UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38112458C= | CA2404667800 | PLA2G6 | c.2276+46G= (n.2276+46G=) c.*1474+46G= (n.*1474+46G=) c.*1134+46G= (n.*1134+46G=) c.2138+46G= (n.2138+46G=) c.*2015+46G= (n.*2015+46G=) c.*2135+46G= (n.*2135+46G=) c.2318+46G= (n.2318+46G=) n.2208+46G= c.*1945+46G= (n.*1945+46G=) c.2114+46G= (n.2114+46G=) n.352+46G= c.2171+46G= (n.2171+46G=) c.1742+46G= (n.1742+46G=) c.1598+46G= (n.1598+46G=) c.1580+46G= (n.1580+46G=) n.2459+46G= n.2454+46G= n.2420+46G= | |
| 22 | g.38112458C>G | CA752966800 | PLA2G6 | c.2276+46G>C (n.2276+46G>C) c.*1474+46G>C (n.*1474+46G>C) c.*1134+46G>C (n.*1134+46G>C) c.2138+46G>C (n.2138+46G>C) c.*2015+46G>C (n.*2015+46G>C) c.*2135+46G>C (n.*2135+46G>C) c.2318+46G>C (n.2318+46G>C) n.2208+46G>C c.*1945+46G>C (n.*1945+46G>C) c.2114+46G>C (n.2114+46G>C) n.352+46G>C c.2171+46G>C (n.2171+46G>C) c.1742+46G>C (n.1742+46G>C) c.1598+46G>C (n.1598+46G>C) c.1580+46G>C (n.1580+46G>C) n.2459+46G>C n.2454+46G>C n.2420+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38112458C>T | CA10230552 | PLA2G6 | c.2276+46G>A (n.2276+46G>A) c.*1474+46G>A (n.*1474+46G>A) c.*1134+46G>A (n.*1134+46G>A) c.2138+46G>A (n.2138+46G>A) c.*2015+46G>A (n.*2015+46G>A) c.*2135+46G>A (n.*2135+46G>A) c.2318+46G>A (n.2318+46G>A) n.2208+46G>A c.*1945+46G>A (n.*1945+46G>A) c.2114+46G>A (n.2114+46G>A) n.352+46G>A c.2171+46G>A (n.2171+46G>A) c.1742+46G>A (n.1742+46G>A) c.1598+46G>A (n.1598+46G>A) c.1580+46G>A (n.1580+46G>A) n.2459+46G>A n.2454+46G>A n.2420+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112459C>A | CA2656633898 | PLA2G6 | c.2276+45G>T (n.2276+45G>T) c.*1474+45G>T (n.*1474+45G>T) c.*1134+45G>T (n.*1134+45G>T) c.2138+45G>T (n.2138+45G>T) c.*2015+45G>T (n.*2015+45G>T) c.*2135+45G>T (n.*2135+45G>T) c.2318+45G>T (n.2318+45G>T) n.2208+45G>T c.*1945+45G>T (n.*1945+45G>T) c.2114+45G>T (n.2114+45G>T) n.352+45G>T c.2171+45G>T (n.2171+45G>T) c.1742+45G>T (n.1742+45G>T) c.1598+45G>T (n.1598+45G>T) c.1580+45G>T (n.1580+45G>T) n.2459+45G>T n.2454+45G>T n.2420+45G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112460A>T | CA2656633904 | PLA2G6 | c.2276+44T>A (n.2276+44T>A) c.*1474+44T>A (n.*1474+44T>A) c.*1134+44T>A (n.*1134+44T>A) c.2138+44T>A (n.2138+44T>A) c.*2015+44T>A (n.*2015+44T>A) c.*2135+44T>A (n.*2135+44T>A) c.2318+44T>A (n.2318+44T>A) n.2208+44T>A c.*1945+44T>A (n.*1945+44T>A) c.2114+44T>A (n.2114+44T>A) n.352+44T>A c.2171+44T>A (n.2171+44T>A) c.1742+44T>A (n.1742+44T>A) c.1598+44T>A (n.1598+44T>A) c.1580+44T>A (n.1580+44T>A) n.2459+44T>A n.2454+44T>A n.2420+44T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112460dup | CA2656633900 | PLA2G6 | c.2276+44dup (n.2276+44dup) c.*1474+44dup (n.*1474+44dup) c.*1134+44dup (n.*1134+44dup) c.2138+44dup (n.2138+44dup) c.*2015+44dup (n.*2015+44dup) c.*2135+44dup (n.*2135+44dup) c.2318+44dup (n.2318+44dup) n.2208+44dup c.*1945+44dup (n.*1945+44dup) c.2114+44dup (n.2114+44dup) n.352+44dup c.2171+44dup (n.2171+44dup) c.1742+44dup (n.1742+44dup) c.1598+44dup (n.1598+44dup) c.1580+44dup (n.1580+44dup) n.2459+44dup n.2454+44dup n.2420+44dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112461C>A | CA2404667802 | PLA2G6 | c.2276+43G>T (n.2276+43G>T) c.*1474+43G>T (n.*1474+43G>T) c.*1134+43G>T (n.*1134+43G>T) c.2138+43G>T (n.2138+43G>T) c.*2015+43G>T (n.*2015+43G>T) c.*2135+43G>T (n.*2135+43G>T) c.2318+43G>T (n.2318+43G>T) n.2208+43G>T c.*1945+43G>T (n.*1945+43G>T) c.2114+43G>T (n.2114+43G>T) n.352+43G>T c.2171+43G>T (n.2171+43G>T) c.1742+43G>T (n.1742+43G>T) c.1598+43G>T (n.1598+43G>T) c.1580+43G>T (n.1580+43G>T) n.2459+43G>T n.2454+43G>T n.2420+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38112461C= | CA2404667801 | PLA2G6 | c.2276+43G= (n.2276+43G=) c.*1474+43G= (n.*1474+43G=) c.*1134+43G= (n.*1134+43G=) c.2138+43G= (n.2138+43G=) c.*2015+43G= (n.*2015+43G=) c.*2135+43G= (n.*2135+43G=) c.2318+43G= (n.2318+43G=) n.2208+43G= c.*1945+43G= (n.*1945+43G=) c.2114+43G= (n.2114+43G=) n.352+43G= c.2171+43G= (n.2171+43G=) c.1742+43G= (n.1742+43G=) c.1598+43G= (n.1598+43G=) c.1580+43G= (n.1580+43G=) n.2459+43G= n.2454+43G= n.2420+43G= | |
| 22 | g.38112461C>G | CA10230554 | PLA2G6 | c.2276+43G>C (n.2276+43G>C) c.*1474+43G>C (n.*1474+43G>C) c.*1134+43G>C (n.*1134+43G>C) c.2138+43G>C (n.2138+43G>C) c.*2015+43G>C (n.*2015+43G>C) c.*2135+43G>C (n.*2135+43G>C) c.2318+43G>C (n.2318+43G>C) n.2208+43G>C c.*1945+43G>C (n.*1945+43G>C) c.2114+43G>C (n.2114+43G>C) n.352+43G>C c.2171+43G>C (n.2171+43G>C) c.1742+43G>C (n.1742+43G>C) c.1598+43G>C (n.1598+43G>C) c.1580+43G>C (n.1580+43G>C) n.2459+43G>C n.2454+43G>C n.2420+43G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112461C>T | CA10230553 | PLA2G6 | c.2276+43G>A (n.2276+43G>A) c.*1474+43G>A (n.*1474+43G>A) c.*1134+43G>A (n.*1134+43G>A) c.2138+43G>A (n.2138+43G>A) c.*2015+43G>A (n.*2015+43G>A) c.*2135+43G>A (n.*2135+43G>A) c.2318+43G>A (n.2318+43G>A) n.2208+43G>A c.*1945+43G>A (n.*1945+43G>A) c.2114+43G>A (n.2114+43G>A) n.352+43G>A c.2171+43G>A (n.2171+43G>A) c.1742+43G>A (n.1742+43G>A) c.1598+43G>A (n.1598+43G>A) c.1580+43G>A (n.1580+43G>A) n.2459+43G>A n.2454+43G>A n.2420+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.38112462G>A | CA10230555 | PLA2G6 | c.2276+42C>T (n.2276+42C>T) c.*1474+42C>T (n.*1474+42C>T) c.*1134+42C>T (n.*1134+42C>T) c.2138+42C>T (n.2138+42C>T) c.*2015+42C>T (n.*2015+42C>T) c.*2135+42C>T (n.*2135+42C>T) c.2318+42C>T (n.2318+42C>T) n.2208+42C>T c.*1945+42C>T (n.*1945+42C>T) c.2114+42C>T (n.2114+42C>T) n.352+42C>T c.2171+42C>T (n.2171+42C>T) c.1742+42C>T (n.1742+42C>T) c.1598+42C>T (n.1598+42C>T) c.1580+42C>T (n.1580+42C>T) n.2459+42C>T n.2454+42C>T n.2420+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112462G= | CA2404667803 | PLA2G6 | c.2276+42C= (n.2276+42C=) c.*1474+42C= (n.*1474+42C=) c.*1134+42C= (n.*1134+42C=) c.2138+42C= (n.2138+42C=) c.*2015+42C= (n.*2015+42C=) c.*2135+42C= (n.*2135+42C=) c.2318+42C= (n.2318+42C=) n.2208+42C= c.*1945+42C= (n.*1945+42C=) c.2114+42C= (n.2114+42C=) n.352+42C= c.2171+42C= (n.2171+42C=) c.1742+42C= (n.1742+42C=) c.1598+42C= (n.1598+42C=) c.1580+42C= (n.1580+42C=) n.2459+42C= n.2454+42C= n.2420+42C= | |
| 22 | g.38112462G>T | CA2656633936 | PLA2G6 | c.2276+42C>A (n.2276+42C>A) c.*1474+42C>A (n.*1474+42C>A) c.*1134+42C>A (n.*1134+42C>A) c.2138+42C>A (n.2138+42C>A) c.*2015+42C>A (n.*2015+42C>A) c.*2135+42C>A (n.*2135+42C>A) c.2318+42C>A (n.2318+42C>A) n.2208+42C>A c.*1945+42C>A (n.*1945+42C>A) c.2114+42C>A (n.2114+42C>A) n.352+42C>A c.2171+42C>A (n.2171+42C>A) c.1742+42C>A (n.1742+42C>A) c.1598+42C>A (n.1598+42C>A) c.1580+42C>A (n.1580+42C>A) n.2459+42C>A n.2454+42C>A n.2420+42C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112463C>A | CA2656633950 | PLA2G6 | c.2276+41G>T (n.2276+41G>T) c.*1474+41G>T (n.*1474+41G>T) c.*1134+41G>T (n.*1134+41G>T) c.2138+41G>T (n.2138+41G>T) c.*2015+41G>T (n.*2015+41G>T) c.*2135+41G>T (n.*2135+41G>T) c.2318+41G>T (n.2318+41G>T) n.2208+41G>T c.*1945+41G>T (n.*1945+41G>T) c.2114+41G>T (n.2114+41G>T) n.352+41G>T c.2171+41G>T (n.2171+41G>T) c.1742+41G>T (n.1742+41G>T) c.1598+41G>T (n.1598+41G>T) c.1580+41G>T (n.1580+41G>T) n.2459+41G>T n.2454+41G>T n.2420+41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112463C= | CA2404667804 | PLA2G6 | c.2276+41G= (n.2276+41G=) c.*1474+41G= (n.*1474+41G=) c.*1134+41G= (n.*1134+41G=) c.2138+41G= (n.2138+41G=) c.*2015+41G= (n.*2015+41G=) c.*2135+41G= (n.*2135+41G=) c.2318+41G= (n.2318+41G=) n.2208+41G= c.*1945+41G= (n.*1945+41G=) c.2114+41G= (n.2114+41G=) n.352+41G= c.2171+41G= (n.2171+41G=) c.1742+41G= (n.1742+41G=) c.1598+41G= (n.1598+41G=) c.1580+41G= (n.1580+41G=) n.2459+41G= n.2454+41G= n.2420+41G= | |
| 22 | g.38112463C>G | CA639215460 | PLA2G6 | c.2276+41G>C (n.2276+41G>C) c.*1474+41G>C (n.*1474+41G>C) c.*1134+41G>C (n.*1134+41G>C) c.2138+41G>C (n.2138+41G>C) c.*2015+41G>C (n.*2015+41G>C) c.*2135+41G>C (n.*2135+41G>C) c.2318+41G>C (n.2318+41G>C) n.2208+41G>C c.*1945+41G>C (n.*1945+41G>C) c.2114+41G>C (n.2114+41G>C) n.352+41G>C c.2171+41G>C (n.2171+41G>C) c.1742+41G>C (n.1742+41G>C) c.1598+41G>C (n.1598+41G>C) c.1580+41G>C (n.1580+41G>C) n.2459+41G>C n.2454+41G>C n.2420+41G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 22 | g.38112466G>T | CA2656633959 | PLA2G6 | c.2276+38C>A (n.2276+38C>A) c.*1474+38C>A (n.*1474+38C>A) c.*1134+38C>A (n.*1134+38C>A) c.2138+38C>A (n.2138+38C>A) c.*2015+38C>A (n.*2015+38C>A) c.*2135+38C>A (n.*2135+38C>A) c.2318+38C>A (n.2318+38C>A) n.2208+38C>A c.*1945+38C>A (n.*1945+38C>A) c.2114+38C>A (n.2114+38C>A) n.352+38C>A c.2171+38C>A (n.2171+38C>A) c.1742+38C>A (n.1742+38C>A) c.1598+38C>A (n.1598+38C>A) c.1580+38C>A (n.1580+38C>A) n.2459+38C>A n.2454+38C>A n.2420+38C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112467G>T | CA2656633962 | PLA2G6 | c.2276+37C>A (n.2276+37C>A) c.*1474+37C>A (n.*1474+37C>A) c.*1134+37C>A (n.*1134+37C>A) c.2138+37C>A (n.2138+37C>A) c.*2015+37C>A (n.*2015+37C>A) c.*2135+37C>A (n.*2135+37C>A) c.2318+37C>A (n.2318+37C>A) n.2208+37C>A c.*1945+37C>A (n.*1945+37C>A) c.2114+37C>A (n.2114+37C>A) n.352+37C>A c.2171+37C>A (n.2171+37C>A) c.1742+37C>A (n.1742+37C>A) c.1598+37C>A (n.1598+37C>A) c.1580+37C>A (n.1580+37C>A) n.2459+37C>A n.2454+37C>A n.2420+37C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112469C>T | CA2656633973 | PLA2G6 | c.2276+35G>A (n.2276+35G>A) c.*1474+35G>A (n.*1474+35G>A) c.*1134+35G>A (n.*1134+35G>A) c.2138+35G>A (n.2138+35G>A) c.*2015+35G>A (n.*2015+35G>A) c.*2135+35G>A (n.*2135+35G>A) c.2318+35G>A (n.2318+35G>A) n.2208+35G>A c.*1945+35G>A (n.*1945+35G>A) c.2114+35G>A (n.2114+35G>A) n.352+35G>A c.2171+35G>A (n.2171+35G>A) c.1742+35G>A (n.1742+35G>A) c.1598+35G>A (n.1598+35G>A) c.1580+35G>A (n.1580+35G>A) n.2459+35G>A n.2454+35G>A n.2420+35G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112472G>T | CA2656633983 | PLA2G6 | c.2276+32C>A (n.2276+32C>A) c.*1474+32C>A (n.*1474+32C>A) c.*1134+32C>A (n.*1134+32C>A) c.2138+32C>A (n.2138+32C>A) c.*2015+32C>A (n.*2015+32C>A) c.*2135+32C>A (n.*2135+32C>A) c.2318+32C>A (n.2318+32C>A) n.2208+32C>A c.*1945+32C>A (n.*1945+32C>A) c.2114+32C>A (n.2114+32C>A) n.352+32C>A c.2171+32C>A (n.2171+32C>A) c.1742+32C>A (n.1742+32C>A) c.1598+32C>A (n.1598+32C>A) c.1580+32C>A (n.1580+32C>A) n.2459+32C>A n.2454+32C>A n.2420+32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112475del | CA639215467 | PLA2G6 | c.2276+32del (n.2276+32del) c.*1474+32del (n.*1474+32del) c.*1134+32del (n.*1134+32del) c.2138+32del (n.2138+32del) c.*2015+32del (n.*2015+32del) c.*2135+32del (n.*2135+32del) c.2318+32del (n.2318+32del) n.2208+32del c.*1945+32del (n.*1945+32del) c.2114+32del (n.2114+32del) n.352+32del c.2171+32del (n.2171+32del) c.1742+32del (n.1742+32del) c.1598+32del (n.1598+32del) c.1580+32del (n.1580+32del) n.2459+32del n.2454+32del n.2420+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112473G>T | CA2577714698 | PLA2G6 | c.2276+31C>A (n.2276+31C>A) c.*1474+31C>A (n.*1474+31C>A) c.*1134+31C>A (n.*1134+31C>A) c.2138+31C>A (n.2138+31C>A) c.*2015+31C>A (n.*2015+31C>A) c.*2135+31C>A (n.*2135+31C>A) c.2318+31C>A (n.2318+31C>A) n.2208+31C>A c.*1945+31C>A (n.*1945+31C>A) c.2114+31C>A (n.2114+31C>A) n.352+31C>A c.2171+31C>A (n.2171+31C>A) c.1742+31C>A (n.1742+31C>A) c.1598+31C>A (n.1598+31C>A) c.1580+31C>A (n.1580+31C>A) n.2459+31C>A n.2454+31C>A n.2420+31C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38112474G>T | CA2656633991 | PLA2G6 | c.2276+30C>A (n.2276+30C>A) c.*1474+30C>A (n.*1474+30C>A) c.*1134+30C>A (n.*1134+30C>A) c.2138+30C>A (n.2138+30C>A) c.*2015+30C>A (n.*2015+30C>A) c.*2135+30C>A (n.*2135+30C>A) c.2318+30C>A (n.2318+30C>A) n.2208+30C>A c.*1945+30C>A (n.*1945+30C>A) c.2114+30C>A (n.2114+30C>A) n.352+30C>A c.2171+30C>A (n.2171+30C>A) c.1742+30C>A (n.1742+30C>A) c.1598+30C>A (n.1598+30C>A) c.1580+30C>A (n.1580+30C>A) n.2459+30C>A n.2454+30C>A n.2420+30C>A | gnomAD v4 |
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