UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38112157A>G | CA2656640502 | PLA2G6 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.2357T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.501T>C n.2608T>C n.2603T>C n.2569T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112158C>A | CA2656640504 | PLA2G6 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.2356G>T c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.500G>T n.2607G>T n.2602G>T n.2568G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112158C>T | CA2656640505 | PLA2G6 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.2356G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.500G>A n.2607G>A n.2602G>A n.2568G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112159C>A | CA2656640506 | PLA2G6 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.2355G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.499G>T n.2606G>T n.2601G>T n.2567G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112160C>A | CA2656640507 | PLA2G6 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.2354G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.498G>T n.2605G>T n.2600G>T n.2566G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112160C>G | CA2656640508 | PLA2G6 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.2354G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.498G>C n.2605G>C n.2600G>C n.2566G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112160C>T | CA2656640509 | PLA2G6 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.2354G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.498G>A n.2605G>A n.2600G>A n.2566G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112161T>A | CA411522921 | PLA2G6 | c.2421A>T (p.Ter807Cys) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.2283A>T (p.Ter761Cys) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2463A>T (p.Ter821Cys) n.2353A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.2259A>T (p.Ter753Cys) n.497A>T c.2316A>T (p.Ter772Cys) c.1887A>T (p.Ter629Cys) c.1743A>T (p.Ter581Cys) c.1725A>T (p.Ter575Cys) n.2604A>T n.2599A>T n.2565A>T | |
| 22 | g.38112161T>C | CA411522923 | PLA2G6 | c.2421A>G (p.Ter807Trp) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.2283A>G (p.Ter761Trp) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2463A>G (p.Ter821Trp) n.2353A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.2259A>G (p.Ter753Trp) n.497A>G c.2316A>G (p.Ter772Trp) c.1887A>G (p.Ter629Trp) c.1743A>G (p.Ter581Trp) c.1725A>G (p.Ter575Trp) n.2604A>G n.2599A>G n.2565A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112161T>G | CA411522926 | PLA2G6 | c.2421A>C (p.Ter807Cys) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.2283A>C (p.Ter761Cys) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2463A>C (p.Ter821Cys) n.2353A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.2259A>C (p.Ter753Cys) n.497A>C c.2316A>C (p.Ter772Cys) c.1887A>C (p.Ter629Cys) c.1743A>C (p.Ter581Cys) c.1725A>C (p.Ter575Cys) n.2604A>C n.2599A>C n.2565A>C | |
| 22 | g.38112162C>A | CA411522930 | PLA2G6 | c.2420G>T (p.Ter807Leu) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.2282G>T (p.Ter761Leu) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.2462G>T (p.Ter821Leu) n.2352G>T c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2258G>T (p.Ter753Leu) n.496G>T c.2315G>T (p.Ter772Leu) c.1886G>T (p.Ter629Leu) c.1742G>T (p.Ter581Leu) c.1724G>T (p.Ter575Leu) n.2603G>T n.2598G>T n.2564G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112162C= | CA2404667636 | PLA2G6 | c.2420G= (p.Ter807=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.2282G= (p.Ter761=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.2462G= (p.Ter821=) n.2352G= c.*2089G= (n.*2089G=) c.2258G= (p.Ter753=) n.496G= c.2315G= (p.Ter772=) c.1886G= (p.Ter629=) c.1742G= (p.Ter581=) c.1724G= (p.Ter575=) n.2603G= n.2598G= n.2564G= | |
| 22 | g.38112162C>G | CA411522932 | PLA2G6 | c.2420G>C (p.Ter807Ser) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.2282G>C (p.Ter761Ser) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.2462G>C (p.Ter821Ser) n.2352G>C c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2258G>C (p.Ter753Ser) n.496G>C c.2315G>C (p.Ter772Ser) c.1886G>C (p.Ter629Ser) c.1742G>C (p.Ter581Ser) c.1724G>C (p.Ter575Ser) n.2603G>C n.2598G>C n.2564G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112162C>T | CA10230515 | PLA2G6 | c.2420G>A (p.Ter807=) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2282G>A (p.Ter761=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.2462G>A (p.Ter821=) n.2352G>A c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2258G>A (p.Ter753=) n.496G>A c.2315G>A (p.Ter772=) c.1886G>A (p.Ter629=) c.1742G>A (p.Ter581=) c.1724G>A (p.Ter575=) n.2603G>A n.2598G>A n.2564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112163A>C | CA411522935 | PLA2G6 | c.2419T>G (p.Ter807Gly) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2281T>G (p.Ter761Gly) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.2461T>G (p.Ter821Gly) n.2351T>G c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.2257T>G (p.Ter753Gly) n.495T>G c.2314T>G (p.Ter772Gly) c.1885T>G (p.Ter629Gly) c.1741T>G (p.Ter581Gly) c.1723T>G (p.Ter575Gly) n.2602T>G n.2597T>G n.2563T>G | |
| 22 | g.38112163A>G | CA411522937 | PLA2G6 | c.2419T>C (p.Ter807Arg) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2281T>C (p.Ter761Arg) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.2461T>C (p.Ter821Arg) n.2351T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.2257T>C (p.Ter753Arg) n.495T>C c.2314T>C (p.Ter772Arg) c.1885T>C (p.Ter629Arg) c.1741T>C (p.Ter581Arg) c.1723T>C (p.Ter575Arg) n.2602T>C n.2597T>C n.2563T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112163A>T | CA411522939 | PLA2G6 | c.2419T>A (p.Ter807Arg) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2281T>A (p.Ter761Arg) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.2461T>A (p.Ter821Arg) n.2351T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.2257T>A (p.Ter753Arg) n.495T>A c.2314T>A (p.Ter772Arg) c.1885T>A (p.Ter629Arg) c.1741T>A (p.Ter581Arg) c.1723T>A (p.Ter575Arg) n.2602T>A n.2597T>A n.2563T>A | |
| 22 | g.38112163_38112164delinsAG | CA2404667637 | PLA2G6 | c.2418_2419delinsCT (p.Pro806=) c.*1276_*1277delinsCT (n.*1276_*1277delinsCT) c.2280_2281delinsCT (p.Pro760=) c.*2157_*2158delinsCT (n.*2157_*2158delinsCT) c.*2277_*2278delinsCT (n.*2277_*2278delinsCT) c.2460_2461delinsCT (p.Pro820=) n.2350_2351delinsCT c.*2087_*2088delinsCT (n.*2087_*2088delinsCT) c.2256_2257delinsCT (p.Pro752=) n.494_495delinsCT c.2313_2314delinsCT (p.Pro771=) c.1884_1885delinsCT (p.Pro628=) c.1740_1741delinsCT (p.Pro580=) c.1722_1723delinsCT (p.Pro574=) n.2601_2602delinsCT n.2596_2597delinsCT n.2562_2563delinsCT | |
| 22 | g.38112164G>A | CA514541396 | PLA2G6 | c.2418C>T (p.Pro806=) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.2280C>T (p.Pro760=) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.2460C>T (p.Pro820=) n.2350C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.2256C>T (p.Pro752=) n.494C>T c.2313C>T (p.Pro771=) c.1884C>T (p.Pro628=) c.1740C>T (p.Pro580=) c.1722C>T (p.Pro574=) n.2601C>T n.2596C>T n.2562C>T | |
| 22 | g.38112164G>C | CA514541398 | PLA2G6 | c.2418C>G (p.Pro806=) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.2280C>G (p.Pro760=) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.2460C>G (p.Pro820=) n.2350C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.2256C>G (p.Pro752=) n.494C>G c.2313C>G (p.Pro771=) c.1884C>G (p.Pro628=) c.1740C>G (p.Pro580=) c.1722C>G (p.Pro574=) n.2601C>G n.2596C>G n.2562C>G | ClinVar |
| 22 | g.38112164G>T | CA514541400 | PLA2G6 | c.2418C>A (p.Pro806=) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.2280C>A (p.Pro760=) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.2460C>A (p.Pro820=) n.2350C>A c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.2256C>A (p.Pro752=) n.494C>A c.2313C>A (p.Pro771=) c.1884C>A (p.Pro628=) c.1740C>A (p.Pro580=) c.1722C>A (p.Pro574=) n.2601C>A n.2596C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112166del | CA324177378 | PLA2G6 | c.2418del (p.Ter807GluextTer11) c.*1276del (n.*1276del) c.2280del (p.Ter761GluextTer11) c.*2157del (n.*2157del) c.*2277del (n.*2277del) c.2460del (p.Ter821GluextTer11) n.2350del c.*2087del (n.*2087del) c.2256del (p.Ter753GluextTer11) n.494del c.2313del (p.Ter772GluextTer11) c.1884del (p.Ter629GluextTer11) c.1740del (p.Ter581GluextTer11) c.1722del (p.Ter575GluextTer11) n.2601del n.2596del n.2562del | dbSNP |
| 22 | g.38112165G>A | CA411522944 | PLA2G6 | c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.2349C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.493C>T c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.2600C>T n.2595C>T n.2561C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112165G>C | CA206378 | PLA2G6 | c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.2349C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.493C>G c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.2600C>G n.2595C>G n.2561C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112165G= | CA2404667638 | PLA2G6 | c.2417C= (p.Pro806=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.2279C= (p.Pro760=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.2459C= (p.Pro820=) n.2349C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.2255C= (p.Pro752=) n.493C= c.2312C= (p.Pro771=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1739C= (p.Pro580=) c.1721C= (p.Pro574=) n.2600C= n.2595C= n.2561C= | |
| 22 | g.38112165G>T | CA411522947 | PLA2G6 | c.2417C>A (p.Pro806His) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.2279C>A (p.Pro760His) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) n.2349C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.2255C>A (p.Pro752His) n.493C>A c.2312C>A (p.Pro771His) c.1883C>A (p.Pro628His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1721C>A (p.Pro574His) n.2600C>A n.2595C>A n.2561C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112166G>A | CA10230516 | PLA2G6 | c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.2348C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.492C>T c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.2599C>T n.2594C>T n.2560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112166G>C | CA411522952 | PLA2G6 | c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.2348C>G c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.492C>G c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.2599C>G n.2594C>G n.2560C>G | |
| 22 | g.38112166G= | CA2404667639 | PLA2G6 | c.2416C= (p.Pro806=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.2278C= (p.Pro760=) c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2458C= (p.Pro820=) n.2348C= c.*2085C= (n.*2085C=) c.2254C= (p.Pro752=) n.492C= c.2311C= (p.Pro771=) c.1882C= (p.Pro628=) c.1738C= (p.Pro580=) c.1720C= (p.Pro574=) n.2599C= n.2594C= n.2560C= | |
| 22 | g.38112166G>T | CA411522955 | PLA2G6 | c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.2348C>A c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.492C>A c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.2599C>A n.2594C>A n.2560C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112167T>A | CA514541407 | PLA2G6 | c.2415A>T (p.Ser805=) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.2277A>T (p.Ser759=) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2457A>T (p.Ser819=) n.2347A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.2253A>T (p.Ser751=) n.491A>T c.2310A>T (p.Ser770=) c.1881A>T (p.Ser627=) c.1737A>T (p.Ser579=) c.1719A>T (p.Ser573=) n.2598A>T n.2593A>T n.2559A>T | |
| 22 | g.38112167T>C | CA514541406 | PLA2G6 | c.2415A>G (p.Ser805=) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.2277A>G (p.Ser759=) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2457A>G (p.Ser819=) n.2347A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.2253A>G (p.Ser751=) n.491A>G c.2310A>G (p.Ser770=) c.1881A>G (p.Ser627=) c.1737A>G (p.Ser579=) c.1719A>G (p.Ser573=) n.2598A>G n.2593A>G n.2559A>G | |
| 22 | g.38112167T>G | CA514541405 | PLA2G6 | c.2415A>C (p.Ser805=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.2277A>C (p.Ser759=) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2457A>C (p.Ser819=) n.2347A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.2253A>C (p.Ser751=) n.491A>C c.2310A>C (p.Ser770=) c.1881A>C (p.Ser627=) c.1737A>C (p.Ser579=) c.1719A>C (p.Ser573=) n.2598A>C n.2593A>C n.2559A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38112167T= | CA2404667640 | PLA2G6 | c.2415A= (p.Ser805=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.2277A= (p.Ser759=) c.*2154A= (n.*2154A=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.2457A= (p.Ser819=) n.2347A= c.*2084A= (n.*2084A=) c.2253A= (p.Ser751=) n.491A= c.2310A= (p.Ser770=) c.1881A= (p.Ser627=) c.1737A= (p.Ser579=) c.1719A= (p.Ser573=) n.2598A= n.2593A= n.2559A= | |
| 22 | g.38112168G>A | CA411522958 | PLA2G6 | c.2414C>T (p.Ser805Leu) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.2276C>T (p.Ser759Leu) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2456C>T (p.Ser819Leu) n.2346C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.2252C>T (p.Ser751Leu) n.490C>T c.2309C>T (p.Ser770Leu) c.1880C>T (p.Ser627Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.2597C>T n.2592C>T n.2558C>T | |
| 22 | g.38112168G>C | CA411522960 | PLA2G6 | c.2414C>G (p.Ser805Ter) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.2276C>G (p.Ser759Ter) c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2456C>G (p.Ser819Ter) n.2346C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.2252C>G (p.Ser751Ter) n.490C>G c.2309C>G (p.Ser770Ter) c.1880C>G (p.Ser627Ter) c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1718C>G (p.Ser573Ter) n.2597C>G n.2592C>G n.2558C>G | |
| 22 | g.38112168G>T | CA411522962 | PLA2G6 | c.2414C>A (p.Ser805Ter) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.2276C>A (p.Ser759Ter) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2456C>A (p.Ser819Ter) n.2346C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.2252C>A (p.Ser751Ter) n.490C>A c.2309C>A (p.Ser770Ter) c.1880C>A (p.Ser627Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.2597C>A n.2592C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112169del | CA514541412 | PLA2G6 | c.2413del (p.Ser805HisfsTer13) c.*1611del (n.*1611del) c.*1271del (n.*1271del) c.2275del (p.Ser759HisfsTer13) c.*2152del (n.*2152del) c.*2272del (n.*2272del) c.2455del (p.Ser819HisfsTer13) n.2345del c.*2082del (n.*2082del) c.2251del (p.Ser751HisfsTer13) n.489del c.2308del (p.Ser770HisfsTer13) c.1879del (p.Ser627HisfsTer13) c.1735del (p.Ser579HisfsTer13) c.1717del (p.Ser573HisfsTer13) n.2596del n.2591del n.2557del | |
| 22 | g.38112169A>C | CA411522968 | PLA2G6 | c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2345T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.2251T>G (p.Ser751Ala) n.489T>G c.2308T>G (p.Ser770Ala) c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.2596T>G n.2591T>G n.2557T>G | |
| 22 | g.38112169A>G | CA411522967 | PLA2G6 | c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2345T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.2251T>C (p.Ser751Pro) n.489T>C c.2308T>C (p.Ser770Pro) c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.2596T>C n.2591T>C n.2557T>C | |
| 22 | g.38112169A>T | CA411522966 | PLA2G6 | c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2345T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.2251T>A (p.Ser751Thr) n.489T>A c.2308T>A (p.Ser770Thr) c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.2596T>A n.2591T>A n.2557T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112170G>A | CA514541414 | PLA2G6 | c.2412C>T (p.Leu804=) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2274C>T (p.Leu758=) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.2454C>T (p.Leu818=) n.2344C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) n.488C>T c.2307C>T (p.Leu769=) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1734C>T (p.Leu578=) c.1716C>T (p.Leu572=) n.2595C>T n.2590C>T n.2556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.38112170G>C | CA514541415 | PLA2G6 | c.2412C>G (p.Leu804=) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2274C>G (p.Leu758=) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.2454C>G (p.Leu818=) n.2344C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) n.488C>G c.2307C>G (p.Leu769=) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1734C>G (p.Leu578=) c.1716C>G (p.Leu572=) n.2595C>G n.2590C>G n.2556C>G | dbSNP |
| 22 | g.38112170G= | CA2404667641 | PLA2G6 | c.2412C= (p.Leu804=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.2274C= (p.Leu758=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.2454C= (p.Leu818=) n.2344C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.2250C= (p.Leu750=) n.488C= c.2307C= (p.Leu769=) c.1878C= (p.Leu626=) c.1734C= (p.Leu578=) c.1716C= (p.Leu572=) n.2595C= n.2590C= n.2556C= | |
| 22 | g.38112170G>T | CA514541416 | PLA2G6 | c.2412C>A (p.Leu804=) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.2274C>A (p.Leu758=) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.2454C>A (p.Leu818=) n.2344C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2250C>A (p.Leu750=) n.488C>A c.2307C>A (p.Leu769=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1734C>A (p.Leu578=) c.1716C>A (p.Leu572=) n.2595C>A n.2590C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38112171A>C | CA411522971 | PLA2G6 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.2453T>G (p.Leu818Arg) n.2343T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.487T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.2594T>G n.2589T>G n.2555T>G | |
| 22 | g.38112171A>G | CA411522973 | PLA2G6 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2453T>C (p.Leu818Pro) n.2343T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.487T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.2594T>C n.2589T>C n.2555T>C | |
| 22 | g.38112171A>T | CA411522976 | PLA2G6 | c.2411T>A (p.Leu804His) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2273T>A (p.Leu758His) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2453T>A (p.Leu818His) n.2343T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) n.487T>A c.2306T>A (p.Leu769His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1733T>A (p.Leu578His) c.1715T>A (p.Leu572His) n.2594T>A n.2589T>A n.2555T>A | |
| 22 | g.38112172G>A | CA324177381 | PLA2G6 | c.2410C>T (p.Leu804Phe) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2452C>T (p.Leu818Phe) n.2342C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) n.486C>T c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.2593C>T n.2588C>T n.2554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38112172G>C | CA411522983 | PLA2G6 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2452C>G (p.Leu818Val) n.2342C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.486C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.2593C>G n.2588C>G n.2554C>G | gnomAD v4 |