Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.38112264A>T | CA411523179 | PLA2G6 | c.2318T>A (p.Val773Asp) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.2180T>A (p.Val727Asp) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.2360T>A (p.Val787Asp) n.2250T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.2156T>A (p.Val719Asp) n.394T>A c.2213T>A (p.Val738Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) n.2501T>A n.2496T>A n.2462T>A | |
22 | g.38112265C>A | CA411523180 | PLA2G6 | c.2317G>T (p.Val773Phe) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.2179G>T (p.Val727Phe) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.2359G>T (p.Val787Phe) n.2249G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.2155G>T (p.Val719Phe) n.393G>T c.2212G>T (p.Val738Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) n.2500G>T n.2495G>T n.2461G>T | |
22 | g.38112265C= | CA2404667687 | PLA2G6 | c.2317G= (p.Val773=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.2179G= (p.Val727=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.2359G= (p.Val787=) n.2249G= c.*1986G= (n.*1986G=) c.2155G= (p.Val719=) n.393G= c.2212G= (p.Val738=) c.1783G= (p.Val595=) c.1639G= (p.Val547=) c.1621G= (p.Val541=) n.2500G= n.2495G= n.2461G= | |
22 | g.38112265C>G | CA411523181 | PLA2G6 | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.2359G>C (p.Val787Leu) n.2249G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.2155G>C (p.Val719Leu) n.393G>C c.2212G>C (p.Val738Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.2500G>C n.2495G>C n.2461G>C | |
22 | g.38112265C>T | CA411523182 | PLA2G6 | c.2317G>A (p.Val773Ile) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2179G>A (p.Val727Ile) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.2359G>A (p.Val787Ile) n.2249G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.2155G>A (p.Val719Ile) n.393G>A c.2212G>A (p.Val738Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.2500G>A n.2495G>A n.2461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112266C>A | CA10230536 | PLA2G6 | c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.2358G>T (p.Glu786Asp) n.2248G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2154G>T (p.Glu718Asp) n.392G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) n.2499G>T n.2494G>T n.2460G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38112266C>G | CA411523183 | PLA2G6 | c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.2178G>C (p.Glu726Asp) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.2358G>C (p.Glu786Asp) n.2248G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2154G>C (p.Glu718Asp) n.392G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) n.2499G>C n.2494G>C n.2460G>C | |
22 | g.38112266C>T | CA514541625 | PLA2G6 | c.2316G>A (p.Glu772=) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.2178G>A (p.Glu726=) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.2358G>A (p.Glu786=) n.2248G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2154G>A (p.Glu718=) n.392G>A c.2211G>A (p.Glu737=) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1638G>A (p.Glu546=) c.1620G>A (p.Glu540=) n.2499G>A n.2494G>A n.2460G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.38112267T>A | CA411523185 | PLA2G6 | c.2315A>T (p.Glu772Val) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.2357A>T (p.Glu786Val) n.2247A>T c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2153A>T (p.Glu718Val) n.391A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.2498A>T n.2493A>T n.2459A>T | |
22 | g.38112267T>C | CA411523186 | PLA2G6 | c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.2247A>G c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2153A>G (p.Glu718Gly) n.391A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.2498A>G n.2493A>G n.2459A>G | |
22 | g.38112267T>G | CA411523184 | PLA2G6 | c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.2247A>C c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) n.391A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.2498A>C n.2493A>C n.2459A>C | |
22 | g.38112268C>A | CA411523187 | PLA2G6 | c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.2246G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) n.390G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.2497G>T n.2492G>T n.2458G>T | |
22 | g.38112268C>G | CA411523188 | PLA2G6 | c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.2246G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) n.390G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.2497G>C n.2492G>C n.2458G>C | |
22 | g.38112268C>T | CA411523189 | PLA2G6 | c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.2246G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.2152G>A (p.Glu718Lys) n.390G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.2497G>A n.2492G>A n.2458G>A | |
22 | g.38112269A>C | CA411523190 | PLA2G6 | c.2313T>G (p.Asp771Glu) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.2175T>G (p.Asp725Glu) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.2355T>G (p.Asp785Glu) n.2245T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.2151T>G (p.Asp717Glu) n.389T>G c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.1635T>G (p.Asp545Glu) c.1617T>G (p.Asp539Glu) n.2496T>G n.2491T>G n.2457T>G | |
22 | g.38112269A>G | CA514541627 | PLA2G6 | c.2313T>C (p.Asp771=) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.2175T>C (p.Asp725=) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.2355T>C (p.Asp785=) n.2245T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.2151T>C (p.Asp717=) n.389T>C c.2208T>C (p.Asp736=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.1635T>C (p.Asp545=) c.1617T>C (p.Asp539=) n.2496T>C n.2491T>C n.2457T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112269A>T | CA411523191 | PLA2G6 | c.2313T>A (p.Asp771Glu) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.2175T>A (p.Asp725Glu) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.2355T>A (p.Asp785Glu) n.2245T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2151T>A (p.Asp717Glu) n.389T>A c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.1635T>A (p.Asp545Glu) c.1617T>A (p.Asp539Glu) n.2496T>A n.2491T>A n.2457T>A | |
22 | g.38112270T>A | CA411523192 | PLA2G6 | c.2312A>T (p.Asp771Val) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.2354A>T (p.Asp785Val) n.2244A>T c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) n.388A>T c.2207A>T (p.Asp736Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) n.2495A>T n.2490A>T n.2456A>T | |
22 | g.38112270T>C | CA411523193 | PLA2G6 | c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.2354A>G (p.Asp785Gly) n.2244A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) n.388A>G c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.2495A>G n.2490A>G n.2456A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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