Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37983523_37983587delCA2499226185POLR2F,SOX10c.414_478del (p.Lys139AlafsTer?)
c.198_262del (p.Lys67AlafsTer?)
n.487_551del
c.293+16353_293+16417del (n.293+16353_293+16417del)
c.294-2631_294-2567del (n.294-2631_294-2567del)
c.*39-1529_*39-1465del (n.*39-1529_*39-1465del)
n.70+752_70+816del
n.158+11213_158+11277del
c.*38+11213_*38+11277del (n.*38+11213_*38+11277del)
 ClinVar dbSNP
22g.37983566_37983675delCA2695230848POLR2F,SOX10c.327_436del (p.Gly111ArgfsTer?)
c.111_220del (p.Gly39ArgfsTer?)
n.400_509del
c.293+16396_293+16505del (n.293+16396_293+16505del)
c.294-2588_294-2479del (n.294-2588_294-2479del)
c.*39-1486_*39-1377del (n.*39-1486_*39-1377del)
n.70+665_70+774del
n.158+11256_158+11365del
c.*38+11256_*38+11365del (n.*38+11256_*38+11365del)
22g.37983573C>ACA411501480POLR2F,SOX10c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.501G>T
c.293+16403C>A (n.293+16403C>A)
c.294-2581C>A (n.294-2581C>A)
c.*39-1479C>A (n.*39-1479C>A)
n.70+766G>T
n.158+11263C>A
c.*38+11263C>A (n.*38+11263C>A)
22g.37983573C>GCA411501483POLR2F,SOX10c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.501G>C
c.293+16403C>G (n.293+16403C>G)
c.294-2581C>G (n.294-2581C>G)
c.*39-1479C>G (n.*39-1479C>G)
n.70+766G>C
n.158+11263C>G
c.*38+11263C>G (n.*38+11263C>G)
22g.37983573C>TCA411501484POLR2F,SOX10c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.501G>A
c.293+16403C>T (n.293+16403C>T)
c.294-2581C>T (n.294-2581C>T)
c.*39-1479C>T (n.*39-1479C>T)
n.70+766G>A
n.158+11263C>T
c.*38+11263C>T (n.*38+11263C>T)
 gnomAD v4
22g.37983574A=CA2404606291POLR2F,SOX10c.427T= (p.Cys143=)
c.211T= (p.Cys71=)
n.500T=
c.293+16404A= (n.293+16404A=)
c.294-2580A= (n.294-2580A=)
c.*39-1478A= (n.*39-1478A=)
n.70+765T=
n.158+11264A=
c.*38+11264A= (n.*38+11264A=)
22g.37983574A>CCA10228708POLR2F,SOX10c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.500T>G
c.293+16404A>C (n.293+16404A>C)
c.294-2580A>C (n.294-2580A>C)
c.*39-1478A>C (n.*39-1478A>C)
n.70+765T>G
n.158+11264A>C
c.*38+11264A>C (n.*38+11264A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983574A>GCA411501485POLR2F,SOX10c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.500T>C
c.293+16404A>G (n.293+16404A>G)
c.294-2580A>G (n.294-2580A>G)
c.*39-1478A>G (n.*39-1478A>G)
n.70+765T>C
n.158+11264A>G
c.*38+11264A>G (n.*38+11264A>G)
22g.37983574A>TCA411501491POLR2F,SOX10c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.500T>A
c.293+16404A>T (n.293+16404A>T)
c.294-2580A>T (n.294-2580A>T)
c.*39-1478A>T (n.*39-1478A>T)
n.70+765T>A
n.158+11264A>T
c.*38+11264A>T (n.*38+11264A>T)
22g.37983574_37983575insAATGAATAAATTCCA2404606292POLR2F,SOX10c.426_427insGAATTTATTCATT (p.Cys143GlufsTer?)
c.210_211insGAATTTATTCATT (p.Cys71GlufsTer?)
n.499_500insGAATTTATTCATT
c.293+16404_293+16405insAATGAATAAATTC (n.293+16404_293+16405insAATGAATAAATTC)
c.294-2580_294-2579insAATGAATAAATTC (n.294-2580_294-2579insAATGAATAAATTC)
c.*39-1478_*39-1477insAATGAATAAATTC (n.*39-1478_*39-1477insAATGAATAAATTC)
n.70+764_70+765insGAATTTATTCATT
n.158+11264_158+11265insAATGAATAAATTC
c.*38+11264_*38+11265insAATGAATAAATTC (n.*38+11264_*38+11265insAATGAATAAATTC)
 dbSNP
22g.37983575C>ACA514777117POLR2F,SOX10c.426G>T (p.Val142=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.499G>T
c.293+16405C>A (n.293+16405C>A)
c.294-2579C>A (n.294-2579C>A)
c.*39-1477C>A (n.*39-1477C>A)
n.70+764G>T
n.158+11265C>A
c.*38+11265C>A (n.*38+11265C>A)
22g.37983575C>GCA514777118POLR2F,SOX10c.426G>C (p.Val142=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.499G>C
c.293+16405C>G (n.293+16405C>G)
c.294-2579C>G (n.294-2579C>G)
c.*39-1477C>G (n.*39-1477C>G)
n.70+764G>C
n.158+11265C>G
c.*38+11265C>G (n.*38+11265C>G)
22g.37983575C>TCA514777119POLR2F,SOX10c.426G>A (p.Val142=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.499G>A
c.293+16405C>T (n.293+16405C>T)
c.294-2579C>T (n.294-2579C>T)
c.*39-1477C>T (n.*39-1477C>T)
n.70+764G>A
n.158+11265C>T
c.*38+11265C>T (n.*38+11265C>T)
22g.37983576A=CA2404606293POLR2F,SOX10c.425T= (p.Val142=)
c.209T= (p.Val70=)
n.498T=
c.293+16406A= (n.293+16406A=)
c.294-2578A= (n.294-2578A=)
c.*39-1476A= (n.*39-1476A=)
n.70+763T=
n.158+11266A=
c.*38+11266A= (n.*38+11266A=)
22g.37983576A>CCA411501496POLR2F,SOX10c.425T>G (p.Val142Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.498T>G
c.293+16406A>C (n.293+16406A>C)
c.294-2578A>C (n.294-2578A>C)
c.*39-1476A>C (n.*39-1476A>C)
n.70+763T>G
n.158+11266A>C
c.*38+11266A>C (n.*38+11266A>C)
22g.37983576A>GCA10228709POLR2F,SOX10c.425T>C (p.Val142Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.498T>C
c.293+16406A>G (n.293+16406A>G)
c.294-2578A>G (n.294-2578A>G)
c.*39-1476A>G (n.*39-1476A>G)
n.70+763T>C
n.158+11266A>G
c.*38+11266A>G (n.*38+11266A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
22g.37983576A>TCA411501500POLR2F,SOX10c.425T>A (p.Val142Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.498T>A
c.293+16406A>T (n.293+16406A>T)
c.294-2578A>T (n.294-2578A>T)
c.*39-1476A>T (n.*39-1476A>T)
n.70+763T>A
n.158+11266A>T
c.*38+11266A>T (n.*38+11266A>T)
22g.37983576_37983578delinsACGCA2404606294POLR2F,SOX10c.423_425delinsCGT (p.Pro141=)
c.207_209delinsCGT (p.Pro69=)
n.496_498delinsCGT
c.293+16406_293+16408delinsACG (n.293+16406_293+16408delinsACG)
c.294-2578_294-2576delinsACG (n.294-2578_294-2576delinsACG)
c.*39-1476_*39-1474delinsACG (n.*39-1476_*39-1474delinsACG)
n.70+761_70+763delinsCGT
n.158+11266_158+11268delinsACG
c.*38+11266_*38+11268delinsACG (n.*38+11266_*38+11268delinsACG)
22g.37983576_37983577insTTGGACATAACCTATCCAGTCA2404606295POLR2F,SOX10c.424_425insACTGGATAGGTTATGTCCAA (p.Val142AspfsTer?)
c.208_209insACTGGATAGGTTATGTCCAA (p.Val70AspfsTer?)
n.497_498insACTGGATAGGTTATGTCCAA
c.293+16406_293+16407insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.293+16406_293+16407insTTGGACATAACCTATCCAGT)
c.294-2578_294-2577insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.294-2578_294-2577insTTGGACATAACCTATCCAGT)
c.*39-1476_*39-1475insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.*39-1476_*39-1475insTTGGACATAACCTATCCAGT)
n.70+762_70+763insACTGGATAGGTTATGTCCAA
n.158+11266_158+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT
c.*38+11266_*38+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.*38+11266_*38+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT)
 dbSNP
22g.37983577C>ACA411501504POLR2F,SOX10c.424G>T (p.Val142Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.497G>T
c.293+16407C>A (n.293+16407C>A)
c.294-2577C>A (n.294-2577C>A)
c.*39-1475C>A (n.*39-1475C>A)
n.70+762G>T
n.158+11267C>A
c.*38+11267C>A (n.*38+11267C>A)
 gnomAD v4
22g.37983577C=CA2404606296POLR2F,SOX10c.424G= (p.Val142=)
c.208G= (p.Val70=)
n.497G=
c.293+16407C= (n.293+16407C=)
c.294-2577C= (n.294-2577C=)
c.*39-1475C= (n.*39-1475C=)
n.70+762G=
n.158+11267C=
c.*38+11267C= (n.*38+11267C=)
22g.37983577C>GCA10228710POLR2F,SOX10c.424G>C (p.Val142Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.497G>C
c.293+16407C>G (n.293+16407C>G)
c.294-2577C>G (n.294-2577C>G)
c.*39-1475C>G (n.*39-1475C>G)
n.70+762G>C
n.158+11267C>G
c.*38+11267C>G (n.*38+11267C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983577C>TCA411501507POLR2F,SOX10c.424G>A (p.Val142Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.497G>A
c.293+16407C>T (n.293+16407C>T)
c.294-2577C>T (n.294-2577C>T)
c.*39-1475C>T (n.*39-1475C>T)
n.70+762G>A
n.158+11267C>T
c.*38+11267C>T (n.*38+11267C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983577_37983578delCA1139667112POLR2F,SOX10c.423_424del (p.Cys143HisfsTer?)
c.207_208del (p.Cys71HisfsTer?)
n.496_497del
c.293+16407_293+16408del (n.293+16407_293+16408del)
c.294-2577_294-2576del (n.294-2577_294-2576del)
c.*39-1475_*39-1474del (n.*39-1475_*39-1474del)
n.70+761_70+762del
n.158+11267_158+11268del
c.*38+11267_*38+11268del (n.*38+11267_*38+11268del)
 ClinVar dbSNP
22g.37983578G>ACA10228711POLR2F,SOX10c.423C>T (p.Pro141=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.496C>T
c.293+16408G>A (n.293+16408G>A)
c.294-2576G>A (n.294-2576G>A)
c.*39-1474G>A (n.*39-1474G>A)
n.70+761C>T
n.158+11268G>A
c.*38+11268G>A (n.*38+11268G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983578G>CCA10228712POLR2F,SOX10c.423C>G (p.Pro141=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.496C>G
c.293+16408G>C (n.293+16408G>C)
c.294-2576G>C (n.294-2576G>C)
c.*39-1474G>C (n.*39-1474G>C)
n.70+761C>G
n.158+11268G>C
c.*38+11268G>C (n.*38+11268G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983578G=CA2404606297POLR2F,SOX10c.423C= (p.Pro141=)
c.207C= (p.Pro69=)
n.496C=
c.293+16408G= (n.293+16408G=)
c.294-2576G= (n.294-2576G=)
c.*39-1474G= (n.*39-1474G=)
n.70+761C=
n.158+11268G=
c.*38+11268G= (n.*38+11268G=)
22g.37983578G>TCA514777120POLR2F,SOX10c.423C>A (p.Pro141=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.496C>A
c.293+16408G>T (n.293+16408G>T)
c.294-2576G>T (n.294-2576G>T)
c.*39-1474G>T (n.*39-1474G>T)
n.70+761C>A
n.158+11268G>T
c.*38+11268G>T (n.*38+11268G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983578_37983579insACTTATTGTTCCTGTACA2404606298POLR2F,SOX10c.422_423insTACAGGAACAATAAGT (p.Val142ThrfsTer?)
c.206_207insTACAGGAACAATAAGT (p.Val70ThrfsTer?)
n.495_496insTACAGGAACAATAAGT
c.293+16408_293+16409insACTTATTGTTCCTGTA (n.293+16408_293+16409insACTTATTGTTCCTGTA)
c.294-2576_294-2575insACTTATTGTTCCTGTA (n.294-2576_294-2575insACTTATTGTTCCTGTA)
c.*39-1474_*39-1473insACTTATTGTTCCTGTA (n.*39-1474_*39-1473insACTTATTGTTCCTGTA)
n.70+760_70+761insTACAGGAACAATAAGT
n.158+11268_158+11269insACTTATTGTTCCTGTA
c.*38+11268_*38+11269insACTTATTGTTCCTGTA (n.*38+11268_*38+11269insACTTATTGTTCCTGTA)
 dbSNP
22g.37983579G>ACA411501508POLR2F,SOX10c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.495C>T
c.293+16409G>A (n.293+16409G>A)
c.294-2575G>A (n.294-2575G>A)
c.*39-1473G>A (n.*39-1473G>A)
n.70+760C>T
n.158+11269G>A
c.*38+11269G>A (n.*38+11269G>A)
22g.37983579G>CCA411501509POLR2F,SOX10c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.495C>G
c.293+16409G>C (n.293+16409G>C)
c.294-2575G>C (n.294-2575G>C)
c.*39-1473G>C (n.*39-1473G>C)
n.70+760C>G
n.158+11269G>C
c.*38+11269G>C (n.*38+11269G>C)
22g.37983579G>TCA411501511POLR2F,SOX10c.422C>A (p.Pro141His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.495C>A
c.293+16409G>T (n.293+16409G>T)
c.294-2575G>T (n.294-2575G>T)
c.*39-1473G>T (n.*39-1473G>T)
n.70+760C>A
n.158+11269G>T
c.*38+11269G>T (n.*38+11269G>T)
 gnomAD v4
22g.37983580G>ACA10228713POLR2F,SOX10c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.494C>T
c.293+16410G>A (n.293+16410G>A)
c.294-2574G>A (n.294-2574G>A)
c.*39-1472G>A (n.*39-1472G>A)
n.70+759C>T
n.158+11270G>A
c.*38+11270G>A (n.*38+11270G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983580G>CCA411501513POLR2F,SOX10c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.494C>G
c.293+16410G>C (n.293+16410G>C)
c.294-2574G>C (n.294-2574G>C)
c.*39-1472G>C (n.*39-1472G>C)
n.70+759C>G
n.158+11270G>C
c.*38+11270G>C (n.*38+11270G>C)
 gnomAD v4
22g.37983580G=CA2404606299POLR2F,SOX10c.421C= (p.Pro141=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.494C=
c.293+16410G= (n.293+16410G=)
c.294-2574G= (n.294-2574G=)
c.*39-1472G= (n.*39-1472G=)
n.70+759C=
n.158+11270G=
c.*38+11270G= (n.*38+11270G=)
22g.37983580G>TCA411501514POLR2F,SOX10c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.494C>A
c.293+16410G>T (n.293+16410G>T)
c.294-2574G>T (n.294-2574G>T)
c.*39-1472G>T (n.*39-1472G>T)
n.70+759C>A
n.158+11270G>T
c.*38+11270G>T (n.*38+11270G>T)
22g.37983581G>ACA10228715POLR2F,SOX10c.420C>T (p.Phe140=)
c.204C>T (p.Phe68=)
n.493C>T
c.293+16411G>A (n.293+16411G>A)
c.294-2573G>A (n.294-2573G>A)
c.*39-1471G>A (n.*39-1471G>A)
n.70+758C>T
n.158+11271G>A
c.*38+11271G>A (n.*38+11271G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983581G>CCA411501521POLR2F,SOX10c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.493C>G
c.293+16411G>C (n.293+16411G>C)
c.294-2573G>C (n.294-2573G>C)
c.*39-1471G>C (n.*39-1471G>C)
n.70+758C>G
n.158+11271G>C
c.*38+11271G>C (n.*38+11271G>C)
22g.37983581G=CA2404606301POLR2F,SOX10c.420C= (p.Phe140=)
c.204C= (p.Phe68=)
n.493C=
c.293+16411G= (n.293+16411G=)
c.294-2573G= (n.294-2573G=)
c.*39-1471G= (n.*39-1471G=)
n.70+758C=
n.158+11271G=
c.*38+11271G= (n.*38+11271G=)
22g.37983581G>TCA10228714POLR2F,SOX10c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.493C>A
c.293+16411G>T (n.293+16411G>T)
c.294-2573G>T (n.294-2573G>T)
c.*39-1471G>T (n.*39-1471G>T)
n.70+758C>A
n.158+11271G>T
c.*38+11271G>T (n.*38+11271G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983581_37983582delinsGACA2404606300POLR2F,SOX10c.419_420delinsTC (p.Phe140=)
c.203_204delinsTC (p.Phe68=)
n.492_493delinsTC
c.293+16411_293+16412delinsGA (n.293+16411_293+16412delinsGA)
c.294-2573_294-2572delinsGA (n.294-2573_294-2572delinsGA)
c.*39-1471_*39-1470delinsGA (n.*39-1471_*39-1470delinsGA)
n.70+757_70+758delinsTC
n.158+11271_158+11272delinsGA
c.*38+11271_*38+11272delinsGA (n.*38+11271_*38+11272delinsGA)
22g.37983582A>CCA411501525POLR2F,SOX10c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.492T>G
c.293+16412A>C (n.293+16412A>C)
c.294-2572A>C (n.294-2572A>C)
c.*39-1470A>C (n.*39-1470A>C)
n.70+757T>G
n.158+11272A>C
c.*38+11272A>C (n.*38+11272A>C)
22g.37983582A>GCA411501527POLR2F,SOX10c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.492T>C
c.293+16412A>G (n.293+16412A>G)
c.294-2572A>G (n.294-2572A>G)
c.*39-1470A>G (n.*39-1470A>G)
n.70+757T>C
n.158+11272A>G
c.*38+11272A>G (n.*38+11272A>G)
22g.37983582A>TCA411501529POLR2F,SOX10c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.492T>A
c.293+16412A>T (n.293+16412A>T)
c.294-2572A>T (n.294-2572A>T)
c.*39-1470A>T (n.*39-1470A>T)
n.70+757T>A
n.158+11272A>T
c.*38+11272A>T (n.*38+11272A>T)
22g.37983583delCA639395388POLR2F,SOX10c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
c.203del (p.Phe68SerfsTer?)
n.492del
c.293+16413del (n.293+16413del)
c.294-2571del (n.294-2571del)
c.*39-1469del (n.*39-1469del)
n.70+757del
n.158+11273del
c.*38+11273del (n.*38+11273del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983583A=CA2404606302POLR2F,SOX10c.418T= (p.Phe140=)
c.202T= (p.Phe68=)
n.491T=
c.293+16413A= (n.293+16413A=)
c.294-2571A= (n.294-2571A=)
c.*39-1469A= (n.*39-1469A=)
n.70+756T=
n.158+11273A=
c.*38+11273A= (n.*38+11273A=)
22g.37983583A>CCA411501533POLR2F,SOX10c.418T>G (p.Phe140Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.491T>G
c.293+16413A>C (n.293+16413A>C)
c.294-2571A>C (n.294-2571A>C)
c.*39-1469A>C (n.*39-1469A>C)
n.70+756T>G
n.158+11273A>C
c.*38+11273A>C (n.*38+11273A>C)
22g.37983583A>GCA411501535POLR2F,SOX10c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.491T>C
c.293+16413A>G (n.293+16413A>G)
c.294-2571A>G (n.294-2571A>G)
c.*39-1469A>G (n.*39-1469A>G)
n.70+756T>C
n.158+11273A>G
c.*38+11273A>G (n.*38+11273A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983583A>TCA411501532POLR2F,SOX10c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.491T>A
c.293+16413A>T (n.293+16413A>T)
c.294-2571A>T (n.294-2571A>T)
c.*39-1469A>T (n.*39-1469A>T)
n.70+756T>A
n.158+11273A>T
c.*38+11273A>T (n.*38+11273A>T)
22g.37983584C>ACA10228716POLR2F,SOX10c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.490G>T
c.293+16414C>A (n.293+16414C>A)
c.294-2570C>A (n.294-2570C>A)
c.*39-1468C>A (n.*39-1468C>A)
n.70+755G>T
n.158+11274C>A
c.*38+11274C>A (n.*38+11274C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched