (n.1524+4A=) c.1506+4A= (n.1506+4A=) n.2385+4A= n.2380+4A= n.2346+4A= |