Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.38112210_38112212delinsTCACA2404667662PLA2G6c.2370_2372delinsTGA (p.Tyr790=)
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n.2548_2549del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112212A>GCA514541587PLA2G6c.2370T>C (p.Tyr790=)
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gnomAD v4
22g.38112212A>TCA411523067PLA2G6c.2370T>A (p.Tyr790Ter)
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c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.2232T>A (p.Tyr744Ter)
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.2412T>A (p.Tyr804Ter)
n.2302T>A
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
n.446T>A
c.2265T>A (p.Tyr755Ter)
c.1836T>A (p.Tyr612Ter)
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n.2553T>A
n.2548T>A
n.2514T>A
22g.38112213T>ACA411523068PLA2G6c.2369A>T (p.Tyr790Phe)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112213T>GCA411523069PLA2G6c.2369A>C (p.Tyr790Ser)
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c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
c.*2108A>C (n.*2108A>C)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.2411A>C (p.Tyr804Ser)
n.2301A>C
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
n.445A>C
c.2264A>C (p.Tyr755Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
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n.2552A>C
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n.2513A>C
22g.38112213T=CA2404667665PLA2G6c.2369A= (p.Tyr790=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.2231A= (p.Tyr744=)
c.*2108A= (n.*2108A=)
c.*2228A= (n.*2228A=)
c.2411A= (p.Tyr804=)
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c.*2038A= (n.*2038A=)
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n.445A=
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22g.38112214A>CCA411523071PLA2G6c.2368T>G (p.Tyr790Asp)
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c.*2037T>G (n.*2037T>G)
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22g.38112214A>GCA411523072PLA2G6c.2368T>C (p.Tyr790His)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.2230T>C (p.Tyr744His)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.2410T>C (p.Tyr804His)
n.2300T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.2206T>C (p.Tyr736His)
n.444T>C
c.2263T>C (p.Tyr755His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1672T>C (p.Tyr558His)
n.2551T>C
n.2546T>C
n.2512T>C
22g.38112214A>TCA411523070PLA2G6c.2368T>A (p.Tyr790Asn)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.2230T>A (p.Tyr744Asn)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.2410T>A (p.Tyr804Asn)
n.2300T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
n.444T>A
c.2263T>A (p.Tyr755Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.2551T>A
n.2546T>A
n.2512T>A
22g.38112215G>ACA324177417PLA2G6c.2367C>T (p.Ile789=)
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c.*1225C>T (n.*1225C>T)
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c.*2226C>T (n.*2226C>T)
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n.2299C>T
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.2205C>T (p.Ile735=)
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c.2262C>T (p.Ile754=)
c.1833C>T (p.Ile611=)
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c.1671C>T (p.Ile557=)
n.2550C>T
n.2545C>T
n.2511C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.38112215G>CCA411523073PLA2G6c.2367C>G (p.Ile789Met)
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c.2229C>G (p.Ile743Met)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
c.2409C>G (p.Ile803Met)
n.2299C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.2205C>G (p.Ile735Met)
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n.2550C>G
n.2545C>G
n.2511C>G
22g.38112215G=CA2404667666PLA2G6c.2367C= (p.Ile789=)
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c.*2106C= (n.*2106C=)
c.*2226C= (n.*2226C=)
c.2409C= (p.Ile803=)
n.2299C=
c.*2036C= (n.*2036C=)
c.2205C= (p.Ile735=)
n.443C=
c.2262C= (p.Ile754=)
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n.2511C=
22g.38112215G>TCA514541588PLA2G6c.2367C>A (p.Ile789=)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.2229C>A (p.Ile743=)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
c.2409C>A (p.Ile803=)
n.2299C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.2205C>A (p.Ile735=)
n.443C>A
c.2262C>A (p.Ile754=)
c.1833C>A (p.Ile611=)
c.1689C>A (p.Ile563=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
n.2550C>A
n.2545C>A
n.2511C>A
22g.38112216A=CA2404667667PLA2G6c.2366T= (p.Ile789=)
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
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c.*2105T= (n.*2105T=)
c.*2225T= (n.*2225T=)
c.2408T= (p.Ile803=)
n.2298T=
c.*2035T= (n.*2035T=)
c.2204T= (p.Ile735=)
n.442T=
c.2261T= (p.Ile754=)
c.1832T= (p.Ile611=)
c.1688T= (p.Ile563=)
c.1670T= (p.Ile557=)
n.2549T=
n.2544T=
n.2510T=
22g.38112216A>CCA411523074PLA2G6c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
n.2298T>G
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
n.442T>G
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
n.2549T>G
n.2544T>G
n.2510T>G
22g.38112216A>GCA411523075PLA2G6c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
n.2298T>C
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
n.442T>C
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.2549T>C
n.2544T>C
n.2510T>C
dbSNP
22g.38112216A>TCA411523076PLA2G6c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
n.2298T>A
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
n.442T>A
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
n.2549T>A
n.2544T>A
n.2510T>A
gnomAD v4
22g.38112217T>ACA411523079PLA2G6c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
n.2297A>T
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
n.441A>T
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
n.2548A>T
n.2543A>T
n.2509A>T
22g.38112217T>CCA411523078PLA2G6c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
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c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
n.441A>G
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
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n.2548A>G
n.2543A>G
n.2509A>G
22g.38112217T>GCA411523077PLA2G6c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
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n.2297A>C
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
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n.441A>C
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.2548A>C
n.2543A>C
n.2509A>C
22g.38112217_38112220delinsTGTACA2404667668PLA2G6c.2362_2365delinsTACA (p.Tyr788=)
c.*1560_*1563delinsTACA (n.*1560_*1563delinsTACA)
c.*1220_*1223delinsTACA (n.*1220_*1223delinsTACA)
c.2224_2227delinsTACA (p.Tyr742=)
c.*2101_*2104delinsTACA (n.*2101_*2104delinsTACA)
c.*2221_*2224delinsTACA (n.*2221_*2224delinsTACA)
c.2404_2407delinsTACA (p.Tyr802=)
n.2294_2297delinsTACA
c.*2031_*2034delinsTACA (n.*2031_*2034delinsTACA)
c.2200_2203delinsTACA (p.Tyr734=)
n.438_441delinsTACA
c.2257_2260delinsTACA (p.Tyr753=)
c.1828_1831delinsTACA (p.Tyr610=)
c.1684_1687delinsTACA (p.Tyr562=)
c.1666_1669delinsTACA (p.Tyr556=)
n.2545_2548delinsTACA
n.2540_2543delinsTACA
n.2506_2509delinsTACA
22g.38112218G>ACA209827PLA2G6c.2364C>T (p.Tyr788=)
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c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.2226C>T (p.Tyr742=)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.2406C>T (p.Tyr802=)
n.2296C>T
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.2202C>T (p.Tyr734=)
n.440C>T
c.2259C>T (p.Tyr753=)
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c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1668C>T (p.Tyr556=)
n.2547C>T
n.2542C>T
n.2508C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112218G>CCA411523080PLA2G6c.2364C>G (p.Tyr788Ter)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
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n.2296C>G
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n.440C>G
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n.2547C>G
n.2542C>G
n.2508C>G
22g.38112218G=CA2404667670PLA2G6c.2364C= (p.Tyr788=)
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c.2226C= (p.Tyr742=)
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c.*2033C= (n.*2033C=)
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c.2259C= (p.Tyr753=)
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n.2542C=
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c.*2223C>A (n.*2223C>A)
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n.2296C>A
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c.2202C>A (p.Tyr734Ter)
n.440C>A
c.2259C>A (p.Tyr753Ter)
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c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
n.2547C>A
n.2542C>A
n.2508C>A
22g.38112219_38112221delCA2404667669PLA2G6c.2362_2364del (p.Tyr788del)
c.*1560_*1562del (n.*1560_*1562del)
c.*1220_*1222del (n.*1220_*1222del)
c.2224_2226del (p.Tyr742del)
c.*2101_*2103del (n.*2101_*2103del)
c.*2221_*2223del (n.*2221_*2223del)
c.2404_2406del (p.Tyr802del)
n.2294_2296del
c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del)
c.2200_2202del (p.Tyr734del)
n.438_440del
c.2257_2259del (p.Tyr753del)
c.1828_1830del (p.Tyr610del)
c.1684_1686del (p.Tyr562del)
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n.2545_2547del
n.2540_2542del
n.2506_2508del
dbSNP gnomAD v4
22g.38112220_38112229delCA2695230861PLA2G6c.2355_2364del (p.Glu786SerfsTer29)
c.*1553_*1562del (n.*1553_*1562del)
c.*1213_*1222del (n.*1213_*1222del)
c.2217_2226del (p.Glu740SerfsTer29)
c.*2094_*2103del (n.*2094_*2103del)
c.*2214_*2223del (n.*2214_*2223del)
c.2397_2406del (p.Glu800SerfsTer29)
n.2287_2296del
c.*2024_*2033del (n.*2024_*2033del)
c.2193_2202del (p.Glu732SerfsTer29)
n.431_440del
c.2250_2259del (p.Glu751SerfsTer29)
c.1821_1830del (p.Glu608SerfsTer29)
c.1677_1686del (p.Glu560SerfsTer29)
c.1659_1668del (p.Glu554SerfsTer29)
n.2538_2547del
n.2533_2542del
n.2499_2508del
22g.38112219T>ACA411523082PLA2G6c.2363A>T (p.Tyr788Phe)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.2225A>T (p.Tyr742Phe)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.2405A>T (p.Tyr802Phe)
n.2295A>T
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
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n.439A>T
c.2258A>T (p.Tyr753Phe)
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n.2546A>T
n.2541A>T
n.2507A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112219T>CCA411523083PLA2G6c.2363A>G (p.Tyr788Cys)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.2225A>G (p.Tyr742Cys)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
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c.2405A>G (p.Tyr802Cys)
n.2295A>G
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.2201A>G (p.Tyr734Cys)
n.439A>G
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c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
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n.2546A>G
n.2541A>G
n.2507A>G
22g.38112219T>GCA411523084PLA2G6c.2363A>C (p.Tyr788Ser)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.2405A>C (p.Tyr802Ser)
n.2295A>C
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.2201A>C (p.Tyr734Ser)
n.439A>C
c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
n.2546A>C
n.2541A>C
n.2507A>C
22g.38112219T=CA2404667671PLA2G6c.2363A= (p.Tyr788=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.2225A= (p.Tyr742=)
c.*2102A= (n.*2102A=)
c.*2222A= (n.*2222A=)
c.2405A= (p.Tyr802=)
n.2295A=
c.*2032A= (n.*2032A=)
c.2201A= (p.Tyr734=)
n.439A=
c.2258A= (p.Tyr753=)
c.1829A= (p.Tyr610=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1667A= (p.Tyr556=)
n.2546A=
n.2541A=
n.2507A=
22g.38112220A>CCA411523085PLA2G6c.2362T>G (p.Tyr788Asp)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.2224T>G (p.Tyr742Asp)
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2404T>G (p.Tyr802Asp)
n.2294T>G
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.2200T>G (p.Tyr734Asp)
n.438T>G
c.2257T>G (p.Tyr753Asp)
c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
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n.2545T>G
n.2540T>G
n.2506T>G
22g.38112220A>GCA411523087PLA2G6c.2362T>C (p.Tyr788His)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.2224T>C (p.Tyr742His)
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2404T>C (p.Tyr802His)
n.2294T>C
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2200T>C (p.Tyr734His)
n.438T>C
c.2257T>C (p.Tyr753His)
c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
n.2545T>C
n.2540T>C
n.2506T>C
22g.38112220A>TCA411523086PLA2G6c.2362T>A (p.Tyr788Asn)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.2224T>A (p.Tyr742Asn)
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2404T>A (p.Tyr802Asn)
n.2294T>A
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
n.438T>A
c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
n.2545T>A
n.2540T>A
n.2506T>A
22g.38112221G>ACA514541589PLA2G6c.2361C>T (p.Val787=)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.2223C>T (p.Val741=)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
c.2403C>T (p.Val801=)
n.2293C>T
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.2199C>T (p.Val733=)
n.437C>T
c.2256C>T (p.Val752=)
c.1827C>T (p.Val609=)
c.1683C>T (p.Val561=)
c.1665C>T (p.Val555=)
n.2544C>T
n.2539C>T
n.2505C>T
22g.38112221G>CCA514541590PLA2G6c.2361C>G (p.Val787=)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.2223C>G (p.Val741=)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.2403C>G (p.Val801=)
n.2293C>G
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.2199C>G (p.Val733=)
n.437C>G
c.2256C>G (p.Val752=)
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c.1665C>G (p.Val555=)
n.2544C>G
n.2539C>G
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22g.38112221G>TCA514541591PLA2G6c.2361C>A (p.Val787=)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
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c.2223C>A (p.Val741=)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
c.2403C>A (p.Val801=)
n.2293C>A
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.2199C>A (p.Val733=)
n.437C>A
c.2256C>A (p.Val752=)
c.1827C>A (p.Val609=)
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c.1665C>A (p.Val555=)
n.2544C>A
n.2539C>A
n.2505C>A
22g.38112222A>CCA411523088PLA2G6c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
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c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
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n.2543T>G
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22g.38112222A>GCA411523089PLA2G6c.2360T>C (p.Val787Ala)
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n.2292T>C
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c.2198T>C (p.Val733Ala)
n.436T>C
c.2255T>C (p.Val752Ala)
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c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.2543T>C
n.2538T>C
n.2504T>C
22g.38112222A>TCA411523090PLA2G6c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.2222T>A (p.Val741Asp)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.2402T>A (p.Val801Asp)
n.2292T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.2198T>A (p.Val733Asp)
n.436T>A
c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.2543T>A
n.2538T>A
n.2504T>A
22g.38112223C>ACA411523091PLA2G6c.2359G>T (p.Val787Phe)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2401G>T (p.Val801Phe)
n.2291G>T
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.2197G>T (p.Val733Phe)
n.435G>T
c.2254G>T (p.Val752Phe)
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n.2542G>T
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Number of alleles fetched