| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37977943_37977944dup | CA915951352 | POLR2F,SOX10 | c.837_838dup (p.Lys280ThrfsTer?) c.*243_*244dup (n.*243_*244dup) c.621_622dup (p.Lys208ThrfsTer?) c.89_90dup c.293+10773_293+10774dup (n.293+10773_293+10774dup) c.294-8211_294-8210dup (n.294-8211_294-8210dup) c.*38+5633_*38+5634dup (n.*38+5633_*38+5634dup) c.251_252dup n.158+5633_158+5634dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977943G>A | CA514776752 | POLR2F,SOX10 | c.837C>T (p.Tyr279=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.621C>T (p.Tyr207=) c.89C>T c.293+10773G>A (n.293+10773G>A) c.294-8211G>A (n.294-8211G>A) c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A) c.251C>T n.158+5633G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977943G>C | CA118766 | POLR2F,SOX10 | c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.89C>G c.293+10773G>C (n.293+10773G>C) c.294-8211G>C (n.294-8211G>C) c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C) c.251C>G n.158+5633G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977943G= | CA2404603805 | POLR2F,SOX10 | c.837C= (p.Tyr279=) c.*243C= (n.*243C=) c.621C= (p.Tyr207=) c.89C= c.293+10773G= (n.293+10773G=) c.294-8211G= (n.294-8211G=) c.*38+5633G= (n.*38+5633G=) c.251C= n.158+5633G= | |
| 22 | g.37977943G>T | CA411497385 | POLR2F,SOX10 | c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.89C>A c.293+10773G>T (n.293+10773G>T) c.294-8211G>T (n.294-8211G>T) c.*38+5633G>T (n.*38+5633G>T) c.251C>A n.158+5633G>T | |
| 22 | g.37977944T>A | CA411497395 | POLR2F,SOX10 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.88A>T c.293+10774T>A (n.293+10774T>A) c.294-8210T>A (n.294-8210T>A) c.*38+5634T>A (n.*38+5634T>A) c.250A>T n.158+5634T>A | |
| 22 | g.37977944T>C | CA411497392 | POLR2F,SOX10 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.88A>G c.293+10774T>C (n.293+10774T>C) c.294-8210T>C (n.294-8210T>C) c.*38+5634T>C (n.*38+5634T>C) c.250A>G n.158+5634T>C | |
| 22 | g.37977944T>G | CA411497387 | POLR2F,SOX10 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.88A>C c.293+10774T>G (n.293+10774T>G) c.294-8210T>G (n.294-8210T>G) c.*38+5634T>G (n.*38+5634T>G) c.250A>C n.158+5634T>G | |
| 22 | g.37977945A>C | CA411497397 | POLR2F,SOX10 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.87T>G c.293+10775A>C (n.293+10775A>C) c.294-8209A>C (n.294-8209A>C) c.*38+5635A>C (n.*38+5635A>C) c.249T>G n.158+5635A>C | |
| 22 | g.37977945A>G | CA411497400 | POLR2F,SOX10 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.87T>C c.293+10775A>G (n.293+10775A>G) c.294-8209A>G (n.294-8209A>G) c.*38+5635A>G (n.*38+5635A>G) c.249T>C n.158+5635A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977945A>T | CA411497408 | POLR2F,SOX10 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.87T>A c.293+10775A>T (n.293+10775A>T) c.294-8209A>T (n.294-8209A>T) c.*38+5635A>T (n.*38+5635A>T) c.249T>A n.158+5635A>T | |
| 22 | g.37977946G>A | CA514776757 | POLR2F,SOX10 | c.834C>T (p.His278=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.618C>T (p.His206=) c.86C>T c.293+10776G>A (n.293+10776G>A) c.294-8208G>A (n.294-8208G>A) c.*38+5636G>A (n.*38+5636G>A) c.248C>T n.158+5636G>A | |
| 22 | g.37977946G>C | CA411497410 | POLR2F,SOX10 | c.834C>G (p.His278Gln) c.*240C>G (n.*240C>G) c.618C>G (p.His206Gln) c.86C>G c.293+10776G>C (n.293+10776G>C) c.294-8208G>C (n.294-8208G>C) c.*38+5636G>C (n.*38+5636G>C) c.248C>G n.158+5636G>C | |
| 22 | g.37977946G>T | CA411497411 | POLR2F,SOX10 | c.834C>A (p.His278Gln) c.*240C>A (n.*240C>A) c.618C>A (p.His206Gln) c.86C>A c.293+10776G>T (n.293+10776G>T) c.294-8208G>T (n.294-8208G>T) c.*38+5636G>T (n.*38+5636G>T) c.248C>A n.158+5636G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977947T>A | CA411497412 | POLR2F,SOX10 | c.833A>T (p.His278Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) c.617A>T (p.His206Leu) c.85A>T c.293+10777T>A (n.293+10777T>A) c.294-8207T>A (n.294-8207T>A) c.*38+5637T>A (n.*38+5637T>A) c.247A>T n.158+5637T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977947T>C | CA411497414 | POLR2F,SOX10 | c.833A>G (p.His278Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) c.617A>G (p.His206Arg) c.85A>G c.293+10777T>C (n.293+10777T>C) c.294-8207T>C (n.294-8207T>C) c.*38+5637T>C (n.*38+5637T>C) c.247A>G n.158+5637T>C | |
| 22 | g.37977947T>G | CA411497415 | POLR2F,SOX10 | c.833A>C (p.His278Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.617A>C (p.His206Pro) c.85A>C c.293+10777T>G (n.293+10777T>G) c.294-8207T>G (n.294-8207T>G) c.*38+5637T>G (n.*38+5637T>G) c.247A>C n.158+5637T>G | |
| 22 | g.37977948G>A | CA411497418 | POLR2F,SOX10 | c.832C>T (p.His278Tyr) c.*238C>T (n.*238C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) c.84C>T c.293+10778G>A (n.293+10778G>A) c.294-8206G>A (n.294-8206G>A) c.*38+5638G>A (n.*38+5638G>A) c.246C>T n.158+5638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977948G>C | CA411497422 | POLR2F,SOX10 | c.832C>G (p.His278Asp) c.*238C>G (n.*238C>G) c.616C>G (p.His206Asp) c.84C>G c.293+10778G>C (n.293+10778G>C) c.294-8206G>C (n.294-8206G>C) c.*38+5638G>C (n.*38+5638G>C) c.246C>G n.158+5638G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977948G= | CA2404603806 | POLR2F,SOX10 | c.832C= (p.His278=) c.*238C= (n.*238C=) c.616C= (p.His206=) c.84C= c.293+10778G= (n.293+10778G=) c.294-8206G= (n.294-8206G=) c.*38+5638G= (n.*38+5638G=) c.246C= n.158+5638G= | |
| 22 | g.37977948G>T | CA411497429 | POLR2F,SOX10 | c.832C>A (p.His278Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.616C>A (p.His206Asn) c.84C>A c.293+10778G>T (n.293+10778G>T) c.294-8206G>T (n.294-8206G>T) c.*38+5638G>T (n.*38+5638G>T) c.246C>A n.158+5638G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977950dup | CA2580099758 | POLR2F,SOX10 | c.832dup (p.His278ProfsTer?) c.*238dup (n.*238dup) c.616dup (p.His206ProfsTer?) c.84dup c.293+10780dup (n.293+10780dup) c.294-8204dup (n.294-8204dup) c.*38+5640dup (n.*38+5640dup) c.246dup n.158+5640dup | ClinVar |
| 22 | g.37977949G>A | CA514776762 | POLR2F,SOX10 | c.831C>T (p.Ala277=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.615C>T (p.Ala205=) c.83C>T c.293+10779G>A (n.293+10779G>A) c.294-8205G>A (n.294-8205G>A) c.*38+5639G>A (n.*38+5639G>A) c.245C>T n.158+5639G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977949G>C | CA514776763 | POLR2F,SOX10 | c.831C>G (p.Ala277=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.615C>G (p.Ala205=) c.83C>G c.293+10779G>C (n.293+10779G>C) c.294-8205G>C (n.294-8205G>C) c.*38+5639G>C (n.*38+5639G>C) c.245C>G n.158+5639G>C | |
| 22 | g.37977949G>T | CA514776764 | POLR2F,SOX10 | c.831C>A (p.Ala277=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.615C>A (p.Ala205=) c.83C>A c.293+10779G>T (n.293+10779G>T) c.294-8205G>T (n.294-8205G>T) c.*38+5639G>T (n.*38+5639G>T) c.245C>A n.158+5639G>T | |
| 22 | g.37977950G>A | CA411497434 | POLR2F,SOX10 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*236C>T (n.*236C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.82C>T c.293+10780G>A (n.293+10780G>A) c.294-8204G>A (n.294-8204G>A) c.*38+5640G>A (n.*38+5640G>A) c.244C>T n.158+5640G>A | |
| 22 | g.37977950G>C | CA411497436 | POLR2F,SOX10 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*236C>G (n.*236C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.82C>G c.293+10780G>C (n.293+10780G>C) c.294-8204G>C (n.294-8204G>C) c.*38+5640G>C (n.*38+5640G>C) c.244C>G n.158+5640G>C | |
| 22 | g.37977950G= | CA2404603807 | POLR2F,SOX10 | c.830C= (p.Ala277=) c.*236C= (n.*236C=) c.614C= (p.Ala205=) c.82C= c.293+10780G= (n.293+10780G=) c.294-8204G= (n.294-8204G=) c.*38+5640G= (n.*38+5640G=) c.244C= n.158+5640G= | |
| 22 | g.37977950G>T | CA411497432 | POLR2F,SOX10 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*236C>A (n.*236C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.82C>A c.293+10780G>T (n.293+10780G>T) c.294-8204G>T (n.294-8204G>T) c.*38+5640G>T (n.*38+5640G>T) c.244C>A n.158+5640G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977951C>A | CA411497437 | POLR2F,SOX10 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.81G>T c.293+10781C>A (n.293+10781C>A) c.294-8203C>A (n.294-8203C>A) c.*38+5641C>A (n.*38+5641C>A) c.243G>T n.158+5641C>A | |
| 22 | g.37977951C= | CA2404603808 | POLR2F,SOX10 | c.829G= (p.Ala277=) c.*235G= (n.*235G=) c.613G= (p.Ala205=) c.81G= c.293+10781C= (n.293+10781C=) c.294-8203C= (n.294-8203C=) c.*38+5641C= (n.*38+5641C=) c.243G= n.158+5641C= | |
| 22 | g.37977951C>G | CA411497438 | POLR2F,SOX10 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.81G>C c.293+10781C>G (n.293+10781C>G) c.294-8203C>G (n.294-8203C>G) c.*38+5641C>G (n.*38+5641C>G) c.243G>C n.158+5641C>G | |
| 22 | g.37977951C>T | CA10228642 | POLR2F,SOX10 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.81G>A c.293+10781C>T (n.293+10781C>T) c.294-8203C>T (n.294-8203C>T) c.*38+5641C>T (n.*38+5641C>T) c.243G>A n.158+5641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977952C>A | CA411497442 | POLR2F,SOX10 | c.828G>T (p.Gln276His) c.*234G>T (n.*234G>T) c.612G>T (p.Gln204His) c.80G>T c.293+10782C>A (n.293+10782C>A) c.294-8202C>A (n.294-8202C>A) c.*38+5642C>A (n.*38+5642C>A) c.242G>T n.158+5642C>A | |
| 22 | g.37977952C>G | CA411497445 | POLR2F,SOX10 | c.828G>C (p.Gln276His) c.*234G>C (n.*234G>C) c.612G>C (p.Gln204His) c.80G>C c.293+10782C>G (n.293+10782C>G) c.294-8202C>G (n.294-8202C>G) c.*38+5642C>G (n.*38+5642C>G) c.242G>C n.158+5642C>G | |
| 22 | g.37977952C>T | CA514776768 | POLR2F,SOX10 | c.828G>A (p.Gln276=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.612G>A (p.Gln204=) c.80G>A c.293+10782C>T (n.293+10782C>T) c.294-8202C>T (n.294-8202C>T) c.*38+5642C>T (n.*38+5642C>T) c.242G>A n.158+5642C>T | |
| 22 | g.37977953T>A | CA411497447 | POLR2F,SOX10 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.79A>T c.293+10783T>A (n.293+10783T>A) c.294-8201T>A (n.294-8201T>A) c.*38+5643T>A (n.*38+5643T>A) c.241A>T n.158+5643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977953T>C | CA411497450 | POLR2F,SOX10 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.79A>G c.293+10783T>C (n.293+10783T>C) c.294-8201T>C (n.294-8201T>C) c.*38+5643T>C (n.*38+5643T>C) c.241A>G n.158+5643T>C | |
| 22 | g.37977953T>G | CA411497452 | POLR2F,SOX10 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.79A>C c.293+10783T>G (n.293+10783T>G) c.294-8201T>G (n.294-8201T>G) c.*38+5643T>G (n.*38+5643T>G) c.241A>C n.158+5643T>G | |
| 22 | g.37977953T= | CA2404603809 | POLR2F,SOX10 | c.827A= (p.Gln276=) c.*233A= (n.*233A=) c.611A= (p.Gln204=) c.79A= c.293+10783T= (n.293+10783T=) c.294-8201T= (n.294-8201T=) c.*38+5643T= (n.*38+5643T=) c.241A= n.158+5643T= | |
| 22 | g.37977954G>A | CA411497455 | POLR2F,SOX10 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.*232C>T (n.*232C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.78C>T c.293+10784G>A (n.293+10784G>A) c.294-8200G>A (n.294-8200G>A) c.*38+5644G>A (n.*38+5644G>A) c.240C>T n.158+5644G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977954G>C | CA411497457 | POLR2F,SOX10 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.78C>G c.293+10784G>C (n.293+10784G>C) c.294-8200G>C (n.294-8200G>C) c.*38+5644G>C (n.*38+5644G>C) c.240C>G n.158+5644G>C | |
| 22 | g.37977954G>T | CA411497460 | POLR2F,SOX10 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.*232C>A (n.*232C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.78C>A c.293+10784G>T (n.293+10784G>T) c.294-8200G>T (n.294-8200G>T) c.*38+5644G>T (n.*38+5644G>T) c.240C>A n.158+5644G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977955G>A | CA514776771 | POLR2F,SOX10 | c.825C>T (p.Ile275=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.609C>T (p.Ile203=) c.77C>T c.293+10785G>A (n.293+10785G>A) c.294-8199G>A (n.294-8199G>A) c.*38+5645G>A (n.*38+5645G>A) c.239C>T n.158+5645G>A | |
| 22 | g.37977955G>C | CA411497462 | POLR2F,SOX10 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.*231C>G (n.*231C>G) c.609C>G (p.Ile203Met) c.77C>G c.293+10785G>C (n.293+10785G>C) c.294-8199G>C (n.294-8199G>C) c.*38+5645G>C (n.*38+5645G>C) c.239C>G n.158+5645G>C | |
| 22 | g.37977955G>T | CA514776770 | POLR2F,SOX10 | c.825C>A (p.Ile275=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.609C>A (p.Ile203=) c.77C>A c.293+10785G>T (n.293+10785G>T) c.294-8199G>T (n.294-8199G>T) c.*38+5645G>T (n.*38+5645G>T) c.239C>A n.158+5645G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977956A>C | CA411497468 | POLR2F,SOX10 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.*230T>G (n.*230T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.76T>G c.293+10786A>C (n.293+10786A>C) c.294-8198A>C (n.294-8198A>C) c.*38+5646A>C (n.*38+5646A>C) c.238T>G n.158+5646A>C | |
| 22 | g.37977956A>G | CA411497471 | POLR2F,SOX10 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.76T>C c.293+10786A>G (n.293+10786A>G) c.294-8198A>G (n.294-8198A>G) c.*38+5646A>G (n.*38+5646A>G) c.238T>C n.158+5646A>G | |
| 22 | g.37977956A>T | CA411497465 | POLR2F,SOX10 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.*230T>A (n.*230T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.76T>A c.293+10786A>T (n.293+10786A>T) c.294-8198A>T (n.294-8198A>T) c.*38+5646A>T (n.*38+5646A>T) c.238T>A n.158+5646A>T |