Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
c.165+2929_166-2807delinsCCT
c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG)
c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG)
c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37973921G>ACA10228558POLR2F,SOX10c.1191C>T (p.Ala397=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.166-2917C>T
c.293+6751G>A (n.293+6751G>A)
c.*38+1611G>A (n.*38+1611G>A)
c.482+123C>T
n.158+1611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973921G>CCA514776679POLR2F,SOX10c.1191C>G (p.Ala397=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.166-2917C>G
c.293+6751G>C (n.293+6751G>C)
c.*38+1611G>C (n.*38+1611G>C)
c.482+123C>G
n.158+1611G>C
22g.37973921G=CA2404602187POLR2F,SOX10c.1191C= (p.Ala397=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.166-2917C=
c.293+6751G= (n.293+6751G=)
c.*38+1611G= (n.*38+1611G=)
c.482+123C=
n.158+1611G=
22g.37973921G>TCA514776680POLR2F,SOX10c.1191C>A (p.Ala397=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.166-2917C>A
c.293+6751G>T (n.293+6751G>T)
c.*38+1611G>T (n.*38+1611G>T)
c.482+123C>A
n.158+1611G>T
22g.37973922G>ACA411492296POLR2F,SOX10c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.166-2918C>T
c.293+6752G>A (n.293+6752G>A)
c.*38+1612G>A (n.*38+1612G>A)
c.482+122C>T
n.158+1612G>A
 gnomAD v4
22g.37973922G>CCA411492292POLR2F,SOX10c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.166-2918C>G
c.293+6752G>C (n.293+6752G>C)
c.*38+1612G>C (n.*38+1612G>C)
c.482+122C>G
n.158+1612G>C
22g.37973922G>TCA411492293POLR2F,SOX10c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.166-2918C>A
c.293+6752G>T (n.293+6752G>T)
c.*38+1612G>T (n.*38+1612G>T)
c.482+122C>A
n.158+1612G>T
22g.37973923C>ACA411492305POLR2F,SOX10c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.166-2919G>T
c.293+6753C>A (n.293+6753C>A)
c.*38+1613C>A (n.*38+1613C>A)
c.482+121G>T
n.158+1613C>A
22g.37973923C>GCA411492310POLR2F,SOX10c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.166-2919G>C
c.293+6753C>G (n.293+6753C>G)
c.*38+1613C>G (n.*38+1613C>G)
c.482+121G>C
n.158+1613C>G
22g.37973923C>TCA411492320POLR2F,SOX10c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.166-2919G>A
c.293+6753C>T (n.293+6753C>T)
c.*38+1613C>T (n.*38+1613C>T)
c.482+121G>A
n.158+1613C>T
22g.37973924delCA2695230808POLR2F,SOX10c.1189del (p.Ala397ProfsTer?)
c.*595del (n.*595del)
c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.166-2919del
c.293+6754del (n.293+6754del)
c.*38+1614del (n.*38+1614del)
c.482+121del
n.158+1614del
22g.37973924C>ACA514776684POLR2F,SOX10c.1188G>T (p.Leu396=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.166-2920G>T
c.293+6754C>A (n.293+6754C>A)
c.*38+1614C>A (n.*38+1614C>A)
c.482+120G>T
n.158+1614C>A
22g.37973924C>GCA514776685POLR2F,SOX10c.1188G>C (p.Leu396=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.166-2920G>C
c.293+6754C>G (n.293+6754C>G)
c.*38+1614C>G (n.*38+1614C>G)
c.482+120G>C
n.158+1614C>G
22g.37973924C>TCA514776686POLR2F,SOX10c.1188G>A (p.Leu396=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.166-2920G>A
c.293+6754C>T (n.293+6754C>T)
c.*38+1614C>T (n.*38+1614C>T)
c.482+120G>A
n.158+1614C>T
22g.37973925A>CCA411492323POLR2F,SOX10c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.166-2921T>G
c.293+6755A>C (n.293+6755A>C)
c.*38+1615A>C (n.*38+1615A>C)
c.482+119T>G
n.158+1615A>C
22g.37973925A>GCA411492327POLR2F,SOX10c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.166-2921T>C
c.293+6755A>G (n.293+6755A>G)
c.*38+1615A>G (n.*38+1615A>G)
c.482+119T>C
n.158+1615A>G
22g.37973925A>TCA411492341POLR2F,SOX10c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.166-2921T>A
c.293+6755A>T (n.293+6755A>T)
c.*38+1615A>T (n.*38+1615A>T)
c.482+119T>A
n.158+1615A>T
 dbSNP
22g.37973926G>ACA514776688POLR2F,SOX10c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.166-2922C>T
c.293+6756G>A (n.293+6756G>A)
c.*38+1616G>A (n.*38+1616G>A)
c.482+118C>T
n.158+1616G>A
 gnomAD v4
22g.37973926G>CCA411492344POLR2F,SOX10c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.166-2922C>G
c.293+6756G>C (n.293+6756G>C)
c.*38+1616G>C (n.*38+1616G>C)
c.482+118C>G
n.158+1616G>C
22g.37973926G>TCA411492346POLR2F,SOX10c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.166-2922C>A
c.293+6756G>T (n.293+6756G>T)
c.*38+1616G>T (n.*38+1616G>T)
c.482+118C>A
n.158+1616G>T
 gnomAD v4
22g.37973927G>ACA514776689POLR2F,SOX10c.1185C>T (p.Ala395=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.166-2923C>T
c.293+6757G>A (n.293+6757G>A)
c.*38+1617G>A (n.*38+1617G>A)
c.482+117C>T
n.158+1617G>A
 gnomAD v4
22g.37973927G>CCA514776690POLR2F,SOX10c.1185C>G (p.Ala395=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.166-2923C>G
c.293+6757G>C (n.293+6757G>C)
c.*38+1617G>C (n.*38+1617G>C)
c.482+117C>G
n.158+1617G>C
22g.37973927G>TCA514776691POLR2F,SOX10c.1185C>A (p.Ala395=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.166-2923C>A
c.293+6757G>T (n.293+6757G>T)
c.*38+1617G>T (n.*38+1617G>T)
c.482+117C>A
n.158+1617G>T
22g.37973928G>ACA411492351POLR2F,SOX10c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.166-2924C>T
c.293+6758G>A (n.293+6758G>A)
c.*38+1618G>A (n.*38+1618G>A)
c.482+116C>T
n.158+1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973928G>CCA411492353POLR2F,SOX10c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.166-2924C>G
c.293+6758G>C (n.293+6758G>C)
c.*38+1618G>C (n.*38+1618G>C)
c.482+116C>G
n.158+1618G>C
22g.37973928G=CA2404602188POLR2F,SOX10c.1184C= (p.Ala395=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.166-2924C=
c.293+6758G= (n.293+6758G=)
c.*38+1618G= (n.*38+1618G=)
c.482+116C=
n.158+1618G=
22g.37973928G>TCA411492361POLR2F,SOX10c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.166-2924C>A
c.293+6758G>T (n.293+6758G>T)
c.*38+1618G>T (n.*38+1618G>T)
c.482+116C>A
n.158+1618G>T
 gnomAD v4
22g.37973929C>ACA411492365POLR2F,SOX10c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.166-2925G>T
c.293+6759C>A (n.293+6759C>A)
c.*38+1619C>A (n.*38+1619C>A)
c.482+115G>T
n.158+1619C>A
22g.37973929C=CA2404602189POLR2F,SOX10c.1183G= (p.Ala395=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.166-2925G=
c.293+6759C= (n.293+6759C=)
c.*38+1619C= (n.*38+1619C=)
c.482+115G=
n.158+1619C=
22g.37973929C>GCA411492364POLR2F,SOX10c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.166-2925G>C
c.293+6759C>G (n.293+6759C>G)
c.*38+1619C>G (n.*38+1619C>G)
c.482+115G>C
n.158+1619C>G
 dbSNP
22g.37973929C>TCA10228559POLR2F,SOX10c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.166-2925G>A
c.293+6759C>T (n.293+6759C>T)
c.*38+1619C>T (n.*38+1619C>T)
c.482+115G>A
n.158+1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37973930A=CA2404602190POLR2F,SOX10c.1182T= (p.Ser394=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.966T= (p.Ser322=)
c.166-2926T=
c.293+6760A= (n.293+6760A=)
c.*38+1620A= (n.*38+1620A=)
c.482+114T=
n.158+1620A=
22g.37973930A>CCA411492366POLR2F,SOX10c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>G
c.293+6760A>C (n.293+6760A>C)
c.*38+1620A>C (n.*38+1620A>C)
c.482+114T>G
n.158+1620A>C
22g.37973930A>GCA514776693POLR2F,SOX10c.1182T>C (p.Ser394=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.166-2926T>C
c.293+6760A>G (n.293+6760A>G)
c.*38+1620A>G (n.*38+1620A>G)
c.482+114T>C
n.158+1620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973930A>TCA411492369POLR2F,SOX10c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>A
c.293+6760A>T (n.293+6760A>T)
c.*38+1620A>T (n.*38+1620A>T)
c.482+114T>A
n.158+1620A>T
22g.37973930dupCA2573055008POLR2F,SOX10c.1182dup (p.Ala395CysfsTer?)
c.*588dup (n.*588dup)
c.966dup (p.Ala323CysfsTer?)
c.166-2926dup
c.293+6760dup (n.293+6760dup)
c.*38+1620dup (n.*38+1620dup)
c.482+114dup
n.158+1620dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973931C>ACA411492382POLR2F,SOX10c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.166-2927G>T
c.293+6761C>A (n.293+6761C>A)
c.*38+1621C>A (n.*38+1621C>A)
c.482+113G>T
n.158+1621C>A
22g.37973931C>GCA411492390POLR2F,SOX10c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.166-2927G>C
c.293+6761C>G (n.293+6761C>G)
c.*38+1621C>G (n.*38+1621C>G)
c.482+113G>C
n.158+1621C>G
 gnomAD v4
22g.37973931C>TCA411492387POLR2F,SOX10c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.166-2927G>A
c.293+6761C>T (n.293+6761C>T)
c.*38+1621C>T (n.*38+1621C>T)
c.482+113G>A
n.158+1621C>T
22g.37973932T>ACA411492395POLR2F,SOX10c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.166-2928A>T
c.293+6762T>A (n.293+6762T>A)
c.*38+1622T>A (n.*38+1622T>A)
c.482+112A>T
n.158+1622T>A
22g.37973932T>CCA411492398POLR2F,SOX10c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.166-2928A>G
c.293+6762T>C (n.293+6762T>C)
c.*38+1622T>C (n.*38+1622T>C)
c.482+112A>G
n.158+1622T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973932T>GCA411492402POLR2F,SOX10c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.166-2928A>C
c.293+6762T>G (n.293+6762T>G)
c.*38+1622T>G (n.*38+1622T>G)
c.482+112A>C
n.158+1622T>G
22g.37973932T=CA2404602191POLR2F,SOX10c.1180A= (p.Ser394=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.166-2928A=
c.293+6762T= (n.293+6762T=)
c.*38+1622T= (n.*38+1622T=)
c.482+112A=
n.158+1622T=
22g.37973932dupCA2656622289POLR2F,SOX10c.1180dup (p.Ser394LysfsTer?)
c.*586dup (n.*586dup)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
c.166-2928dup
c.293+6762dup (n.293+6762dup)
c.*38+1622dup (n.*38+1622dup)
c.482+112dup
n.158+1622dup
 gnomAD v4
22g.37973933G>ACA514776695POLR2F,SOX10c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.166-2929C>T
c.293+6763G>A (n.293+6763G>A)
c.*38+1623G>A (n.*38+1623G>A)
c.482+111C>T
n.158+1623G>A
 gnomAD v4
22g.37973933G>CCA514776696POLR2F,SOX10c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.166-2929C>G
c.293+6763G>C (n.293+6763G>C)
c.*38+1623G>C (n.*38+1623G>C)
c.482+111C>G
n.158+1623G>C
22g.37973933G>TCA514776697POLR2F,SOX10c.1179C>A (p.Gly393=)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.166-2929C>A
c.293+6763G>T (n.293+6763G>T)
c.*38+1623G>T (n.*38+1623G>T)
c.482+111C>A
n.158+1623G>T
 gnomAD v4
22g.37973934C>ACA411492407POLR2F,SOX10c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.166-2930G>T
c.293+6764C>A (n.293+6764C>A)
c.*38+1624C>A (n.*38+1624C>A)
c.482+110G>T
n.158+1624C>A
22g.37973934C>GCA411492408POLR2F,SOX10c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.166-2930G>C
c.293+6764C>G (n.293+6764C>G)
c.*38+1624C>G (n.*38+1624C>G)
c.482+110G>C
n.158+1624C>G

Number of alleles fetched