Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973484_37973496delinsCAGGGCCCCCTTTCA2404602119POLR2F,SOX10c.1616_*11delinsAAAGGGGGCCCTG (n.[c.1616_*11delinsAAAGGGGGCCCTG;Ter539=])
c.*1022_*1034delinsAAAGGGGGCCCTG (n.*1022_*1034delinsAAAGGGGGCCCTG)
c.1400_*11delinsAAAGGGGGCCCTG (n.[c.1400_*11delinsAAAGGGGGCCCTG;Ter467=])
c.166-2492_166-2480delinsAAAGGGGGCCCTG
c.293+6314_293+6326delinsCAGGGCCCCCTTT (n.293+6314_293+6326delinsCAGGGCCCCCTTT)
c.*38+1174_*38+1186delinsCAGGGCCCCCTTT (n.*38+1174_*38+1186delinsCAGGGCCCCCTTT)
c.482+548_482+560delinsAAAGGGGGCCCTG
n.158+1174_158+1186delinsCAGGGCCCCCTTT
22g.37973491_37973502delCA118765POLR2F,SOX10c.1616_*10del (n.[c.1616_*10del;Ter539CysextTer?])
c.*1022_*1033del (n.*1022_*1033del)
c.1400_*10del (n.[c.1400_*10del;Ter467CysextTer?])
c.166-2492_166-2481del
c.293+6321_293+6332del (n.293+6321_293+6332del)
c.*38+1181_*38+1192del (n.*38+1181_*38+1192del)
c.482+548_482+559del
n.158+1181_158+1192del
 ClinVar dbSNP
22g.37973493delCA658090428POLR2F,SOX10c.*6del (n.*6del)
c.*1029del (n.*1029del)
c.166-2485del
c.293+6323del (n.293+6323del)
c.*38+1183del (n.*38+1183del)
c.482+555del
n.158+1183del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.37973491_37973493delCA2656621543POLR2F,SOX10c.*4_*6del (n.*4_*6del)
c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del)
c.166-2487_166-2485del
c.293+6321_293+6323del (n.293+6321_293+6323del)
c.*38+1181_*38+1183del (n.*38+1181_*38+1183del)
c.482+553_482+555del
n.158+1181_158+1183del
 gnomAD v4
22g.37973491C>GCA2656621550POLR2F,SOX10c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.166-2487G>C
c.293+6321C>G (n.293+6321C>G)
c.*38+1181C>G (n.*38+1181C>G)
c.482+553G>C
n.158+1181C>G
 gnomAD v4
22g.37973492C>TCA2550774006POLR2F,SOX10c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.166-2488G>A
c.293+6322C>T (n.293+6322C>T)
c.*38+1182C>T (n.*38+1182C>T)
c.482+552G>A
n.158+1182C>T
22g.37973493C>ACA639209146POLR2F,SOX10c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.166-2489G>T
c.293+6323C>A (n.293+6323C>A)
c.*38+1183C>A (n.*38+1183C>A)
c.482+551G>T
n.158+1183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973493C=CA2404602130POLR2F,SOX10c.*2G= (n.*2G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.166-2489G=
c.293+6323C= (n.293+6323C=)
c.*38+1183C= (n.*38+1183C=)
c.482+551G=
n.158+1183C=
22g.37973493C>GCA2656621554POLR2F,SOX10c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.166-2489G>C
c.293+6323C>G (n.293+6323C>G)
c.*38+1183C>G (n.*38+1183C>G)
c.482+551G>C
n.158+1183C>G
 gnomAD v4
22g.37973493C>TCA10228480POLR2F,SOX10c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.166-2489G>A
c.293+6323C>T (n.293+6323C>T)
c.*38+1183C>T (n.*38+1183C>T)
c.482+551G>A
n.158+1183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973494T>CCA2656621557POLR2F,SOX10c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.166-2490A>G
c.293+6324T>C (n.293+6324T>C)
c.*38+1184T>C (n.*38+1184T>C)
c.482+550A>G
n.158+1184T>C
 gnomAD v4
22g.37973496delCA2577713006POLR2F,SOX10c.*1del (n.*1del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.166-2490del
c.293+6326del (n.293+6326del)
c.*38+1186del (n.*38+1186del)
c.482+550del
n.158+1186del
22g.37973495T>ACA411487549POLR2F,SOX10c.1617A>T (p.Ter539Tyr)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1401A>T (p.Ter467Tyr)
c.166-2491A>T
c.293+6325T>A (n.293+6325T>A)
c.*38+1185T>A (n.*38+1185T>A)
c.482+549A>T
n.158+1185T>A
22g.37973495T>CCA514528517POLR2F,SOX10c.1617A>G (p.Ter539=)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1401A>G (p.Ter467=)
c.166-2491A>G
c.293+6325T>C (n.293+6325T>C)
c.*38+1185T>C (n.*38+1185T>C)
c.482+549A>G
n.158+1185T>C
22g.37973495T>GCA411487547POLR2F,SOX10c.1617A>C (p.Ter539Tyr)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1401A>C (p.Ter467Tyr)
c.166-2491A>C
c.293+6325T>G (n.293+6325T>G)
c.*38+1185T>G (n.*38+1185T>G)
c.482+549A>C
n.158+1185T>G
 COSMIC
22g.37973496T>ACA411487553POLR2F,SOX10c.1616A>T (p.Ter539Leu)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1400A>T (p.Ter467Leu)
c.166-2492A>T
c.293+6326T>A (n.293+6326T>A)
c.*38+1186T>A (n.*38+1186T>A)
c.482+548A>T
n.158+1186T>A
 ClinVar dbSNP
22g.37973496T>CCA514528519POLR2F,SOX10c.1616A>G (p.Ter539=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1400A>G (p.Ter467=)
c.166-2492A>G
c.293+6326T>C (n.293+6326T>C)
c.*38+1186T>C (n.*38+1186T>C)
c.482+548A>G
n.158+1186T>C
 gnomAD v4
22g.37973496T>GCA411487557POLR2F,SOX10c.1616A>C (p.Ter539Ser)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1400A>C (p.Ter467Ser)
c.166-2492A>C
c.293+6326T>G (n.293+6326T>G)
c.*38+1186T>G (n.*38+1186T>G)
c.482+548A>C
n.158+1186T>G
22g.37973497A>CCA411487561POLR2F,SOX10c.1615T>G (p.Ter539Glu)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.1399T>G (p.Ter467Glu)
c.166-2493T>G
c.293+6327A>C (n.293+6327A>C)
c.*38+1187A>C (n.*38+1187A>C)
c.482+547T>G
n.158+1187A>C
22g.37973497A>GCA411487562POLR2F,SOX10c.1615T>C (p.Ter539Gln)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.1399T>C (p.Ter467Gln)
c.166-2493T>C
c.293+6327A>G (n.293+6327A>G)
c.*38+1187A>G (n.*38+1187A>G)
c.482+547T>C
n.158+1187A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37973497A>TCA411487563POLR2F,SOX10c.1615T>A (p.Ter539Lys)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1399T>A (p.Ter467Lys)
c.166-2493T>A
c.293+6327A>T (n.293+6327A>T)
c.*38+1187A>T (n.*38+1187A>T)
c.482+547T>A
n.158+1187A>T
22g.37973498G>ACA514528524POLR2F,SOX10c.1614C>T (p.Pro538=)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.166-2494C>T
c.293+6328G>A (n.293+6328G>A)
c.*38+1188G>A (n.*38+1188G>A)
c.482+546C>T
n.158+1188G>A
22g.37973498G>CCA514528526POLR2F,SOX10c.1614C>G (p.Pro538=)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.166-2494C>G
c.293+6328G>C (n.293+6328G>C)
c.*38+1188G>C (n.*38+1188G>C)
c.482+546C>G
n.158+1188G>C
22g.37973498G>TCA514528523POLR2F,SOX10c.1614C>A (p.Pro538=)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.166-2494C>A
c.293+6328G>T (n.293+6328G>T)
c.*38+1188G>T (n.*38+1188G>T)
c.482+546C>A
n.158+1188G>T
 gnomAD v4
22g.37973499G>ACA411487571POLR2F,SOX10c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.166-2495C>T
c.293+6329G>A (n.293+6329G>A)
c.*38+1189G>A (n.*38+1189G>A)
c.482+545C>T
n.158+1189G>A
 gnomAD v4
22g.37973499G>CCA411487567POLR2F,SOX10c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.166-2495C>G
c.293+6329G>C (n.293+6329G>C)
c.*38+1189G>C (n.*38+1189G>C)
c.482+545C>G
n.158+1189G>C
22g.37973499G>TCA411487565POLR2F,SOX10c.1613C>A (p.Pro538His)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.166-2495C>A
c.293+6329G>T (n.293+6329G>T)
c.*38+1189G>T (n.*38+1189G>T)
c.482+545C>A
n.158+1189G>T
22g.37973500G>ACA411487574POLR2F,SOX10c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.166-2496C>T
c.293+6330G>A (n.293+6330G>A)
c.*38+1190G>A (n.*38+1190G>A)
c.482+544C>T
n.158+1190G>A
22g.37973500G>CCA411487576POLR2F,SOX10c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.166-2496C>G
c.293+6330G>C (n.293+6330G>C)
c.*38+1190G>C (n.*38+1190G>C)
c.482+544C>G
n.158+1190G>C
22g.37973500G>TCA411487579POLR2F,SOX10c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.166-2496C>A
c.293+6330G>T (n.293+6330G>T)
c.*38+1190G>T (n.*38+1190G>T)
c.482+544C>A
n.158+1190G>T
 gnomAD v4
22g.37973501C>ACA514528533POLR2F,SOX10c.1611G>T (p.Arg537=)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1395G>T (p.Arg465=)
c.166-2497G>T
c.293+6331C>A (n.293+6331C>A)
c.*38+1191C>A (n.*38+1191C>A)
c.482+543G>T
n.158+1191C>A
22g.37973501C=CA2404601759POLR2F,SOX10c.1611G= (p.Arg537=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.1395G= (p.Arg465=)
c.166-2497G=
c.293+6331C= (n.293+6331C=)
c.*38+1191C= (n.*38+1191C=)
c.482+543G=
n.158+1191C=
22g.37973501C>GCA514528530POLR2F,SOX10c.1611G>C (p.Arg537=)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1395G>C (p.Arg465=)
c.166-2497G>C
c.293+6331C>G (n.293+6331C>G)
c.*38+1191C>G (n.*38+1191C>G)
c.482+543G>C
n.158+1191C>G
22g.37973501C>TCA514528531POLR2F,SOX10c.1611G>A (p.Arg537=)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.166-2497G>A
c.293+6331C>T (n.293+6331C>T)
c.*38+1191C>T (n.*38+1191C>T)
c.482+543G>A
n.158+1191C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973502C>ACA10228481POLR2F,SOX10c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.166-2498G>T
c.293+6332C>A (n.293+6332C>A)
c.*38+1192C>A (n.*38+1192C>A)
c.482+542G>T
n.158+1192C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973502C=CA2404601762POLR2F,SOX10c.1610G= (p.Arg537=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.166-2498G=
c.293+6332C= (n.293+6332C=)
c.*38+1192C= (n.*38+1192C=)
c.482+542G=
n.158+1192C=
22g.37973502C>GCA411487582POLR2F,SOX10c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.166-2498G>C
c.293+6332C>G (n.293+6332C>G)
c.*38+1192C>G (n.*38+1192C>G)
c.482+542G>C
n.158+1192C>G
22g.37973502C>TCA411487584POLR2F,SOX10c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.166-2498G>A
c.293+6332C>T (n.293+6332C>T)
c.*38+1192C>T (n.*38+1192C>T)
c.482+542G>A
n.158+1192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973503G>ACA411487590POLR2F,SOX10c.1609C>T (p.Arg537Trp)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.166-2499C>T
c.293+6333G>A (n.293+6333G>A)
c.*38+1193G>A (n.*38+1193G>A)
c.482+541C>T
n.158+1193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973503G>CCA411487608POLR2F,SOX10c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.166-2499C>G
c.293+6333G>C (n.293+6333G>C)
c.*38+1193G>C (n.*38+1193G>C)
c.482+541C>G
n.158+1193G>C
 gnomAD v4
22g.37973503G=CA2404601764POLR2F,SOX10c.1609C= (p.Arg537=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.166-2499C=
c.293+6333G= (n.293+6333G=)
c.*38+1193G= (n.*38+1193G=)
c.482+541C=
n.158+1193G=
22g.37973503G>TCA10228482POLR2F,SOX10c.1609C>A (p.Arg537=)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.166-2499C>A
c.293+6333G>T (n.293+6333G>T)
c.*38+1193G>T (n.*38+1193G>T)
c.482+541C>A
n.158+1193G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973504G>ACA514528536POLR2F,SOX10c.1608C>T (p.Ser536=)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.166-2500C>T
c.293+6334G>A (n.293+6334G>A)
c.*38+1194G>A (n.*38+1194G>A)
c.482+540C>T
n.158+1194G>A
 gnomAD v4
22g.37973504G>CCA514528538POLR2F,SOX10c.1608C>G (p.Ser536=)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1392C>G (p.Ser464=)
c.166-2500C>G
c.293+6334G>C (n.293+6334G>C)
c.*38+1194G>C (n.*38+1194G>C)
c.482+540C>G
n.158+1194G>C
22g.37973504G>TCA514528537POLR2F,SOX10c.1608C>A (p.Ser536=)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1392C>A (p.Ser464=)
c.166-2500C>A
c.293+6334G>T (n.293+6334G>T)
c.*38+1194G>T (n.*38+1194G>T)
c.482+540C>A
n.158+1194G>T
 gnomAD v4
22g.37973505G>ACA411487613POLR2F,SOX10c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
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c.166-2501C>T
c.293+6335G>A (n.293+6335G>A)
c.*38+1195G>A (n.*38+1195G>A)
c.482+539C>T
n.158+1195G>A
 gnomAD v4
22g.37973505G>CCA411487616POLR2F,SOX10c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.166-2501C>G
c.293+6335G>C (n.293+6335G>C)
c.*38+1195G>C (n.*38+1195G>C)
c.482+539C>G
n.158+1195G>C
22g.37973505G>TCA411487618POLR2F,SOX10c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.166-2501C>A
c.293+6335G>T (n.293+6335G>T)
c.*38+1195G>T (n.*38+1195G>T)
c.482+539C>A
n.158+1195G>T
22g.37973506A>CCA411487622POLR2F,SOX10c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.166-2502T>G
c.293+6336A>C (n.293+6336A>C)
c.*38+1196A>C (n.*38+1196A>C)
c.482+538T>G
n.158+1196A>C
22g.37973506A>GCA411487625POLR2F,SOX10c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.166-2502T>C
c.293+6336A>G (n.293+6336A>G)
c.*38+1196A>G (n.*38+1196A>G)
c.482+538T>C
n.158+1196A>G

Number of alleles fetched