| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37977975_37977995dup | CA752960817 | POLR2F,SOX10 | c.785_805dup (p.Glu268_Gln269insArgProGlyGlyGluAlaGlu) c.*191_*211dup (n.*191_*211dup) c.569_589dup (p.Glu196_Gln197insArgProGlyGlyGluAlaGlu) c.37_57dup c.293+10805_293+10825dup (n.293+10805_293+10825dup) c.294-8179_294-8159dup (n.294-8179_294-8159dup) c.*38+5665_*38+5685dup (n.*38+5665_*38+5685dup) c.199_219dup n.158+5665_158+5685dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977980_37978006dup | CA2739267970 | POLR2F,SOX10 | c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu) c.*184_*210dup (n.*184_*210dup) c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu) c.30_56dup c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup) c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup) c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup) c.192_218dup n.158+5670_158+5696dup | ClinVar |
| 22 | g.37977994del | CA2656618918 | POLR2F,SOX10 | c.789del (p.Gly264ValfsTer?) c.*195del (n.*195del) c.573del (p.Gly192ValfsTer?) c.41del c.293+10824del (n.293+10824del) c.294-8160del (n.294-8160del) c.*38+5684del (n.*38+5684del) c.203del n.158+5684del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977994G>A | CA514776854 | POLR2F,SOX10 | c.786C>T (p.Cys262=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.570C>T (p.Cys190=) c.38C>T c.293+10824G>A (n.293+10824G>A) c.294-8160G>A (n.294-8160G>A) c.*38+5684G>A (n.*38+5684G>A) c.200C>T n.158+5684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977994G>C | CA10228653 | POLR2F,SOX10 | c.786C>G (p.Cys262Trp) c.*192C>G (n.*192C>G) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.38C>G c.293+10824G>C (n.293+10824G>C) c.294-8160G>C (n.294-8160G>C) c.*38+5684G>C (n.*38+5684G>C) c.200C>G n.158+5684G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977994G= | CA2404603829 | POLR2F,SOX10 | c.786C= (p.Cys262=) c.*192C= (n.*192C=) c.570C= (p.Cys190=) c.38C= c.293+10824G= (n.293+10824G=) c.294-8160G= (n.294-8160G=) c.*38+5684G= (n.*38+5684G=) c.200C= n.158+5684G= | |
| 22 | g.37977994G>T | CA411497640 | POLR2F,SOX10 | c.786C>A (p.Cys262Ter) c.*192C>A (n.*192C>A) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.38C>A c.293+10824G>T (n.293+10824G>T) c.294-8160G>T (n.294-8160G>T) c.*38+5684G>T (n.*38+5684G>T) c.200C>A n.158+5684G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977995C>A | CA411497643 | POLR2F,SOX10 | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.*191G>T (n.*191G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.37G>T c.293+10825C>A (n.293+10825C>A) c.294-8159C>A (n.294-8159C>A) c.*38+5685C>A (n.*38+5685C>A) c.199G>T n.158+5685C>A | |
| 22 | g.37977995C>G | CA411497645 | POLR2F,SOX10 | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.37G>C c.293+10825C>G (n.293+10825C>G) c.294-8159C>G (n.294-8159C>G) c.*38+5685C>G (n.*38+5685C>G) c.199G>C n.158+5685C>G | |
| 22 | g.37977995C>T | CA411497644 | POLR2F,SOX10 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.*191G>A (n.*191G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.37G>A c.293+10825C>T (n.293+10825C>T) c.294-8159C>T (n.294-8159C>T) c.*38+5685C>T (n.*38+5685C>T) c.199G>A n.158+5685C>T | |
| 22 | g.37977996A>C | CA411497646 | POLR2F,SOX10 | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.36T>G c.293+10826A>C (n.293+10826A>C) c.294-8158A>C (n.294-8158A>C) c.*38+5686A>C (n.*38+5686A>C) c.198T>G n.158+5686A>C | dbSNP |
| 22 | g.37977996A>G | CA411497648 | POLR2F,SOX10 | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.36T>C c.293+10826A>G (n.293+10826A>G) c.294-8158A>G (n.294-8158A>G) c.*38+5686A>G (n.*38+5686A>G) c.198T>C n.158+5686A>G | |
| 22 | g.37977996A>T | CA411497647 | POLR2F,SOX10 | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.*190T>A (n.*190T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.36T>A c.293+10826A>T (n.293+10826A>T) c.294-8158A>T (n.294-8158A>T) c.*38+5686A>T (n.*38+5686A>T) c.198T>A n.158+5686A>T | dbSNP |
| 22 | g.37977997C>A | CA411497649 | POLR2F,SOX10 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.*189G>T (n.*189G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.35G>T c.293+10827C>A (n.293+10827C>A) c.294-8157C>A (n.294-8157C>A) c.*38+5687C>A (n.*38+5687C>A) c.197G>T n.158+5687C>A | |
| 22 | g.37977997C= | CA2404603830 | POLR2F,SOX10 | c.783G= (p.Glu261=) c.*189G= (n.*189G=) c.567G= (p.Glu189=) c.35G= c.293+10827C= (n.293+10827C=) c.294-8157C= (n.294-8157C=) c.*38+5687C= (n.*38+5687C=) c.197G= n.158+5687C= | |
| 22 | g.37977997C>G | CA10228654 | POLR2F,SOX10 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.*189G>C (n.*189G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.35G>C c.293+10827C>G (n.293+10827C>G) c.294-8157C>G (n.294-8157C>G) c.*38+5687C>G (n.*38+5687C>G) c.197G>C n.158+5687C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977997C>T | CA514776859 | POLR2F,SOX10 | c.783G>A (p.Glu261=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.35G>A c.293+10827C>T (n.293+10827C>T) c.294-8157C>T (n.294-8157C>T) c.*38+5687C>T (n.*38+5687C>T) c.197G>A n.158+5687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977997_37978015del | CA2695230830 | POLR2F,SOX10 | c.765_783del (p.Gln257ProfsTer?) c.*171_*189del (n.*171_*189del) c.549_567del (p.Gln185ProfsTer?) c.17_35del c.293+10827_293+10845del (n.293+10827_293+10845del) c.294-8157_294-8139del (n.294-8157_294-8139del) c.*38+5687_*38+5705del (n.*38+5687_*38+5705del) c.179_197del n.158+5687_158+5705del | |
| 22 | g.37977998T>A | CA411497653 | POLR2F,SOX10 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.*188A>T (n.*188A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.34A>T c.293+10828T>A (n.293+10828T>A) c.294-8156T>A (n.294-8156T>A) c.*38+5688T>A (n.*38+5688T>A) c.196A>T n.158+5688T>A | |
| 22 | g.37977998T>C | CA411497654 | POLR2F,SOX10 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.34A>G c.293+10828T>C (n.293+10828T>C) c.294-8156T>C (n.294-8156T>C) c.*38+5688T>C (n.*38+5688T>C) c.196A>G n.158+5688T>C | dbSNP |
| 22 | g.37977998T>G | CA411497655 | POLR2F,SOX10 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.*188A>C (n.*188A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.34A>C c.293+10828T>G (n.293+10828T>G) c.294-8156T>G (n.294-8156T>G) c.*38+5688T>G (n.*38+5688T>G) c.196A>C n.158+5688T>G | |
| 22 | g.37978004_37978034dup | CA2695199884 | POLR2F,SOX10 | c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?) c.*158_*188dup (n.*158_*188dup) c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?) c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup) c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup) c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup) c.166_196dup n.158+5694_158+5724dup | ClinVar |
| 22 | g.37977999C>A | CA118747 | POLR2F,SOX10 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*187G>T (n.*187G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.33G>T c.293+10829C>A (n.293+10829C>A) c.294-8155C>A (n.294-8155C>A) c.*38+5689C>A (n.*38+5689C>A) c.195G>T n.158+5689C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977999C= | CA2404603831 | POLR2F,SOX10 | c.781G= (p.Glu261=) c.*187G= (n.*187G=) c.565G= (p.Glu189=) c.33G= c.293+10829C= (n.293+10829C=) c.294-8155C= (n.294-8155C=) c.*38+5689C= (n.*38+5689C=) c.195G= n.158+5689C= | |
| 22 | g.37977999C>G | CA411497657 | POLR2F,SOX10 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*187G>C (n.*187G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.33G>C c.293+10829C>G (n.293+10829C>G) c.294-8155C>G (n.294-8155C>G) c.*38+5689C>G (n.*38+5689C>G) c.195G>C n.158+5689C>G | |
| 22 | g.37977999C>T | CA411497658 | POLR2F,SOX10 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.33G>A c.293+10829C>T (n.293+10829C>T) c.294-8155C>T (n.294-8155C>T) c.*38+5689C>T (n.*38+5689C>T) c.195G>A n.158+5689C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978000C>A | CA514776864 | POLR2F,SOX10 | c.780G>T (p.Ala260=) c.*186G>T (n.*186G>T) c.564G>T (p.Ala188=) c.32G>T c.293+10830C>A (n.293+10830C>A) c.294-8154C>A (n.294-8154C>A) c.*38+5690C>A (n.*38+5690C>A) c.194G>T n.158+5690C>A | |
| 22 | g.37978000C= | CA2404603832 | POLR2F,SOX10 | c.780G= (p.Ala260=) c.*186G= (n.*186G=) c.564G= (p.Ala188=) c.32G= c.293+10830C= (n.293+10830C=) c.294-8154C= (n.294-8154C=) c.*38+5690C= (n.*38+5690C=) c.194G= n.158+5690C= | |
| 22 | g.37978000C>G | CA514776865 | POLR2F,SOX10 | c.780G>C (p.Ala260=) c.*186G>C (n.*186G>C) c.564G>C (p.Ala188=) c.32G>C c.293+10830C>G (n.293+10830C>G) c.294-8154C>G (n.294-8154C>G) c.*38+5690C>G (n.*38+5690C>G) c.194G>C n.158+5690C>G | |
| 22 | g.37978000C>T | CA10228655 | POLR2F,SOX10 | c.780G>A (p.Ala260=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.564G>A (p.Ala188=) c.32G>A c.293+10830C>T (n.293+10830C>T) c.294-8154C>T (n.294-8154C>T) c.*38+5690C>T (n.*38+5690C>T) c.194G>A n.158+5690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978001G>A | CA10228656 | POLR2F,SOX10 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*185C>T (n.*185C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.31C>T c.293+10831G>A (n.293+10831G>A) c.294-8153G>A (n.294-8153G>A) c.*38+5691G>A (n.*38+5691G>A) c.193C>T n.158+5691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978001G>C | CA411497659 | POLR2F,SOX10 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*185C>G (n.*185C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.31C>G c.293+10831G>C (n.293+10831G>C) c.294-8153G>C (n.294-8153G>C) c.*38+5691G>C (n.*38+5691G>C) c.193C>G n.158+5691G>C | |
| 22 | g.37978001G= | CA2404603833 | POLR2F,SOX10 | c.779C= (p.Ala260=) c.*185C= (n.*185C=) c.563C= (p.Ala188=) c.31C= c.293+10831G= (n.293+10831G=) c.294-8153G= (n.294-8153G=) c.*38+5691G= (n.*38+5691G=) c.193C= n.158+5691G= | |
| 22 | g.37978001G>T | CA411497660 | POLR2F,SOX10 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.*185C>A (n.*185C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.31C>A c.293+10831G>T (n.293+10831G>T) c.294-8153G>T (n.294-8153G>T) c.*38+5691G>T (n.*38+5691G>T) c.193C>A n.158+5691G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978002C>A | CA411497661 | POLR2F,SOX10 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*184G>T (n.*184G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.30G>T c.293+10832C>A (n.293+10832C>A) c.294-8152C>A (n.294-8152C>A) c.*38+5692C>A (n.*38+5692C>A) c.192G>T n.158+5692C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978002C= | CA2404603834 | POLR2F,SOX10 | c.778G= (p.Ala260=) c.*184G= (n.*184G=) c.562G= (p.Ala188=) c.30G= c.293+10832C= (n.293+10832C=) c.294-8152C= (n.294-8152C=) c.*38+5692C= (n.*38+5692C=) c.192G= n.158+5692C= | |
| 22 | g.37978002C>G | CA411497664 | POLR2F,SOX10 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*184G>C (n.*184G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.30G>C c.293+10832C>G (n.293+10832C>G) c.294-8152C>G (n.294-8152C>G) c.*38+5692C>G (n.*38+5692C>G) c.192G>C n.158+5692C>G | |
| 22 | g.37978002C>T | CA411497662 | POLR2F,SOX10 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*184G>A (n.*184G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.30G>A c.293+10832C>T (n.293+10832C>T) c.294-8152C>T (n.294-8152C>T) c.*38+5692C>T (n.*38+5692C>T) c.192G>A n.158+5692C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978003C>A | CA411497666 | POLR2F,SOX10 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*183G>T (n.*183G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.29G>T c.293+10833C>A (n.293+10833C>A) c.294-8151C>A (n.294-8151C>A) c.*38+5693C>A (n.*38+5693C>A) c.191G>T n.158+5693C>A | |
| 22 | g.37978003C>G | CA411497668 | POLR2F,SOX10 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*183G>C (n.*183G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.29G>C c.293+10833C>G (n.293+10833C>G) c.294-8151C>G (n.294-8151C>G) c.*38+5693C>G (n.*38+5693C>G) c.191G>C n.158+5693C>G | |
| 22 | g.37978003C>T | CA514776870 | POLR2F,SOX10 | c.777G>A (p.Glu259=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.29G>A c.293+10833C>T (n.293+10833C>T) c.294-8151C>T (n.294-8151C>T) c.*38+5693C>T (n.*38+5693C>T) c.191G>A n.158+5693C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978003_37978004delinsCT | CA2404603835 | POLR2F,SOX10 | c.776_777delinsAG (p.Glu259=) c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG) c.560_561delinsAG (p.Glu187=) c.28_29delinsAG c.293+10833_293+10834delinsCT (n.293+10833_293+10834delinsCT) c.294-8151_294-8150delinsCT (n.294-8151_294-8150delinsCT) c.*38+5693_*38+5694delinsCT (n.*38+5693_*38+5694delinsCT) c.190_191delinsAG n.158+5693_158+5694delinsCT | |
| 22 | g.37978004del | CA920367608 | POLR2F,SOX10 | c.776del (p.Glu259GlyfsTer?) c.*182del (n.*182del) c.560del (p.Glu187GlyfsTer?) c.28del c.293+10834del (n.293+10834del) c.294-8150del (n.294-8150del) c.*38+5694del (n.*38+5694del) c.190del n.158+5694del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978004T>A | CA411497670 | POLR2F,SOX10 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.*182A>T (n.*182A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.28A>T c.293+10834T>A (n.293+10834T>A) c.294-8150T>A (n.294-8150T>A) c.*38+5694T>A (n.*38+5694T>A) c.190A>T n.158+5694T>A | |
| 22 | g.37978004T>C | CA411497671 | POLR2F,SOX10 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.28A>G c.293+10834T>C (n.293+10834T>C) c.294-8150T>C (n.294-8150T>C) c.*38+5694T>C (n.*38+5694T>C) c.190A>G n.158+5694T>C | |
| 22 | g.37978004T>G | CA411497672 | POLR2F,SOX10 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*182A>C (n.*182A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.28A>C c.293+10834T>G (n.293+10834T>G) c.294-8150T>G (n.294-8150T>G) c.*38+5694T>G (n.*38+5694T>G) c.190A>C n.158+5694T>G | |
| 22 | g.37978005C>A | CA411497674 | POLR2F,SOX10 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*181G>T (n.*181G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.27G>T c.293+10835C>A (n.293+10835C>A) c.294-8149C>A (n.294-8149C>A) c.*38+5695C>A (n.*38+5695C>A) c.189G>T n.158+5695C>A | |
| 22 | g.37978005C= | CA2404603836 | POLR2F,SOX10 | c.775G= (p.Glu259=) c.*181G= (n.*181G=) c.559G= (p.Glu187=) c.27G= c.293+10835C= (n.293+10835C=) c.294-8149C= (n.294-8149C=) c.*38+5695C= (n.*38+5695C=) c.189G= n.158+5695C= | |
| 22 | g.37978005C>G | CA411497676 | POLR2F,SOX10 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*181G>C (n.*181G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.27G>C c.293+10835C>G (n.293+10835C>G) c.294-8149C>G (n.294-8149C>G) c.*38+5695C>G (n.*38+5695C>G) c.189G>C n.158+5695C>G | ClinVar gnomAD v4 |