Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977848C=CA2404603764POLR2F,SOX10c.913+19G= (n.913+19G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
22g.37977851T>CCA2656618489POLR2F,SOX10c.913+16A>G (n.913+16A>G)
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 gnomAD v4
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n.158+5542G>A
 gnomAD v4
22g.37977852G>CCA2656618491POLR2F,SOX10c.913+15C>G (n.913+15C>G)
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c.*38+5542G>C (n.*38+5542G>C)
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n.158+5542G>C
 gnomAD v4
22g.37977852G>TCA2656618493POLR2F,SOX10c.913+15C>A (n.913+15C>A)
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c.*38+5542G>T (n.*38+5542G>T)
c.327+15C>A
n.158+5542G>T
 gnomAD v4
22g.37977853T>ACA2656618496POLR2F,SOX10c.913+14A>T (n.913+14A>T)
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c.*38+5543T>A (n.*38+5543T>A)
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n.158+5543T>A
 gnomAD v4
22g.37977853T>GCA2656618497POLR2F,SOX10c.913+14A>C (n.913+14A>C)
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 gnomAD v4
22g.37977854C>ACA2656618502POLR2F,SOX10c.913+13G>T (n.913+13G>T)
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c.*38+5544C>A (n.*38+5544C>A)
c.327+13G>T
n.158+5544C>A
 gnomAD v4
22g.37977854C=CA2404603766POLR2F,SOX10c.913+13G= (n.913+13G=)
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22g.37977854C>TCA10228627POLR2F,SOX10c.913+13G>A (n.913+13G>A)
c.*319+13G>A (n.*319+13G>A)
c.697+13G>A (n.697+13G>A)
c.165+13G>A
c.293+10684C>T (n.293+10684C>T)
c.294-8300C>T (n.294-8300C>T)
c.*38+5544C>T (n.*38+5544C>T)
c.327+13G>A
n.158+5544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977855A=CA2404603767POLR2F,SOX10c.913+12T= (n.913+12T=)
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c.697+12T= (n.697+12T=)
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c.293+10685A= (n.293+10685A=)
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n.158+5545A=
22g.37977855A>CCA752960509POLR2F,SOX10c.913+12T>G (n.913+12T>G)
c.*319+12T>G (n.*319+12T>G)
c.697+12T>G (n.697+12T>G)
c.165+12T>G
c.293+10685A>C (n.293+10685A>C)
c.294-8299A>C (n.294-8299A>C)
c.*38+5545A>C (n.*38+5545A>C)
c.327+12T>G
n.158+5545A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977856T>CCA10228628POLR2F,SOX10c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.*319+11A>G (n.*319+11A>G)
c.697+11A>G (n.697+11A>G)
c.165+11A>G
c.293+10686T>C (n.293+10686T>C)
c.294-8298T>C (n.294-8298T>C)
c.*38+5546T>C (n.*38+5546T>C)
c.327+11A>G
n.158+5546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977856T=CA2404603768POLR2F,SOX10c.913+11A= (n.913+11A=)
c.*319+11A= (n.*319+11A=)
c.697+11A= (n.697+11A=)
c.165+11A=
c.293+10686T= (n.293+10686T=)
c.294-8298T= (n.294-8298T=)
c.*38+5546T= (n.*38+5546T=)
c.327+11A=
n.158+5546T=
22g.37977857C=CA2404603769POLR2F,SOX10c.913+10G= (n.913+10G=)
c.*319+10G= (n.*319+10G=)
c.697+10G= (n.697+10G=)
c.165+10G=
c.293+10687C= (n.293+10687C=)
c.294-8297C= (n.294-8297C=)
c.*38+5547C= (n.*38+5547C=)
c.327+10G=
n.158+5547C=
22g.37977857C>GCA2656618507POLR2F,SOX10c.913+10G>C (n.913+10G>C)
c.*319+10G>C (n.*319+10G>C)
c.697+10G>C (n.697+10G>C)
c.165+10G>C
c.293+10687C>G (n.293+10687C>G)
c.294-8297C>G (n.294-8297C>G)
c.*38+5547C>G (n.*38+5547C>G)
c.327+10G>C
n.158+5547C>G
 gnomAD v4
22g.37977857C>TCA752960520POLR2F,SOX10c.913+10G>A (n.913+10G>A)
c.*319+10G>A (n.*319+10G>A)
c.697+10G>A (n.697+10G>A)
c.165+10G>A
c.293+10687C>T (n.293+10687C>T)
c.294-8297C>T (n.294-8297C>T)
c.*38+5547C>T (n.*38+5547C>T)
c.327+10G>A
n.158+5547C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977858A>GCA2656618509POLR2F,SOX10c.913+9T>C (n.913+9T>C)
c.*319+9T>C (n.*319+9T>C)
c.697+9T>C (n.697+9T>C)
c.165+9T>C
c.293+10688A>G (n.293+10688A>G)
c.294-8296A>G (n.294-8296A>G)
c.*38+5548A>G (n.*38+5548A>G)
c.327+9T>C
n.158+5548A>G
 gnomAD v4
22g.37977859G>ACA2656618511POLR2F,SOX10c.913+8C>T (n.913+8C>T)
c.*319+8C>T (n.*319+8C>T)
c.697+8C>T (n.697+8C>T)
c.165+8C>T
c.293+10689G>A (n.293+10689G>A)
c.294-8295G>A (n.294-8295G>A)
c.*38+5549G>A (n.*38+5549G>A)
c.327+8C>T
n.158+5549G>A
 gnomAD v4
22g.37977859G>TCA2656618510POLR2F,SOX10c.913+8C>A (n.913+8C>A)
c.*319+8C>A (n.*319+8C>A)
c.697+8C>A (n.697+8C>A)
c.165+8C>A
c.293+10689G>T (n.293+10689G>T)
c.294-8295G>T (n.294-8295G>T)
c.*38+5549G>T (n.*38+5549G>T)
c.327+8C>A
n.158+5549G>T
 gnomAD v4
22g.37977860C>ACA2656618512POLR2F,SOX10c.913+7G>T (n.913+7G>T)
c.*319+7G>T (n.*319+7G>T)
c.697+7G>T (n.697+7G>T)
c.165+7G>T
c.293+10690C>A (n.293+10690C>A)
c.294-8294C>A (n.294-8294C>A)
c.*38+5550C>A (n.*38+5550C>A)
c.327+7G>T
n.158+5550C>A
 gnomAD v4
22g.37977860C=CA2404603770POLR2F,SOX10c.913+7G= (n.913+7G=)
c.*319+7G= (n.*319+7G=)
c.697+7G= (n.697+7G=)
c.165+7G=
c.293+10690C= (n.293+10690C=)
c.294-8294C= (n.294-8294C=)
c.*38+5550C= (n.*38+5550C=)
c.327+7G=
n.158+5550C=
22g.37977860C>TCA639395462POLR2F,SOX10c.913+7G>A (n.913+7G>A)
c.*319+7G>A (n.*319+7G>A)
c.697+7G>A (n.697+7G>A)
c.165+7G>A
c.293+10690C>T (n.293+10690C>T)
c.294-8294C>T (n.294-8294C>T)
c.*38+5550C>T (n.*38+5550C>T)
c.327+7G>A
n.158+5550C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977861A=CA2404603771POLR2F,SOX10c.913+6T= (n.913+6T=)
c.*319+6T= (n.*319+6T=)
c.697+6T= (n.697+6T=)
c.165+6T=
c.293+10691A= (n.293+10691A=)
c.294-8293A= (n.294-8293A=)
c.*38+5551A= (n.*38+5551A=)
c.327+6T=
n.158+5551A=
22g.37977861A>CCA639395463POLR2F,SOX10c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.*319+6T>G (n.*319+6T>G)
c.697+6T>G (n.697+6T>G)
c.165+6T>G
c.293+10691A>C (n.293+10691A>C)
c.294-8293A>C (n.294-8293A>C)
c.*38+5551A>C (n.*38+5551A>C)
c.327+6T>G
n.158+5551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977861A>GCA324163500POLR2F,SOX10c.913+6T>C (n.913+6T>C)
c.*319+6T>C (n.*319+6T>C)
c.697+6T>C (n.697+6T>C)
c.165+6T>C
c.293+10691A>G (n.293+10691A>G)
c.294-8293A>G (n.294-8293A>G)
c.*38+5551A>G (n.*38+5551A>G)
c.327+6T>C
n.158+5551A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977862C>TCA2656618517POLR2F,SOX10c.913+5G>A (n.913+5G>A)
c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
c.697+5G>A (n.697+5G>A)
c.165+5G>A
c.293+10692C>T (n.293+10692C>T)
c.294-8292C>T (n.294-8292C>T)
c.*38+5552C>T (n.*38+5552C>T)
c.327+5G>A
n.158+5552C>T
 gnomAD v4
22g.37977864C>ACA2656618519POLR2F,SOX10c.913+3G>T (n.913+3G>T)
c.*319+3G>T (n.*319+3G>T)
c.697+3G>T (n.697+3G>T)
c.165+3G>T
c.293+10694C>A (n.293+10694C>A)
c.294-8290C>A (n.294-8290C>A)
c.*38+5554C>A (n.*38+5554C>A)
c.327+3G>T
n.158+5554C>A
 gnomAD v4
22g.37977865A>CCA411496852POLR2F,SOX10c.913+2T>G (n.913+2T>G)
c.*319+2T>G (n.*319+2T>G)
c.697+2T>G (n.697+2T>G)
c.165+2T>G
c.293+10695A>C (n.293+10695A>C)
c.294-8289A>C (n.294-8289A>C)
c.*38+5555A>C (n.*38+5555A>C)
c.327+2T>G
n.158+5555A>C
22g.37977865A>GCA411496848POLR2F,SOX10c.913+2T>C (n.913+2T>C)
c.*319+2T>C (n.*319+2T>C)
c.697+2T>C (n.697+2T>C)
c.165+2T>C
c.293+10695A>G (n.293+10695A>G)
c.294-8289A>G (n.294-8289A>G)
c.*38+5555A>G (n.*38+5555A>G)
c.327+2T>C
n.158+5555A>G
22g.37977865A>TCA411496844POLR2F,SOX10c.913+2T>A (n.913+2T>A)
c.*319+2T>A (n.*319+2T>A)
c.697+2T>A (n.697+2T>A)
c.165+2T>A
c.293+10695A>T (n.293+10695A>T)
c.294-8289A>T (n.294-8289A>T)
c.*38+5555A>T (n.*38+5555A>T)
c.327+2T>A
n.158+5555A>T
22g.37977866C>ACA411496855POLR2F,SOX10c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
c.165+1G>T
c.293+10696C>A (n.293+10696C>A)
c.294-8288C>A (n.294-8288C>A)
c.*38+5556C>A (n.*38+5556C>A)
c.327+1G>T
n.158+5556C>A
22g.37977866C>GCA411496858POLR2F,SOX10c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
c.165+1G>C
c.293+10696C>G (n.293+10696C>G)
c.294-8288C>G (n.294-8288C>G)
c.*38+5556C>G (n.*38+5556C>G)
c.327+1G>C
n.158+5556C>G
22g.37977866C>TCA411496862POLR2F,SOX10c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
c.165+1G>A
c.293+10696C>T (n.293+10696C>T)
c.294-8288C>T (n.294-8288C>T)
c.*38+5556C>T (n.*38+5556C>T)
c.327+1G>A
n.158+5556C>T
22g.37977867delCA2695230825POLR2F,SOX10c.913+1del
c.*319+1del
c.697+1del
c.165+1del
c.293+10697del (n.293+10697del)
c.294-8287del (n.294-8287del)
c.*38+5557del (n.*38+5557del)
c.327+1del
n.158+5557del

Number of alleles fetched