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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37977958_37977960delinsGGC | CA2404603811 | POLR2F,SOX10 | c.820_822delinsGCC (p.Ala274=) c.*226_*228delinsGCC (n.*226_*228delinsGCC) c.604_606delinsGCC (p.Ala202=) c.72_74delinsGCC c.293+10788_293+10790delinsGGC (n.293+10788_293+10790delinsGGC) c.294-8196_294-8194delinsGGC (n.294-8196_294-8194delinsGGC) c.*38+5648_*38+5650delinsGGC (n.*38+5648_*38+5650delinsGGC) c.234_236delinsGCC n.158+5648_158+5650delinsGGC | |
| 22 | g.37977960_37977961del | CA913191121 | POLR2F,SOX10 | c.820_821del (p.Ala274HisfsTer?) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.604_605del (p.Ala202HisfsTer?) c.72_73del c.293+10790_293+10791del (n.293+10790_293+10791del) c.294-8194_294-8193del (n.294-8194_294-8193del) c.*38+5650_*38+5651del (n.*38+5650_*38+5651del) c.234_235del n.158+5650_158+5651del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977960C>A | CA411497489 | POLR2F,SOX10 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.72G>T c.293+10790C>A (n.293+10790C>A) c.294-8194C>A (n.294-8194C>A) c.*38+5650C>A (n.*38+5650C>A) c.234G>T n.158+5650C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977960C= | CA2404603813 | POLR2F,SOX10 | c.820G= (p.Ala274=) c.*226G= (n.*226G=) c.604G= (p.Ala202=) c.72G= c.293+10790C= (n.293+10790C=) c.294-8194C= (n.294-8194C=) c.*38+5650C= (n.*38+5650C=) c.234G= n.158+5650C= | |
| 22 | g.37977960C>G | CA411497492 | POLR2F,SOX10 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*226G>C (n.*226G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.72G>C c.293+10790C>G (n.293+10790C>G) c.294-8194C>G (n.294-8194C>G) c.*38+5650C>G (n.*38+5650C>G) c.234G>C n.158+5650C>G | dbSNP |
| 22 | g.37977960C>T | CA10228643 | POLR2F,SOX10 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*226G>A (n.*226G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.72G>A c.293+10790C>T (n.293+10790C>T) c.294-8194C>T (n.294-8194C>T) c.*38+5650C>T (n.*38+5650C>T) c.234G>A n.158+5650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977961G>A | CA10228644 | POLR2F,SOX10 | c.819C>T (p.Ala273=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.71C>T c.293+10791G>A (n.293+10791G>A) c.294-8193G>A (n.294-8193G>A) c.*38+5651G>A (n.*38+5651G>A) c.233C>T n.158+5651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37977961G>C | CA514776789 | POLR2F,SOX10 | c.819C>G (p.Ala273=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.71C>G c.293+10791G>C (n.293+10791G>C) c.294-8193G>C (n.294-8193G>C) c.*38+5651G>C (n.*38+5651G>C) c.233C>G n.158+5651G>C | |
| 22 | g.37977961G= | CA2404603814 | POLR2F,SOX10 | c.819C= (p.Ala273=) c.*225C= (n.*225C=) c.603C= (p.Ala201=) c.71C= c.293+10791G= (n.293+10791G=) c.294-8193G= (n.294-8193G=) c.*38+5651G= (n.*38+5651G=) c.233C= n.158+5651G= | |
| 22 | g.37977961G>T | CA514776790 | POLR2F,SOX10 | c.819C>A (p.Ala273=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.71C>A c.293+10791G>T (n.293+10791G>T) c.294-8193G>T (n.294-8193G>T) c.*38+5651G>T (n.*38+5651G>T) c.233C>A n.158+5651G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977962G>A | CA411497497 | POLR2F,SOX10 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.*224C>T (n.*224C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.70C>T c.293+10792G>A (n.293+10792G>A) c.294-8192G>A (n.294-8192G>A) c.*38+5652G>A (n.*38+5652G>A) c.232C>T n.158+5652G>A | |
| 22 | g.37977962G>C | CA411497499 | POLR2F,SOX10 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.70C>G c.293+10792G>C (n.293+10792G>C) c.294-8192G>C (n.294-8192G>C) c.*38+5652G>C (n.*38+5652G>C) c.232C>G n.158+5652G>C | |
| 22 | g.37977962G>T | CA411497500 | POLR2F,SOX10 | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*224C>A (n.*224C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.70C>A c.293+10792G>T (n.293+10792G>T) c.294-8192G>T (n.294-8192G>T) c.*38+5652G>T (n.*38+5652G>T) c.232C>A n.158+5652G>T | |
| 22 | g.37977963C>A | CA411497509 | POLR2F,SOX10 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.69G>T c.293+10793C>A (n.293+10793C>A) c.294-8191C>A (n.294-8191C>A) c.*38+5653C>A (n.*38+5653C>A) c.231G>T n.158+5653C>A | |
| 22 | g.37977963C= | CA2404603815 | POLR2F,SOX10 | c.817G= (p.Ala273=) c.*223G= (n.*223G=) c.601G= (p.Ala201=) c.69G= c.293+10793C= (n.293+10793C=) c.294-8191C= (n.294-8191C=) c.*38+5653C= (n.*38+5653C=) c.231G= n.158+5653C= | |
| 22 | g.37977963C>G | CA411497506 | POLR2F,SOX10 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.69G>C c.293+10793C>G (n.293+10793C>G) c.294-8191C>G (n.294-8191C>G) c.*38+5653C>G (n.*38+5653C>G) c.231G>C n.158+5653C>G | dbSNP |
| 22 | g.37977963C>T | CA10228645 | POLR2F,SOX10 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.69G>A c.293+10793C>T (n.293+10793C>T) c.294-8191C>T (n.294-8191C>T) c.*38+5653C>T (n.*38+5653C>T) c.231G>A n.158+5653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977964G>A | CA10228646 | POLR2F,SOX10 | c.816C>T (p.Thr272=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.600C>T (p.Thr200=) c.68C>T c.293+10794G>A (n.293+10794G>A) c.294-8190G>A (n.294-8190G>A) c.*38+5654G>A (n.*38+5654G>A) c.230C>T n.158+5654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37977964G>C | CA514776795 | POLR2F,SOX10 | c.816C>G (p.Thr272=) c.*222C>G (n.*222C>G) c.600C>G (p.Thr200=) c.68C>G c.293+10794G>C (n.293+10794G>C) c.294-8190G>C (n.294-8190G>C) c.*38+5654G>C (n.*38+5654G>C) c.230C>G n.158+5654G>C | |
| 22 | g.37977964G= | CA2404603816 | POLR2F,SOX10 | c.816C= (p.Thr272=) c.*222C= (n.*222C=) c.600C= (p.Thr200=) c.68C= c.293+10794G= (n.293+10794G=) c.294-8190G= (n.294-8190G=) c.*38+5654G= (n.*38+5654G=) c.230C= n.158+5654G= | |
| 22 | g.37977964G>T | CA514776794 | POLR2F,SOX10 | c.816C>A (p.Thr272=) c.*222C>A (n.*222C>A) c.600C>A (p.Thr200=) c.68C>A c.293+10794G>T (n.293+10794G>T) c.294-8190G>T (n.294-8190G>T) c.*38+5654G>T (n.*38+5654G>T) c.230C>A n.158+5654G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977965G>A | CA411497517 | POLR2F,SOX10 | c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*221C>T (n.*221C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.67C>T c.293+10795G>A (n.293+10795G>A) c.294-8189G>A (n.294-8189G>A) c.*38+5655G>A (n.*38+5655G>A) c.229C>T n.158+5655G>A | |
| 22 | g.37977965G>C | CA411497512 | POLR2F,SOX10 | c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*221C>G (n.*221C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.67C>G c.293+10795G>C (n.293+10795G>C) c.294-8189G>C (n.294-8189G>C) c.*38+5655G>C (n.*38+5655G>C) c.229C>G n.158+5655G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977965G= | CA2404603817 | POLR2F,SOX10 | c.815C= (p.Thr272=) c.*221C= (n.*221C=) c.599C= (p.Thr200=) c.67C= c.293+10795G= (n.293+10795G=) c.294-8189G= (n.294-8189G=) c.*38+5655G= (n.*38+5655G=) c.229C= n.158+5655G= | |
| 22 | g.37977965G>T | CA411497515 | POLR2F,SOX10 | c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.67C>A c.293+10795G>T (n.293+10795G>T) c.294-8189G>T (n.294-8189G>T) c.*38+5655G>T (n.*38+5655G>T) c.229C>A n.158+5655G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977966T>A | CA411497521 | POLR2F,SOX10 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*220A>T (n.*220A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.66A>T c.293+10796T>A (n.293+10796T>A) c.294-8188T>A (n.294-8188T>A) c.*38+5656T>A (n.*38+5656T>A) c.228A>T n.158+5656T>A | dbSNP |
| 22 | g.37977966T>C | CA411497524 | POLR2F,SOX10 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*220A>G (n.*220A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.66A>G c.293+10796T>C (n.293+10796T>C) c.294-8188T>C (n.294-8188T>C) c.*38+5656T>C (n.*38+5656T>C) c.228A>G n.158+5656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977966T>G | CA411497527 | POLR2F,SOX10 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.66A>C c.293+10796T>G (n.293+10796T>G) c.294-8188T>G (n.294-8188T>G) c.*38+5656T>G (n.*38+5656T>G) c.228A>C n.158+5656T>G | dbSNP |
| 22 | g.37977966T= | CA2404603818 | POLR2F,SOX10 | c.814A= (p.Thr272=) c.*220A= (n.*220A=) c.598A= (p.Thr200=) c.66A= c.293+10796T= (n.293+10796T=) c.294-8188T= (n.294-8188T=) c.*38+5656T= (n.*38+5656T=) c.228A= n.158+5656T= | |
| 22 | g.37977967C>A | CA514776802 | POLR2F,SOX10 | c.813G>T (p.Gly271=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.597G>T (p.Gly199=) c.65G>T c.293+10797C>A (n.293+10797C>A) c.294-8187C>A (n.294-8187C>A) c.*38+5657C>A (n.*38+5657C>A) c.227G>T n.158+5657C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977967C= | CA2404603819 | POLR2F,SOX10 | c.813G= (p.Gly271=) c.*219G= (n.*219G=) c.597G= (p.Gly199=) c.65G= c.293+10797C= (n.293+10797C=) c.294-8187C= (n.294-8187C=) c.*38+5657C= (n.*38+5657C=) c.227G= n.158+5657C= | |
| 22 | g.37977967C>G | CA514776803 | POLR2F,SOX10 | c.813G>C (p.Gly271=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.597G>C (p.Gly199=) c.65G>C c.293+10797C>G (n.293+10797C>G) c.294-8187C>G (n.294-8187C>G) c.*38+5657C>G (n.*38+5657C>G) c.227G>C n.158+5657C>G | dbSNP |
| 22 | g.37977967C>T | CA514776804 | POLR2F,SOX10 | c.813G>A (p.Gly271=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.597G>A (p.Gly199=) c.65G>A c.293+10797C>T (n.293+10797C>T) c.294-8187C>T (n.294-8187C>T) c.*38+5657C>T (n.*38+5657C>T) c.227G>A n.158+5657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977969del | CA2656618814 | POLR2F,SOX10 | c.813del (p.Thr272ProfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.597del (p.Thr200ProfsTer?) c.65del c.293+10799del (n.293+10799del) c.294-8185del (n.294-8185del) c.*38+5659del (n.*38+5659del) c.227del n.158+5659del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977968C>A | CA411497533 | POLR2F,SOX10 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*218G>T (n.*218G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.64G>T c.293+10798C>A (n.293+10798C>A) c.294-8186C>A (n.294-8186C>A) c.*38+5658C>A (n.*38+5658C>A) c.226G>T n.158+5658C>A | |
| 22 | g.37977968C>G | CA411497531 | POLR2F,SOX10 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*218G>C (n.*218G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.64G>C c.293+10798C>G (n.293+10798C>G) c.294-8186C>G (n.294-8186C>G) c.*38+5658C>G (n.*38+5658C>G) c.226G>C n.158+5658C>G | |
| 22 | g.37977968C>T | CA411497530 | POLR2F,SOX10 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*218G>A (n.*218G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.64G>A c.293+10798C>T (n.293+10798C>T) c.294-8186C>T (n.294-8186C>T) c.*38+5658C>T (n.*38+5658C>T) c.226G>A n.158+5658C>T | COSMIC |
| 22 | g.37977969C>A | CA411497536 | POLR2F,SOX10 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.63G>T c.293+10799C>A (n.293+10799C>A) c.294-8185C>A (n.294-8185C>A) c.*38+5659C>A (n.*38+5659C>A) c.225G>T n.158+5659C>A | |
| 22 | g.37977969C>G | CA411497538 | POLR2F,SOX10 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*217G>C (n.*217G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.63G>C c.293+10799C>G (n.293+10799C>G) c.294-8185C>G (n.294-8185C>G) c.*38+5659C>G (n.*38+5659C>G) c.225G>C n.158+5659C>G | |
| 22 | g.37977969C>T | CA411497542 | POLR2F,SOX10 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.*217G>A (n.*217G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.63G>A c.293+10799C>T (n.293+10799C>T) c.294-8185C>T (n.294-8185C>T) c.*38+5659C>T (n.*38+5659C>T) c.225G>A n.158+5659C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977970A>C | CA514776808 | POLR2F,SOX10 | c.810T>G (p.Gly270=) c.*216T>G (n.*216T>G) c.594T>G (p.Gly198=) c.62T>G c.293+10800A>C (n.293+10800A>C) c.294-8184A>C (n.294-8184A>C) c.*38+5660A>C (n.*38+5660A>C) c.224T>G n.158+5660A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977970A>G | CA514776809 | POLR2F,SOX10 | c.810T>C (p.Gly270=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.594T>C (p.Gly198=) c.62T>C c.293+10800A>G (n.293+10800A>G) c.294-8184A>G (n.294-8184A>G) c.*38+5660A>G (n.*38+5660A>G) c.224T>C n.158+5660A>G | |
| 22 | g.37977970A>T | CA514776810 | POLR2F,SOX10 | c.810T>A (p.Gly270=) c.*216T>A (n.*216T>A) c.594T>A (p.Gly198=) c.62T>A c.293+10800A>T (n.293+10800A>T) c.294-8184A>T (n.294-8184A>T) c.*38+5660A>T (n.*38+5660A>T) c.224T>A n.158+5660A>T | |
| 22 | g.37977971C>A | CA411497545 | POLR2F,SOX10 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*215G>T (n.*215G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.61G>T c.293+10801C>A (n.293+10801C>A) c.294-8183C>A (n.294-8183C>A) c.*38+5661C>A (n.*38+5661C>A) c.223G>T n.158+5661C>A | |
| 22 | g.37977971C>G | CA411497549 | POLR2F,SOX10 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*215G>C (n.*215G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.61G>C c.293+10801C>G (n.293+10801C>G) c.294-8183C>G (n.294-8183C>G) c.*38+5661C>G (n.*38+5661C>G) c.223G>C n.158+5661C>G | |
| 22 | g.37977971C>T | CA411497551 | POLR2F,SOX10 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*215G>A (n.*215G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.61G>A c.293+10801C>T (n.293+10801C>T) c.294-8183C>T (n.294-8183C>T) c.*38+5661C>T (n.*38+5661C>T) c.223G>A n.158+5661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977972C>A | CA411497554 | POLR2F,SOX10 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.60G>T c.293+10802C>A (n.293+10802C>A) c.294-8182C>A (n.294-8182C>A) c.*38+5662C>A (n.*38+5662C>A) c.222G>T n.158+5662C>A | |
| 22 | g.37977972C>G | CA411497557 | POLR2F,SOX10 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*214G>C (n.*214G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.60G>C c.293+10802C>G (n.293+10802C>G) c.294-8182C>G (n.294-8182C>G) c.*38+5662C>G (n.*38+5662C>G) c.222G>C n.158+5662C>G | |
| 22 | g.37977972C>T | CA411497556 | POLR2F,SOX10 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*214G>A (n.*214G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.60G>A c.293+10802C>T (n.293+10802C>T) c.294-8182C>T (n.294-8182C>T) c.*38+5662C>T (n.*38+5662C>T) c.222G>A n.158+5662C>T | COSMIC |