Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCGCA2404606183POLR2F,SOX10c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG
c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
22g.37983316_37983568delCA118776POLR2F,SOX10c.435_644+43del
c.219_428+43del
n.508_760del
c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del)
c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del)
c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del)
n.70+773_70+1025del
n.158+11006_158+11258del
c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del)
 ClinVar dbSNP
22g.37983361A=CA2404606215POLR2F,SOX10c.640T= (p.Trp214=)
c.424T= (p.Trp142=)
n.713T=
c.293+16191A= (n.293+16191A=)
c.294-2793A= (n.294-2793A=)
c.*39-1691A= (n.*39-1691A=)
c.54T=
n.70+978T=
n.158+11051A=
c.*38+11051A= (n.*38+11051A=)
22g.37983361A>CCA411499999POLR2F,SOX10c.640T>G (p.Trp214Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
n.713T>G
c.293+16191A>C (n.293+16191A>C)
c.294-2793A>C (n.294-2793A>C)
c.*39-1691A>C (n.*39-1691A>C)
c.54T>G
n.70+978T>G
n.158+11051A>C
c.*38+11051A>C (n.*38+11051A>C)
22g.37983361A>GCA411500003POLR2F,SOX10c.640T>C (p.Trp214Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
n.713T>C
c.293+16191A>G (n.293+16191A>G)
c.294-2793A>G (n.294-2793A>G)
c.*39-1691A>G (n.*39-1691A>G)
c.54T>C
n.70+978T>C
n.158+11051A>G
c.*38+11051A>G (n.*38+11051A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983361A>TCA411500006POLR2F,SOX10c.640T>A (p.Trp214Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
n.713T>A
c.293+16191A>T (n.293+16191A>T)
c.294-2793A>T (n.294-2793A>T)
c.*39-1691A>T (n.*39-1691A>T)
c.54T>A
n.70+978T>A
n.158+11051A>T
c.*38+11051A>T (n.*38+11051A>T)
22g.37983362G>ACA514776992POLR2F,SOX10c.639C>T (p.Leu213=)
c.423C>T (p.Leu141=)
n.712C>T
c.293+16192G>A (n.293+16192G>A)
c.294-2792G>A (n.294-2792G>A)
c.*39-1690G>A (n.*39-1690G>A)
c.53C>T
n.70+977C>T
n.158+11052G>A
c.*38+11052G>A (n.*38+11052G>A)
22g.37983362G>CCA324166284POLR2F,SOX10c.639C>G (p.Leu213=)
c.423C>G (p.Leu141=)
n.712C>G
c.293+16192G>C (n.293+16192G>C)
c.294-2792G>C (n.294-2792G>C)
c.*39-1690G>C (n.*39-1690G>C)
c.53C>G
n.70+977C>G
n.158+11052G>C
c.*38+11052G>C (n.*38+11052G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983362G=CA2404606216POLR2F,SOX10c.639C= (p.Leu213=)
c.423C= (p.Leu141=)
n.712C=
c.293+16192G= (n.293+16192G=)
c.294-2792G= (n.294-2792G=)
c.*39-1690G= (n.*39-1690G=)
c.53C=
n.70+977C=
n.158+11052G=
c.*38+11052G= (n.*38+11052G=)
22g.37983362G>TCA514776993POLR2F,SOX10c.639C>A (p.Leu213=)
c.423C>A (p.Leu141=)
n.712C>A
c.293+16192G>T (n.293+16192G>T)
c.294-2792G>T (n.294-2792G>T)
c.*39-1690G>T (n.*39-1690G>T)
c.53C>A
n.70+977C>A
n.158+11052G>T
c.*38+11052G>T (n.*38+11052G>T)
22g.37983363A>CCA411500009POLR2F,SOX10c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.711T>G
c.293+16193A>C (n.293+16193A>C)
c.294-2791A>C (n.294-2791A>C)
c.*39-1689A>C (n.*39-1689A>C)
c.52T>G
n.70+976T>G
n.158+11053A>C
c.*38+11053A>C (n.*38+11053A>C)
22g.37983363A>GCA411500012POLR2F,SOX10c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.711T>C
c.293+16193A>G (n.293+16193A>G)
c.294-2791A>G (n.294-2791A>G)
c.*39-1689A>G (n.*39-1689A>G)
c.52T>C
n.70+976T>C
n.158+11053A>G
c.*38+11053A>G (n.*38+11053A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983363A>TCA411500015POLR2F,SOX10c.638T>A (p.Leu213His)
c.422T>A (p.Leu141His)
n.711T>A
c.293+16193A>T (n.293+16193A>T)
c.294-2791A>T (n.294-2791A>T)
c.*39-1689A>T (n.*39-1689A>T)
c.52T>A
n.70+976T>A
n.158+11053A>T
c.*38+11053A>T (n.*38+11053A>T)
22g.37983364G>ACA411500020POLR2F,SOX10c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.710C>T
c.293+16194G>A (n.293+16194G>A)
c.294-2790G>A (n.294-2790G>A)
c.*39-1688G>A (n.*39-1688G>A)
c.51C>T
n.70+975C>T
n.158+11054G>A
c.*38+11054G>A (n.*38+11054G>A)
22g.37983364G>CCA411500022POLR2F,SOX10c.637C>G (p.Leu213Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.710C>G
c.293+16194G>C (n.293+16194G>C)
c.294-2790G>C (n.294-2790G>C)
c.*39-1688G>C (n.*39-1688G>C)
c.51C>G
n.70+975C>G
n.158+11054G>C
c.*38+11054G>C (n.*38+11054G>C)
22g.37983364G>TCA411500017POLR2F,SOX10c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.710C>A
c.293+16194G>T (n.293+16194G>T)
c.294-2790G>T (n.294-2790G>T)
c.*39-1688G>T (n.*39-1688G>T)
c.51C>A
n.70+975C>A
n.158+11054G>T
c.*38+11054G>T (n.*38+11054G>T)
22g.37983365C>ACA411500024POLR2F,SOX10c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.709G>T
c.293+16195C>A (n.293+16195C>A)
c.294-2789C>A (n.294-2789C>A)
c.*39-1687C>A (n.*39-1687C>A)
c.50G>T
n.70+974G>T
n.158+11055C>A
c.*38+11055C>A (n.*38+11055C>A)
 gnomAD v4
22g.37983365C>GCA411500027POLR2F,SOX10c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.709G>C
c.293+16195C>G (n.293+16195C>G)
c.294-2789C>G (n.294-2789C>G)
c.*39-1687C>G (n.*39-1687C>G)
c.50G>C
n.70+974G>C
n.158+11055C>G
c.*38+11055C>G (n.*38+11055C>G)
22g.37983365C>TCA514776994POLR2F,SOX10c.636G>A (p.Lys212=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.709G>A
c.293+16195C>T (n.293+16195C>T)
c.294-2789C>T (n.294-2789C>T)
c.*39-1687C>T (n.*39-1687C>T)
c.50G>A
n.70+974G>A
n.158+11055C>T
c.*38+11055C>T (n.*38+11055C>T)
22g.37983366T>ACA411500030POLR2F,SOX10c.635A>T (p.Lys212Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.708A>T
c.293+16196T>A (n.293+16196T>A)
c.294-2788T>A (n.294-2788T>A)
c.*39-1686T>A (n.*39-1686T>A)
c.49A>T
n.70+973A>T
n.158+11056T>A
c.*38+11056T>A (n.*38+11056T>A)
22g.37983366T>CCA411500032POLR2F,SOX10c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.708A>G
c.293+16196T>C (n.293+16196T>C)
c.294-2788T>C (n.294-2788T>C)
c.*39-1686T>C (n.*39-1686T>C)
c.49A>G
n.70+973A>G
n.158+11056T>C
c.*38+11056T>C (n.*38+11056T>C)
22g.37983366T>GCA411500036POLR2F,SOX10c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.708A>C
c.293+16196T>G (n.293+16196T>G)
c.294-2788T>G (n.294-2788T>G)
c.*39-1686T>G (n.*39-1686T>G)
c.49A>C
n.70+973A>C
n.158+11056T>G
c.*38+11056T>G (n.*38+11056T>G)
22g.37983367T>ACA411500047POLR2F,SOX10c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.707A>T
c.293+16197T>A (n.293+16197T>A)
c.294-2787T>A (n.294-2787T>A)
c.*39-1685T>A (n.*39-1685T>A)
c.48A>T
n.70+972A>T
n.158+11057T>A
c.*38+11057T>A (n.*38+11057T>A)
22g.37983367T>CCA411500042POLR2F,SOX10c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.707A>G
c.293+16197T>C (n.293+16197T>C)
c.294-2787T>C (n.294-2787T>C)
c.*39-1685T>C (n.*39-1685T>C)
c.48A>G
n.70+972A>G
n.158+11057T>C
c.*38+11057T>C (n.*38+11057T>C)
22g.37983367T>GCA411500045POLR2F,SOX10c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.707A>C
c.293+16197T>G (n.293+16197T>G)
c.294-2787T>G (n.294-2787T>G)
c.*39-1685T>G (n.*39-1685T>G)
c.48A>C
n.70+972A>C
n.158+11057T>G
c.*38+11057T>G (n.*38+11057T>G)
22g.37983368G>ACA514776997POLR2F,SOX10c.633C>T (p.Gly211=)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.706C>T
c.293+16198G>A (n.293+16198G>A)
c.294-2786G>A (n.294-2786G>A)
c.*39-1684G>A (n.*39-1684G>A)
c.47C>T
n.70+971C>T
n.158+11058G>A
c.*38+11058G>A (n.*38+11058G>A)
 gnomAD v4
22g.37983368G>CCA514776995POLR2F,SOX10c.633C>G (p.Gly211=)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.706C>G
c.293+16198G>C (n.293+16198G>C)
c.294-2786G>C (n.294-2786G>C)
c.*39-1684G>C (n.*39-1684G>C)
c.47C>G
n.70+971C>G
n.158+11058G>C
c.*38+11058G>C (n.*38+11058G>C)
22g.37983368G>TCA514776996POLR2F,SOX10c.633C>A (p.Gly211=)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.706C>A
c.293+16198G>T (n.293+16198G>T)
c.294-2786G>T (n.294-2786G>T)
c.*39-1684G>T (n.*39-1684G>T)
c.47C>A
n.70+971C>A
n.158+11058G>T
c.*38+11058G>T (n.*38+11058G>T)
22g.37983368_37983385delCA2695230832POLR2F,SOX10c.616_633del (p.Leu206_Gly211del)
c.400_417del (p.Leu134_Gly139del)
n.689_706del
c.293+16198_293+16215del (n.293+16198_293+16215del)
c.294-2786_294-2769del (n.294-2786_294-2769del)
c.*39-1684_*39-1667del (n.*39-1684_*39-1667del)
c.30_47del
n.70+954_70+971del
n.158+11058_158+11075del
c.*38+11058_*38+11075del (n.*38+11058_*38+11075del)
22g.37983369C>ACA411500051POLR2F,SOX10c.632G>T (p.Gly211Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.705G>T
c.293+16199C>A (n.293+16199C>A)
c.294-2785C>A (n.294-2785C>A)
c.*39-1683C>A (n.*39-1683C>A)
c.46G>T
n.70+970G>T
n.158+11059C>A
c.*38+11059C>A (n.*38+11059C>A)
22g.37983369C>GCA411500053POLR2F,SOX10c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.705G>C
c.293+16199C>G (n.293+16199C>G)
c.294-2785C>G (n.294-2785C>G)
c.*39-1683C>G (n.*39-1683C>G)
c.46G>C
n.70+970G>C
n.158+11059C>G
c.*38+11059C>G (n.*38+11059C>G)
22g.37983369C>TCA411500054POLR2F,SOX10c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.705G>A
c.293+16199C>T (n.293+16199C>T)
c.294-2785C>T (n.294-2785C>T)
c.*39-1683C>T (n.*39-1683C>T)
c.46G>A
n.70+970G>A
n.158+11059C>T
c.*38+11059C>T (n.*38+11059C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37983370C>ACA411500057POLR2F,SOX10c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.704G>T
c.293+16200C>A (n.293+16200C>A)
c.294-2784C>A (n.294-2784C>A)
c.*39-1682C>A (n.*39-1682C>A)
c.45G>T
n.70+969G>T
n.158+11060C>A
c.*38+11060C>A (n.*38+11060C>A)
 ClinVar dbSNP
22g.37983370C=CA2404606217POLR2F,SOX10c.631G= (p.Gly211=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.704G=
c.293+16200C= (n.293+16200C=)
c.294-2784C= (n.294-2784C=)
c.*39-1682C= (n.*39-1682C=)
c.45G=
n.70+969G=
n.158+11060C=
c.*38+11060C= (n.*38+11060C=)
22g.37983370C>GCA411500059POLR2F,SOX10c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.704G>C
c.293+16200C>G (n.293+16200C>G)
c.294-2784C>G (n.294-2784C>G)
c.*39-1682C>G (n.*39-1682C>G)
c.45G>C
n.70+969G>C
n.158+11060C>G
c.*38+11060C>G (n.*38+11060C>G)
22g.37983370C>TCA411500061POLR2F,SOX10c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.704G>A
c.293+16200C>T (n.293+16200C>T)
c.294-2784C>T (n.294-2784C>T)
c.*39-1682C>T (n.*39-1682C>T)
c.45G>A
n.70+969G>A
n.158+11060C>T
c.*38+11060C>T (n.*38+11060C>T)
22g.37983371C>ACA514776998POLR2F,SOX10c.630G>T (p.Leu210=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.703G>T
c.293+16201C>A (n.293+16201C>A)
c.294-2783C>A (n.294-2783C>A)
c.*39-1681C>A (n.*39-1681C>A)
c.44G>T
n.70+968G>T
n.158+11061C>A
c.*38+11061C>A (n.*38+11061C>A)
 gnomAD v4
22g.37983371C>GCA514776999POLR2F,SOX10c.630G>C (p.Leu210=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.703G>C
c.293+16201C>G (n.293+16201C>G)
c.294-2783C>G (n.294-2783C>G)
c.*39-1681C>G (n.*39-1681C>G)
c.44G>C
n.70+968G>C
n.158+11061C>G
c.*38+11061C>G (n.*38+11061C>G)
22g.37983371C>TCA514777000POLR2F,SOX10c.630G>A (p.Leu210=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.703G>A
c.293+16201C>T (n.293+16201C>T)
c.294-2783C>T (n.294-2783C>T)
c.*39-1681C>T (n.*39-1681C>T)
c.44G>A
n.70+968G>A
n.158+11061C>T
c.*38+11061C>T (n.*38+11061C>T)
 gnomAD v4
22g.37983372A>CCA411500068POLR2F,SOX10c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.702T>G
c.293+16202A>C (n.293+16202A>C)
c.294-2782A>C (n.294-2782A>C)
c.*39-1680A>C (n.*39-1680A>C)
c.43T>G
n.70+967T>G
n.158+11062A>C
c.*38+11062A>C (n.*38+11062A>C)
22g.37983372A>GCA411500066POLR2F,SOX10c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.702T>C
c.293+16202A>G (n.293+16202A>G)
c.294-2782A>G (n.294-2782A>G)
c.*39-1680A>G (n.*39-1680A>G)
c.43T>C
n.70+967T>C
n.158+11062A>G
c.*38+11062A>G (n.*38+11062A>G)
22g.37983372A>TCA411500063POLR2F,SOX10c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.702T>A
c.293+16202A>T (n.293+16202A>T)
c.294-2782A>T (n.294-2782A>T)
c.*39-1680A>T (n.*39-1680A>T)
c.43T>A
n.70+967T>A
n.158+11062A>T
c.*38+11062A>T (n.*38+11062A>T)
22g.37983373G>ACA514777001POLR2F,SOX10c.628C>T (p.Leu210=)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.701C>T
c.293+16203G>A (n.293+16203G>A)
c.294-2781G>A (n.294-2781G>A)
c.*39-1679G>A (n.*39-1679G>A)
c.42C>T
n.70+966C>T
n.158+11063G>A
c.*38+11063G>A (n.*38+11063G>A)
22g.37983373G>CCA411500073POLR2F,SOX10c.628C>G (p.Leu210Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.701C>G
c.293+16203G>C (n.293+16203G>C)
c.294-2781G>C (n.294-2781G>C)
c.*39-1679G>C (n.*39-1679G>C)
c.42C>G
n.70+966C>G
n.158+11063G>C
c.*38+11063G>C (n.*38+11063G>C)
22g.37983373G>TCA411500071POLR2F,SOX10c.628C>A (p.Leu210Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.701C>A
c.293+16203G>T (n.293+16203G>T)
c.294-2781G>T (n.294-2781G>T)
c.*39-1679G>T (n.*39-1679G>T)
c.42C>A
n.70+966C>A
n.158+11063G>T
c.*38+11063G>T (n.*38+11063G>T)
22g.37983374C>ACA10228687POLR2F,SOX10c.627G>T (p.Thr209=)
c.411G>T (p.Thr137=)
n.700G>T
c.293+16204C>A (n.293+16204C>A)
c.294-2780C>A (n.294-2780C>A)
c.*39-1678C>A (n.*39-1678C>A)
c.41G>T
n.70+965G>T
n.158+11064C>A
c.*38+11064C>A (n.*38+11064C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983374C=CA2404606218POLR2F,SOX10c.627G= (p.Thr209=)
c.411G= (p.Thr137=)
n.700G=
c.293+16204C= (n.293+16204C=)
c.294-2780C= (n.294-2780C=)
c.*39-1678C= (n.*39-1678C=)
c.41G=
n.70+965G=
n.158+11064C=
c.*38+11064C= (n.*38+11064C=)
22g.37983374C>GCA514777002POLR2F,SOX10c.627G>C (p.Thr209=)
c.411G>C (p.Thr137=)
n.700G>C
c.293+16204C>G (n.293+16204C>G)
c.294-2780C>G (n.294-2780C>G)
c.*39-1678C>G (n.*39-1678C>G)
c.41G>C
n.70+965G>C
n.158+11064C>G
c.*38+11064C>G (n.*38+11064C>G)
22g.37983374C>TCA10228686POLR2F,SOX10c.627G>A (p.Thr209=)
c.411G>A (p.Thr137=)
n.700G>A
c.293+16204C>T (n.293+16204C>T)
c.294-2780C>T (n.294-2780C>T)
c.*39-1678C>T (n.*39-1678C>T)
c.41G>A
n.70+965G>A
n.158+11064C>T
c.*38+11064C>T (n.*38+11064C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983375G>ACA411500080POLR2F,SOX10c.626C>T (p.Thr209Met)
c.410C>T (p.Thr137Met)
n.699C>T
c.293+16205G>A (n.293+16205G>A)
c.294-2779G>A (n.294-2779G>A)
c.*39-1677G>A (n.*39-1677G>A)
c.40C>T
n.70+964C>T
n.158+11065G>A
c.*38+11065G>A (n.*38+11065G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched