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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37978060del | CA118778 | POLR2F,SOX10 | c.722del (p.Pro241ArgfsTer?) c.*128del (n.*128del) c.506del (p.Pro169ArgfsTer?) c.293+10890del (n.293+10890del) c.294-8094del (n.294-8094del) c.*38+5750del (n.*38+5750del) c.136del n.158+5750del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978060G>A | CA514776945 | POLR2F,SOX10 | c.720C>T (p.His240=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.504C>T (p.His168=) c.293+10890G>A (n.293+10890G>A) c.294-8094G>A (n.294-8094G>A) c.*38+5750G>A (n.*38+5750G>A) c.134C>T n.158+5750G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978060G>C | CA411497885 | POLR2F,SOX10 | c.720C>G (p.His240Gln) c.*126C>G (n.*126C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.293+10890G>C (n.293+10890G>C) c.294-8094G>C (n.294-8094G>C) c.*38+5750G>C (n.*38+5750G>C) c.134C>G n.158+5750G>C | |
| 22 | g.37978060G>T | CA411497887 | POLR2F,SOX10 | c.720C>A (p.His240Gln) c.*126C>A (n.*126C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.293+10890G>T (n.293+10890G>T) c.294-8094G>T (n.294-8094G>T) c.*38+5750G>T (n.*38+5750G>T) c.134C>A n.158+5750G>T | |
| 22 | g.37978061T>A | CA411497890 | POLR2F,SOX10 | c.719A>T (p.His240Leu) c.*125A>T (n.*125A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.293+10891T>A (n.293+10891T>A) c.294-8093T>A (n.294-8093T>A) c.*38+5751T>A (n.*38+5751T>A) c.133A>T n.158+5751T>A | |
| 22 | g.37978061T>C | CA411497888 | POLR2F,SOX10 | c.719A>G (p.His240Arg) c.*125A>G (n.*125A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.293+10891T>C (n.293+10891T>C) c.294-8093T>C (n.294-8093T>C) c.*38+5751T>C (n.*38+5751T>C) c.133A>G n.158+5751T>C | |
| 22 | g.37978061T>G | CA411497889 | POLR2F,SOX10 | c.719A>C (p.His240Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.293+10891T>G (n.293+10891T>G) c.294-8093T>G (n.294-8093T>G) c.*38+5751T>G (n.*38+5751T>G) c.133A>C n.158+5751T>G | |
| 22 | g.37978061_37978062delinsTG | CA2404603856 | POLR2F,SOX10 | c.718_719delinsCA (p.His240=) c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA) c.502_503delinsCA (p.His168=) c.293+10891_293+10892delinsTG (n.293+10891_293+10892delinsTG) c.294-8093_294-8092delinsTG (n.294-8093_294-8092delinsTG) c.*38+5751_*38+5752delinsTG (n.*38+5751_*38+5752delinsTG) c.132_133delinsCA n.158+5751_158+5752delinsTG | |
| 22 | g.37978062G>A | CA411497893 | POLR2F,SOX10 | c.718C>T (p.His240Tyr) c.*124C>T (n.*124C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.293+10892G>A (n.293+10892G>A) c.294-8092G>A (n.294-8092G>A) c.*38+5752G>A (n.*38+5752G>A) c.132C>T n.158+5752G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978062G>C | CA411497895 | POLR2F,SOX10 | c.718C>G (p.His240Asp) c.*124C>G (n.*124C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.293+10892G>C (n.293+10892G>C) c.294-8092G>C (n.294-8092G>C) c.*38+5752G>C (n.*38+5752G>C) c.132C>G n.158+5752G>C | |
| 22 | g.37978062G>T | CA411497896 | POLR2F,SOX10 | c.718C>A (p.His240Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.293+10892G>T (n.293+10892G>T) c.294-8092G>T (n.294-8092G>T) c.*38+5752G>T (n.*38+5752G>T) c.132C>A n.158+5752G>T | |
| 22 | g.37978063dup | CA2840655483 | POLR2F,SOX10 | c.718dup (p.His240ProfsTer?) c.*124dup (n.*124dup) c.502dup (p.His168ProfsTer?) c.293+10893dup (n.293+10893dup) c.294-8091dup (n.294-8091dup) c.*38+5753dup (n.*38+5753dup) c.132dup n.158+5753dup | |
| 22 | g.37978063del | CA1139667111 | POLR2F,SOX10 | c.718del (p.His240ThrfsTer?) c.*124del (n.*124del) c.502del (p.His168ThrfsTer?) c.293+10893del (n.293+10893del) c.294-8091del (n.294-8091del) c.*38+5753del (n.*38+5753del) c.132del n.158+5753del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978063G>A | CA514776948 | POLR2F,SOX10 | c.717C>T (p.Asp239=) c.*123C>T (n.*123C>T) c.501C>T (p.Asp167=) c.293+10893G>A (n.293+10893G>A) c.294-8091G>A (n.294-8091G>A) c.*38+5753G>A (n.*38+5753G>A) c.131C>T n.158+5753G>A | |
| 22 | g.37978063G>C | CA411497898 | POLR2F,SOX10 | c.717C>G (p.Asp239Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.293+10893G>C (n.293+10893G>C) c.294-8091G>C (n.294-8091G>C) c.*38+5753G>C (n.*38+5753G>C) c.131C>G n.158+5753G>C | |
| 22 | g.37978063G>T | CA411497899 | POLR2F,SOX10 | c.717C>A (p.Asp239Glu) c.*123C>A (n.*123C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.293+10893G>T (n.293+10893G>T) c.294-8091G>T (n.294-8091G>T) c.*38+5753G>T (n.*38+5753G>T) c.131C>A n.158+5753G>T | |
| 22 | g.37978064T>A | CA411497900 | POLR2F,SOX10 | c.716A>T (p.Asp239Val) c.*122A>T (n.*122A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.293+10894T>A (n.293+10894T>A) c.294-8090T>A (n.294-8090T>A) c.*38+5754T>A (n.*38+5754T>A) c.130A>T n.158+5754T>A | |
| 22 | g.37978064T>C | CA411497902 | POLR2F,SOX10 | c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*122A>G (n.*122A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.293+10894T>C (n.293+10894T>C) c.294-8090T>C (n.294-8090T>C) c.*38+5754T>C (n.*38+5754T>C) c.130A>G n.158+5754T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.37978064T>G | CA411497901 | POLR2F,SOX10 | c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*122A>C (n.*122A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.293+10894T>G (n.293+10894T>G) c.294-8090T>G (n.294-8090T>G) c.*38+5754T>G (n.*38+5754T>G) c.130A>C n.158+5754T>G | |
| 22 | g.37978065C>A | CA411497904 | POLR2F,SOX10 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*121G>T (n.*121G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.293+10895C>A (n.293+10895C>A) c.294-8089C>A (n.294-8089C>A) c.*38+5755C>A (n.*38+5755C>A) c.129G>T n.158+5755C>A | |
| 22 | g.37978065C>G | CA411497905 | POLR2F,SOX10 | c.715G>C (p.Asp239His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.293+10895C>G (n.293+10895C>G) c.294-8089C>G (n.294-8089C>G) c.*38+5755C>G (n.*38+5755C>G) c.129G>C n.158+5755C>G | dbSNP |
| 22 | g.37978065C>T | CA411497907 | POLR2F,SOX10 | c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*121G>A (n.*121G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.293+10895C>T (n.293+10895C>T) c.294-8089C>T (n.294-8089C>T) c.*38+5755C>T (n.*38+5755C>T) c.129G>A n.158+5755C>T | |
| 22 | g.37978066T>A | CA411497908 | POLR2F,SOX10 | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*120A>T (n.*120A>T) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.293+10896T>A (n.293+10896T>A) c.294-8088T>A (n.294-8088T>A) c.*38+5756T>A (n.*38+5756T>A) c.128A>T n.158+5756T>A | |
| 22 | g.37978066T>C | CA514776949 | POLR2F,SOX10 | c.714A>G (p.Lys238=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.498A>G (p.Lys166=) c.293+10896T>C (n.293+10896T>C) c.294-8088T>C (n.294-8088T>C) c.*38+5756T>C (n.*38+5756T>C) c.128A>G n.158+5756T>C | |
| 22 | g.37978066T>G | CA411497910 | POLR2F,SOX10 | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*120A>C (n.*120A>C) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.293+10896T>G (n.293+10896T>G) c.294-8088T>G (n.294-8088T>G) c.*38+5756T>G (n.*38+5756T>G) c.128A>C n.158+5756T>G | |
| 22 | g.37978068dup | CA2695230835 | POLR2F,SOX10 | c.714dup (p.Asp239ArgfsTer?) c.*120dup (n.*120dup) c.498dup (p.Asp167ArgfsTer?) c.293+10898dup (n.293+10898dup) c.294-8086dup (n.294-8086dup) c.*38+5758dup (n.*38+5758dup) c.128dup n.158+5758dup | |
| 22 | g.37978067T>A | CA411497912 | POLR2F,SOX10 | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.293+10897T>A (n.293+10897T>A) c.294-8087T>A (n.294-8087T>A) c.*38+5757T>A (n.*38+5757T>A) c.127A>T n.158+5757T>A | |
| 22 | g.37978067T>C | CA411497914 | POLR2F,SOX10 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*119A>G (n.*119A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.293+10897T>C (n.293+10897T>C) c.294-8087T>C (n.294-8087T>C) c.*38+5757T>C (n.*38+5757T>C) c.127A>G n.158+5757T>C | |
| 22 | g.37978067T>G | CA411497915 | POLR2F,SOX10 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.293+10897T>G (n.293+10897T>G) c.294-8087T>G (n.294-8087T>G) c.*38+5757T>G (n.*38+5757T>G) c.127A>C n.158+5757T>G | |
| 22 | g.37978068T>A | CA411497918 | POLR2F,SOX10 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*118A>T (n.*118A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.293+10898T>A (n.293+10898T>A) c.294-8086T>A (n.294-8086T>A) c.*38+5758T>A (n.*38+5758T>A) c.126A>T n.158+5758T>A | |
| 22 | g.37978068T>C | CA411497920 | POLR2F,SOX10 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*118A>G (n.*118A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.293+10898T>C (n.293+10898T>C) c.294-8086T>C (n.294-8086T>C) c.*38+5758T>C (n.*38+5758T>C) c.126A>G n.158+5758T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.37978068T>G | CA411497921 | POLR2F,SOX10 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*118A>C (n.*118A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.293+10898T>G (n.293+10898T>G) c.294-8086T>G (n.294-8086T>G) c.*38+5758T>G (n.*38+5758T>G) c.126A>C n.158+5758T>G | |
| 22 | g.37978069C>A | CA411497923 | POLR2F,SOX10 | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.*117G>T (n.*117G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.293+10899C>A (n.293+10899C>A) c.294-8085C>A (n.294-8085C>A) c.*38+5759C>A (n.*38+5759C>A) c.125G>T n.158+5759C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978069C>G | CA411497925 | POLR2F,SOX10 | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.*117G>C (n.*117G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.293+10899C>G (n.293+10899C>G) c.294-8085C>G (n.294-8085C>G) c.*38+5759C>G (n.*38+5759C>G) c.125G>C n.158+5759C>G | |
| 22 | g.37978069C>T | CA514776950 | POLR2F,SOX10 | c.711G>A (p.Lys237=) c.*117G>A (n.*117G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.293+10899C>T (n.293+10899C>T) c.294-8085C>T (n.294-8085C>T) c.*38+5759C>T (n.*38+5759C>T) c.125G>A n.158+5759C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978070T>A | CA411497927 | POLR2F,SOX10 | c.710A>T (p.Lys237Met) c.*116A>T (n.*116A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.293+10900T>A (n.293+10900T>A) c.294-8084T>A (n.294-8084T>A) c.*38+5760T>A (n.*38+5760T>A) c.124A>T n.158+5760T>A | |
| 22 | g.37978070T>C | CA411497930 | POLR2F,SOX10 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.293+10900T>C (n.293+10900T>C) c.294-8084T>C (n.294-8084T>C) c.*38+5760T>C (n.*38+5760T>C) c.124A>G n.158+5760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978070T>G | CA411497928 | POLR2F,SOX10 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*116A>C (n.*116A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.293+10900T>G (n.293+10900T>G) c.294-8084T>G (n.294-8084T>G) c.*38+5760T>G (n.*38+5760T>G) c.124A>C n.158+5760T>G | |
| 22 | g.37978070T= | CA2404603857 | POLR2F,SOX10 | c.710A= (p.Lys237=) c.*116A= (n.*116A=) c.494A= (p.Lys165=) c.293+10900T= (n.293+10900T=) c.294-8084T= (n.294-8084T=) c.*38+5760T= (n.*38+5760T=) c.124A= n.158+5760T= | |
| 22 | g.37978071T>A | CA411497932 | POLR2F,SOX10 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.293+10901T>A (n.293+10901T>A) c.294-8083T>A (n.294-8083T>A) c.*38+5761T>A (n.*38+5761T>A) c.123A>T n.158+5761T>A | |
| 22 | g.37978071T>C | CA411497934 | POLR2F,SOX10 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*115A>G (n.*115A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.293+10901T>C (n.293+10901T>C) c.294-8083T>C (n.294-8083T>C) c.*38+5761T>C (n.*38+5761T>C) c.123A>G n.158+5761T>C | |
| 22 | g.37978071T>G | CA411497935 | POLR2F,SOX10 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*115A>C (n.*115A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.293+10901T>G (n.293+10901T>G) c.294-8083T>G (n.294-8083T>G) c.*38+5761T>G (n.*38+5761T>G) c.123A>C n.158+5761T>G | |
| 22 | g.37978072G>A | CA514776951 | POLR2F,SOX10 | c.708C>T (p.His236=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.492C>T (p.His164=) c.293+10902G>A (n.293+10902G>A) c.294-8082G>A (n.294-8082G>A) c.*38+5762G>A (n.*38+5762G>A) c.122C>T n.158+5762G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978072G>C | CA411497937 | POLR2F,SOX10 | c.708C>G (p.His236Gln) c.*114C>G (n.*114C>G) c.492C>G (p.His164Gln) c.293+10902G>C (n.293+10902G>C) c.294-8082G>C (n.294-8082G>C) c.*38+5762G>C (n.*38+5762G>C) c.122C>G n.158+5762G>C | |
| 22 | g.37978072G>T | CA411497939 | POLR2F,SOX10 | c.708C>A (p.His236Gln) c.*114C>A (n.*114C>A) c.492C>A (p.His164Gln) c.293+10902G>T (n.293+10902G>T) c.294-8082G>T (n.294-8082G>T) c.*38+5762G>T (n.*38+5762G>T) c.122C>A n.158+5762G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978073T>A | CA411497941 | POLR2F,SOX10 | c.707A>T (p.His236Leu) c.*113A>T (n.*113A>T) c.491A>T (p.His164Leu) c.293+10903T>A (n.293+10903T>A) c.294-8081T>A (n.294-8081T>A) c.*38+5763T>A (n.*38+5763T>A) c.121A>T n.158+5763T>A | |
| 22 | g.37978073T>C | CA411497942 | POLR2F,SOX10 | c.707A>G (p.His236Arg) c.*113A>G (n.*113A>G) c.491A>G (p.His164Arg) c.293+10903T>C (n.293+10903T>C) c.294-8081T>C (n.294-8081T>C) c.*38+5763T>C (n.*38+5763T>C) c.121A>G n.158+5763T>C | |
| 22 | g.37978073T>G | CA411497944 | POLR2F,SOX10 | c.707A>C (p.His236Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) c.491A>C (p.His164Pro) c.293+10903T>G (n.293+10903T>G) c.294-8081T>G (n.294-8081T>G) c.*38+5763T>G (n.*38+5763T>G) c.121A>C n.158+5763T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978074G>A | CA411497946 | POLR2F,SOX10 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.*112C>T (n.*112C>T) c.490C>T (p.His164Tyr) c.293+10904G>A (n.293+10904G>A) c.294-8080G>A (n.294-8080G>A) c.*38+5764G>A (n.*38+5764G>A) c.120C>T n.158+5764G>A |