Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38112112G>T | CA752966403 | PLA2G6 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) n.2402C>A c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.546C>A n.2653C>A n.2648C>A n.2614C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112113G>A | CA2656640321 | PLA2G6 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.2401C>T c.*2138C>T (n.*2138C>T) n.545C>T n.2652C>T n.2647C>T n.2613C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112113G>T | CA2656640320 | PLA2G6 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.2401C>A c.*2138C>A (n.*2138C>A) n.545C>A n.2652C>A n.2647C>A n.2613C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112114G>A | CA2404667610 | PLA2G6 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.2400C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.544C>T n.2651C>T n.2646C>T n.2612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112114G= | CA2404667609 | PLA2G6 | c.*47C= (n.*47C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*2207C= (n.*2207C=) c.*2327C= (n.*2327C=) n.2400C= c.*2137C= (n.*2137C=) n.544C= n.2651C= n.2646C= n.2612C= | |
22 | g.38112114G>T | CA639215359 | PLA2G6 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.2400C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.544C>A n.2651C>A n.2646C>A n.2612C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112115G>A | CA2656640323 | PLA2G6 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) n.2399C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) n.543C>T n.2650C>T n.2645C>T n.2611C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112115G>T | CA2656640324 | PLA2G6 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) n.2399C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.543C>A n.2650C>A n.2645C>A n.2611C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112116C>A | CA10230509 | PLA2G6 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.2398G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.542G>T n.2649G>T n.2644G>T n.2610G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112116C= | CA2404667611 | PLA2G6 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.*2325G= (n.*2325G=) n.2398G= c.*2135G= (n.*2135G=) n.542G= n.2649G= n.2644G= n.2610G= | |
22 | g.38112116C>G | CA2577714643 | PLA2G6 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.*2325G>C (n.*2325G>C) n.2398G>C c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.542G>C n.2649G>C n.2644G>C n.2610G>C | |
22 | g.38112117T>A | CA2656640327 | PLA2G6 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*2324A>T (n.*2324A>T) n.2397A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.541A>T n.2648A>T n.2643A>T n.2609A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112117T>C | CA2656640325 | PLA2G6 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.2397A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.541A>G n.2648A>G n.2643A>G n.2609A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112117T>G | CA2656640326 | PLA2G6 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.2397A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.541A>C n.2648A>C n.2643A>C n.2609A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112118G>A | CA2656640328 | PLA2G6 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) n.2396C>T c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.540C>T n.2647C>T n.2642C>T n.2608C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112118G>T | CA2656640329 | PLA2G6 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) n.2396C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.540C>A n.2647C>A n.2642C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112118_38112119delinsGA | CA2404667612 | PLA2G6 | c.*42_*43delinsTC (n.*42_*43delinsTC) c.*1321_*1322delinsTC (n.*1321_*1322delinsTC) c.*2202_*2203delinsTC (n.*2202_*2203delinsTC) c.*2322_*2323delinsTC (n.*2322_*2323delinsTC) n.2395_2396delinsTC c.*2132_*2133delinsTC (n.*2132_*2133delinsTC) n.539_540delinsTC n.2646_2647delinsTC n.2641_2642delinsTC n.2607_2608delinsTC | |
22 | g.38112119A>T | CA2656640332 | PLA2G6 | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.2395T>A c.*2132T>A (n.*2132T>A) n.539T>A n.2646T>A n.2641T>A n.2607T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112120del | CA10230510 | PLA2G6 | c.*42del (n.*42del) c.*1321del (n.*1321del) c.*2202del (n.*2202del) c.*2322del (n.*2322del) n.2395del c.*2132del (n.*2132del) n.539del n.2646del n.2641del n.2607del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112120A>G | CA2656640334 | PLA2G6 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.2394T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.538T>C n.2645T>C n.2640T>C n.2606T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112120A>T | CA2656640335 | PLA2G6 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) n.2394T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.538T>A n.2645T>A n.2640T>A n.2606T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112122G>A | CA639215360 | PLA2G6 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) n.2392C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.536C>T n.2643C>T n.2638C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112122G= | CA2404667613 | PLA2G6 | c.*39C= (n.*39C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*2319C= (n.*2319C=) n.2392C= c.*2129C= (n.*2129C=) n.536C= n.2643C= n.2638C= n.2604C= | |
22 | g.38112122G>T | CA2656640338 | PLA2G6 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.2392C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.536C>A n.2643C>A n.2638C>A n.2604C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112123G>T | CA2656640339 | PLA2G6 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.2391C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) n.535C>A n.2642C>A n.2637C>A n.2603C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112124A= | CA2404667614 | PLA2G6 | c.*37T= (n.*37T=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.*2197T= (n.*2197T=) c.*2317T= (n.*2317T=) n.2390T= c.*2127T= (n.*2127T=) n.534T= n.2641T= n.2636T= n.2602T= | |
22 | g.38112124A>G | CA2404667615 | PLA2G6 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*2317T>C (n.*2317T>C) n.2390T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.534T>C n.2641T>C n.2636T>C n.2602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112124A>T | CA2656640340 | PLA2G6 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*2317T>A (n.*2317T>A) n.2390T>A c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.534T>A n.2641T>A n.2636T>A n.2602T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112125C= | CA2404667616 | PLA2G6 | c.*36G= (n.*36G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.*2316G= (n.*2316G=) n.2389G= c.*2126G= (n.*2126G=) n.533G= n.2640G= n.2635G= n.2601G= | |
22 | g.38112125C>T | CA639215361 | PLA2G6 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.2389G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) n.533G>A n.2640G>A n.2635G>A n.2601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112126G>A | CA10230511 | PLA2G6 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.2388C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.532C>T n.2639C>T n.2634C>T n.2600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112126G= | CA2404667617 | PLA2G6 | c.*35C= (n.*35C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.*2315C= (n.*2315C=) n.2388C= c.*2125C= (n.*2125C=) n.532C= n.2639C= n.2634C= n.2600C= | |
22 | g.38112126G>T | CA2404667618 | PLA2G6 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.2388C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.532C>A n.2639C>A n.2634C>A n.2600C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112127A>G | CA2656640345 | PLA2G6 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.2387T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.531T>C n.2638T>C n.2633T>C n.2599T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112128G>A | CA2577714645 | PLA2G6 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.2386C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.530C>T n.2637C>T n.2632C>T n.2598C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112128G>T | CA2656640346 | PLA2G6 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.2386C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.530C>A n.2637C>A n.2632C>A n.2598C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112129G>A | CA639215362 | PLA2G6 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) n.2385C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.529C>T n.2636C>T n.2631C>T n.2597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112129G= | CA2404667619 | PLA2G6 | c.*32C= (n.*32C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.*2312C= (n.*2312C=) n.2385C= c.*2122C= (n.*2122C=) n.529C= n.2636C= n.2631C= n.2597C= | |
22 | g.38112130T>C | CA2656640348 | PLA2G6 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.2384A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) n.528A>G n.2635A>G n.2630A>G n.2596A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112130T>G | CA2404667621 | PLA2G6 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) n.2384A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) n.528A>C n.2635A>C n.2630A>C n.2596A>C | dbSNP |
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22 | g.38112131C>A | CA2656640349 | PLA2G6 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.2383G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.527G>T n.2634G>T n.2629G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
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