| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37978043T>A | CA411497807 | POLR2F,SOX10 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.293+10873T>A (n.293+10873T>A) c.294-8111T>A (n.294-8111T>A) c.*38+5733T>A (n.*38+5733T>A) c.151A>T n.158+5733T>A | COSMIC |
| 22 | g.37978043T>C | CA411497809 | POLR2F,SOX10 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.293+10873T>C (n.293+10873T>C) c.294-8111T>C (n.294-8111T>C) c.*38+5733T>C (n.*38+5733T>C) c.151A>G n.158+5733T>C | |
| 22 | g.37978043T>G | CA118782 | POLR2F,SOX10 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.293+10873T>G (n.293+10873T>G) c.294-8111T>G (n.294-8111T>G) c.*38+5733T>G (n.*38+5733T>G) c.151A>C n.158+5733T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978043T= | CA2404603851 | POLR2F,SOX10 | c.737A= (p.Gln246=) c.*143A= (n.*143A=) c.521A= (p.Gln174=) c.293+10873T= (n.293+10873T=) c.294-8111T= (n.294-8111T=) c.*38+5733T= (n.*38+5733T=) c.151A= n.158+5733T= | |
| 22 | g.37978044G>A | CA411497811 | POLR2F,SOX10 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*142C>T (n.*142C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.293+10874G>A (n.293+10874G>A) c.294-8110G>A (n.294-8110G>A) c.*38+5734G>A (n.*38+5734G>A) c.150C>T n.158+5734G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978044G>C | CA411497813 | POLR2F,SOX10 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.293+10874G>C (n.293+10874G>C) c.294-8110G>C (n.294-8110G>C) c.*38+5734G>C (n.*38+5734G>C) c.150C>G n.158+5734G>C | |
| 22 | g.37978044G>T | CA411497814 | POLR2F,SOX10 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.293+10874G>T (n.293+10874G>T) c.294-8110G>T (n.294-8110G>T) c.*38+5734G>T (n.*38+5734G>T) c.150C>A n.158+5734G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978045G>A | CA514776933 | POLR2F,SOX10 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.519C>T (p.Tyr173=) c.293+10875G>A (n.293+10875G>A) c.294-8109G>A (n.294-8109G>A) c.*38+5735G>A (n.*38+5735G>A) c.149C>T n.158+5735G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978045G>C | CA411497817 | POLR2F,SOX10 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*141C>G (n.*141C>G) c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.293+10875G>C (n.293+10875G>C) c.294-8109G>C (n.294-8109G>C) c.*38+5735G>C (n.*38+5735G>C) c.149C>G n.158+5735G>C | |
| 22 | g.37978045G>T | CA411497816 | POLR2F,SOX10 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.293+10875G>T (n.293+10875G>T) c.294-8109G>T (n.294-8109G>T) c.*38+5735G>T (n.*38+5735G>T) c.149C>A n.158+5735G>T | |
| 22 | g.37978046T>A | CA411497820 | POLR2F,SOX10 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.*140A>T (n.*140A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.293+10876T>A (n.293+10876T>A) c.294-8108T>A (n.294-8108T>A) c.*38+5736T>A (n.*38+5736T>A) c.148A>T n.158+5736T>A | |
| 22 | g.37978046T>C | CA411497823 | POLR2F,SOX10 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*140A>G (n.*140A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.293+10876T>C (n.293+10876T>C) c.294-8108T>C (n.294-8108T>C) c.*38+5736T>C (n.*38+5736T>C) c.148A>G n.158+5736T>C | COSMIC |
| 22 | g.37978046T>G | CA411497821 | POLR2F,SOX10 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*140A>C (n.*140A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.293+10876T>G (n.293+10876T>G) c.294-8108T>G (n.294-8108T>G) c.*38+5736T>G (n.*38+5736T>G) c.148A>C n.158+5736T>G | |
| 22 | g.37978047A>C | CA411497825 | POLR2F,SOX10 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*139T>G (n.*139T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.293+10877A>C (n.293+10877A>C) c.294-8107A>C (n.294-8107A>C) c.*38+5737A>C (n.*38+5737A>C) c.147T>G n.158+5737A>C | |
| 22 | g.37978047A>G | CA411497829 | POLR2F,SOX10 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.*139T>C (n.*139T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) c.293+10877A>G (n.293+10877A>G) c.294-8107A>G (n.294-8107A>G) c.*38+5737A>G (n.*38+5737A>G) c.147T>C n.158+5737A>G | |
| 22 | g.37978047A>T | CA411497827 | POLR2F,SOX10 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*139T>A (n.*139T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.293+10877A>T (n.293+10877A>T) c.294-8107A>T (n.294-8107A>T) c.*38+5737A>T (n.*38+5737A>T) c.147T>A n.158+5737A>T | |
| 22 | g.37978048C>A | CA411497831 | POLR2F,SOX10 | c.732G>T (p.Lys244Asn) c.*138G>T (n.*138G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.293+10878C>A (n.293+10878C>A) c.294-8106C>A (n.294-8106C>A) c.*38+5738C>A (n.*38+5738C>A) c.146G>T n.158+5738C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978048C= | CA2404603852 | POLR2F,SOX10 | c.732G= (p.Lys244=) c.*138G= (n.*138G=) c.516G= (p.Lys172=) c.293+10878C= (n.293+10878C=) c.294-8106C= (n.294-8106C=) c.*38+5738C= (n.*38+5738C=) c.146G= n.158+5738C= | |
| 22 | g.37978048C>G | CA411497833 | POLR2F,SOX10 | c.732G>C (p.Lys244Asn) c.*138G>C (n.*138G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.293+10878C>G (n.293+10878C>G) c.294-8106C>G (n.294-8106C>G) c.*38+5738C>G (n.*38+5738C>G) c.146G>C n.158+5738C>G | |
| 22 | g.37978048C>T | CA514776935 | POLR2F,SOX10 | c.732G>A (p.Lys244=) c.*138G>A (n.*138G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.293+10878C>T (n.293+10878C>T) c.294-8106C>T (n.294-8106C>T) c.*38+5738C>T (n.*38+5738C>T) c.146G>A n.158+5738C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978049T>A | CA411497834 | POLR2F,SOX10 | c.731A>T (p.Lys244Met) c.*137A>T (n.*137A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.293+10879T>A (n.293+10879T>A) c.294-8105T>A (n.294-8105T>A) c.*38+5739T>A (n.*38+5739T>A) c.145A>T n.158+5739T>A | |
| 22 | g.37978049T>C | CA411497835 | POLR2F,SOX10 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.*137A>G (n.*137A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.293+10879T>C (n.293+10879T>C) c.294-8105T>C (n.294-8105T>C) c.*38+5739T>C (n.*38+5739T>C) c.145A>G n.158+5739T>C | |
| 22 | g.37978049T>G | CA411497836 | POLR2F,SOX10 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.*137A>C (n.*137A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.293+10879T>G (n.293+10879T>G) c.294-8105T>G (n.294-8105T>G) c.*38+5739T>G (n.*38+5739T>G) c.145A>C n.158+5739T>G | |
| 22 | g.37978050T>A | CA411497839 | POLR2F,SOX10 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.*136A>T (n.*136A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.293+10880T>A (n.293+10880T>A) c.294-8104T>A (n.294-8104T>A) c.*38+5740T>A (n.*38+5740T>A) c.144A>T n.158+5740T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978050T>C | CA411497840 | POLR2F,SOX10 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.*136A>G (n.*136A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.293+10880T>C (n.293+10880T>C) c.294-8104T>C (n.294-8104T>C) c.*38+5740T>C (n.*38+5740T>C) c.144A>G n.158+5740T>C | COSMIC |
| 22 | g.37978050T>G | CA411497842 | POLR2F,SOX10 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.*136A>C (n.*136A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.293+10880T>G (n.293+10880T>G) c.294-8104T>G (n.294-8104T>G) c.*38+5740T>G (n.*38+5740T>G) c.144A>C n.158+5740T>G | |
| 22 | g.37978050T= | CA2404603853 | POLR2F,SOX10 | c.730A= (p.Lys244=) c.*136A= (n.*136A=) c.514A= (p.Lys172=) c.293+10880T= (n.293+10880T=) c.294-8104T= (n.294-8104T=) c.*38+5740T= (n.*38+5740T=) c.144A= n.158+5740T= | |
| 22 | g.37978051G>A | CA514776938 | POLR2F,SOX10 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.513C>T (p.Tyr171=) c.293+10881G>A (n.293+10881G>A) c.294-8103G>A (n.294-8103G>A) c.*38+5741G>A (n.*38+5741G>A) c.143C>T n.158+5741G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978051G>C | CA411497843 | POLR2F,SOX10 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.293+10881G>C (n.293+10881G>C) c.294-8103G>C (n.294-8103G>C) c.*38+5741G>C (n.*38+5741G>C) c.143C>G n.158+5741G>C | |
| 22 | g.37978051G>T | CA411497845 | POLR2F,SOX10 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.293+10881G>T (n.293+10881G>T) c.294-8103G>T (n.294-8103G>T) c.*38+5741G>T (n.*38+5741G>T) c.143C>A n.158+5741G>T | |
| 22 | g.37978052T>A | CA411497847 | POLR2F,SOX10 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.293+10882T>A (n.293+10882T>A) c.294-8102T>A (n.294-8102T>A) c.*38+5742T>A (n.*38+5742T>A) c.142A>T n.158+5742T>A | |
| 22 | g.37978052T>C | CA411497849 | POLR2F,SOX10 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*134A>G (n.*134A>G) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.293+10882T>C (n.293+10882T>C) c.294-8102T>C (n.294-8102T>C) c.*38+5742T>C (n.*38+5742T>C) c.142A>G n.158+5742T>C | |
| 22 | g.37978052T>G | CA411497851 | POLR2F,SOX10 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*134A>C (n.*134A>C) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.293+10882T>G (n.293+10882T>G) c.294-8102T>G (n.294-8102T>G) c.*38+5742T>G (n.*38+5742T>G) c.142A>C n.158+5742T>G | ClinVar |
| 22 | g.37978053A>C | CA411497853 | POLR2F,SOX10 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*133T>G (n.*133T>G) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.293+10883A>C (n.293+10883A>C) c.294-8101A>C (n.294-8101A>C) c.*38+5743A>C (n.*38+5743A>C) c.141T>G n.158+5743A>C | |
| 22 | g.37978053A>G | CA411497856 | POLR2F,SOX10 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*133T>C (n.*133T>C) c.511T>C (p.Tyr171His) c.293+10883A>G (n.293+10883A>G) c.294-8101A>G (n.294-8101A>G) c.*38+5743A>G (n.*38+5743A>G) c.141T>C n.158+5743A>G | |
| 22 | g.37978053A>T | CA411497854 | POLR2F,SOX10 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.293+10883A>T (n.293+10883A>T) c.294-8101A>T (n.294-8101A>T) c.*38+5743A>T (n.*38+5743A>T) c.141T>A n.158+5743A>T | |
| 22 | g.37978054G>A | CA514776940 | POLR2F,SOX10 | c.726C>T (p.Asp242=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.510C>T (p.Asp170=) c.293+10884G>A (n.293+10884G>A) c.294-8100G>A (n.294-8100G>A) c.*38+5744G>A (n.*38+5744G>A) c.140C>T n.158+5744G>A | |
| 22 | g.37978054G>C | CA411497858 | POLR2F,SOX10 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*132C>G (n.*132C>G) c.510C>G (p.Asp170Glu) c.293+10884G>C (n.293+10884G>C) c.294-8100G>C (n.294-8100G>C) c.*38+5744G>C (n.*38+5744G>C) c.140C>G n.158+5744G>C | |
| 22 | g.37978054G>T | CA411497860 | POLR2F,SOX10 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*132C>A (n.*132C>A) c.510C>A (p.Asp170Glu) c.293+10884G>T (n.293+10884G>T) c.294-8100G>T (n.294-8100G>T) c.*38+5744G>T (n.*38+5744G>T) c.140C>A n.158+5744G>T | |
| 22 | g.37978055T>A | CA411497862 | POLR2F,SOX10 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) c.293+10885T>A (n.293+10885T>A) c.294-8099T>A (n.294-8099T>A) c.*38+5745T>A (n.*38+5745T>A) c.139A>T n.158+5745T>A | |
| 22 | g.37978055T>C | CA411497864 | POLR2F,SOX10 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) c.293+10885T>C (n.293+10885T>C) c.294-8099T>C (n.294-8099T>C) c.*38+5745T>C (n.*38+5745T>C) c.139A>G n.158+5745T>C | |
| 22 | g.37978055T>G | CA411497865 | POLR2F,SOX10 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) c.293+10885T>G (n.293+10885T>G) c.294-8099T>G (n.294-8099T>G) c.*38+5745T>G (n.*38+5745T>G) c.139A>C n.158+5745T>G | |
| 22 | g.37978056C>A | CA411497866 | POLR2F,SOX10 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*130G>T (n.*130G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.293+10886C>A (n.293+10886C>A) c.294-8098C>A (n.294-8098C>A) c.*38+5746C>A (n.*38+5746C>A) c.138G>T n.158+5746C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978056C>G | CA411497868 | POLR2F,SOX10 | c.724G>C (p.Asp242His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.508G>C (p.Asp170His) c.293+10886C>G (n.293+10886C>G) c.294-8098C>G (n.294-8098C>G) c.*38+5746C>G (n.*38+5746C>G) c.138G>C n.158+5746C>G | |
| 22 | g.37978056C>T | CA411497870 | POLR2F,SOX10 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.293+10886C>T (n.293+10886C>T) c.294-8098C>T (n.294-8098C>T) c.*38+5746C>T (n.*38+5746C>T) c.138G>A n.158+5746C>T | |
| 22 | g.37978057C>A | CA514776944 | POLR2F,SOX10 | c.723G>T (p.Pro241=) c.*129G>T (n.*129G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.293+10887C>A (n.293+10887C>A) c.294-8097C>A (n.294-8097C>A) c.*38+5747C>A (n.*38+5747C>A) c.137G>T n.158+5747C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978057C= | CA2404603854 | POLR2F,SOX10 | c.723G= (p.Pro241=) c.*129G= (n.*129G=) c.507G= (p.Pro169=) c.293+10887C= (n.293+10887C=) c.294-8097C= (n.294-8097C=) c.*38+5747C= (n.*38+5747C=) c.137G= n.158+5747C= | |
| 22 | g.37978057C>G | CA10228668 | POLR2F,SOX10 | c.723G>C (p.Pro241=) c.*129G>C (n.*129G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.293+10887C>G (n.293+10887C>G) c.294-8097C>G (n.294-8097C>G) c.*38+5747C>G (n.*38+5747C>G) c.137G>C n.158+5747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.37978057C>T | CA10228667 | POLR2F,SOX10 | c.723G>A (p.Pro241=) c.*129G>A (n.*129G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.293+10887C>T (n.293+10887C>T) c.294-8097C>T (n.294-8097C>T) c.*38+5747C>T (n.*38+5747C>T) c.137G>A n.158+5747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |