WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38112559G>A | CA10230570 | PLA2G6 | c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2083C>T (p.Arg695Trp) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.2263C>T (p.Arg755Trp) n.2153C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.2059C>T (p.Arg687Trp) n.297C>T c.2116C>T (p.Arg706Trp) c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.1525C>T (p.Arg509Trp) n.2404C>T n.2399C>T n.2365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112572C>G | CA514541897 | PLA2G6 | c.2208G>C (p.Thr736=) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2070G>C (p.Thr690=) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.2250G>C (p.Thr750=) n.2140G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2046G>C (p.Thr682=) n.284G>C c.2103G>C (p.Thr701=) c.1674G>C (p.Thr558=) c.1530G>C (p.Thr510=) c.1512G>C (p.Thr504=) n.2391G>C n.2386G>C n.2352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112573G>A | CA411523422 | PLA2G6 | c.2207C>T (p.Thr736Met) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.2069C>T (p.Thr690Met) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2249C>T (p.Thr750Met) n.2139C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.2045C>T (p.Thr682Met) n.283C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1673C>T (p.Thr558Met) c.1529C>T (p.Thr510Met) c.1511C>T (p.Thr504Met) n.2390C>T n.2385C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |